Генетика
<<  Жизнь деятельность вавилова Семинар учителей-биологии «Решение генетических задач»  >>
Генетические основы и патогенез болезней зависимости
Генетические основы и патогенез болезней зависимости
Генетические основы и патогенез болезней зависимости
Генетические основы и патогенез болезней зависимости
Система подкрепления (награды)
Система подкрепления (награды)
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Генетика болезней зависимости
Картинки из презентации «Генетические основы и патогенез болезней зависимости» к уроку биологии на тему «Генетика»

Автор: Aleksandr. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока биологии, скачайте бесплатно презентацию «Генетические основы и патогенез болезней зависимости.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 2437 КБ.

Генетические основы и патогенез болезней зависимости

содержание презентации «Генетические основы и патогенез болезней зависимости.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Генетические основы и патогенез 26анализа ДНК: генотипирование Возможность
болезней зависимости. Кибитов А.О., создания диагностического инструмента:
Анохина И.П. Национальный научный центр полигенного молекулярно- генетического
наркологии Минздрава России. Москва 2013. профиля (генопрофиля) дофаминовой системы
2ПАВ и БОЛЕЗНИ ЗАВИСИМОСТИ. Базовые на основе вариантов полиморфизма генов,
понятия. Психоактивные вещества (ПАВ)- контролирующих работу системы. 26.
химические вещества, вызывающие 27Генетика болезней зависимости.
ЗАВИСИМОСТЬ от их употребления: алкоголь, Полигенный молекулярн0-генетический
опиаты, каннабиноиды, психостимуляторы и профиль. В состав генопрофиля включено
проч. Зависимость от ПАВ: хроническое шесть основных генов, контролирующих
рецидивирующее заболевание головного центральную дофаминовую нейромедиацию на
мозга, проявляющееся комплексом нескольких уровнях или звеньях (Кибитов
поведенческих нарушений, которые являются А.О. 2009,2011): Пресинаптическое
результатом взаимодействия генетических, рецепторное звено: ген дофаминового
биологических, психосоциальных факторов. рецептора типа 2 (DRD2) Постсинаптическое
Стержневой синдром: синдром рецепторное звено: ген дофаминового
ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ВЛЕЧЕНИЯ Потребление ПАВ - рецептора типа 4 (DRD4) Звено
необходимое, но не достаточное условие для синаптического транспорта: ген
возникновения зависимости, большое белка-переносчика дофамина (DAT)
значение имеют индивидуальные Биосинтетическое звено: ген фермента
биологические, а также личностные и тирозингидроксилазы (TH) Метаболические
социальные особенности больного звенья: основное - ген фермента
(мультифакториальность). Нейрохимической дофамин-бета-гидроксилазы (DBH) и
основой зависимости от ПАВ являются дополнительное - ген фермента
длительные патологические изменения в катехол-орто-метилтрансферазы (COMT). 27.
работе дофаминовой нейротрансмиттерной 28Генетика болезней зависимости.
системы мозга (мезокортиколимбическая Элементы генопрофиля. Полиморфизм гена -
система, система подкрепления или наличие в гене вариабельных участков
«награды»). Предполагается, что схожие (полиморфных локусов), структура которых
механизмы имеют и остальные аддиктивные различна и существует в популяции в
состояния (не химические зависимости, нескольких вариантах. (Пример: замена
поведенческие зависимости). 2. нуклеотида А->G). Аллель - вариант
3Система подкрепления (награды). полиморфного локуса на одной из хромосом
Базовые понятия. Функция- эмоциональная (аллель А) Генотип - сочетание аллелей
окраска мотиваций Награда (reward) - двух хромосом индивидуума (генотип АА)
получение “удовольствия” при определенной Гаплотип - сочетание генотипов сразу по
активности Основные элементы- древнейшая и нескольким полиморфным локусам одного
древняя часть мозга Обеспечивает работу гена. (гаплотип (АG;CT)) Элементы
схемы «обратной связи» для мотивации к генопрофиля: полиморфные варианты аллелей,
поведению, направленному на удовлетворение генотипов, гаплотипов по генам в составе
«витальных» функций: пищевое и питьевое генопрофиля. 28.
поведение, сексуальное поведение 29Генетика болезней зависимости.
(продолжение рода) Основные Генопрофиль болезней зависимости:
нейромедиаторы: дофамин, норадреналин, клиническое исследование (2002-2011). ТИП
серотонин, ГАМК, опиоиды, глутамат. Роль в ИССЛЕДОВАНИЯ: сравнительное, открытое,
механизмах аддиктивных расстройств: ретроспективное, типа «случай-контроль»
нарушение нормальной работы системы и при УЧАСТНИКИ: мужчины, этнические русские, не
развитии заболевания - «паразитизм» родственные между собой Когорты больных:
патологического влечения. 3. стационарные пациенты клиники ФГБУ ННЦ
4ПАВ и БОЛЕЗНИ ЗАВИСИМОСТИ. Базовые наркологии. Критерии включения :
понятия. Психоактивные вещества обладают АЛКОГОЛИЗМ: 548 пациентов с диагнозом
