Генетика
<<  Генетическая консультация Генетика пола  >>
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование
Схема медико-генетической службы и ее связей с практической медициной
Схема медико-генетической службы и ее связей с практической медициной
Требования к образу коммуникатора (врача-генетика):
Требования к образу коммуникатора (врача-генетика):
Ультрасонография (эхография)
Ультрасонография (эхография)
Ультрасонография (эхография)
Ультрасонография (эхография)
Амниоцентез
Амниоцентез
Хорионбиопсия, плацентобиопсия
Хорионбиопсия, плацентобиопсия
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование
Картинки из презентации «Медико-генетическое консультирование» к уроку биологии на тему «Генетика»

Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока биологии, скачайте бесплатно презентацию «Медико-генетическое консультирование.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 2994 КБ.

Медико-генетическое консультирование

содержание презентации «Медико-генетическое консультирование.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Медико-генетическое консультирование. 17медико-генетическую информацию,
2- отрасль профилактической медицины, консультант не должен давать
главной целью которой является снижение категорических советов (окончательное
количества генетически обусловленных решение принимают сами консультирующиеся).
болезней и врожденных пороков развития. 18Задача МГК с социальной точки зрения –
Цель генетической консультации - помощь семье в принятии правильного
установление степени генетического риска в решения. Врач-генетик должен помочь
обследуемой семье и разъяснение супругам в консультирующимся понять медицинские
доступной форме медико-генетического факты, тип наследования заболевания,
заключения. генетический риск его повторения в семье,
3Что такое медико-генетическое лучше адаптироваться к несчастью и принять
консультирование? «… коммуникативный правильное решение относительно
процесс, связанный с решением проблем дальнейшего деторождения. Эффективность
относительно появления или риска появления МГК напрямую зависит от грамотного
генетических болезней в семье. Этот выполнения этой коммуникативной функции
процесс заключается в попытке одного или врача-консультанта.
более квалифицированных специалистов 19Требования к образу коммуникатора
помочь пациенту или его семье в следующих (врача-генетика): Квалифицированный врач с
вопросах: понять медицинские факты, опытом синдромологического подхода к
включающие диагноз, возможное течение диагностике Генетик, знающий формальные
болезни и доступное лечение оценить пути основы и современные достижения генетики
наследования болезни и риск ее повторения Специалист, владеющий основами
определить возможность принятия решения вариационной статистики Психолог, который
исходя из величины повторного риска может оценить структуру личности,
выбрать ряд действий в соответствии с этим психологический статус пациентов и на этой
решением, принимая во внимание риск и основе построить беседу Педагог, умеющий в
семейные цели помочь консультирующимся доступной форме объяснить смысл
лучше адаптироваться к болезни и риску генетического заключения.
повторения этой болезни в семье …». 20Дородовая (пренатальная) диагностика
4Задачи медико-генетического наследственных заболеваний. -
консультирования: Ретро- и проспективное предусматривает их своевременное
консультирование семей и больных с выявление. Таким образом, пренатальная
наследственной или врожденной патологией; диагностика связана с решением ряда
пренатальная диагностика врожденных и биологических и этических проблем до
наследственных заболеваний; помощь врачам рождения ребенка, так как при этом речь
различных специальностей в постановке идет не об излечении болезни, а о
диагноза заболевания, если для этого предупреждении рождения ребенка с
требуются специальные генетические методы патологией, не поддающейся лечению.
исследования; доведение пациенту и его Пренатальная диагностика позволяет перейти
семье в доступной форме информации о от вероятностного к однозначному
степени риска иметь больных детей и прогнозированию исхода беременности.
оказание им помощи в принятии решения; 21Общие показания к проведению
ведение территориального регистра семей и пренатальной диагностики. Повышенный
больных с наследственной и врожденной генетический риск рождения ребенка с
патологией и их диспансерное наблюдение; наследственным или врожденным
пропаганда медико-генетических знаний заболеванием. Тяжелый характер
среди населения. заболевания, оправдывающий прерывание
5Иначе говоря, задачей генетической беременности Отсутствие
консультации является составление удовлетворительного способа лечения
генетического прогноза в семье индивидуума предполагаемого заболевания Наличие
с аномалией физического, психического либо точного диагностического теста Согласие
полового развития и выбор профилактических семьи на проведение пренатальной
мероприятий по предупреждению рождения диагностики и прерывание беременности по
больного ребенка. показаниям.
6Составление генетического прогноза 22Методические подходы к пренатальной
включает три этапа. 1 этап. Определение диагностике. Требования к методам: Высокая
