Генетика человека
<<  Генетика человека и медицина Методы генетики человека  >>
Лекция Генетика человека
Лекция Генетика человека
Лекция Генетика человека
Лекция Генетика человека
Лекция Генетика человека
Лекция Генетика человека
Картинки из презентации «Лекция Генетика человека» к уроку биологии на тему «Генетика человека»

Автор: 1. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока биологии, скачайте бесплатно презентацию «Лекция Генетика человека.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 14987 КБ.

Лекция Генетика человека

содержание презентации «Лекция Генетика человека.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Лекция Генетика человека 17профилактические меры позволяют избегать
(антропогенетика). Методы изучения серьёзных нарушений развития. Например,
наследственности : а. генеалогические, б. тяжелое заболевание фенилкетонурия
близнецовые, В. цитогенетические, Г. развивается в случае гомозиготности по
Биохимические д. популяционные и др 2. рецессивному гену, продукт активности
Значение медико-генетических консультаций. которого участвует в обмене аминокислоты
2Генетика человека – это особый раздел фенилаланина. Нарушение расщепления этой
генетики, который изучает особенности аминокислоты способствует накоплению
наследования признаков у человека, промежуточных продуктов обмена, которые
наследственные заболевания (медицинская влияют на развивающуюся нервную систему,
генетика), генетическую структуру приводя к умственной отсталости. При
популяций человека. Генетика человека своевременной диагностике и назначении
является теоретической основой современной лишенной фенилаланииа диеты с самого
медицины и современного здравоохранения. В рождения ребенка удается добиться
настоящее время твердо установлено, что в нормального развития его.
живом мире законы генетики носят всеобщий 18Методы генетики мутагенеза.
характер, действительны они и для Мутационный процесс у человека у человека,
человека. как и у всех других организмов, ведет к
3Однако, поскольку человек – это не возникновению аллелей и хромосомных
только биологическое, но и социальное перестроек, отрицательно влияющих на
существо, генетика человека отличается от здоровье. Генные мутации. Около 1%
генетики большинства организмов рядом новорожденных заболевают вследствие генных
особенностей: – для изучения наследования мутаций, Хромосомные и геномные мутации в
человека неприменим гибридологический абсолютном большинстве возникают в половых
анализ (метод скрещиваний); поэтому для клетках родителей. Один из 150
генетического анализа используются новорожденных несет хромосомную мутацию.
специфические методы: генеалогический Около 50% ранних абортов обусловлено
(метод анализа родословных), близнецовый, хромосомными мутациями. Это связано с тем,
а также цитогенетические, биохимические, что одна из 10 гамет человека является
популяционные и некоторые другие методы; носителем структурных мутаций.
4Известно несколько тысяч собственно 19Возраст родителей, особенно возраст
генетических заболеваний, которые почти на матерей, играет важную роль в увеличении
100% зависят от генотипа особи. К наиболее частоты хромосомных, а возможно, и генных
страшным из них относятся: кислотный мутаций. В то же время существуют факторы,
фиброз поджелудочной железы, которые снижают частоту мутаций –
фенилкетонурия, галактоземия, различные антимутагены. К антимутагенам относятся
формы кретинизма, гемоглобинопатии, а некоторые витамины–антиоксиданты
также синдромы Дауна, Тернера, (например, витамин Е, ненасыщенные жирные
Кляйнфельтера. Кроме того, существуют кислоты), серосодержащие аминокислоты, а
заболевания, которые зависят и от также различные биологически активные
генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, вещества, которые повышают активность
сахарный диабет, ревматоидные заболевания, репарационных систем.
язвенные болезни желудка и 20В настоящее время мутационный процесс
двенадцатиперстной кишки Задачи у человека характеризуется тем, что
медицинской генетики заключаются в протекает на фоне повышенной концентрации
своевременном выявлении носителей этих мутагенных факторов, созданной
заболеваний среди родителей, выявлении производственной деятельностью самого
больных детей и выработке рекомендаций по человека. Важнейшая задача сегодняшнего
их лечению. дня – выявление мутагенных свойств
5Генеалогические методы Родословная – загрязнителей, особенно новых химических
это схема, отражающая связи между членами веществ (лекарств, пестицидов, пищевых
семьи. Анализируя родословные, изучают добавок, различных видов топлива и т.д.),
какой-либо нормальный или (чаще) и разработка методов технологии,
патологический признак в поколениях людей, позволяющих предотвратить возникновение
находящихся в родственных связях. опасных концентраций этих агентов. Одним
Генеалогические методы используются для из сильнейших мутагенов является радиация
определения наследственного или (ионизирующие излучения). Доказано, что не
ненаследственного характера признака, существует пороговой дозы ионизирующих
доминантности или рецессивности, излучений. Другими словами, индукция
картирования хромосом, сцепления с полом, мутаций может быть достигнута при действии
для изучения мутационного процесса. Как любых доз, а при увеличении дозы
