Генетика человека
<<  Генетика человека Генетика человека  >>
Условные обозначения, принятые для составления родословных
Условные обозначения, принятые для составления родословных
Методы изучения генетики человека
Методы изучения генетики человека
Методы изучения генетики человека
Методы изучения генетики человека
В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза –
В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза –
В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза –
В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза –
К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера,
К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера,
Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом
Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом
Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом
Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом
Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом
Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть
Картинки из презентации «Генетика человека» к уроку биологии на тему «Генетика человека»

Автор: Дмитрий Каленюк. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока биологии, скачайте бесплатно презентацию «Генетика человека.pptx» со всеми картинками в zip-архиве размером 1956 КБ.

Генетика человека

содержание презентации «Генетика человека.pptx»
Сл Текст Сл Текст
1Генетика человека. 16распространения различных инфекционных
2Особенности изучения генетики заболеваний, в том числе малярии. А в
человека. Наследственность и изменчивость популяциях, живущих в высокогорных и
– всеобщие свойства живых организмов. других районах, где инфекции – редкое
Основные закономерности генетики имеют явление, наблюдается повышенный процент
универсальное значение и в полной мере резус-отрицательных людей. Популяционный
применимы к человеку. Однако человек как метод дает возможность изучить
объект генетических исследований имеет генетическую структуру популяций человека,
свои специфические особенности. Отметим выявить связь между отдельными
некоторые из них: 1. Невозможность отбора популяциями, а также проливает свет на
особей и проведения направленного историю распространения человека по
скрещивания. 2. Малочисленность потомства. планете.
3. Позднее половое созревание и редкая 17Наследственные болезни и их причины.
(25–30 лет) смена поколений. 4. Наследственные болезни могут быть вызваны
Невозможность обеспечения одинаковых и нарушениями в отдельных генах, хромосомах
контролируемых условий развития потомства. или хромосомных наборах. Хромосомные
5. На фенотип человека серьезно влияют не болезни возникают при изменении структуры
только биологические, но и социальные хромосом: удвоении или выпадении участка
условия среды. Вывод: изучение хромосомы, повороте участка хромосомы на
наследственности человека требует 180°, перемещении участка хромосомы на
использования специальных методов негомологичную хромосому. Впервые связь
исследования. между аномальным набором хромосом и
3Методы изучения генетики человека. резкими отклонениями от нормального
Генеалогический метод состоит в изучении развития была обнаружена в случае синдрома
родословных на основе менделевских законов Дауна. Частота хромосомных мутаций у
наследования и пoмoгaeт установить человека велика и является причиной до 40%
характер наследования признака, а именно нарушений здоровья у новорожденных. В
аутосомный (доминантный или рецессивный) большинстве случаев хромосомные мутации
или сцепленный с полом. Так устанавливают возникают в гаметах родителей. Химические
наследование индивидуальных особенностей мутагены и ионизирующие излучения повышают
человека: черт лица, роста, группы крови, частоту хромосомных мутаций. В случае
умственного и психического склада, а также синдрома Дауна отмечена зависимость между
некоторых заболеваний. Этим методом вероятностью рождения больных детей и
выявлены вредные последствия возрастом матери – она возрастает в 10–20
близкородственных браков, которые особенно раз после 35–40 лет.
проявляются при гомозиготности по одному и 18Помимо хромосомных нарушений,
тому же неблагоприятному рецессивному наследственные болезни могут быть
аллелю. В родственных браках вероятность обусловлены изменениями генетической
рождения детей с наследственными болезнями информации непосредственно в генах.
и ранняя детская смертность в десятки и Наиболее часто встречаются генные, или
даже сотни раз выше средней. точковые, мутации, связанные с изменением
4Аутосомно-доминантный тип последовательности нуклеотидов в молекуле
наследования. Классические примеры ДНК. Они могут оставаться незамеченными в
доминантного наследования – способность гетерозиготном состоянии, например Аа, и
свертывать язык в трубочку и «свисающая» проявляться фенотипически, переходя в
(свободная) мочка уха. Альтернативой гомозиготное состояние – аа. Наследование,
последнему признаку является срощенная сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в