степени генетического риска. Под точность метода Небольшая опасность
генетическим риском понимается вероятность осложнений Маленький срок беременности
(от 0 до 100%) возникновения определенной Минимальный срок получения результата.
аномалии у самого пациента (пробанда) или 23Методы пренатальной диагностики. В
его родственников. Общий риск проявления настоящее время применяются непрямые и
генетически обусловленной аномалии для прямые методы пренатальной диагностики.
популяций европейцев составляет 3-5% При непрямых методах обследуют беременную
(генетический груз), поэтому риск, который (акушерско-гинекологические методы,
не превышает 5%, расценивается как низкий. сыворотка крови на альфа-фетопротеин и
Генетический риск до 10% называется др.); при прямых - плод. К прямым
повышенным в легкой степени, до 20% - неинвазивным (без хирургического
повышенным в средней степени и свыше 20% - вмешательства) методам относится
высоким. ультрасонография; к прямым инвазивным (с
7Расчеты генетического риска. нарушением целостности тканей) –
Существуют два способа расчета фетоскопия, хорионбиопсия,
генетического риска: теоретические плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез.
расчеты, основанные на генетических 24Непрямые методы. Наиболее широкое
закономерностях, и эмпирические данные. распространение получила триада методов:
Для менделирующих заболеваний исследование уровня альфа-фетопротеина
теоретические основы оценки риска сводятся (АФП), содержания хорионического
к идентификации и вероятностной оценке гонадотропина (ХГ) и свободного эстриола в
определенного дискретного генотипа, крови женщин во 2-м триместре
лежащего в основе заболевания. При сложно беременности. Содержание
наследующихся заболеваниях нет альфа-фетопротеина определяется также в
специфического дискретного генотипа, амниотической жидкости, а свободный
ответственного за развитие болезни, эстриол - в моче беременных. Отклонения
поэтому консультирование часто плазматического уровня АФП, ХГ, свободного
основывается на чистом эмпиризме, на эстриола у беременной служат индикаторами
методе «черного ящика». высокого риска для плода.
82 этап. Оценка тяжести медицинских и 25Непрямые методы. В частности,
социальных последствий предполагаемой содержание альфа-фетопротеина в
аномалии. Степень генетического риска биологических жидкостях повышено при
далеко не всегда соответствует степени множественных пороках развития,
тяжести ожидаемой патологии. Например, спинномозговой грыже, гидроцефалии,
полидактилия (аутосомно-доминантный тип анэнцефалии, пороках развития
наследования, высокая степень желудочно-кишечного тракта и др. дефектах.
генетического риска - не менее 50%) может В случаях хромосомных болезней у плода
быть легко устранена соответствующей (например, болезнь Дауна) или наличия у
корригирующей операцией, и человек может беременной сахарного диабета I типа,
вести нормальный образ жизни, в то время напротив, концентрация альфа-фетопротеина
как фенилкетонурия, риск возникновения в крови беременных снижена.
которой у детей гетерозиготных родителей 26Непрямые методы. Хорионический
составляет 25%, - это тяжелое заболевание, гонадотропин, синтезируемый трофобластом
плохо поддающееся лечению. Во втором плаценты, определяется уже на 8-9-й дни
случае степень страдания с медицинской после зачатия. При исследовании крови
точки зрения и социальных последствий для женщины во 2-м триместре беременности
больного и его семьи расценивается как повышение уровня ХГ и его свободных
тяжелая. бета-субъединиц свидетельствует о задержке
93 этап - врач-генетик должен оценить внутриутробного развития плода, высоком
перспективы применения и эффективность риске его антенатальной гибели. Содержание
методов пренатальной диагностики. свободного эстриола в биологических
Достижения в этой области позволяют жидкостях беременной женщины отражает
планировать деторождение в семьях с фетоплацентарную активность и снижается
высоким риском наследования тяжелой при патологии плода и нарушении функции
патологии (болезнь Дауна, плаценты.
мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз 27Прямые методы. Фетоскопия - осмотр
и др.), так как эти заболевания могут быть плода фиброоптическим эндоскопом,
выявлены методами пренатальной введенным в амниотическую полость через
диагностики. переднюю стенку матки. Метод позволяет
10Правильное составление осмотреть плод, пуповину, плаценту и
медико-генетического прогноза зависит от произвести биопсию. Фетоскопия
следующих факторов: точности диагноза, сопровождается высоким риском прерывания
адекватности применения методов расчета беременности (до 20%) и технически сложна,
генетического риска, знакомства с поэтому имеет ограниченное применение.
новейшими данными литературы, 28Ультрасонография (эхография). - это
11Показания для направления семьи в использование ультразвука для получения
медико-генетическую консультацию: Наличие изображения плода и его оболочек,
сходных заболеваний у нескольких членов состояния плаценты. Начиная с 5-й недели
семьи; первичное бесплодие супругов; беременности можно получить изображение
привычное невынашивание беременности; оболочек эмбриона, а с 7-й недели - и его
