Наследственные заболевания
<<  Наследственные болезни человека Наследственные заболевания человека  >>
Генетика - это наука о наследственности
Генетика - это наука о наследственности
Микросомия
Микросомия
Робинова синдром
Робинова синдром
Вилльямса синдром
Вилльямса синдром
Марфана синдром
Марфана синдром
Марфана синдром
Марфана синдром
Полидактилия
Полидактилия
Полидактилия
Полидактилия
Синдактилия
Синдактилия
Синдактилия
Синдактилия
Остеогенез
Остеогенез
Эктродактилия
Эктродактилия
Эктродактилия
Эктродактилия
Ахондроплазия
Ахондроплазия
Гипертрихоз («люди – волки»)
Гипертрихоз («люди – волки»)
Гипертрихоз («люди – волки»)
Гипертрихоз («люди – волки»)
Гипертрихоз («люди – волки»)
Гипертрихоз («люди – волки»)
Ахондрогенез
Ахондрогенез
Расщелина губы
Расщелина губы
Череп в форме трилистника
Череп в форме трилистника
Нунан синдром
Нунан синдром
Гидроцефалия
Гидроцефалия
Гемофилия а
Гемофилия а
Синдром дауна (трисомия 21)
Синдром дауна (трисомия 21)
Синдром дауна (трисомия 21)
Синдром дауна (трисомия 21)
Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)
Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)
Синдром патау (трисомия 13)
Синдром патау (трисомия 13)
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Синдром элерса-данло
Синдром элерса-данло
Синдром элерса-данло
Синдром элерса-данло
Прогерия
Прогерия
Прогерия
Прогерия
Прогерия
Прогерия
Картинки из презентации «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: Д.Л. Белоусов. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 1367 КБ.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