“подкрепляющими” свойствами, которые "зависимость от алкоголя" 2-3
проявляются в активации системы стадии (F-10.2), средний возраст -
подкрепления и вызывают стремление к новым 37,5+6,2 лет. НАРКОМАНИЯ: 253 пациента с
и новым приемам Подкрепляющие свойства диагнозом «зависимость от опиатов (героин)
вещества считают основой, сердцевиной его (F-11.2), средний возраст- 27,3+4,4 года.
«наркогенности», способности вызывать Критерии не включения: шизофрения,
злоупотребление и зависимость Исследования эндогенные депрессивные расстройства,
подкрепляющих свойств психоактивных суицидальные попытки). Контрольная группа:
веществ (ПАВ) с использованием моделей 259 мужчин (средний возраст 38,5+7,2 лет),
самовведения ПАВ и условного предпочтения не имеющие диагностических признаков
места потребления ПАВ установили важнейшую наркологической патологии. 29.
роль дофаминовой мезолимбической системы 30Генетика болезней зависимости.
как нейронального субстрата наркотического Семейная отягощенность. Отягощенные
вознаграждения Дальнейшие многочисленные больные. Итоговый балл отягощенности:
исследования нейрохимических и сумма случаев заболевания в семье (средние
электрофизиологических механизмов значения). Общие группы. Алкоголизм
зависимости от ПАВ убедительно доказали 1.026+0.96 героиновая наркомания
ведущую роль катехоламиновых, особенно 0.92+0.97). Алкоголизм 1,53+0.77
дофаминовой, нейротрансмиттерных систем в героиновая наркомания 1,53+0.79. 30.
этих процессах. Впервые ведущая роль 31Генетика болезней зависимости.
дофаминовой мезолимбической системы в Семейная отягощенность. Средняя степень: 1
формировании зависимости от алкоголя была больной в семье Высокая степень: 2 и более
показана И.П. Анохиной (1975 -1979гг). 4. больных в семье. Степень отягощенности.
5Дофаминовая гипотеза патогенеза. 31.
Базовые понятия. Согласно дофаминовой 32Генетика болезней зависимости.
гипотезе патогенеза зависимости от ПАВ, Семейная отягощенность. Отцовский и
разработанной первично для алкоголизма, материнский алкоголизм. 32.
(Анохина И.П, 1988, 1992, 2001): 33Генетика болезней зависимости.
нейрохимической основой патогенеза Семейная отягощенность. Сисбсы (родные
болезней зависимости является повышение братья и сестры). Р< 0.05. 33.
уровня метаболизма дофамина в структурах 34Генетика болезней зависимости.
мозга, функционально связанных с системой Семейная отягощенность. РЕЗУЛЬТАТ:
подкрепления. Разовое потребление ПАВ, Показано генетическое единство алкоголизма
например алкоголя, приводит к и опийной (героиновой) наркомании на
значительному повышению концентрации популяционном уровне: больные этими
свободного дофамина. Хронический прием ПАВ заболеваниями представляют собой единую
приводит к фактическому функциональному гомогенную группу по показателям семейной
истощению ДА системы. Если обычно острый отягощенности по наркологическим
прием алкоголя вызывает подъем заболеваниям. СЛЕДСТВИЕ: Единый
концентрации ДА, то в этом функциональном клинический и научный подход Прямое
состоянии алкоголь наоборот, снижает доказательство единства этиологии и
концентрацию ДА. 5. патогенеза Возможность корректного
6Дофаминовая гипотеза патогенеза. сравнительного анализа. 34.
Базовые понятия. При длительном 35Генетика болезней зависимости. Базовые
злоупотреблении ПАВ функциональная маркеры генетического риска. Р< 0.01.
активация дофаминовой нейтрансмиттерной Р< 0.05. 35.
системы посредством различных механизмов 36Генетика болезней зависимости. Базовый
приводит к формированию нового, более генопрофиль. УНИВЕРСАЛЬНЫЕ МАРКЕРЫ
высокого, уровня активности ДА системы и ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА: идентичные изменения
ускорению метаболического кругооборота ДА. в диагностических когортах, нет различий
Происходит разбалансировка систем синтеза между когортами Ген DRD2: Taq генотип
и утилизации нейромедиатора, когда избыток (A1/A2) Для носителей маркера
ДА становится постоянным. Обобщая, можно относительный риск (вероятность попасть в
говорить о возникновении “порочного круга” группу больных ) алкоголизм: 1,58,
метаболизма дофамина в наркомания- 1,8. Taq+NcO гаплотип
мезокортиколимбической системе (А1/А2;N1/N1). Для носителей маркера
подкрепления мозга, возникающего при значения относительного риска: алкоголизм
злоупотреблении ПАВ. Это новое - 1,95, наркомания -1,93. Ген TH. кластер
функциональное состояние ДА системы уже не генотипов (6/6;7/9;8/10). Для носителей
зависит от приема ПАВ и обладает маркера (любого из генотипов кластера)
способностью к длительному существованию. относительный риск составляет: алкоголизма
Вероятно, это состояние и является -1,88, наркомания-2,08. Выявленные
биологическим проявлением сформированной элементы генопрофиля можно считать
зависимости от ПАВ. 6. достоверными универсальными генетическими
7Дофаминовая гипотеза патогенеза. маркерами зависимости от ПАВ. 36.