отставание ребенка в умственном и самого. На 12-20-й неделе беременности уже
физическом развитии; рождение ребенка с возможна локализация плаценты, диагностика
врожденными пороками развития; первичная близнецовой беременности, анэнцефалии,
аменорея, особенно с недоразвитием дефектов костной системы и закрытия
вторичных половых признаков; кровное невральной трубки, атрезии
родство между супругами. желудочно-кишечного тракта.
12Группы населения, обращающиеся в 29Ультрасонография (эхография).
медико-генетическую консультацию. Группы Ультразвуковое исследование позволяет
населения. Цель обращения. Процент семей. получить данные о размерах плода (длина
65. 30. 5. Здоровые супруги, имеющие туловища, бедра, плеча, диаметр головы), о
больного ребенка. Прогноз потомства. Лица функции миокарда, об объеме амниотической
с наследственной патологией. Уточнение жидкости и размерах плаценты. УЗИ
диагноза. Здоровые лица, имеющие больных позволяет обнаружить у плода ряд аномалий
родственников. Прогноз зоровья и развития - анэнцефалию, гидроцефалию,
потомства. поликистоз или агенезию почек, дисплазию
13Структура обращений в конечностей, гипоплазию легких,
медико-генетическую консультацию. Тип множественные врожденные пороки, пороки
наследования и группы патологии. Процент сердца, водянку (отек) плода и плаценты.
семей. 9. 16,5. 2. 20. 40. 12,5. Выявляется около 70% всех состояний плода,
Аутосомно-доминантный. сопровождающихся врожденными пороками
Аутосомно-рецессивный. Х-сцепленный. развития, как изолированных, так и в
Хромосомные болезни. Мультифакториальные составе хромосомных и наследственных
заболевания. С неустановленным типом синдромов.
наследования. 30Амниоцентез. - получение амниотической
14Основные группы патологии в жидкости и клеток плода, проводимое под
медико-генетической консультации. Группы контролем УЗИ, для последующего анализа.
патологии. Процент семей. 30,6. 27,8. Получение исследуемого материала (клетки и
18,2. 15,4. Врожденные пороки развития. жидкость) возможно на 16-й неделе
Нервно-психические болезни и синдромы. беременности. Амниотическая жидкость
Невынашивание беременности и бесплодие. используется для биохимических
Прочие. исследований (выявляются генные мутации),
15Схема медико-генетической службы и ее а клетки - для анализа ДНК (выявляются
связей с практической медициной. генные мутации), цитогенетического
16Уровни медико-генетической помощи анализа. Возможные осложнения (1%-1,5%):
населению. Численность населения. травма плода, плаценты, крупных сосудов;
Учреждения. 150 млн. 6 – 8 млн. 1,5 – 2 инфицирование полости матки; кровотечение;
млн. 50 – 60 тыс. Федеральные центры: выкидыши. (Из R.Lewis, 1994).
новые методы диагностики (биохимические, 31Хорионбиопсия, плацентобиопсия. -
цитогенетические, взятие эпителия ворсинок хориона или
молекулярно-генетические), плаценты для исследования - проводится
консультирования, пренатальной между 8-й и 10-й неделями беременности.
диагностики, лечения и реабилитации. Полученная ткань используется для
Межрегиональные медико-генетические цитогенетических и биохимических
консультации: консультирование, исследований и анализа ДНК. С помощью
цитогенетическая и биохимическая этого метода можно выявлять все виды
диагностика, пренатальняЯ диагностика мутаций. Преимуществом метода является то,
(УЗИ, сывороточные маркеры, инвазивная), что он может быть использован уже на
скрининг\на ФКУ и гипотиреоз. ранних этапах развития плода. Возможные
Медико-генетические консультации: осложнения (около1%): те же, что и при
консультирование, цитогенетическая и амниоцентезе. (Из R.Lewis, 1994).
биохимическая диагностика, пренатальная 32Кордоцентез. Оптимальные сроки: 16 –
диагнгостика (УЗИ, сывороточные маркеры). 20 недель беременности Акушерские подходы:
Врач-генетик ЦРБ: отбор семей с пункция пуповины. Возможные осложнения
наследственной патологией и направление их минимальные (инфицирование, выкидыши).
в МГК. Диапазон диагностических возможностей:
17Морально-этические проблемы. При такой же, как и при амниоцентезе.
медико-генетическом консультировании 33Современные технологии, помимо
существует ряд трудностей перечисленных выше методов, позволяют
морально-этического характера: осуществлять биопсию кожи, мышц, печени
вмешательство в семейную тайну (возникает плода для диагностики многих
при сборе данных для построения наследственных заболеваний. Риск
родословных, при выявлении носителей прерывания беременности при применении
патологического гена, при несовпадении инвазивных методов пренатальной
паспортного и биологического отцовства и диагностики составляет 1-2%. Дальнейшее
др.; проблема разрешается корректным развитие и распространение методов
отношением врача к пациенту); пренатальной диагностики наследственных
ответственность врача-генетика в случае заболеваний позволят значительно снизить
совета консультирующимся на основании частоту наследственной патологии
вероятностного прогноза (необходимо, чтобы новорожденных.
пациент правильно понял 34
Медико-генетическое консультирование.ppt
http://900igr.net/kartinka/biologija/mediko-geneticheskoe-konsultirovanie-172743.html
cсылка на страницу

