Генетика человека
<<  Генетика человека Генетика человека  >>
Генеалогический метод
Генеалогический метод
Близнецовый метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1875г
Близнецовый метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1875г
Близнецовый метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1875г
Близнецовый метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1875г
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека
Генетическая карта Х-хромосомы
Генетическая карта Х-хромосомы
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека
Молекулярно-цитогенетические методы
Молекулярно-цитогенетические методы
Молекулярно-цитогенетические методы
Молекулярно-цитогенетические методы
Молекулярно-генетические методы
Молекулярно-генетические методы
Блот-гибридизация по Саузерну
Блот-гибридизация по Саузерну
Картинки из презентации «Генетика человека» к уроку биологии на тему «Генетика человека»

Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока биологии, скачайте бесплатно презентацию «Генетика человека.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 1570 КБ.

Генетика человека

содержание презентации «Генетика человека.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Генетика человека. Изучает явления 20оценки роли наследственности и среды в
наследственности и изменчивости у человека развитии того или иного признака обычно
на всех уровнях его организации: используется коэффициент наследуемости,
молекулярном, клеточном, организменном и вычисляемый по формуле Хольцингера: Н =
популяционном. КМБ(%) - КДБ(%) /100%-КДБ(%) где Н –
2Современная генетика человека коэффициент наследуемости, КМБ -
базируется на законах классической конкордантность монозиготных близнецов,
менделевской генетики, которые имеют КДБ - конкордантность дизиготных
универсальный характер, то есть они в близнецов. Если результат расчетов по
равной степени применимы для формуле Хольцингера приближается к
микроорганизмов, растений и животных, единице, то основная роль в развитии
включая человека. признака принадлежит наследственности, и
3Человек – объект генетического наоборот, чем ближе результат к нулю, тем
анализа. Человек, как генетический объект, больше роль средовых факторов.
имеет целый ряд недостатков (неудобств). 21Популяционный метод. Методы генетики
Известно, что основной для решения популяций широко применяют в исследованиях
большинства генетических задач является человека для решения следующих задач:
гибридологический метод. «Удобный» с этой изучения частоты генов, аллелей и
точки зрения объект должен обладать генотипов в популяции (в т.ч. – генов,
следующими свойствами: 1) легко вызывающих наследственные болезни);
скрещиваться в условиях эксперимента; 2) анализа закономерности мутационного
давать большое число потомков; 3) иметь процесса в популяциях; сопоставления роли
короткий жизненный цикл; 4) обладать малым генотипа и средовых факторов в
числом хромосом в генотипе; 5) формировании фенотипического полиморфизма
наследственные признаки не должны сильно человека по многим признакам, а также в
модифицироваться у такого объекта под возникновении болезней с наследственной
влиянием факторов среды. предрасположенностью.
4Человек – объект генетического 22Популяционный метод. В основе метода
анализа. Понятно, что по всем этим пунктам лежит закон Харди — Вайнберга. Этот закон
человек не может быть отнесен к «удобным» оказывается вполне пригодным для анализа
объектом для генетического анализа, как, генетических процессов в крупных
например, микроорганизмы или дрозофила. популяциях (большими считаются популяции,
Однако, на практике, большинство из этих насчитывающие свыше 4,5 тыс. людей) где
недостатков может быть в той или иной идет относительно свободное скрещивание.
степени компенсировано. Статистический анализ распространения
5Человек – объект генетического отдельных наследственных признаков (генов)
анализа. У человека нельзя по заранее в популяциях людей в разных странах
составленной схеме получать и позволяет определить адаптивную ценность
анализировать потомство, поскольку конкретных генотипов.
экспериментальные браки невозможны. Таким 23Цитогенетический метод. - используют
образом, при генетическом анализе у для изучения нормального кариотипа
человека выпадает основа – человека, а также при диагностике
экспериментальное скрещивание. Однако, эту наследственных заболеваний, связанных с
трудность генетики преодолевают, используя геномными и хромосомными мутациями. Кроме
разные подходы. Во-первых, генетик среди того, этот метод применяют при
большого числа уже существующих семей исследовании мутагенного действия