правило, генеалогический метод составляет пропорционально растет число мутаций.
основу для заключений при Мутагенным действием на клетки человека
медико-генетическом консультировании. обладают и некоторые вирусы, причем даже в
6При составлении родословных применяют ослабленной форме, которая используется
стандартные обозначения. Персона с для приготовления вакцин. Известно также,
которого начинается исследование - что большинство мутагенов обладают и
пробандом. Потомок брачной пары называется канцерогенными свойствами, то есть они
сиблингом, родные братья и сестры – могут индуцировать развитие
сибсами, кузены – двоюродными сибсами и злокачественных опухолей (см. ниже).
т.д. Потомки, у которых имеется общая мать 21Популяционные методы. Этот метод
(но разные отцы), называются позволяет оценить вероятность рождения лиц
единоутробными, а потомки, у которых с определенным фенотипом в данной группе
имеется общий отец (но разные матери) – населения или в близкородствен­ных браках;
единокровными; если же в семье имеются рассчитать частоту носительства в
дети от разных браков, причем, у них нет гетерозиготном состоянии рецессивных
общих предков (например, ребенок от аллелей. В основе метода лежит закон Харди
первого брака матери и ребенок от первого - Вайнберга. Главными чертами человеческих
брака отца), то их называют сводными. популяций являются: общность территориии
Каждый член родословной имеет свой шифр, возможность свободного вступления в брак.
состоящий из римской цифры и арабской, Факторами изоляции, т. е. ограничения
обозначающих соответственно номер свободы выбора супругов, у человека могут
поколения и номер индивидуума при быть не только геогра­фические, но и
нумерации поколений последовательно слева религиозные и социальные барьеры.
направо. При родословной должна быть 22Популяционные методы позволяют оценить
легенда, т. е. пояснение к принятым частоты одних и тех же аллелей в разных
обозначениям. популяциях. Кроме того, популяционные
7На основании генеалогического анализа методы позволяют изучать мутационный
дается заключение о наследственной процесс у человека. По характеру
обусловленности признака. Например, радиочувствительности человеческая
детально прослежено наследование гемофилии популяция генетически неоднородна. У
А среди потомков английской королевы некоторых людей с генетически
Виктории. Генеалогический анализ позволил обусловленными дефектами репарации ДНК
установить, что гемофилия А – это радиочувствительность хромосом повышена в
рецессивное заболевание, сцепленное с 5…10 раз по сравнению с большинством
полом. членов популяцией.
8 23Методы пренатальной диагностики
9 разнообразны: от УЗИ до фетоскопии (прямом
10 рассматривании плода через специальный
11 зонд). К собственно генетическим методам
12Близнецовый метод Близнецы – это два и относятся: – хорионбиопсия (на 8-й неделе
более ребенка, зачатые и рожденные одной беременности) – отбор материала из
матерью почти одновременно. Различают ворсинок хориона. – плацентобиопсия (на
однояйцевых и разнояйцевых близнецов. 12-й неделе) – отбор материала из
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) плаценты. – амниоцентез (на 15…18-й
близнецы возникают на самых ранних стадиях неделе) – отбор материала из амниотической
дробления зиготы, когда два или четыре жидкости. – кордоцентез (на 18…22-й
бластомера сохраняют способность при неделе) – отбор материала из кровеносных
обособлении развиться в полноценный сосудов пуповины.
организм. Поскольку зигота делится 24Хорионбиопсия и плацентобиопсия
митозом, генотипы однояйцевых близнецов, позволяют производить наиболее раннюю
по крайней мере, исходно, совершенно диагоностику, но риск осложнений достигает
идентичны. Однояйцевые близнецы всегда 3 %. Кордоцентез производится слишком
одного пола, в период внутриутробного поздно, что затрудняет повторные
развития у них одна плацента. Разнояйцевые исследования в случае сомнений. Поэтому
(дизиготные, неидентичные) возникают при среди методов, позволяющих диагностировать
оплодотворении двух или нескольких заболевание до рождения ребенка, ведущее
одновременно созревших яйцеклеток. Таким место занимает амниоцентез – получение
образом, они имеют около 50% общих генов. амниотической жидкости и клеток плода с
Другими словами, они подобны обычным помощью прокола плодного пузыря операции
братьям и сестрам по своей генетической под контролем УЗИ – простейшей, не
конституции и могут быть как однополыми, травмирующей плод хирургической. Этим
так и разнополыми. методом диагностируют многие хромосомные
13Однако в пересчете на общую болезни и некоторые заболевания, в основе
численность населения Земли в мире которых лежат ген­ные мутации. Риск
проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 осложнений относительно невелик – примерно
млн. однояйцевых близнецов. При сравнении 0,2 %.
однояйцевых и разнояйцевых близнецов, 25Медико-генетическое консультирование
воспитанных в одной и той же среде, можно Еще в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул
сделать заключение о роли генов в развитии идею о необходимости улучшения
признаков. Близнецовый метод позволяет человеческого рода генетическими методами.
делать обоснованные заключения о Им же предложен термин «евгеника»,
