Наследственные заболевания
<<  Синдромы стойких нарушений слуха у детей Школа для родителей, воспитывающих детей с синдромом Ретта  >>
Генетика:
Генетика:
COL4A5 COL4A3-4
COL4A5 COL4A3-4
COL4A5 COL4A3-4
COL4A5 COL4A3-4
Синдром Альпорта
Синдром Альпорта
Белок:
Белок:
Синдром Альпорта
Синдром Альпорта
Признаки болезни в организме:
Признаки болезни в организме:
Картинки из презентации «Синдром Альпорта» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: Olga Shcherbakova. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Синдром Альпорта.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 432 КБ.

Синдром Альпорта

содержание презентации «Синдром Альпорта.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Синдром Альпорта Карпов Дмитрий 8полипептиды белка, так называемые ?-цепи,
Оленчук Владислав Огороднищук Максим – являются основной единицей третичной
Щербакова Ольга. Синдром Альпорта. структуры – тропоколлагеновой частицы,
25.12.2010. состоящей из трех полипептидных цепей с
2Историческая справка: Первое общей осью.
упоминание патологии, известной как 9Синдром Альпорта. 25.12.2010.
синдром Альпорта, принадлежит L. Guthrie, 10Белок: Синдром Альпорта. 25.12.2010.
который в 1902 г. описал семью с Функциональность: Белок(молекулы коллагена
гематурией в нескольких поколениях . A. IV типа) обеспечивает нерастворимость и
Hurst в 1915 г. в этой же семье наблюдал механическую стабильность базальных
развитие уремии. В 1927 г. A. Alport, мембран, которые организуются в опорную
описывая глухоту у нескольких сеть. Эта эластичная трёхмерная сеть
родственников с гематурией, отметил, что у образует структурный остов, к которому
мужчин уремия развивалась раньше, чем у прикрепляются другие компоненты базальных
женщин. В 1972 г. выявлено неравномерное мембран. В почечных клубочках базальная
расширение и расслоение плотной пластинки мембрана служит полупроницаемым фильтром,
гломерулярных базальных мембран при препятствующим переходу макромолекул из
синдроме Альпорта, выраженность которых плазмы в первичную мочу. В каких
коррелировала с возрастом и полом, организмах присутствует: Колаген
определяя прогрессирование болезни. В 70-е четвертого типа содержится преимущественно
годы М.С. Игнатовой и В.В. Фокеевой на в эукариотах.
основе наблюдения за 200 детьми 11Признаки болезни в организме: Основные
высказывалась гипотеза о важнейшей роли в симптомы: Клиническая картина синдрома
развитии наследственного нефрита патологии Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье,
соединительной ткани, в качестве критерия обычно соответствует какому-либо фенотипу,
состояния гломерулярных базальных мембран хотя выраженность симптомов может меняться
исследовалась экскреция от человека к человеку и в зависимости от
гидроксилизингликозидов. Синдром Альпорта. возраста и пола. Большинство семей с этой
25.12.2010. патологией хорошо вписываются в следующую
3Генетика: Синдром Альпорта. классификацию: Доминантный юношеский
25.12.2010. Гены: Col IV AIII Col IV AIV нефрит с тугоухостью. Х-сцепленный
Col IV AV Col IV AVI Расположение юношеский нефрит с тугоухостью.
хромосомы: Col IV AIII, AIV локализуется Х-сцепленный нефрит с тугоухостью у
на 2 хромосоме человека в позиции q35-37 взрослых. Х-сцепленный нефрит без
Col IV AV локализуется в Х-хромосоме в экстраренальных проявлений.
позиции q22-23 Наследственность: Cиндром Аутосомно-доминантный нефрит с тугоухостью
Альпорта наследуется по сцепленному с и тромбоцитопатией, соответствующий по
Х-хромосомой доминантному или рецессивному McKusick категории N 15365 (синдром
типу - III тип, или Эпштейна). Аутосомно-доминантный нефрит
аутосомно-доминантному, или юношеского типа с тугоухостью. Юношеским
аутосомно-рецессивному типу - I и II тип вариантом синдрома Альпорта считаются те
Тип клеток, место экспрессии: Базальная случаи, когда хроническая почечная
гломерулярная мембрана. Это бесклеточный недостаточность развивается раньше 31
матрикс толщиной в 300-500 нм, который года. Синдром Альпорта. 25.12.2010.
представляет собой структурную опору для 12Признаки болезни в организме: Синдром
капиллярной стенки. Ее главными Альпорта. 25.12.2010. Связь с
компонентами являются коллаген IV типа, генетическими заболеваниями: При болезни