всегда сможет подобрать именно те, которые различных химических веществ, пестицидов,
соответствуют его теме исследования. инсектицидов, лекарственных препаратов и
Во-вторых, можно проводить анализ, др.
гибридизуя отдельные клетки вне организма 24Этапы цитогенетического метода.
человека, то есть в клеточных культурах. культивирование клеток человека (чаще
6Человек – объект генетического лимфоцитов) на искусственных питательных
анализа. Ограниченное число потомков и средах; стимуляция митозов
продолжительный жизненный цикл. Известно, фитогемагглютинином (ФГА); добавление
что в большинстве современных семей в алкалоида колхицина (разрушает нити
развитых странах рождается в среднем 1-3 веретена деления) для остановки митоза на
ребенка, что явно не достаточно для стадии метафазы; обработка клеток
анализа расщепления признаков в пределах гипотоническим раствором, вследствие чего
одной семьи. (К примеру, самка дрозофилы хромосомы "рассыпаются" и лежат
за один раз откладывает сотни яиц). Кроме свободно; простое и дифференциальное
этого, смена одного поколения у человека окрашивание хромосом; изучение хромосом
происходит в среднем за 25-30 лет (у под микроскопом и фотографирование;
дрозофилы – 10-12 суток); таким образом, вырезание отдельных хромосом и построение
генетик при жизни может наблюдать всего идиограмм.
1-2 поколения. Эти недостатки так же могут 25Методы дифференциального окрашивания
быть частично устранимы за счет хромосом человека. В 70-е годы ХХ века
использования в исследованиях больших были разработаны методы дифференциального
выборок (популяций), а так же за счет окрашивания хромосом человека, которые
регистрации признаков в течение показали, что каждая пара хромосом имеет
длительного времени. свой специфический характер чередования
7Человек – объект генетического неокрашенных, светло- и темноокрашенных
анализа. В определенной мере затрудняет дисков (Парижская классификация хромосом
проведение генетического анализа человека человека). Разработка специальных методов
относительно большое число хромосом в окраски значительно упростила
кариотипе – 23 пары (у дрозофилы – 4 пары, распознавание всех хромосом человека, а в
у гороха – 7 пар, у аскариды – 1 пара). совокупности с генеалогическим методом и
Однако разработка и внедрение в практику методами клеточной и генной инженерии дала
методов дифференциального окрашивания возможность соотносить гены с конкретными
хромосом, гибридизации соматических участками хромосом. Комплексное применение
клеток, молекулярно-цитогенетических и др. этих методов лежит в основе составления
технологий устраняют эту трудность. карт хромосом человека.
8Человек – объект генетического 26Методы дифференциального окрашивания
анализа. Наконец, для человека характерен хромосом человека. Схематическое
большой гено - и фенотипический изображение дифференциально окрашенных
полиморфизм. Проявление многих признаков в хромосом человека согласно международной
значительной степени зависит от условий классификации.
внешней среды, при этом само понятие 27Генетическая карта Х-хромосомы.
«среда» имеет для человека более широкое 28Методы дифференциального окрашивания
толкование, т.к. помимо абиотических и хромосом человека.
биотических факторов средой для человека 29Молекулярно-цитогенетические методы.
являются и социальные факторы, трудно основаны на технологии флюоресцентной
изменяемые по желанию исследователя. гибридизации in situ (FISH). Для
9Методы генетики человека. Современная исследуемой хромосомы или ее участка
генетика человека оперирует большим готовят однонитевой участок ДНК, к
набором методов исследования. Рассмотрим которому присоединяют биотин и
подробнее основные из этих методов: дигоксигенин. Такой "помеченный"
Генеалогический метод Близнецовый метод участок ДНК называется зондом. На
Популяционный метод Цитогенетический метод микроскопическом препарате in situ
Биохимические методы денатурируют хромосомную ДНК щелочной
Молекулярно-генетические методы. обработкой, то есть разрывают связи между
10Генеалогический метод. был предложен в двумя цепочками ДНК. Препарат обрабатывают
1883г. Ф. Гальтоном. Он основан на зондом. Так как последовательность
построении родословных и прослеживании в нуклеотидов зонда и соответствующего
ряду поколений передачи определенного участка исследуемой хромосомы
признака. Этот метод относится к наиболее комплементарны, то зонд присоединяется к
универсальным методам генетики человека. хромосоме. В этом участке происходит
Он широко применяется для решения ренатурация ДНК.
теоретических и прикладных проблем. Метод 30Молекулярно-цитогенетические методы.