наследуемости признаков: роли означающий учение о наследственном
наследственности, среды и случайных здоровье человека и путях улучшения его
факторов в определении тех или иных наследственных свойств. Евгеника была
признаков человека, Наследуемость – это популярна в России в 1920-е гг. (Н. К.
вклад генетических факторов в формирование Кольцов). Однако данные
признака, выраженный в долях единицы или популяционно-генетических исследований
процентах. Для вычисления наследуемости позволяют утверждать, что в обозримом
признаков сравнивают степень сходства или будущем такие работы не имеют никаких
различия по ряду признаков у близнецов перспектив. Человек как биосоциальное
разного типа. существо сложился в ходе длительных
14Особый интерес представляет эволюционных преобразований, и надеяться
наследование социально значимых признаков: изменить вид за исторически короткие сроки
агрессивности, альтруизма, творческих, бессмысленно. С точки зрения генетики
исследовательских, организаторских человека ни одна группа людей, несмотря на
способностей. Считается, что социально определенные различия между ними, не имеют
значимые признаки примерно на 80 % каких-либо преимуществ друг перед другом.
обусловлены генотипом. Цитогенетические Поэтому генетика отвергает евгенические.
(кариотипические,) методы Цитогенетический 26Медико-генетическое консультирование
метод заключается в изучении хромосом при призвано избавить человечество от
помощи микроскопа. Чаще объектом страданий, связанных с наследственными
исследования служат митотические (генетическими) заболеваниями. Главные
(метофазные), реже мейотические (профазные цели медико-генетического консультирования
и метафазные) хромосомы. заключаются в установлении роли генотипа в
15Цитогенетические методы используются, развитии данного заболевания и
при изучении кариотипов отдельных прогнозировании риска иметь больных
индивидов Изменение кариотипа, как потомков. Рекомендации, даваемые в
правило, связано с развитием генетических медико-генетических консультациях в
заболеваний Для кариотипирования отношении заключения брака или прогноза
используют кратковременную культуру генетической полноценности потомства,
лейкоцитов периферической крови. направлены на то, чтобы они учитывались
Цитогенетические методы используются и для консультируемыми лицами, которые
описания интерфазных клеток. Например, по добровольно принимают соответствующее
наличию или отсутствию полового хроматина решение. В распоряжении врачей имеется
(телец Барра, представляющих собой весь арсенал перечисленных выше методов
инактивированные X-хромосомы) можно не генетики человека и некоторые специальные
только определять пол индивидов, но и методы.
выявлять некоторые генетические 27Методы генетики соматических клеток
заболевания, связанные с изменением числа образуют отдельную группу. Их объединяет
X-хромосом. сходство объекта исследования, каковым
16Биохимические методы. Все многообразие служат клетки органов и тканей,
биохимических методов делится на две выращиваемые на питательной среде вне
группы. а). Методы, основанные на организма. В процессе культивирования
выявлении определенных биохимических проводят клони­рование, т.е. размножение
продуктов, обусловленных действием разных потомков единственной клетки, выделен­ной
аллелей. Легче всего выявлять аллели по яз общей клеточной массы. Такие потомки
изменению активности ферментов или по имеют идентичные ге­нотипы. Подбирая
изменению какого-либо биохимического питательные среды, проводят селекцию
признака. б). Методы, основанные на (отбор) клеток, отличающихся определенными
непосредственном выявлении измененных признаками. В условиях куль­туры удается
нуклеиновых кислот и белков с помощью получить клетки-гибриды, в которых
гель-электрофореза в сочетании с другими совмещены гено­мы разных особей одного
методиками (блот-гибридизации, вида или организмов разных видов.
авторадиографии). Использование Существуют гибриды клеток человека и мыши,
биохимических методов позволяет выявить крысы, морской свинки, обезьяны.
гетерозиготных носителей заболеваний. 28рентгенографии этот метод безопасен
Например, у гетерозиготных носителей гена для матери и плода. Дерматоглифика - наука
фенилкетонурии изменяется уровень об особенностях кожного рисунка. Метод
фенилаланина в крови. дерматоглифического исследования получил в
17Биохимический метод заключается в медицинской ге­нетике в последние
определении в крови иди моче активности десятилетия широкое распространение. Чаще
ферментов или содержания некоторых ис­пользуют изучение рисунков поверхности
про­дуктов метаболизма. С помощью данного ладони (пальмоскопия) и изучение рисунка
метода выявляют наруше­ния в обмене пальцев (дактилоскопия). Высокая частота
веществ и обусловленные наличием в встречаемости различных дерматоглифических
генотипе неблагоприятного сочетания признаков, редко наблюдаемых в популяции и
аллельных генов, чаще рецессивных аллелей их сочетание позво­ляют ставить диагноз
в гомозигот­ном состоянии. При хромосомного синдрома с высокой степенью
своевременной диагностики таких достоверности (до 90-98 %).
наследственных заболеваний
Лекция Генетика человека.ppt
http://900igr.net/kartinka/biologija/lektsija-genetika-cheloveka-148220.html
cсылка на страницу