Базовые понятия. Предполагают, что 37Генетика болезней зависимости. Базовый
способность ПАВ влиять на экспрессию генов генопрофиль. Дополнительные маркеры
во многом обуславливает их подкрепляющие генетического риска Ген DRD4. Близкие, но
эффекты Многие симптомы и признаки не идентичные изменения в когортах
зависимости от ПАВ развиваются постепенно больных, значительные различия между
и прогрессивно в ответ на продолжающийся когортами. Модифицирующий характер
прием ПАВ и могут существовать длительное маркера. Маркеры наркомании: V120: S, SS;
время после его отнятия: возможны V48: 2\4, (А2+А4+А7) Маркеры алкоголизма:
изменения в системах долговременной V48: (2\2+2\4+3\4), (А4+А7+А8) Ген DBH.
регуляции ферментативных систем, прежде Изменения только в когорте больных
всего экспрессии генов, как характерной наркоманией по локусу (-1021): повышена
черте зависимости от ПАВ Данные частота аллеля С(OR=1,66), снижение
биохимических и рецепторных исследований частоты гаплотипа ТТ (OR=3,65). Имеются
однозначно указывают на генетическую различия между когортами. Вероятно,
природу изменений функционирования ДА специфичный маркер наркомании. Ген DAT.
системы в процессе: развития, становления Изменения на уровне тренда только в
и поддержания болезней зависимости от ПАВ. когорте больных алкоголизмом (аллель А9,
7. генотип (9/10), гаплотип (9/10;СТ), хотя
8Генетика наркологических заболеваний. достоверных различий между когортами нет.
Базовые понятия. Медицинская генетика: Вероятно, специфичный, но слабый маркер
зависимость от ПАВ - часть обширного алкоголизма. Ген COMT. Изменения на уровне
класса болезней с наследственным тренда только в когорте больных
предрасположением (бронхиальная астма, алкоголизмом, хотя достоверных различий
аретириальная гипертензия, диабет и проч.) между когортами нет. Вероятно,
прогредиентность течения ремиттирующий специфичный, но слабый, маркер
характер и нарастание тяжести симптоматики алкоголизма. 37.
с возрастом больного мультифакториальный 38Генетика болезней зависимости. Базовый
характер, полигенный тип наследования генопрофиль. Подтверждены теоретические
предрасположенности. Биологическая предпосылки построения генопрофиля Все
(генетическая) предрасположенность: элементы генопрофиля оказались связаны с
генетический популяционный феномен имеет болезнями зависимости, хотя и в разной
характер «спектра»: от крайне низкого степени. Генетические маркеры по генам
уровня до крайне высокого каждый DRD2 и TH проявили универсальность и
индивидуум в популяции имеет свой уровень идентичность для алкоголизма и героиновой
предрасположенности или генетического наркомании. Другие элементы сообщают
риска. 8. нозологическую специфичность оценке
9Генетический риск. Базовые понятия. генетического риска. На
Генетический риск- вероятность развития молекулярно-генетическом уровне
заболевания, обусловленная только подтверждена ведущая роль дофаминовой
генетическими факторами. Уровень риска- нейромедиаторной системы в механизмах
категориальная (ранговая, качественная) этиопатогенеза болезней зависимости от
оценка вероятности развития заболевания. двух разных видов ПАВ: алкоголя и опиатов
Реализация риска возможна при совместном (героина). Возможно успешное применение
действии генетических, личностных и генопрофиля в качестве диагностической
социальных факторов системы для оценки как общего, так и
(мультифакториальность). Генетические специфического (отдельно алкоголизма и
маркеры риска- варианты структуры ДНК героиновой наркомании) генетического
(полиморфные локусы), носительство которых риска. 38.
увеличивает вероятность развития 39Генетика болезней зависимости.
заболевания. Выявление генетических Генопрофиль семейной отягощенности. Были
маркеров риска возможно путем прямого сформированы группы сравнения: 1. больные
анализа ДНК индивидуума. 9. без отягощенности 2. больные с
10Генетика болезней зависимости. Базовые отягощенностью. Подгруппы больных с
понятия. Мультифакториальный характер отягощенностью: Средняя степень (хотя бы 1
заболевания: наследуется биологическая больной в семье), Высокая степень ( не
предрасположенность к зависимости, степень менее 2-х больных в семье) Далее проводили
и характер ее проявления зависит от сравнение частот встречаемости элементов
социальных и личностных факторов Генотип генопрофиля в группах сравнения и
зависимости (набор вариантов контроле. При выявлении достоверных
генов-участников этиопатогенеза)- сложный, различий частот, элементы включали в
«мозаичного» типа Генетическая состав генопрофилей семейной
гетерогенность- разные варианты сложного отягощенности. Выявлены генетические
генотипа имеют сходные, но не одинаковые маркеры семейной отягощенности по
клинические проявления Фенотип зависимости наркологическим заболеваниям в виде набора
(совокупность клинических признаков)- элементов генопрофиля: маркеры по генам
