Заболевания нервной системы Скачать
презентацию
<<  История изучения ДЦП Инсульт  >>
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Дорожная карта
Дорожная карта
Клинические проявления
Клинические проявления
Тельца Леви
Тельца Леви
Снижение уровня дофамина
Снижение уровня дофамина
Нигростриатная ДА
Нигростриатная ДА
Клинические признаки
Клинические признаки
Стадии развитии
Стадии развитии
Первый ген болезни Паркинсона
Первый ген болезни Паркинсона
Ген паркина
Ген паркина
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Распределение делеций
Распределение делеций
Распределение делеций
Распределение делеций
Перенос убиквитина
Перенос убиквитина
Ген киназы
Ген киназы
PINK1
PINK1
Молекулярный шаперон
Молекулярный шаперон
Белки
Белки
Паркин
Паркин
Malkus K. et al 2009
Malkus K. et al 2009
Several new loci
Several new loci
Схема эксперимента
Схема эксперимента
Белковые продукты
Белковые продукты
Белковые продукты
Белковые продукты
Современные лекарственные методы
Современные лекарственные методы
Ранняя диагностика
Ранняя диагностика
Пороговый цикл амплификации
Пороговый цикл амплификации
Пороговый цикл амплификации
Пороговый цикл амплификации
Пороговый цикл амплификации
Пороговый цикл амплификации
Отдел молекулярных основ генетики
Отдел молекулярных основ генетики
Непостоянство генома
Непостоянство генома
Непостоянство генома
Непостоянство генома
Фото из презентации «Болезнь Паркинсона» к уроку медицины на тему «Заболевания нервной системы»

Автор: Петр Сломинский. Чтобы познакомиться с фотографией в полном размере, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все фотографии на уроке медицины, скачайте бесплатно презентацию «Болезнь Паркинсона» со всеми фотографиями в zip-архиве размером 8095 КБ.