Лекция Генетика человека

другие презентации на тему «Лекция Генетика человека»

«Генетика» - Объясните термины : Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. Третий закон Менделя. (Закон расщепления). Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные - рыжие. Жизни. Наследование гемофилии: Наследственность, 1900 год. Кто является основоположником науки генетики? Мендель. Доминантный ген, Хитроумный контрабандист, хорошо учившийся в школе, хочет обмануть таможню.

«Открытия в генетике» - С. Лурия. В 1953 г. английский биофизик и генетик Ф. Крик н американский биохимик Дж. Клонирование человека запрещено. М. Дельбрюк. Будущее генетики Генотерапия. Прошлое генетики. Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. Хуго де Фриз. Развитие хромосомной теории. Настоящее генетики.

«Основные понятия генетики» - Творческое задание для всего класса. Тема урока: ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ. Закрепление. История генетики в датах. Решение задач. Мужская особь обозначается символом ? (щит и меч Марса). Задачи: Разноуровневые задания: Познакомить с логикой научного открытия. Женская особь ? (Зеркало Венеры). Локус – место расположения гена в хромосомах.

«Медицинская генетика» - Медицинская биология и генетика. Типы скрещиваний (браков). Тема: Основы популяционной генетики. Генетический полиморфизм и генетический груз популяций. Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и динамику генетической структуры популяций. Роль генетического полиморфизма в спонтанном мутагенезе.

«История генетики» - Лысенко и лысенковщина. История генетики в датах. А.С.Пушкин. Л.Киселев. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). История развития генетики. В.З. Тарантул. «Дальнейший прогресс человечества во многом связан с развитием генетики. Тема урока: генетика: история развития науки. Определить цели и задачи генетики в современном мире.

«Развитие генетики» - Год 1866 Г. Мендель – основоположник науки генетики. При деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество. Год 1920. Год 1953. Иоган Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту. Становление науки генетики. Год 1939. История развития генетики от Г. Менделя до наших дней. Ростовская область.

Генетика человека

7 презентаций о генетике человека
Урок

Биология

136 тем
Картинки