Генетика человека
<<  Генетика человека Генетика человека и медицина  >>
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Основные вопросы: 1. Особенности генетики человека 2. Методы генетики
Основные вопросы: 1. Особенности генетики человека 2. Методы генетики
Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и
Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и
Задачи медицинской генетики: своевременное выявление носителей
Задачи медицинской генетики: своевременное выявление носителей
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) 47, XX, 18+
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) 47, XX, 18+
Кариотип больного из синдромом Патау (47, XY, 13+)
Кариотип больного из синдромом Патау (47, XY, 13+)
Синдром трисомии-Х 47, ХХX
Синдром трисомии-Х 47, ХХX
Синдром моносомии-Х 45, XO
Синдром моносомии-Х 45, XO
Делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром кошачьего крика) 46, XX,
Делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром кошачьего крика) 46, XX,
Транслокационняа форма синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)
Транслокационняа форма синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)
Х-хроматин (тельце Барра) – это спирализованная, генетически
Х-хроматин (тельце Барра) – это спирализованная, генетически
Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми
Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми
Близнецы
Близнецы
Близнецы
Близнецы
Биология близнецовости Однояйцевые близнецы образуются на ранних
Биология близнецовости Однояйцевые близнецы образуются на ранних
Биология близнецовости Однояйцевые близнецы образуются на ранних
Биология близнецовости Однояйцевые близнецы образуются на ранних
Метод дерматоглифики
Метод дерматоглифики
Метод дерматоглифики
Метод дерматоглифики
Метод дермаглифики Ладонь здорового человека Б. Ладонь больного с
Метод дермаглифики Ладонь здорового человека Б. Ладонь больного с
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей
Генеалогический метод был введён в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном
Генеалогический метод был введён в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном
Х-сцепленный рецессивный тип: 1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает
Х-сцепленный рецессивный тип: 1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает
Y-сцепленный тип: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак
Y-сцепленный тип: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак
ДНК-диагностика Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле
ДНК-диагностика Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле
ДНК-диагностика Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле
ДНК-диагностика Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле
ДНК-диагностика Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле
ДНК-диагностика Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле
Картинки из презентации «Основы генетики человека» к уроку биологии на тему «Генетика человека»

Автор: none. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока биологии, скачайте бесплатно презентацию «Основы генетики человека.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 11805 КБ.