мочка – признак рецессивный. Еще одна отсутствие передачи гена по мужской линии:
наследственная аномалия у человека, Х-хромосома от отца не передается
обусловленная аутосомно-доминантным геном, сыновьям, но передается каждой дочери.
– многопалость, или полидактилия. Она Например, гемофилия (несвертываемость
известна с глубокой древности. На картине крови) наследуется как рецессивная,
Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от сцепленная с Х-хромосомой мутация.
Марии – папа римский Сикст II, на левой 19Лечение наследственных болезней.
руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Эффективных средств лечения наследственных
Отсюда и его имя: сикст – это шесть. Еще болезней пока не существует. Однако
один подобный признак, обусловленный существуют методы лечения, облегчающие
доминантными генами, – «габсбургская состояние больных и улучшающие их
губа». Люди с этим признаком имеют самочувствие. Они основаны главным образом
выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую на компенсации дефектов метаболизма,
нижнюю челюсть, их рот все время остается обусловленных нарушениями в геноме. При
полуоткрытым. Название признака связано с наследственных аномалиях обмена веществ
тем, что он часто встречался у больному вводят не образующиеся в
представителей династии Габсбургов. организме ферменты или исключают из
5Аутосомно-рецессивный тип пищевого рациона продукты, которые не
наследования. У человека описано очень усваиваются организмом из-за отсутствия
много не сцепленных с полом признаков, необходимых ферментов. При сахарном
которые наследуются как рецессивные. диабете в организм вводят инсулин. Это
Например, голубой цвет глаз проявляется у позволяет больному диабетом нормально
людей, гомозиготных по соответствующему питаться, однако не устраняет причины
аллелю. Рождение голубоглазого ребенка у болезни.
родителей с карими глазами повторяет 20Можно ли предупредить наследственные
ситуацию анализирующего скрещивания – в болезни? Пока это не представляется
этом случае ясно, что они гетерозиготны, возможным. Однако ранняя диагностика
т.е. несут оба аллеля, из которых внешне позволяет либо избежать рождения больного
проявляется только доминантный. Признак ребенка, либо своевременно начать лечение,
рыжих волос, определяющий еще и характер что во многих случаях дает положительные
пигментации кожи, также является результаты. Так, например, при раннем
рецессивным по отношению к нерыжим волосам лечении синдрома Дауна 44% больных
и проявляется только в гомозиготном доживают до возраста 60 лет, во многих
состоянии. случаях ведя практически нормальный образ
6Признаки, сцепленные с полом. жизни. Для ранней диагностики применяют
Признаки, гены которых расположены в различные методы. Обычно, если стандартные
Х-хромосоме, также могут быть доминантными методы обследования дают основания
или рецессивными. Однако гетерозиготность предполагать наследственные нарушения у
по таким признакам возможна только у эмбриона, применяют метод амниоцентеза –
женщин. Если какой-либо рецессивный анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся
признак присутствует у женщины только в в околоплодной жидкости.
одной из двух X-хромосом, то его 21Этические проблемы генетики. Генная
проявление будет подавлено действием инженерия использует важнейшие открытия
доминантного аллеля второй. У мужчин же, в молекулярной генетики для разработки новых
клетках которых присутствует только одна методов исследования, получения новых
X-хромосома, все связанные с ней признаки генетических данных, а также в
проявятся неизбежно. Известным практической деятельности, в частности в
заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой медицине. Ранее вакцины изготовляли только
является гемофилия (несвертываемость из убитых или ослабленных бактерий или
крови). Ген гемофилии рецессивен по вирусов. Такие вакцины приводят к
отношению к нормальному гену, поэтому это выработке стойкого иммунитета, но у них
заболевание (гомозиготность по данному есть и недостатки. Например, нельзя быть
признаку) встречается у них крайне редко. уверенным, что вирус в достаточной степени
У мужчин же, получивших ген гемофилии от инактивирован. Известны случаи, когда
здоровой матери-носительницы, развивается вакцинный штамм вируса полиомиелита за
заболевание. счет мутаций превращался в опасный,
7Условные обозначения, принятые для близкий к обычному вирулентному штамму.
составления родословных. Безопаснее вакцинировать чистыми белками
8Методы изучения генетики человека. оболочки вирусов – они не могут
Биохимический метод – метод обнаружения размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых
изменений в биохимических параметрах кислот, но вызывают выработку антител.
организма, связанных с изменением генома. Получить их можно методами генной
Биохимический микроанализ позволяет инженерии. Уже создана такая вакцина
обнаружить нарушение в одной клетке. Таким против инфекционного гепатита (болезни
образом, можно установить диагноз у Боткина) – болезни опасной и