сложный. Фенотипическая гетерогенность - DRD4 и СОМТ, а также по гену DRD2, близкие
варианты сочетаний качественных, для больных алкоголизмом и героиновой
количественных и динамических признаков наркоманией Средняя степень отягощенности
порождают многочисленные близкие, но не сопровождается наибольшим диапазоном
одинаковые фенотипы. 10. различий между когортами, а высокая
11Генетика болезней зависимости. Базовые степень отягощенности сближает когорты,
понятия. Предрасположенность к зависимости что наиболее ярко проявляется для локусов
от ПАВ - генетически детерминированный и гена DRD2. (подробнее: оценка
латентно существующий в популяции комплекс эффективности). 39.
особенностей нейрохимических систем мозга, 40Генетика болезней зависимости.
обеспечивающий при употреблении ПАВ Генопрофиль клинических параметров
быстрое и развернутое развитие развития зависимости. В целях корректного
зависимости. Носит врожденный характер и количественного анализа связи «клинических
закреплена генетически. Тип наследования фенотипов» наркологических заболеваний с
предрасположенности : не подчиняется генетическими маркерами: 1. Разработана
«менделевским законам», вероятно, система формализованных клинических
полигенный (олигогенный). 11. параметров, характеризующих траекторию
12Генетика болезней зависимости. Базовые развития зависимости. Возрастные параметры
понятия. Данные классической медицинской - возраст больного при достижении
генетики (семейные исследования, критических точек траектории развития
близнецовый метод, метод приемных детей, зависимости Динамические параметры –
метод полусибсов): вклад наследственных длительность критических периодов в
факторов в развитие зависимости от ПАВ траектории развитии зависимости
составляет 40-70%. С учетом того, что Качественные параметры: средняя
черты личности и характера индивидуума в длительность терапевтической ремиссии,
значительной мере контролируются нормированная терапевтическая
генетически, а социальное функционирование резистентность, условная самооценка
во многом зависит от черт личности и эйфорического эффекта ПАВ при первых
индивидуального типа реакций на стресс, приемах. 2. Выявлены ЭЛЕМЕНТЫ КЛИНИЧЕСКОГО
также имеющих генетическую компоненту, ФЕНОТИПА: параметры и дипазоны значений
роль генетических факторов еще более параметров, связанные с семейной
возрастает и приобретает критическое отягощенностью. 40.
значение для конкретного человека. Риск 41Генетика болезней зависимости.
возникновения зависимости от ПАВ является Генопрофиль клинических параметров
следствием влияния значительного числа развития зависимости. Для измерения
генов, каждый из которых вносит небольшую чувствительности генетических маркеров
долю в суммарный риск. Многие из (ЭЛЕМЕНТОВ ГЕНОПРОФИЛЯ) к группирующим
генов-кандидатов, были первоначально параметрам ( ЭЛЕМЕНТАМ ФЕНОТИПА) проведена
постулированы на основе экспериментальных категориальная оценка каждого маркера по
данных. 12. результатам межгрупповых сравнений частот
13Генетика болезней зависимости. встречаемости маркеров. При выявлении
Экспериментальная генетика. В моделях достоверных различий, каждому маркеру
«самовведения» животные потребляют ПАВ в присваивали БАЛЛЫ чувствительности по
разных количествах и с разной следующей схеме: 0,5 - не чувствителен
интенсивностью «чистые» линии животных (нет различий частот ни в одном из
различаются по паттерну потребления ПАВ, сравнений), 2 - чувствителен в группе
сам этот паттерн наследуется генетические (частота в группе отличается от контроля),
«мутанты» демонстрируют резкие изменения 3 - чувствителен между группами (различия
поведения, связанного с потреблением ПАВ. частот между группами), 5 (2+3) -
13. чувствителен и между группами и
14Генетика болезней зависимости. относительно контроля БАЛЛЫ
Экспериментальная генетика. Генетическая чувствительности маркеров отмечали на оси
предрасположенность к злоупотреблению ПАВ: ординат. 41.
популяции животных в условиях свободного 42Генетика болезней зависимости.
доступа к ПАВ разделяются на три группы: с Генопрофиль клинических параметров
высоким, низким уровнем (или отказом) и с развития зависимости: алкоголизм. Возраст
умеренным уровнем добровольного знакомства с алкоголем. Слабый уровень
потребления ПАВ Генетический контроль генетического контроля параметра. 42.
склонности к потреблению ПАВ: Путем 43Генетика болезней зависимости.
скрещивания животных с однородным уровнем Генопрофиль клинических параметров
потребления ПАВ удалось получить чистые развития зависимости: алкоголизм. Возраст
генетические (инбредные) линии животных с начала систематического злоупотребления.
врожденной высокой или низкой мотивацией к Максимальный генетический контроль
потреблению, а также с различной параметра. Лица с ранним и средним началом
чувствительностью и толерантностью к ПАВ. злоупотребления выделяются генетически.