Основы генетики человека

содержание презентации «Основы генетики человека.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Основы генетики человека. Методы 23синдромом Дауна отмечается ряд изменений;
изучения наследственности. Лектор: доцент так, угол atd у людей с нормальным
кафедры медицинской биологии, к.м.н. кариотипом не превышает 57°, то при
Бигуняк Татьяна Владимировна. болезни Дауна он расширен и достигает 80°
2Основные вопросы: 1. Особенности и больше. Характерным является изменение
генетики человека 2. Методы генетики сгибательных складок на ладони. В норме на
человека: 2.1. Цитогенетический метод 2.2. ладони человека имеются 3 крупные
Близнецовый метод 2.3. Метод сгибательные складки, при болезни Дауна
дерматоглифики 2.4. Биохимический метод происходит слияние 4 и 3 пальцевых борозд
2.5. Генеалогический метод 2.6. Метод в одну поперечную борозду.
амниоцентеза 2.7. Метод ДНК-диагностики. 24Метод дермаглифики Ладонь здорового
3Генетика человека отрасль генетики, человека Б. Ладонь больного с синдромом
тесно связанная с антропологией и Дауна. Поперечная складка на ладоне,
медициной. Генетику человека условно трирадиус atd=81°.
подразделяют на антропогенетику, изучающую 25Биохимический метод Используют для
наследственность и изменчивость нормальных определения генных мутаций. Наследственные
признаков человеческого организма, и дефекты метаболизма можно диагностировать
генетику медицинскую, которая изучает его посредством определения структуры
наследственную патологию (болезни, измененного белка или его количества,
дефекты, уродства и др.). выявления дефектных ферментов или
4Задачи медицинской генетики: обнаружения промежуточных продуктов обмена
своевременное выявление носителей веществ во внеклеточных жидкостях
заболеваний среди родителей, выявление организма (крови, моче, поте).
больных детей и разработка рекомендаций по 26Биохимический метод (пример) Анализ
лечению наследственных болезней. аминокислотных последовательностей
5Цитогенетический метод. мутационно измененных белковых цепей
Цитогенетический метод используют для гемоглобина позволил выявить несколько
изучения нормального кариотипа человека, а наследственных дефектов. Так, при
также при диагностике наследственных серповидно-клеточной анемии у человека
заболеваний, связанных с геномными и аномальный гемоглобин вследствие мутации
хромосомными мутациями. отличается от нормального заменой только
6Изучение кариотипа проводят с помощью одной аминокислоты (глутаминовой кислоты
1) прямого метода 2) непрямого метода. на валин).
Прямой метод – биопсийний материал (клетки 27Генеалогический метод был введён в
костного мозка, эмбриона, опухолей, науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном. Сэр
половых желез) исследуют сразу после Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16
получения. Непрямой метод – материал февраля 1822 — 17 января 1911) —
(лейкоциты крови) исследуют после английский исследователь, географ,
предварительного культивирования на антрополог и психолог; основатель
питательных средах. дифференциальной психологии и
7Кариотип здорового мужчины. психометрики.
8Цитологический контроль необходим для 28Генеалогический метод - это метод
диагностики хромосомных болезней, составления и анализа родословных Сбор
связанных с анэуплоидией и хромосомными сведений начинается от пробанда. Пробандом
мутациями. Наиболее часто встречаются называется лицо, родословную которого
болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), необходимо составить. Им может быть
синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром больной или здоровый человек. Братья и
Шершевского — Тернера (45 ХО). Потеря сестры пробанда называются сибсами. Обычно
участка одной из гомологичных хромосом родословная составляется по одному
21-й пары приводит к заболеванию крови — признаку.
хроническому миелолейкозу. 29Генеалогический метод Типы
9Кариотип мужчины из синдромом Дауна. наследования генных заболеваний: 1)
10Трисомия 18 (синдром Эдвардса) 47, XX, аутосомно-доминантный; 2)
18+. аутосомно-рецессивный; 3) Х-сцепленный
11Кариотип больного из синдромом Патау доминантный; 4) Х-сцепленный рецессивный;
(47, XY, 13+). 5) Y- сцепленный тип.
12Синдром трисомии-Х 47, ХХX. 30Аутосомно-доминантный тип: 1) болеют
13Синдром моносомии-Х 45, XO. одинаково мужчины и женщины; 2) признак
14Делеция короткого плеча 5 хромосомы наследуется по вертикали; 3) один или оба
(синдром кошачьего крика) 46, XX, 5p-. родителя больного ребенка больны.
15Транслокационняа форма синдрома Дауна 31Аутосомно-рецессивный тип: 1) болеют
46, XY, t (15q21q). одинаково мужчины и женщины; 2) признак
16Х-хроматин (тельце Барра) – это наследуется по горизонтали; 3) родители
спирализованная, генетически неактивная больного ребенка могут быть здоровыми; 4)
Х-хромосома. Количество телец Барра в ген болезни проявляется только в
ядрах соматических клеток = количество гомозиготном состоянии (аа).
Х-хромосом в кариотипе – 1. 32Х-сцепленный рецессивный тип: 1)
17Близнецовый метод Этот метод болеют чаще мужчины; 2) мать передает
используют в генетике человека для признак сыновьям, а отец - дочкам.
выяснения степени наследственной 33Y-сцепленный тип: 1) болеют только
обусловленности исследуемых признаков. мужчины; 2) отец передает признак всем
Изучение развития и заболеваемости сыновьям.
близнецов оказало большое влияние на 34Для диагностики генных заболеваний
понимание среды возникновения многих используют биохимический, генеалогический
болезней. методы генетики, ДНК-диагностику и метод
18Близнецовый метод Если какой-то амниоцентеза. Амниоцентез – это
признак имеет сходство у однояйцовых исследование амниотической жидкости
близнецов, то это есть свидетельство его (клеток плода), полученной в результате
зависимости от наследственности Так в ходе пункции матки на 14-16 неделе
исследований стало известно, что для внутриутробного развития. Амниоцентез
возникновения таких болезней, как корь, используют для: 1. Изучения кариотипа. 2.
коклюш, ветрянка, оспа необходимо только Определения пола плода. 3. Биохимических
инфекционное начало; а для появления таких исследований.
заболеваний, как дифтерия, паротит, 35Пункция матки для забора амниотической
воспаление легких, полиомиелит, туберкулез жидкости (15-20 мл).
играет роль наследственные свойства 36Показания к амниоцентезу: 1) женщины
организма. после 35 лет (повышеный риск трисомий
19Биология близнецовости Близнецы могут плода); 2) женщины, которые уже имеют
быть однояйцевыми (монозиготными) и детей с хромосомными аномалиями; 4)
разнояйцевыми (дизиготными) Частота женщины, которые являются носителями
появления близнецов у людей составляет Х-сцепленных заболеваний для определения
около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 пола плода; 5) женщины с частыми (три и
разнояйцевых). более) спонтанными абортами.
20Близнецы. Монозиготные близнецы (МБ) 37Молекулярная диагностика Локализация и
развиваются с одной оплодотворенной клонирование последовательностей в ДНК
яйцеклетки (зиготы), они всегда одного генов открывают новые возможности
пола, имеют 100 % одинаковых генов диагностики наследственных заболеваний,
Дизиготные близнеты (ДЗ) развиваются с основанные на исследовании мутантных
разных яйцеклеток, каждая с которых аллелей у пациентов, членов их семей или у
оплодотворяется отдельным сперматозоидом, предполагаемых гетерозиготных носителей
они имеют 50 % одинаковых генов. патологических мутаций.
21Биология близнецовости Однояйцевые 38Молекулярная диагностика Пренатальная
близнецы образуются на ранних стадиях диагностика может быть проведена с
дробления зиготы, когда из двух или реже использованием молекулярных методов
из большего числа бластомеров развиваются анализа на самых ранних стадиях развития
полноценные организмы. Однояйцевые плода. Этот метод приемлем для диагностики
близнецы генетически идентичны. Когда до появления каких-либо клинических или
созревают и затем оплодотворяются разными биохимических симптомов болезни
сперматозоидами две или реже большее число (досимптоматическая диагностика),
яйцеклеток, развиваются разнояйцевые 39Молекулярная диагностика Различают
близнецы Разнояйцевые близнецы сходны прямую и непрямую ДНК-диагностику. В
между собой не более чем братья и сестры, генодиагностике используют следующие
рожденные в разное время. основные подходы: - клонирование генов и
22Метод дерматоглифики (гр. derma — фрагментов ДНК с помощью методов
кожа, gliphe — рисовать) — это изучение рекомбинации; - определение
рельефа кожи на пальцах, ладонях и последовательности фрагментов ДНК; -
подошвенных поверхностях стоп. Разделы гибридизацию нуклеиновых кислот; -
дерматоглифики: Дактилоскопия – изучение идентификацию рестрикционных сайтов; -
узоров на подушечках пальцев). амплификацию ДНК с использованием ПЦР; -
Пальмоскопия – изучение рисунков на транскрипцию ДНК с последующей трансляцией
ладонях Плантоскопия – изучение in vitro для анализа белкового продукта.
дерматоглифики подошвенной поверхности 40ДНК-диагностика Электрофорез
стопы. фрагментов ДНК в агарозном геле.
23Метод дерматоглифики. У больных с
Основы генетики человека.ppt
http://900igr.net/kartinka/biologija/osnovy-genetiki-cheloveka-201449.html
cсылка на страницу