Медико-генетическое консультирование

другие презентации на тему «Медико-генетическое консультирование»

«Генетические болезни человека» - Мутации – наследственные изменения генетического материала. Гемофилия. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия). Дальтонизм. Тесты на определение дальтонизма. Синдром Клайнфельтера. Болезнь Дауна связана с нерасхождением при делении 21 – хромосомы. Серповидноклеточная анемия.

«Генетические исследования» - Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях. Синдром Клайнфельтера. «Синдром мяукания». Медико-генетические исследования. Биохимический метод. Генеалогический метод. Генетика сегодня. Синдром Марфана. Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

«Генетические алгоритмы» - Универсальный оператор кроссинговера. Рекомбинация участков хромосом, представленных непрерывными моледкулами ДНК. Экспериментальные исследования. Среда функционирования: MS WINDOWS 98, XP, 2000. Существует большое число видов операторов репродукции. Процесс эволюции носит поступательный, пульсирующий или комбинированный характер.

«Генетическая связь» - Подумай и ответь. Основание. Al2O3. H2. Кислоты. Оксиды. Генетическая связь между основными классами неорганических соединений. CuO. Оксид металла. Na. Металлы. CuCl2. Какие классы веществ использовались? Соль. Соли. Сформулируйте определение понятия «Генетический ряд». Простые. Na2SO4. NaOH. Составьте уравнение реакции.

«Генетические заболевания» - Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением механизма свертывания крови. Гемофилия. Виды генных мутаций. К сожалению, болезнь не побеждена и сегодня. Анализ ДНК выявил следы гемофилии.

Генетика

16 презентаций о генетике
Урок

Биология

136 тем
Картинки
900igr.net > Презентации по биологии > Генетика > Медико-генетическое консультирование