Врожденная недостаточность активности 43.
“системы награды” (подкрепления) мозга, 44Генетика болезней зависимости.
обусловленная, главным образом, дефицитом Генопрофиль клинических параметров
ДА дофаминовой нейромедиаторной системы развития зависимости: алкоголизм. Период
выявлена для животных с высокой мотивацией [ЗНАКОМСТВО-НАЧАЛО систематического
к потреблению ПАВ. 14. злоупотребления]. Высокий уровень
15Генетика болезней зависимости. генетического контроля параметра. Лица с
Этиопатогенез: современная концепция. быстрым и средним развитием
Основной этиологический фактор: злоупотребления выделяются генетически.
предрасположенность к зависимости от ПАВ. 44.
Предрасположенность проявляется на уровне 45Генетика болезней зависимости.
генома в виде определенных структурных, а Генопрофиль клинических параметров
следовательно, и функциональных, развития зависимости: алкоголизм. Период
особенностей генов, контролирующих [ЗНАКОМСТВО-ААС]. Высокий уровень
дофаминовую нейромедиацию. Именно эти генетического контроля параметра. Лица с
особенности обеспечивают такой уровень быстрым и средним развитием ААС выделяются
функционирования ДА системы, при котором генетически. 45.
встреча с ПАВ приводит к быстрому и 46Генетика болезней зависимости.
необратимому развитию зависимости. До Генопрофиль клинических параметров
контакта с ПАВ или в состоянии длительной развития зависимости: алкоголизм.
ремиссии после непродолжительного Длительность терапевтической ремиссии.
потребления, имеет место состояние Высокий уровень генетического контроля
субкомпенсации или неустойчивой параметра. Лица с короткой ремиссией
компенсации, что позволяет организму выделяются генетически. 46.
нормально функционировать при достаточно 47Генетика болезней зависимости.
стабильных условиях среды и в отсутствии Генопрофиль клинических параметров
ПАВ. 15. развития зависимости: алкоголизм.
16Генетика болезней зависимости. Нормированная терапевтическая
Этиопатогенез: современная концепция. резистентность. Высокий уровень
Вовлечены и дополнительные нейрохимические генетического контроля параметра. Лица с
системы: опиоидная, норадреналиновая, высокой резистентностью выделяются
серотониновая, ГАМК. Имеет место тесное генетически. 47.
взаимодействие и взаимная регуляция с 48Генетика болезней зависимости.
нейроэндокринной системой (гипоталамус, Генопрофиль клинических параметров
ось гипоталамус-гипофиз-надпочечники). развития зависимости: алкоголизм.
Предполагается, что схожие механизмы имеют Самооценка первичной алкогольной эйфории.
и остальные аддиктивные состояния. Высокий уровень генетического контроля
Состояние аддикции сопровождается параметра. Лица с с разными уровнями
значительными и стабильными изменениями реакции выделяются генетически. 48.
нейрофизиологических процессов, 49Генетика болезней зависимости.
нарушениями системной целостности ВНД, Генопрофиль клинических параметров
памяти и мышления. 16. развития зависимости: наркомания. Возраст
17Генетика болезней зависимости. знакомства с наркотиком. Слабый уровень
Этиопатогенез: личностные факторы. генетического контроля параметра. 49.
Личностные факторы- общие и (или) 50Генетика болезней зависимости.
специфические особенности темперамента, Генопрофиль клинических параметров
характера, личности, вовлеченные в процесс развития зависимости: наркомания. Возраст
возникновения, формирования, развития и начала систематического злоупотребления
поддержания болезни Непосредственно наркотиком. Высокий уровень генетического
связаны с биологическими факторами и контроля параметра. Лица с ранним
контролируются генетически. Имеют большое злоупотреблением генетически выделяются.
значение как проявления 50.
предрасположенности к зависимости от ПАВ, 51Генетика болезней зависимости.
могут служить признаками состояния не Генопрофиль клинических параметров
реализованной предрасположенности развития зависимости: наркомания. Возраст
(субкомпенсация или неустойчивая появления ОАС. Средний уровень
компенсация) Отражают основные звенья генетического контроля параметра. 51.
патогенеза. Черты личности в состоянии 52Генетика болезней зависимости.
развитой аддикции значительно изменяются и Генопрофиль клинических параметров
эти изменения адекватны развитию развития зависимости: наркомания. Период
заболевания. 17. «поиска» наркотика: [проба АЛКОГОЛЬ-проба
18Генетика болезней зависимости. НАРКОТИК]. Высокий уровень генетического
Этиопатогенез: социальные факторы. контроля параметра. 52.
Социальные факторы- общие и (или) 53Генетика болезней зависимости.
специфические особенности микро- и Генопрофиль клинических параметров
макросоциального и глобального окружения, развития зависимости: наркомания.
вовлеченные в процесс возникновения, Нормированная терапевтическая
формирования, развития и поддержания резистентность. Средний уровень