позволяет установить: 1) является ли Далее препарат обрабатывают стрептовидином
данный признак наследственным (по (вещество, избирательно присоединяющееся к
проявлению его у родственников); 2) тип и биотину) и антидигоксигениновым антителом
характер наследования (доминантный или (избирательно присоединяется к
рецессивный, аутосомный или гоносомный); дигоксигенину). К этим веществам
3) зиготность лиц родословной (гомо- или присоединяют флюоресцентные красители
гетерозиготы); 4) пенетрантность гена (родамин - красный цвет или флюоресцеин -
(частота его проявления); 5) вероятность зеленый цвет). В специальном
рождения ребенка с наследственной люминесцентном микроскопе хорошо видны
патологией (генетический риск). окрашенные хромосомы на фоне неокрашенных.
11Генеалогический метод. Этапы С помощью метода FISH можно определять
генеалогического анализа складываются из: локализацию генов в хромосомах и все
1) сбора данных обо всех кровных хромосомные аберрации.
родственниках обследуемого (пробанда) с 31Молекулярно-цитогенетические методы.
максимально широким охватом сведений по 24-цветная FISH хромосом человека: a -
восходящей и нисходящей линии, а также по метафазная пластинка; b - pаскладка
боковым направлениям; 2) графического хромосом. (из Рубцов Н. Б., Карамышева Т.
построения родословной, сопровождаемого В. Вестн. ВОГиС, 2000).
поясняющими описаниями (легенда); 3) 32Биохимические методы. Наследственные
анализа родословной и формулированием заболевания, которые обусловлены генными
выводов. мутациями, изменяющими структуру или
12Генеалогический метод. Обычно скорость синтеза белков, обычно
родословная собирается по одному или сопровождаются нарушением углеводного,
нескольким признакам. В зависимости от белкового, липидного и других типов обмена
цели исследования родословная может быть веществ. Наследственные дефекты обмена
полной или ограниченной. Сложность сбора можно диагностировать посредством
анамнеза заключается в том, что пробанд определения структуры измененного белка
должен хорошо знать родственников по линии или его количества, выявления дефектных
матери и отца не менее трех поколений и ферментов или обнаружения промежуточных
состояние их здоровья, что бывает крайне продуктов обмена веществ во внеклеточных
редко. Одного опроса, как правило, жидкостях организма (крови, моче, поте и
недостаточно. Для некоторых членов т.д.).
родословной приходится назначать полное 33Биохимические методы. Кроме выявления
клиническое, параклиническое или гомозиготных носителей мутантных генов
лабораторное обследование для уточнения существуют методы выявления гетерозиготных
состояния их здоровья. носителей некоторых рецессивных генов, что
13Генеалогический метод. При построении особенно важно при медико-генетическом
родословной необходимо соблюдать следующие консультировании. Так, у фенотипически
правила: 1) родословную начинают строить с нормальных гетерозигот по фенилкетонурии
пробанда; 2) каждое поколение нумеруется после приема фенилаланина обнаруживается
римскими цифрами слева; 3) символы, повышенное его содержание в крови. При
обозначающие особей одного поколения, гемофилии гетерозиготное носительство
располагаются на горизонтальной линии и мутантного гена может быть установлено с
нумеруются арабскими цифрами. Основой помощью определения активности фермента,
родословной является пробанд - лицо, с измененного в результате мутации.
которого начинается исследование семьи. В 34Молекулярно-генетические методы. -
родословных пробанд помечается стрелкой. позволяют анализировать фрагменты ДНК,
Условные обозначения для графического находить и изолировать отдельные гены и их
построения родословной. сегменты и устанавливать в них
14Генеалогический метод. Первая задача последовательность нуклеотидов.
при анализе родословной - установление 35Молекулярно-генетические методы. Метод
наследственного характера признака. Если в клонирования ДНК позволяет изолировать
родословной встречается один и тот же отдельные гены или их части, создавать
признак (болезнь) несколько раз, то можно неограниченное количество их копий,
думать о его наследственной природе. После транскрибировать и транслировать
обнаружения наследственного характера изолированные гены, что стало возможным
признака (болезни) необходимо установить благодаря открытию ферментов - рестриктаз.
тип наследования. Для этого используются Эти ферменты "узнают"
принципы генетического анализа и различные специфическую олигонуклеотидную
статистические методы обработки данных последовательность в двухнитевой ДНК и
многих родословных. разрезают ее в данном месте - сайте.