неродившегося ребёнка по отдельным трудноизлечимой. Ведутся работы по
клеткам, находящимся в околоплодной созданию чистых вакцин против гриппа,
жидкости беременной женщины для таких сибирской язвы и других болезней.
болезней как сахарный диабет, 22Коррекция пола. Операции по коррекции
фенилкетонурия и пр. пола в нашей стране начали делать около 30
9Методы изучения генетики человека. лет назад строго по медицинским
Близнецовый метод – метод изучения показаниям. Заболевание гермафродитизмом
близнецов. Однояйцевые (идентичные) известно науке давно. По статистике, у нас
близнецы: Имеют одинаковый генотип в стране оно составляет 3–5 случаев на 10
Различия возникают за счёт влияния тыс. новорожденных. В основе этой
окружающей среды Даёт возможность патологии лежат нарушения в генах и
определить, как влияет среда на проявления хромосомах. Эти нарушения могут вызывать
тех или иных признаков Разнояйцевые мутагенные факторы (загрязнение окружающей
(неидентичные) близнецы: Могут быть как среды, радиоактивность, алкоголь, курение
однополые, так и разнополые Похожи друг на и т.д.). Операции по коррекции пола
друга не больше обычных братьев и сестёр, сложны, многоэтапны. Обследования длятся
не являющимися близнецами Используются для месяцами, разрешение на операцию дает
сравнения проявления признака у идентичных Минздрав – это исключает смену пола у
и неидентичных близнецов. гомосексуалистов, психически неполноценных
10Методы изучения генетики человека. людей.
Цитогенетический метод – метод изучения 23Пересадка органов. Пересадка органов
структуры и количества хромосом. Позволяет от доноров – очень сложная операция, за
установить видимые изменения в хромосомном которой следует не менее сложный период
комплексе и выявить хромосомные мутации. С приживления трансплантата. Очень часто
помощью этого метода было установлено, что трансплантат отторгается и пациент
болезнь Дауна и ряд других наследственных погибает. Ученые надеются, что эти
заболеваний связаны с нарушением числа проблемы можно будет решить с помощью
хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во клонирования.
время метафазы митоза. Чаще используют 24Клонирование. Это метод генной
лейкоциты, выращенные в специальной среде. инженерии, при котором потомки получаются
11В настоящее время в медицине применяют из соматической клетки предка и поэтому
метод амниоцентеза – исследования клеток имеют абсолютно такой же геном. На
околоплодной жидкости, который позволяет экспериментальной ферме в Шотландии еще
обнаружить аномалии в числе и строении недавно паслась овца по имени Долли,
хромосом у плода уже на 16-й неделе появившаяся на свет с помощью метода
беременности. Для этого берут пробу клонирования. Ученые взяли ядpo,
околоплодной жидкости путем пункции содержащее генетический материал, из
плодного пузыря. Наиболее клетки вымени овцы-матери и имплантировали
распространенными из таких аномалий его в яйцеклетку другой овцы, из которой
являются различные проявления анеуплоидии был предварительно удален собственный
(т.е. уменьшения или увеличения числа генетический материал. Полученный эмбрион
хромосом), а также появление хромосом с был имплантирован в третью овцу, игравшую
необычной структурой вследствие нарушений роль суррогатной матери. Вслед за
в процессе мейоза. Анеуплоидия и англичанами американские генетики успешно
хромосомные перестройки являются провели клонирование обезьян. Клонирование
цитогенетическими признаками многих животных позволяет решить многие проблемы
болезней человека. медицины и молекулярной биологии, но
12К таким болезням относятся, в вместе с тем порождает множество
частности, синдром Клайнфельтера, который социальных проблем. Практически любая
встречается у одного из 400–600 технология, применимая к млекопитающим,
новорожденных мальчиков. При этом применима и к человеку. Значит, можно
заболевании половые хромосомы представлены клонировать и человека, т.е. создавать
набором ХХY. Синдром Клайнфельтера двойников людей, от которых получена хотя
проявляется в недоразвитии первичных и бы одна здоровая клетка.
вторичных половых признаков и искажении 25Уродства. Развитие нового живого
пропорций тела (высокий рост и существа происходит в соответствии с
непропорционально длинные конечности). генетическим кодом, записанным в ДНК,
Другая аномалия – синдром Тернера, которая содержится в ядре каждой клетки
встречающийся у новорожденных девочек с организма. Иногда под воздействием
частотой примерно 1:5000. У таких больных факторов среды – радиоактивных,
в клетках присутствует 45 хромосом, ультрафиолетовых лучей, химических веществ
поскольку в их кариотипе половые хромосомы – происходит нарушение генетического кода,
представлены не двумя, а только одной возникают мутации, отступления от нормы.
Х-хромосомой. Для таких больных также Один из страшных примеров – чернобыльская
характерны многочисленные аномалии катастрофа. У людей, подвергшихся
строения организма. Обе эти болезни – воздействию радиоактивного заражения,
синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – отмечается повышенный уровень различных
являются следствием нерасхождения половых патологий, связанных с мутациями.
хромосом при образовании гамет у 26Генетика и криминалистика. В судебной
родителей. практике известны случаи установления
13Хромосомные болезни могут быть вызваны родства, когда дети были перепутаны в
и нерасхождением аутосом. Впервые связь роддоме. Иногда это касалось детей,
между изменением хромосомного набора и которые росли в чужих семьях не один год.
резкими отклонениями от нормального Для установления родства используют методы
развития была обнаружена при изучении биологической экспертизы, которую
синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, проводят, когда ребенку исполнится 1 год и
страдающие этим заболеванием, имеют стабилизируется система крови. Разработан
характерный разрез глаз, низкий рост, новый метод – генная дактилоскопия,
короткие и короткопалые руки и ноги, который позволяет проводить анализ на
аномалии многих внутренних органов, хромосомном уровне. В этом случае возраст
специфическое выражение лица, для них ребенка значения не имеет, а родство
характерна умственная отсталость. Изучение устанавливается со 100%-й гарантией. В
кариотипа таких больных показало наличие России ежегодно проводится примерно 2 тыс.
дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в экспертиз по установлению родства.
21-й паре (так называемая трисомия). 27Тест на тему: «Методы генетики
Причина трисомии связана с нерасхождением человека». 1. Основными трудностями в
хромосом в ходе мейоза у женщин. изучении наследственности человека
14Методы изучения генетики человека. являются: а) неприменимость генетических
Популяционно-статистический метод Этот законов к человеку; б) позднее половое
метод применяют для изучения генетической созревание; в) невозможность направленных
структуры популяций человека или отдельных скрещиваний; г) малочисленное потомство.
семей. Он позволяет определить частоту 282. Основным путем предотвращения
отдельных генов в популяциях. Подавляющее наследственных заболеваний является: а)
большинство рецессивных аллелей реабилитация; б) лечение; в) установление
присутствует в популяции в скрытом причин; г) медико-генетическое
гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы консультирование. 3. Установить
рождаются с частотой 1:20 000, но один из доминантность или рецессивность признака,
каждых 70 жителей европейских стран сцепленность его с другими признаками или
гетерозиготен по данному аллелю. Если ген с полом, позволяет метод: а)
находится в половой хромосоме, то цитогенетический; б) генеалогический; в)
наблюдается иная картина: у мужчин частота биохимический; г) близнецовый.
гомозиготных рецессивов довольно высока. 294. Цитогенетический метод позволяет:
Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. а) установить характер наследования разных
присутствовало 7% мужчин-дальтоников и генов; б) изучить наследственно
0,5% (гомозиготные рецессивы) обусловленные нарушения обмена веществ; в)
женщин-дальтоников. диагностировать наследственные
15В популяциях человека проведены очень заболевания, обусловленные хромосомными
интересные исследования групп крови. Есть мутациями; г) выявить фенотипическое
предположение, что на их распределение в проявление признаков, обусловленное
различных районах земного шара оказали условиями среды. 5. Метод, используемый
влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее для изучения роли среды в формировании у
устойчивыми к чуме оказались люди I группы человека различных психических и
крови (00); наоборот, вирус оспы чаще физических качеств: а) цитогенетический;
всего поражает носителей II группы (АА, б) генеалогический; в) биохимический; г)
А0). Чума особенно свирепствовала в таких близнецовый.
странах, как Индия, Монголия, Китай, 306. В результате изменения
Египет, и поэтому там происходила последовательности расположения
«выбраковка» аллеля 0 в результате нуклеотидов в молекуле ДНК возникают: а)
повышенной смертности от чумы людей с I генные мутации; б) хромосомные мутации; в)
группой крови. Эпидемии оспы охватывали соматические мутации; г) различные
главным образом Индию, Аравию, тропическую модификации. 7. При
Африку, а после прихода европейцев – и популяционно-статистическом методе
Америку. В странах распространения изучения наследственности человека
малярии, как вы уже знаете, исследуют: а) родословную семьи; б)
(Средиземноморье, Африка), наблюдается распространение признака в большой
высокая частота гена, вызывающего популяции людей; в) хромосомный набор и
серповидноклеточную анемию. отдельные хромосомы; г) развитие признаков
16Имеются данные о том, что у близнецов.
отрицательный резус реже встречается в 31Ответы: 1 – а,б,в; 2 – в,г; 3 – б; 4 –
популяциях, живущих в условиях сильного в; 5 – г; 6 – а; 7 – б.
Генетика человека.pptx
http://900igr.net/kartinka/biologija/genetika-cheloveka-182381.html
cсылка на страницу