болезни Непосредственно связаны с генетического контроля параметра. 53.
биологическими и личностными факторами. 54Генетика болезней зависимости.
Возможен генетический контроль на уровне Генопрофиль клинических параметров
типов социального функционирования и развития зависимости: наркомания.
социальной адаптации, в том числе Нормированная терапевтическая
опосредованно через биологические и резистентность. Средний уровень
личностные факторы (биопсихосоциальная генетического контроля параметра. 54.
модель). 18. 55Генетика болезней зависимости.
19Генетика болезней зависимости. Генопрофиль: оценка эффективности. Для
Этиопатогенез: мультифакториальность. 19. оценки диагностической и прогностической
20Генетика болезней зависимости. эффективности элементов генопрофиля,
Клиническая генетика. Медицинская каждому элементу присваивали БАЛЛЫ
генетика- наука о наследственных ЭФФЕКТИВНОСТИ: сумма БАЛЛОВ
(генетических) заболеваниях человека. ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ маркеров, полученных при
Патологический генотип и фенотип. построении генопрофилей: генопрофиль
Клиническая генетика- наука о клинических генетического риска генопрофиль семейной
проявлениях наследственных (генетических) отягощенности генопрофиль клинических
заболеваний человека. Патологический параметров развития зависимости (элементов
генотип и клинический фенотип. Семейная клинических фенотипов) Итоговый БАЛЛ
отягощенность-факт наличия в роду пациента ЭФФЕКТИВНОСТИ для каждого гена отражали на
случаев такого же заболевания (характерная оси ординат. 55.
черта болезней предрасположения). До 70% у 56Генетика болезней зависимости.
стационарных больных алкоголизмом и Генопрофиль: эффективность оценки риска
наркоманией, 6-7% у здоровых Синтез данных развития и семейной отягощенности. Средний
“наследственного” подхода и клинического уровень генетического контроля параметра.
анализа привел к выявлению “ семейного” 56.
алкоголизма,как формы болезни с ярко 57Генетика болезней зависимости.
выраженной наследственной компонентой Генопрофиль: эффективность оценки риска
(Cloninger, Babor). Однако так и не развития и семейной отягощенности. Средний
удалось доказать прямую связь между этой уровень генетического контроля параметра.
формой болезни и собственно семейной 57.
отягощенностью по алкоголизму. 20. 58Генетика болезней зависимости.
21Генетика болезней зависимости. Генопрофиль: эффективность оценки
Молекулярная клиническая генетика. клинических параметров. АЛКОГОЛИЗМ:
Молекулярная генетика человека- наука о возрастные параметры. Средний уровень
молекулярных механизмах этиологии и генетического контроля параметра. 58.
патогенеза наследственных заболеваний 59Генетика болезней зависимости.
человека: гены-кандидаты и их роль в Генопрофиль: эффективность оценки
патогенезе, экспрессия генов клинических параметров. АЛКОГОЛИЗМ:
(системная,органная и тканевая динамические параметры. Средний уровень
специфичность), механизмы регуляции генетического контроля параметра. 59.
экспрессии БОЛЕЗНИ ЗАВИСИМОСТИ: 60Генетика болезней зависимости.
функциональной “слабость” Генопрофиль: эффективность оценки
дофаминэргической мезолимбической системы клинических параметров. АЛКОГОЛИЗМ:
мозга как основа биологической качественные параметры. Средний уровень
предрасположенности может быть результатом генетического контроля параметра. 60.
сочетанных структурно-функциональных 61Генетика болезней зависимости.
особенностей ряда генов, кодирующих Генопрофиль: эффективность оценки
нейрохимические звенья ДА системы. 21. клинических параметров. НАРКОМАНИЯ:
22Генетика болезней зависимости. возрастные параметры. Средний уровень
Молекулярная клиническая генетика. БОЛЕЗНИ генетического контроля параметра. 61.
ЗАВИСИМОСТИ: индивидуальная клиническая 62Генетика болезней зависимости.
картина (клинический фенотип) во многом Генопрофиль: эффективность оценки
определяется тем или иным сочетанием клинических параметров. НАРКОМАНИЯ:
структурно-функциональных вариантов динамические и качественные параметры.
дофаминэргического ансамбля генов. Средний уровень генетического контроля
особенности генов, задействованных в параметра. 62.
патогенезе (генотип), в силу крайней 63Генетика болезней зависимости.
консервативности и защищенности Гипотеза. На основании анализа
генетического аппарата, на сегодняшний распределения маркеров в зависимости от
день могут быть выявлены только при степени семейной отягощенности и
структурном анализе ДНК. основной диапазонов значений элементов клинического
проблемой следует признать трудности при фенотипа, выдвинута гипотеза о
формировании и оценке фенотипа зависимости существовании в составе генопрофиля двух
от ПАВ. 22. типов генетических маркеров: Маркеры
23Генетика болезней зависимости. "генетического следа" (гены DRD2
Молекулярная клиническая генетика: задачи. и DRD4), непосредственно связаны с