Скачать презентацию

Болезнь Паркинсона

содержание презентации «Болезнь Паркинсона»
Сл Текст Эф Сл Текст Эф
1Болезнь Паркинсона: д.б.н. Шадрина Мария Игоревна.0 26Ген киназы с лейцин богатыми повторами LRRK2 -0
20 основной ген AД формы болезни Паркинсона.
3Болезнь Паркинсона - хроническое0 27Мультфункциональная серин-треонин киназа, может0
нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением принимать участие в контроле за обменом синаптических
деятельности базальных ганглиев головного мозга. везикул, росте и ветвлении аксонов и функционировании
Впервые описано в 1817 году английским врачом Джеймсом аппарата Гольджи, лизосом и митохондрий.
Паркинсоном в статье «Эссе о дрожательном параличе». Но 28Еще одна cерин-треонин киназа с митохондриальной0
- описания аналогичного заболевания есть в «Аюрведе» и локализацией - PINK1.
в китайском медицинском трактате «Nei Jing». 29Ген DJ-1. Индуцируемый оксидантным стрессом0
4«Дорожная карта» при болезни паркинсона.0 молекулярный шаперон ThiJ/Pfp1 семейства Окисление
5Главные клинические проявления при болезни0 остатка Cys-106 с образованием сульфоновой кислоты
Паркинсона. Классическая тетрада моторных признаков ведет к транслокации DJ-1 в митохондрии Непрямым
гипокинезия (брадикинезия и олигокинезия); мышечная образом регулирует уровень глутатиона в клетке.
ригидность (повышение тонуса скелетных мышц по 30У дрозофилы белки паркин, PINK1 и DJ-1 необходимы0
пластическому типу); тремор покоя (голова, губы, для нормального функционирования митохондрий. Corti О.
подбородок, конечности); постуральная неустойчивость Et al 2011.
(неспособность удерживать равновесие при изменении 31Паркин и PINK1 участвуют в регуляции процесса0
позы, шаркающая походка и поза просителя). Немоторные митохондриальной аутофагии.
симптомы (когнитинвные нарушения, психотические 32Malkus K. et al 2009.0
явления, депрессия, нарушения сна и др. ). 33Основные - да. Все ли гены болезни паркинсона0
6Эпидемиология болезни Паркинсона. В мире в целом0 выявлены ? Но поиск продолжается. Редкие гены семейных
насчитывается около 6 миллионов пациентов с болезнью форм. Полногеномный ассоциативный анализ (gwas) при
Паркинсона В России, по разным (и, скорее всего, спорадической бп.
неполным) данным, насчитывается от 117000 до 338000 34A Two-Stage Meta-Analysis Identifies Several New0
больных БП Второе по частоте встречаемости Loci for Parkinson’s Disease International Parkinson’s
нейродегенеративное заболевание (после болезни Disease Genomics Consortium(IPDGC) PLOS Genetics, 2011.
Альцгеймера) Этнические отличия в частоте заболевания 35ПЕРЕХОД К КОМПЛЕКСНОМУ АНАЛИЗУ данные GWAS0
(от 15\100000 в Китае до 100-250\100000 в Европе и США дифференциальное метилирование ДНК транскриптом мозга
до 600\100000 в Аргентине) В среднем в Европе транскриптом периферической крови протеом мозга протеом
идиопатическим паркинсонизмом страдает не менее 1% лиц периферической крови.
в возрасте старше 50 лет и 2-4% лиц с возрасте старше 36ШИРОКОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МОДЕЛЕЙ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА0
65 лет Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой Генетические модели Получены трансгенные мыши,
Ожидается, что в следующие 50 лет число пациентов будет дрозофилы, нематоды с различными вариантами генов SNCA,
расти за счет повышения продолжительности жизни и PARK2, DJ-1, LRRK-2 Токсические модели
«омоложения» заболевания Но старение само по себе - не 6-гидроксидофамин Ротенон МРТР.
причина болезни Паркинсона. 37Схема эксперимента по моделированию паркинсонизма с0
7«Дорожная карта» при болезни паркинсона.0 использование 6-ГДА и последующего анализа изменения
8Тельца Леви - главная гистопатологическая0 транскриптома в черной субстанции у крыс
характеристика БП. Главный компонент - альфа-синуклеин, паркинсон-подобным фенотипом.
кроме него в состав телец входит более 10 белков НО: 38Проанализировано 24500 генов крысы. 131 ген,0
Далеко не всегда у пациентов с БП при аутопсии находят достоверно изменивший экспрессию в черной субстанции
тельца Леви; Тельца Леви находят не только при БП. через 2 недели после введения токсина. 698 генов,
9При БП из-за гибели ДА-ергических нейронов в SN0 достоверно изменивших экспрессию в черной субстанции
происходит снижение уровня дофамина в черной субстанции через 4 недели после введения токсина. Для дальнейшего
и стриатуме. анализа панели дифференциально экспрессирующихся генов
10Нигростриатная ДА система контролирует активность0 была использована база данных DAVID.
ГАМК и глутаматергических синапсов неостриатума, 39Изменили экспрессию гены, белковые продукты,2
которые в свою очередь активируют таламокортикальные которых принимают участие в : процессах нейропротекции
сети и регулируют моторное поведение. процессах нормального функционирования сомы и дендритов
11При болезни Паркинсона тельца Леви в первую очередь0 нейронов. Функциональная кластеризация дифференциально
наблюдаются в области черной субстанции - где они экспрессирующихся генов в черной субстанции через 4
связаны с дегенерацией дофаминергических нейронов. Но недели после введения 6-ГДА.
процесс дегенерации не ограничивается ДА-ергическими 40Отобранные гены. Ген нейромедина (NMU), который0
нейронами в SN и других отделах мозга и является нейропептидом. Точная функция белка не
распространяется со временем на НА-ергические нейроны в известна. Установлено, что он может играть важную роль
голубом пятне ствола мозга и НТ-ергические нейроны ядра в энергетическом обмене, будучи вовлечен в процессы
шва, а также на нейроны периферической нервной системы регуляции аппетита. Ген PPT1 кодирует тиоэстеразу 1
в сердце, ЖКТ и других внутренних органах. пальмитоилированных белков, которая принимает