Генетика человека

другие презентации на тему «Генетика человека»

«Основные понятия генетики» - Потомство, или гибриды, обозначаются буквой F от слова (Filli) – потомство, дети. ГЕНЕТИКА ( греч. Разноуровневые задания: Генотип – совокупность всех генов особи. Genesis – происхождение) -наука о наследственности и изменчивости организмов. Женская особь ? (Зеркало Венеры). Мужская особь обозначается символом ? (щит и меч Марса).

«Генетика 9 класс» - Выбирайте элективный курс по ГЕНЕТИКЕ ! Почему подобное всегда рождает подобное? Как передаются признаки родителей детям? Почему дети не являются точными копиями своих родителей? Как наследуется пол организма? Где могут быть использованы знания по генетике? На протяжении многих лет человека интересовал вопрос о сходстве родителей и детей.

«Открытия в генетике» - Расшифровка строения молекулы ДНК. Открытие законов наследственности. Генетика – прошлое, настоящее, будущее. Хуго де Фриз. О. Эвери. Настоящее генетики. Настоящее генетики Клонирование растений. Начало «эры ДНК». 1927 год - Н. К. Кольцов - идея матричного синтеза. 1917 год — открытие Института экспериментальной биологии, созданного Н. К. Кольцовым.

«Медицинская генетика» - Медицинская биология и генетика. Математически закон Харди-Вайнберга записывается в виде формулы: Введение в молекулярную медицину. Определение популяции. Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и динамику генетической структуры популяций. Общая и медицинская генетика. Брачная структура популяций.

«Методы генетики» - Методы генетики человека. Методы. Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной. Биология близнецовости. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Цитология кариотип популяция зигота аутосома ген сцепленный с поло признак.

«Развитие генетики» - Год 1900. История развития генетики от Г.Менделя до наших дней. Ростовская область. Год 1866 Г. Мендель – основоположник науки генетики. Год 1920. Год 1953. Иоган Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту. История развития генетики от Г. Менделя до наших дней. Становление науки генетики. Год 1939. При деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество.

Генетика человека

7 презентаций о генетике человека
Урок

Биология

136 тем
Картинки