ЗАДАЧИ молекулярной клинической генетики феноменом генетического предрасположения к
болезней зависимости: выявление и болезням зависимости и наследуются лицами
верификация : клинических «фенотипов» и с высоким уровнем риска от предков с
наследственных форм заболевания общих и высоким риском. Маркеры «реактивности»
клинических генотипов (вариантов структуры (гены TH, DAT, DBH и COMT), связанные с
генов, связанных как с самим заболеванием, тем, каким образом и с какой скоростью
так и с вариантами клинических фенотипов) будет развиваться заболевание, выступают
молекулярно-генетическая диагностика: на первый план при реализации
уровня генетического риска развития генетического риска в виде развития
заболевания клинических вариантов развития заболевания. Вероятно, их влияние менее
и течения заболевания дифференциальная специфично, чем маркеров «генетического
диагностика наследственных форм следа» и определяет ряд индивидуальных
заболевания. 23. особенностей ЦНС и организма и в общем.
24Генетика болезней зависимости. КЛЮЧ-ЗАМОК (гены DRD2 и TH). 63.
Актуальность. Среди населения существует 64Генетика болезней зависимости.
группа высокого генетического риска Внедрение. На основе результатов
развития болезней зависимости от ПАВ: исследования : разработана система оценки
11-15% популяции. быстро заболевают и генетического риска развития болезней
относятся к категории тяжелых больных зависимости от ПАВ путем индивидуального
требуют особого внимания специалистов, генопрофилирования и выявления
проведения ранней профилактики и носительства генетических маркеров в
интенсивной терапии нуждаются в ранней и рамках медико-генетического
эффективной диагностике (до начала консультирования в наркологической
заболевания или в момент обращения) практике. ВНЕДРЕНИЕ: С 2010 г. - Липецкий
Необходимость создания и верификации областной наркологический диспансер С 2011
молекулярно-генетического инструмента для г. - ФГБУ «ННЦ наркологии» В 2011г. - ГУЗ
: - диагностики уровня генетического риска «Московский НПЦ наркологии». ПЛАН : С
заболевания - прогноза наиболее вероятных 2013- 2014гг: Ивановская область, Пермский
вариантов развития и течения болезней край и Республика Саха (Якутия). 64.
зависимости. 24. 65Генетика болезней зависимости.
25Генетика болезней зависимости. Научно-практическое значение. Полученные
Полигенный молекулярн0-генетический результаты позволяют использовать систему
профиль: выбор генов. С генетических молекулярно-генетических маркеров
позиций, наследственная (генопрофиль) в качестве диагностической
предрасположенность, как мощный фактор системы для оценки генетического риска и
этиологии и патогенеза болезней предварительного прогноза наиболее
зависимости от ПАВ, должна иметь вероятной траектории развития
материальный субстрат в виде специфических наркологических заболеваний. Проведение
изменений в генах. В настоящее время медико-генетического консультирования в
большинство авторов говорят о несомненной наркологии на основе генопрофилирования
ведущей роли дофаминовой мезолимбической позволит решить задачи : первичной
системы, причем это верно практически для профилактики, ранней диагностики,
всех исследованных ПАВ, включая так персонифицированной терапии
называемые “легкие” наркотики (марихуана, наркологических заболеваний. 65.
галлюциногены). Таким 66Генетика болезней зависимости.
образом,специфическими генами, изменения в Благодарности. Автор искренне благодарит
которых приводят к развитию болезней руководителей и сотрудников клинических и
зависимости от ПАВ, можно считать гены, научных отделений и лабораторий ННЦ
контролирующие функционирование наркологии, совместно с которыми был
дофаминэргической нейромедиаторной системы проведен сбор клинических данных, и
головного мозга. 25. персонально: д.м.н Т.В. Агибалову, к.м.н.
26Генетика болезней зависимости. С.О. Мохначева, к.б.н. А.Г. Веретинскую,
Полигенный молекулярн0-генетический к.б.н. В.А.Томилина, Автор выражает
профиль. 1. Значительный вклад признательность своим коллегам из
генетических факторов в этиопатогенез лаборатории молекулярной генетики ННЦ
болезней зависимости от ПАВ: до 70% наркологии: к.м.н Е.Ю.Воскобоевой, к.б.н.
2.Генетический субстрат болезней В.М. Бродянскому, Н.А.Чупровой,
предрасположения: феномен генетического Е.В.Смирновой и И.А.Моисееву за помощь в
полиморфизма (разные варианты структуры получении и совместной обработке
генов в популяции). 3. Патофизиологический молекулярно-генетических и клинических
субстрат: дофаминэргическая данных. 66.
нейромедиаторная система головного мозга 67Благодарю за внимание! Генетика
(Анохина И.П. 1988 - 2008) 4. Полигенный болезней зависимости. Благодарности. 67.
характер заболевания 5. Технологии прямого
Генетические основы и патогенез болезней зависимости.ppt
http://900igr.net/kartinka/biologija/geneticheskie-osnovy-i-patogenez-boleznej-zavisimosti-136814.html
cсылка на страницу