Основы генетики человека

другие презентации на тему «Основы генетики человека»

«Основы генетики» - Основные производственные загрязнители. Производные 3-оксипиридина (мексидол) Производные и аналоги флуфеназина. Экологически обусловленные болезни человека. Основные источники пищевых мутагенов. План лекции: Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации. Производные 2-меркаптобензимидазола (бемитил, афобазол) Производные 1.4-бензодиазепина.(феназепам) Производные 1,4-дигидропиридина.

«Генетика» - Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные - рыжие. Гибридологический метод? " Основные закономерности наследственности ". Воспроизведение. ( 22 сорта гороха, 8 лет!). Иоган. Принцип. Биология. Ген, Особенно ценятся серебристые лисы. Законы Менделя. Мужчина. Закон чистоты гамет. Жизни.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Трисомия 15 Трисомия 13 – синдром Патау Трисомия 18 – смертельна. Дополнительно, если останется время: Соотнесите: Генные 2. Хромосомные 3. Геномные. Образ жизни будущих родителей. Генеалогический метод Проанализируйте родословную королевы Виктории. В мире интересных фактов. Репродукция картины Джорджоне.

«Медицинская генетика» - Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и динамику генетической структуры популяций. Протективное сочетание аллелей в генотипе. Общая и медицинская генетика. Определение популяции. Генетический полиморфизм и генетический груз популяций. Типы скрещиваний (браков). Медицинская биология и генетика.

«Методы изучения генетики человека» - Норма. Аномалия. Основной метод генетики - гибридологический. Методы изучения генетики человека. Методы изучения наследственности человека. Серповидно-клеточная анемия. Данный метод применяться не может! Возможно ли применение данного метода к изучению наследования признаков у человека? Близнецы. Наследование леворукости.

«Развитие генетики» - История развития генетики от Г.Менделя до наших дней. Год 1866 Г. Мендель – основоположник науки генетики. Иоган Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту. Становление науки генетики. Год 1900. История развития генетики от Г. Менделя до наших дней. Год 1920. При деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество.

Генетика человека

7 презентаций о генетике человека
Урок

Биология

136 тем
Картинки