12Cчитается, что характерные для БП клинические0 непосредственное участие лизосомальной деградации
признаки проявляются при гибели приблизительно 60% белков Ген GRM1 кодирует метаботропный рецептор
дофаминергических нейронов компактной части черной глутамата, который является одним из участников
субстанции и 80%-ном снижении уровня дофамина в глутаматэргической системы. Ген PVALB, который кодирует
полосатом теле. парвальбумин, имеющий высокое сродство с кальций
13Стадии развитии болезни Паркинсона по Хену и Яру0 связывающими белками, такими как кальмодулин. Это
(сверху) и по Брааку (снизу). сходство предполагает, его важную роль в гомеостазе
14«Дорожная карта» при болезни паркинсона.0 кальция. Ген WFS1 кодирует вольфрамин, который является
15В большинстве случаев болезнь Паркинсона носит0 мембранным гликопротеином эндоплазматического
спорадический характер и обусловлена взаимодействием ретикулума и предположительно участвует в формировании
генетической конституции организма и факторов внешней синаптических везикул.
среды Семейные моногенные формы составляют не более 41«Дорожная карта» при болезни паркинсона.0
10-15% всех случаев заболевания - но именно они стали 42Современные лекарственные методы лечения БП: мишени0
ключом к пониманию этиопатогенеза болезни Паркинсона. и препараты.
16Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Риск0 43Перспективы. Общая проблема - нет восстановления0
развития заболевания повышен при: проживании в сельской архитектоники ДА-ергической системы мозга. Клеточная
местности; употреблении сырой воды; работе в сельском терапия Эмбриональные стволовые клетки Фетальная
хозяйстве; Скорее всего это эффект пестицидов и нервная ткань ДА-нейроны на основе iPS Трансгенные
гербицидов Риск развития заболевания снижен у - «кассеты» для синтеза ДА и\или введения генов
курильщиков - кофеманов и чаеманов. нейротрофинов.
17Первый ген болезни Паркинсона – ген SNCA0 44И в итоге самое главное – РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА. В0
(Polymeropoulos et al, 1967). Только мутация А53Т принципе есть идеальный метод диагностики дисфункции
найдена более чем в одной семье Дупликации и ДА-нейронов - ПЭТ или ОФЭКТ сканирование с флюро-DOPA.
трипликации - примерно 2% всех семейных случаев БП. Но этот метод не пригоден для массового скрининга.
18Ген паркина PARK2 - главный ген АР формы болезни0 45Массовый скрининг: быстро - просто - относительно0
Паркинсона. дешево. Нарушение обоняния Обстипация (запоры)
190 Нарушения сна (парадоксальный сон без мышечной атонии)
20А. Б. Распределение делеций и дупликаций в гене0 Изменение ЭЭГ Биохимические маркеры периферической
PARK2 у спорадических больных БП из России с ранним (А) крови (метаболиты дофамина, гормоны гипофиза,
и поздним (Б) началом развития заболевания. специфические белки (альфа-синуклеин) Провокационные
21Относительный шанс развития болезни Паркинсона у0 тесты (выявление латентного тремора, временное
носителей делеций и дупликаций экзонов гена PARK2 из блокирование тирозин гидроксилазы и др.).
России. Относительный шанс развития болезни Паркинсона 46R = 2 –(??Ct). где (??Ct)=0
у носителей делеций и дупликаций экзонов гена PARK2 из =(Сt(x)-Ct(r))-(Сt(x0)-Ct(r0)), где Ct(х) и Ct(х0) -
России. Относительный шанс развития болезни Паркинсона пороговый цикл амплификации для гена-кандидата в
у носителей делеций и дупликаций экзонов гена PARK2 из исследуемой группе и контрольной группе здоровых
России. Относительный шанс развития болезни Паркинсона добровольцев соответственно, Ct(r) и Ct(r0) - то же для
у носителей делеций и дупликаций экзонов гена PARK2 из гена сравнения. БП - больные БП ЦА- больные с
России. Относительный шанс развития болезни Паркинсона церебральным атеросклерозом НЗ – больные с различными
у носителей делеций и дупликаций экзонов гена PARK2 из неврологическими болезнями За единицу принят уровень
России. Наличие делеций и дупликаций (N(%)). Отсутствие экспрессии анализируемых генов в группе неврологически
делеций и дупликаций (N(%)). Отношение шансов (95% ДИ). здоровых добровольцев.
P value. Общая выборка спорадических больных. 28 47Изменение экспрессии гена. Изменение экспрессии0
(7,9%). 325 (92,1%). 8,53 (1,14-63,52). 0,0095. Группа гена. Изменение экспрессии гена. Заболевание. GSK3B.
больных с ранним началом развития. 21 (12,4%). 149 SNCA. ST13. Болезнь Паркинсона. —. ?? —. Церебральный
(87,6%). 13,95 (1,85-105,96). 0,0004. Группа больных с атеросклероз. ?? ? ?? Неврологические заболевания. ~? ?
поздним началом развития. 7 (3,8%). 176 (96,2%). 3,94 ?
(0,48-32,48). 0,27. Популяционная выборка. 1 (1%). 99 48Спасибо за внимание. Отдел молекулярных основ0
(99%). -. -. генетики человека Института молекулярной генетики РАН
22Идентифицирован в 1997 г. (Tohru, et. al., Nature)0 Шадрина М.И. , Семенова Е.С., Филатова Е.В., Алиева
12 экзонов, 465 AA E3 убиквитин лигаза. А.Х., Сломинский П.А. Отделение нейрогенетики ГУ Центр
Непосредственной функцией паркина является перенос Неврологии РАМН Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская
убиквитина с убиквитин-конъюгирующего фермента (Е2) на И.А.
специфичные субстраты. 49ПРИГЛАШАЕМ НА V ШКОЛУ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКЕ0
23Белок с мисфолдингом.0 «НЕПОСТОЯНСТВО ГЕНОМА» Декабрь 2012 года, пансионат
24«Дорожная карта» при болезни паркинсона.0 «Звенигородский» РАН Все подробности - на сайте
25Генетические причины развития БП.0 molgenschool.ru.
49 «Болезнь Паркинсона» | Болезнь Паркинсона 2
http://900igr.net/fotografii/meditsina/Bolezn-Parkinsona/Bolezn-Parkinsona.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

31 тема
Фото
Презентация: Болезнь Паркинсона | Тема: Заболевания нервной системы | Урок: Медицина | Вид: Фото