Генетические основы и патогенез болезней зависимости

другие презентации на тему «Генетические основы и патогенез болезней зависимости»

«Зависимость от наркотиков» - Клиническая классификация наркотиков. 3. «Бинты» или «марля». Критерии отношения веществ к наркотикам. Цели: Что такое наркомания. 4 Кокаин. Наркотикам - НЕТ. Наиболее часто встречающийся наркотик. Наркотики- «Охотники за здоровьем». 3 Фенамин или амфетамин. Барбитураты по опьяняющему действию похожи на алкоголь.

«Генетические исследования» - Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. Близнецовый метод. причина - делеция части 5-й хромосомы. Цитогенетический метод. Популяционный метод. Генетика сегодня Литература. Генетика. Генетика сегодня. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.

«Генетические алгоритмы» - В третьем блоке генерируется новое множество оптимизационных параметров. Алгоритм генетического разбиения гиперграфа на подграфы с элементами самоорганизации (ГАСЭС). Условная упрощенная модифицированная схема модели синтетической теории эволюции. Основана на нейтральном отборе. Двухточечный кроссинговер.

«Генетические заболевания» - Наследственные заболевания, обусловленные наличием дефекта генетического материала. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Россия не была исключением. Генетические заболевания человека передающиеся по наследству. Каждый человек является носителем нескольких патологических генов.

«Зависимость сопротивления от температуры» - 4. Зависимость R(t) для термисторов нестабильна во времени. Рис. 1.2.1 Зависимость сопротивления проводников от температуры. Последнее обстоятельство сильно ограничивает применение термисторов. Для измерения температуры можно использовать и полупроводники с р- и n- проводимостью. Датчики на основе полупроводников носят название термисторы.

«Виртуальная зависимость» - Браки, отношения между родителями и детьми, близкая дружба, физическое и психическое здоровье зависимого становятся первыми и основными жертвами киберсексуальной зависимости. «Интернет-зависимость»-когда человек поглощается информационными, игровыми и иными видами компьютерной деятельности, теряет чувство времени, зачастую уходя в мир виртуальной реальности от настоящей реальности.

Генетика

16 презентаций о генетике
Урок

Биология

136 тем
Картинки
900igr.net > Презентации по биологии > Генетика > Генетические основы и патогенез болезней зависимости