протеогликаны, ламинин и нидоген. Коллаген Шарко-Мари-Тута семейное сочетание
плода с возрастом заменяется коллагеном нефропатии, тугоухости,
взрослых. В случаях мутации происходит фокально-сегментарного гломерулосклероза и
искажение структуры базальной мембраны расслоения плотной пластинки гломерулярных
гломерул у больных синдромом Альпорта, что базальных мембран сопровождается мышечной
ведет к появлению гематурии, как признака атрофией. Нефропатия и тугоухость при
почечной патологии, а гематурия является синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с
причиной легкой протеинурии. рудиментарными остатками жаберных щелей.
4COL4A5 COL4A3-4. Синдром Альпорта. Для синдрома Макла-Уэльса характерны
25.12.2010. аутосомно-доминантное наследование,
5Генетика: Синдром Альпорта. повышение СОЭ, частое развитие хронической
25.12.2010. Число и тип мутаций: Коллаген почечной недостаточности, озноб и
IV типа состоит из трех доменов, плотно уртикарная сыпь (в дебюте), тугоухость,
скрученных друг с другом в нормальном глаукома и нефротический синдром
состоянии. При мутации гена (чаще COL4A5) (впоследствии). При синдроме Альстрема
наблюдаются аномалии скручивания коллагена пигментная дегенерация сетчатки,
IV типа. Если наблюдается делеция COL4A5, нейросенсорная тугоухость и нефропатия
что было отмечено нами в ДНК 5 из 16 сочетаются с сахарным диабетом и
обследованных семей , происходит выпадение ожирением. Синдром Sebastian трудно
большой части экзонов гена. В этих случаях дифференцируется от V типа синдрома
нарушается скручивание доменов. Альпорта в связи с общей гематологической
Заболевание имеет тяжелое прогрессирующее картиной. В сочетании с тугоухостью
течение с развитием экстраренальных описаны интерстициальный нефрит
проявлений и формированием ХПН. Также аутосомно-доминантного генеза с развитием
наблюдается резкая деформация хронической почечной недостаточности в
гломерулярных БМ. При электронной зрелом возрасте, почечный тубулярный
микроскопии (ЭМ) почечного биоптата ацидоз и семейные случаи IgA-нефропатии.
отмечаются выраженные дистрофические Среди семейных случаев гломерулонефрита
изменения БМ с участками просветления и чаще встречаются наблюдения
скоплением тонкогранулярного вещества. Это аутосомно-доминантного наследования этой
приводит к появлению протеинурии с патологии. Гематурией сопровождается и
последующими изменениями в системе врожденный дефицит 3-й фракции
ангиотензина II и трансформирующего комплемента. Х-сцепленное наследование
фактора роста бета (ТФР-?). прогрессирующей тугоухости часто
Экспериментальные данные подтверждают мимикрирует синдром Альпорта в связи с
значимость ТФР-? в прогрессировании аллельностью их генов.
синдрома Альпорта ]. В тех случаях, когда 13Признаки болезни в организме: Типы
отмечается только однонуклеотидная замена пораженных клеток: Нейроны, волосяные
в гене, т. е. происходит точечная мутация, клетки Необычные особенности болезни:
нарушения скручивания коллагена выявляются Поражение нервов (полиневропатия),
лишь в отдельных участках, БМ остается Миастения, Потеря памяти и интеллекта,
тонкой и клинически у больного имеет место Тромбоцитопения. Модель животного для
изолированная гематурия. Именно подобные заболевания: Белые крысы беспородной
случаи СА и БТБМ представляют большие линии. Синдром Альпорта. 25.12.2010.
сложности при проведении дифференциального 14Клеточная и молекулярная биология:
диагноза. Поражение органелл: Поражаются базальные
6Синдром Альпорта. 25.12.2010. мембраны. Базальная мембрана - это плотное
Образование молекул базальной мембраны из бесклеточное образование, на котором
альфа-цепей коллагена IV: 1 - норма, 2 - располагаются клетки эпителия или
деления гена COL4A5, 3 - точечная мутация эндотелия. В состав базальной мембраны
гена COL4A5. входят гликопротеиды, гликозаминогликаны и
7Белок: Синдром Альпорта. 25.12.2010. коллаген. Базальная мембрана выполняет
Состав:Коллаген 4 типа Состав Col IV AIII опорную функцию, поддерживая форму органов
- 1260 аминокислотных остатков Col IV AIV и сосудов. Патология тканей и клинические
- 1690 аминокислотных остатков, включая 38 особенности при синдроме Альпорте это
аминокислот сигнального пептида, результат, экспрессии коллагена ?3, ?4,
отщепляющегося в процессе созревания ?5, и, возможно, ?6 (IV) цепей в базальной
Расположение: Col IV находится в базальных мембране. Эти цепи, как правило,
мембранах. Базальная мембрана имеет отсутствует или недостаточно выраженные в
толщину около 1 мкм и состоит из двух базальных мембранах лиц с синдромом
пластинок: светлой (lamina lucida) и Альпорте, так что сети которые они
темной (lamina densa). Основными образуют отсутствуют или, если они
компонентами базальных мембран являются присутствуют, дефективны по структуре и
коллаген IV типа, ламинин, функции. Синдром Альпорта. 25.12.2010.
гепарансульфатсодержащие протеогликаны 15Клеточная и молекулярная биология:
(ГСПГ). При этом нерастворимость и Нормальные функции: В нормально
механическую стабильность базальных развивающейся почке, изначально коллаген
мембран обеспечивают молекулы коллагена IV ?1 (IV) и коллаген ?2 (IV) цепи
типа, которые организуются в опорную сеть. преобладают в гломерулярной базальной
Эта эластичная трёхмерная сеть образует мембране незрелых почечных клубочках.
структурный остов, к которому Формирование капиллярных петель в течение
прикрепляются другие компоненты базальных созревания клубочков связано с появлением
мембран. В почечных клубочках базальная коллагена ?3, ?4, и ?5 (IV) цепей в
мембрана служит полупроницаемым фильтром, гломерулярной базальной мембраны. В то
препятствующим переходу макромолекул из время как созревание прогрессирует, ?3,
плазмы в первичную мочу. ?4, и ?5 (IV) цепи становятся
8Белок: Синдром Альпорта. 25.12.2010. преобладающим типом коллагена IV в цепях
Структурные особенности: Молекула гломерулярной базальной мембраны . Этот
коллагена представляет собой процесс был назван как "изотипные
правозакрученную спираль из трёх ?-цепей. переключения" (isotype switching).
Один виток спирали ?-цепи содержит три Протеинурия и почечная недостаточность, а
аминокислотных остатка. Молекулярная масса также нейросенсорная глухота, произошли в
коллагена около 300 кДа, длина 300 нм, результате процессов, инициируемых
толщина 1,5 нм. ?-цепи состоит из триад отсутствие коллагена ?3-?4-?5 (IV) цепи, а
аминокислот. В триадах третья аминокислота не вытекает непосредственно из-за
всегда глицин, вторая — пролин или лизин, отсутствия этих цепей. Синдром Альпорта.
первая — любая другая аминокислота, кроме 25.12.2010.
трёх перечисленных. Первичная структура 16Клеточная и молекулярная биология: Как
коллагена характеризуется последовательным мутации изменяют функции органеллы:
расположением аминокислотных остатков и их Патология аллельных вариантов Подавляющее
количеством в его полипептидных цепях. большинство мутаций COL4A5 -это гуаниновые
Аминокислоты могут относиться к замены в первой или второй позиции
алифатическим, карбоциклическим и глициновых кодонов. Такие мутации, как
гетероциклическим. В зависимости от считается, мешают нормальному сплетению
строения боковой цепи аминокислотные мутировавшего ?5 коллагена (IV) с другими
остатки подразделяют на типы, состав типами коллагена. Боковой цепи не хватает
которых, % от общего числа аминокислотных глицина, и присутствие громоздкой
остатков, дан ниже. Без боковой цепи аминокислоты в глицин позиции
(гликоколь) 33,34 С гидрофильной боковой предположительно создает излом или тройная
цепью: кислотного характера (аспарагиновая спираль разворачивается. Заменa гицина в
и глютаминовая аминокислоты) 12,38 коллагене ?1 (I) цепи вызывает
основного характера (лизин, оксилизин, несовершенный остеогенез. Неправильно
аргинин, гистидин) 8,96 Серосодержащие сложенная тройная спирать коллагена
(метионин) 0,70 Содержащие гидроксил, за обладает повышенной восприимчивостью к
исключением оксилизина (оксипролин, протеолитической деградации. Мутации в
тирозин, серии, треонин) 13,54 Не генах Col IV AIII Col IV AIV Col IV AVI
содержащие азот и кислород в боковой цепи имеют ту же разновидность. Синдром
(аланин, лейцин, изолейцин, валин, Альпорта. 25.12.2010.
фенилаланин, пролин) 31,48 С иминогруппой 17Спасибо за внимание! Синдром Альпорта.
(пролин и оксипролин) 21,40 Элементы 25.12.2010.
вторичной структуры коллагена – спиральные
Синдром Альпорта.ppt
http://900igr.net/kartinka/meditsina/sindrom-alporta-216192.html
cсылка на страницу