содержание презентации «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ 15«рыбьи позвонки».Рентгенологически
ЧЕЛОВЕКА. Работу выполнил: студент 2 гр. выявляется истончение костей.
5к. 4 мед. фак. Зырянов Виктор Популяционная частота – 7,2 : 10 000.
Станиславович. 16Эктродактилия. Впервые описан в 1970
2Генетика - это наука о г. Клинические признаки: недоразвитие или
наследственности. В 1929 г. советский отсутствие одного или нескольких пальцев
генетик, невропатолог С.Н.Давиденко кистей или стоп. Возможна расщелина губы и
организовал первую в мире неба, умеренная гипоплазия ногтей,
медико-генетическую консультацию. Он неправильная форма зубов, множественный
первым в мире поставил вопрос о кариес. Популяционная частота – 1 : 90 000
необходимости составления каталога генов -160 000.
человека, сформулировал понятие о 17Ахондроплазия. Клинические признаки:
генетической гетерогенности наследственных диспропорциональная карликовость (рост
болезней человека. 120-130 см) за счет укорочения
3К настоящему времени описано свыше конечностей, большой череп, кисти широкие
3500 наследственных болезней. Около 5-5,5% и короткие, укорочение основания черепа.
детей рождаются с наследственной или Популяционная частота – 1 : 100000.
врожденной патологией. Половина спонтанных 18Гипертрихоз («люди – волки»).
абортов обусловлена генетическими Клинические признаки: чрезмерный рост
причинами. С генетической точки зрения все волос на всех частях тела, кроме ладоней и
болезни в зависимости от роли подошв. Со средних веков зарегистрировано
наследственных и средовых факторов в их только 50 случаев конгенитального
развитии можно разделить на 3 группы. гипертирхоза. Других отклонений в развиии
41. Наследственные болезни - это генные нет. Локальный гипертрихоз может
и хромосомные наследственные отмечаться при нарушении обмена веществ.
болезни(гемофилия, фенилкетонурия, Популяционная частота неизвестна.
муко-висцидоз, болезнь Дауна и др.) 2. 19Аутосомно-рецессивный тип
Болезни с наследственной наследования. 1. Больной ребенок рождается
предрасположенностью. Их в свою очередь у клинически здоровых родителей. 2. Болеют
можно разделить еще на два вида. Болезни, сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола
наследственность при которых является поражаются одинаково. 4. Чаще встречается
этиологическим фактором, но для их при кровно-родственных браках. 5. Если
проявления необходимо действие больны оба супруга, то все дети будут
соответствующего фактора внешней среды больными.
(например подагра, диабет) Болезни, 20Ахондрогенез. Клинические признаки:
этиологическими факторами при которых водянка плода, резкое укорочение
являются средовые влияния, однако частота конечностей, шеи и туловища, большие
возникновения и тяжесть течения болезней размеры черепа. Рентгенологически
зависят от наследственной выявляется укорочение ребер и отсутствие
предрасположенности. К таким болезням кальцификации тазовых костей и поясничных
относятся атеросклероз, гипертоническая позвонков. Популяционная частота
болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др. неизвестна.
3.Болезни, в происхождении которых 21Расщелина губы. Клинические признаки:
наследственность не играет роли.(Это расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая
травмы, ожоги, инфекционные болезни). переносица, часто эпикант и телоризм,
5Наследственные болезни человека. деформации первых пальцев кистей,
6Термин «Наследственные болезни» и искривление носовой перегородки и аномалии
«Врожденные болезни» не являются зубов. Популяционная частота – 1 : 1000.
синонимами, так как врожденные 22Череп в форме трилистника. Клинические
болезни(проявляющиеся с момента рождения) признаки: характерная форма черепа
могут быть обусловлены как (возникает вследствие внутриутробного
наследственными, так и средовами зарастания швов) и лица, высокий лоб,
тератогенными факторами(сифилис, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный
краснуха). В то же время не все разрез глаз. Часто встречается в сочетании
наследственные болезни являются с другими аномалиями. Популяционная
врожденными(вероятность, их около 50%). частота неизвестна.
Некоторые болезни проявляются в детском 23Нунан синдром. Впервые описан в 1928
возрасте(миопатия Дюшенна, гемофилия), г. Клинические признаки: гипертелоризм,
другие- в зрелом(миотоническая дистония, эпикант, низко посаженные уши, нарушение
хорея Гентингтона) и даже в прикуса, антимонголоидный разрез глаз,
пожилом(болезнь Альцгеймера). крипторхизм, аномалии грудной клетки,
7В обыденном представлении многих людей низкий рост, пороки сердца, умственная
наследственными считаются только такие отсталость. Популяционная частота
заболевания, которые обязательно неизвестна.
передаются в ряду поколений, по крайней 24Хромосомные болезни. Хромосомные
мере от родителей к детям, если не через заболевания связаны с аномалиями числа или
поколение. Действительно, такие структуры хромосом. Для них характерно:
заболевания существуют, но они далеко не малый рост и вес при рождении;
исчерпывают всего многообразия черепно-лицевые дисморфии; умственная
генетических болезней. Есть и множество отсталость; многосистемные поражения.
других тоже строго наследственных Только 3-5% наследуются.
заболеваний, при которых характер 25Родословная с х-сцепленным типом
семейного накопления иной: прямой передачи наследования. 1. Болеют только мальчики по
болезни от родителей к детям не линии матери. 2. Больной мужчина не
происходит, и распознать их наследственную передает заболевание, но все его дочери
природу несколько сложнее. Действительно, являются носительницами. 3.В браке
когда у вполне здоровых родителей женщины-носительницы с больным мужчиной
рождаются больные дети, да еще и с таким 50% дочерей и 50% сыновей больны.
заболеванием, которого не было ни у кого 26Гидроцефалия. Клинические признаки:
из предков мужа или жены, им часто бывает увеличение объема головы, расширение
просто трудно поверить в то, что желудочков мозга; истончение и расхождение
заболевание все-таки имеет наследственное костей черепа, диспропорция мозговой и
происхождение. Бывают и такие заболевания, лицевой частей черепа, косоглазие,
которые наследуются, например, только по умственная отсталость и задержка развития,
материнской линии мальчиками, причем расстройства движений и координации,
матери больных сыновей почти всегда в этом нистагм, атрофия белого вещества мозга.
отношении совершенно здоровы. Разобраться Популяционная частота – 1 : 2000.
в этой путанице, в общем-то, не так сложно 27Гемофилия а. Клинические признаки:
с помощью классических правил под- и внутри кожные кровотечения,
наследования, которые были сформулированы кровоизлияния в крупные суставы, подкожные
еще родоначальником генетики Г. Менделем и межмышечные гематомы, гематурия, сильное
более столетия назад и в дальнейшем кровотечение при травмах. Причина: дефицит
многократно подтверждены и дополнены антигемофильного глобулина. Популяционная
многими учеными. Некоторые принципы частота – 1 : 2500 (мальчиков).
взаимоотношений между наследованием генов 28Синдром дауна (трисомия 21). Описан в
и признаков уже были объяснены на примере 1866 г. Клинические признаки: умственная
групп крови, а в более общем виде сводятся отсталость, плоское лицо, монголоидный
к понятию о доминантных и рецессивных разрез глаз, открытый рот, брахицефалия,
генах и признаках. короткие конечности, поперечная ладонная
8Аутосомно-доминирующий тип складка, пороки сердца и катаракта.
наследования. 1. Болезнь встечается в Частота рождения таких детей зависит от
каждом поколении родословной. 2. возраста матери. Популяционная частота – 1
Соотношение больных мальчиков и девочек : 500 - 1000.
равное. 3. Вероятность рождения больного 29Синдром шерешевского-тернера (хо
ребенка, если болен один из родителей, –синдром). Клинические признаки: низкий
равна 50%. 4. Возможны случаи, когда рост, первичная аменорея, бесплодие,
болезнь носит стертый характер (неполная стертые вторичные половые признаки,
пенетрантность гена). крыловидные кожные складки на шее,
9Микросомия. Синдром первой жаберной врожденные пороки сердца, гипоплазия
дуги. Клинические признаки: односторонняя ногтей, снижение остроты зрения и слуха,
аномалия ушной раковины и гипоплазия поперечная ладонная складка,
нижней челюсти; аномалии глаз; лицо незначительное снижение умственного
асимметрично, нарушение прикуса. развития. Популяционная частота – 2 :
Популяционная частота неизвестна. 10000.
10Робинова синдром. Впервые описан в 30Синдром патау (трисомия 13). Описан в
1969 г. Клинические признаки: необычное 1961 г. Клинические признаки:
строение лица, умеренная карликовость, микроцефалия, расщепление губы и неба,
гипоплазия половых органов, макроцефалия, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант,
эпикант, короткий нос, брахидактилия, пороки внутренних органов; 95% умирают до
вывих бедра, аномалии ребер. Популяционная 1 года. Популяционная частота- 1 : 7500.
частота неизвестна. 31СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ
11Вилльямса синдром. Впервые описан в 5р). Описан в 1963 г. Клинические
1961 г. Клинические признаки: Необычное признаки: необычный плач, напоминающий
лицо, низкий рост, короткий нос, полные кошачье мяуканье, микроцефалия,
щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная антимонголоидный разрез глаз, умственная
отсталость. Популяционная частота отсталость, лунопообразное лицо, эпикант,
неизвестна. гипертелоризм, аномалии внутренних
12Марфана синдром. Впервые описан в 1896 органов. Умирают чаще до 10 летнего
г. Клинические признаки: высокий рост, возраста. Популяционная частота – 1 : 45
арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок 000.
митрального клапана, плоскостопие, 32Синдром элерса-данло. Описан в 1657 г.
гипоплазия мышц. Частота наследования – Клинические признаки: гиперрастяжимость
0,04 : 1000. соединительной ткани (нарушение синтеза
13Полидактилия. Клинические признаки: коллагена); кожа тонкая как бумага;
существует два варианта: тип А, при перегибание пальцевых суставов на 90, а
котором дополнительный палец функционален, локтевого и коленного суставов на 10 °;
и тип В, когда дополнительный палец пороки внутренних органов. Существует 8
недоразвит и представляет собой кожный типов. Популяционная частота – 1 : 100
вырост. Популяционная частота – от 1:3000 000.
до 1:650. 33Прогерия. Описана в 1886 г.
14Синдактилия. Клинические признаки: Клинические признаки: редкое генетическое
синдактилия – это сращение различных заболевание, уско-ряющее процесс старения
пальцев кистей и стоп. На кистях чаще в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после
всего встречается между 3 – 4 пальцами, а нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми
на стопах - между 2 – 3. Популяционная стариками. Болезнь вызывает мутантный ген
частота – 1:2500 -3000. LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin
15Остеогенез. Клинические признаки: A,B,C, необходимых для соединительной
повышенная ломкость трубчатых костей, ткани. Наступает тотальная алопеция, на
ребер и ключич при минимальной травме, коже черепа выражена венозная сеть. Тип
деформации конечностей, голубые склеры наследования и популяционная частота
глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, неизвестны.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.ppt
http://900igr.net/kartinka/meditsina/nasledstvennye-i-vrozhdennye-bolezni-cheloveka-113768.html
cсылка на страницу