15Близнецовый метод введен в медицинскую Разные рестриктазы распознают различные
практику Ф. Гальтоном в 1875г. основан на последовательности нуклеотидов и разрезают
явлении многоплодной беременности у ДНК в разных сайтах.
человека и позволяет определить 36Молекулярно-генетические методы. Для
соотностительную роль генотипа и среды в получения достаточного количества
проявлении признаков. Различают фрагментов ДНК используется полимеразная
монозиготных (вверху) и дизиготных (внизу) цепная реакция (ПЦР) - метод селективной
близнецов. амплификации отдельных регионов ДНК
16Близнецовый метод. Монозиготные посредством имитации in vitro репликации
(однояйцовые) близнецы развиваются из ДНК. Для проведения ПЦР необходимо наличия
одной оплодотворенной яйцеклетки. праймеров (прямых - «Forward» и обратных -
Монозиготные близнецы имеют совершенно «Revers»), Taq-полимеразы, смеси
одинаковый ядерный генотип, но могут дезоксинуклеотидтрифосфатов (dATP, dTTP,
отличаться по фенотипу, что обусловлено dGTP, dCTP), буфер и определяемый образец.
воздействием факторов внешней среды. 37Метод ПЦР. Методом ПЦР можно
Дизиготные (двуяйцовые, двойни) близнецы синтезировать фрагмент ДНК in vitro и
развиваются после оплодотворения получить его как химически чистое
сперматозоидами нескольких одновременно вещество. Для синтеза используются
созревших яйцеклеток (полиовуляция). Такие короткие синтетические отрезки ДНК,
близнецы имеют разный генотип, и их называемые праймерами (затравка для
фенотипические отличия обусловлены как синтеза). С 3’-конца праймера начинается
генотипом, так и факторами внешней среды. синтез фрагмента ДНК по матричной нити, на
Частота появления близнецов у людей которую он отжигается (прилипает при
составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 комплементарном взаимодействии между
разнояйцевых). нуклеотидами праймера и матрицы). За один
17Близнецовый метод. Монозиготные цикл достройки ДНК из двух нитей ДНК
близнецы имеют большую степень сходства по получают 4. В следующем цикле из 4 нитей
признакам, которые определяются в основном получится уже 8 и т.д. Каждый цикл
генотипом. Например, они всегда однополы, занимает несколько минут. За 30 циклов ПЦР
у них одинаковые группы крови по разным нужный фрагмент размножится в 1 миллиард
системам (ABO, Rh, MN и др.), одинаковый раз, что позволяет наблюдать фрагмент
цвет глаз, однотипные дерматоглифические (после окраски).
узоры на пальцах и ладонях и др. Эти 38Молекулярно-генетические методы. Для
фенотипические признаки используются в выявления специфических фрагментов ДНК
качестве критериев диагностики зиготности используется метод блот-гибридизации по
близнецов. Саузерну. Эта методика состоит из
18Близнецовый метод. Процент сходства следующих этапов: после окончания
близнецов по изучаемому признаку электрофореза гели помещают в щелочной
называется конкордантностью, а процент раствор для денатурации фрагментов ДНК -
различия - дискордантностью. При получают одноцепочечные ДНК;
сопоставлении монозиготных и дизиготных одноцепочечные ДНК вымывают из геля на
близнецов определяют коэффициент парной нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтры
конкордантности, указывающий на долю перпендикулярным поверхности геля током
близнецовых пар, в которых изучаемый буфера; одноцепочечные фрагменты ДНК
признак проявился у обоих партнеров. Этот фиксируют на фильтре;
коэффициент выражается в процентах или в 39Блот-гибридизация по Саузерну. для
долях единицы и определяется по формуле: К визуального выявления нужных фрагментов
= С / С+Д, где С – число конкордантных проводят гибридизацию исследуемого образца
пар, Д – число дискордантных пар. со специфическим по нуклеотидной
19Близнецовый метод. Так как последовательности меченным радиоактивно
монозиготные близнецы имеют одинаковый или флюоресцентной меткой
генотип, то конкордантность у них выше, олигонуклеотидным синтетическим зондом;
чем у дизиготных. Признаки. Признаки. радиоактивно меченные участки выявляют
Конкордантность, %. Конкордантность, %. путем экспонирования фильтра с
Мб. Дб. Группа крови (АВ0) Цвет волос Цвет рентгеновской пленкой (ауторадиография);
глаз Папиллярные узоры Шизофрения Сахарный флюоресцентные метки выявляют в
диабет Косолапость Туберкулез Корь люминесцентном микроскопе. Этот метод
Бронхиальная астма. 100,0 97,0 99,5 92,0 позволяет обнаружить единственный ген
67,0 84,0 45,5 66,7 97,4 19,0. 46,0 23,0 среди десятков тысяч. (Из
28,0 40,0 12,1 37,0 18,2 23,0 95,7 4,8. obi.Img.Ras.Ru/humbio/har).
20Близнецовый метод. Для количественной
Генетика человека.ppt
http://900igr.net/kartinka/biologija/genetika-cheloveka-164503.html
cсылка на страницу

Генетика человека

другие презентации на тему «Генетика человека»

«Основы генетики» - Основные источники пищевых мутагенов. Производные байколината Отдельные комплексы витаминов. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации. Экологически обусловленные болезни человека. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

«Генетика» - Хитроумный контрабандист, хорошо учившийся в школе, хочет обмануть таможню. " Основные закономерности наследственности ". Сохранения. В маленьком государстве Лисляндия вот уже несколько столетий разводят лис. Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. Генетика -. Законы Менделя. Гибрид, Академик Н.П.Дубинин.

«Методы изучения генетики человека» - Генетическое сходство трех сестер. Наследование леворукости. Возможно ли применение данного метода к изучению наследования признаков у человека? Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре). В чем смысл гибридологического метода? Примеры сиамских близнецов. Сиамские близнецы. Синдром Тернера ХO. Синдром Патау (трисомия по 13 паре).

«Методы генетики» - Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Методы. Биохимический метод (пример). Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Генеалогическии метод. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства.

«Медицинская генетика» - Роль генетического полиморфизма в спонтанном мутагенезе. Предрасполагающее сочетание аллелей в генотипе. План лекции: Типы скрещиваний (браков). Медицинская биология и генетика. Общая и медицинская генетика. Популяции, определение, типы. Математически закон Харди-Вайнберга записывается в виде формулы:

Генетика человека

7 презентаций о генетике человека
Урок

Биология

136 тем
Картинки