Синдром Альпорта

другие презентации на тему «Синдром Альпорта»

«Синдром Дауна» - Трисомия. Перспективы развития. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Ложно положительный показатель очень низок. Наследственные болезни. Характерные черты. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Эпидемиология. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

«Пожарный автомобиль в СССР» - С 2004 года — пенсионер. Для широкого круга читателей, интересующихся историей развития отечественной техники. Объяснение профессиональных тонкостей простым читателям в легкой и доступной форме. Сроки и очередность выхода остальных книг зависят от многих факторов. С Вами обязательно свяжутся и сообщат о стоимости книг и порядке доставки.

«Синдром Корнелии Де Ланге» - Лечение. Эктодермальные и костные проявления. Плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков задержка умственного развития. Со стороны чмн-птоз, страбизм, девиация языка влево. Сознане ясное, на осмотр реагирует адекватно. Определение. Наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.

«Наследственные синдромы и болезни» - Хромосомные болезни. Расщелина губы и неба. Аутосомно-рецессивные болезни. Синдром Марфана. Арахнодактилия. Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия. Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица.

«Наследственные генетические болезни» - Наследственные болезни. Синдром Данло. Муковисцидоз. Нейрофиброматоз. Хромосомные болезни. Синдром Мориса. Генные болезни. Синдром Марфана. Деликатная проблема. Синдром Клайнфельтера. Охрана репродуктивного здоровья. Полиплоидия. Синдром Эдвардса. Синдром «кошачьего крика». Больные с синдромом Шерешевского-Тернера.

«Наследственные синдромы и болезни» - Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Хромосомные болезни. Аутосомно-доминантные болезни. Арахнодактилия. Примеры болезней. Прогерия. Аутосомно-рецессивные болезни. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Наследственные болезни человека.

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Картинки