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

другие презентации на тему «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»

«Болезни пищеварения» - Псевдополип. Окклюзия артерий брыжейки. Антибиотикотерапия. Чаще поражается селезеночный изгиб кишки (80% инфарктов), Рецидивы обычно купируются в течение 4-16 нед. независимо от лечени. Полипы толстой кишки. Около 70 основных. 1-Гиперпластические (90% от всех выступов слизистой). 3-Ворсинчатые. Рецидивирующие колиты (наиболее типичный вариант течения) наблюдается у 60 % больных.

«Наследственные синдромы и болезни» - Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска. Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Аутосомно-доминантные болезни. Болезни, сцепленные с полом. Прогерия. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

«Внутренние болезни» - Профессор Константин Георгиевич Никулин. Синдром – совокупность симптомов, объединенных единым механизмом развития. Детализация жалоб: основные характеристики боли. Propaеdeo – предварительно обучать. Самостоятельная работа студентов по изучению метода аускультации. Методы обследования больного. К.Г.Никулина.

«Наследственные болезни человека» - Каковы методы лечения гемофилии? Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мир равных возможностей. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней. Нарушение плоидности. Полигенные болезни. Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера. Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов.

«Болезни сердца» - Липиды - жиры в кровеносной системе холестерин и триглицериды - два типа липидов. Курение. Как устранить угрозу болезни сердца? Тучность, стресс и гиподинамия. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний. Частота выявления АГ в различных возрастно-половых группах населения. Гипертензия и диабет. Факторы риска болезни сердца.

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Картинки
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА