Наследственные заболевания
<<  Легочные синдромы Компьютерный зрительный синдром у детей  >>
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Основные проявления:
Основные проявления:
Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY
Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY
Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY
Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY
Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY
Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY
Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY
Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ
Лечение:
Лечение:
Развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается
Развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание
Картинки из презентации «Синдром Клайнфельтера» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: User. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Синдром Клайнфельтера.pptx» со всеми картинками в zip-архиве размером 1319 КБ.

Синдром Клайнфельтера

содержание презентации «Синдром Клайнфельтера.pptx»
Сл Текст Сл Текст
1Синдром Клайнфельтера. Подготовила: 12поэтому у них сохраняется способность к
студентка 5-077 ОМ Жансакбаева Асель. оплодотворению, хотя и на достаточно
2Синдром Клайнфельтера — генетическое низком уровне.
заболевание. Клиническая картина синдрома 13Симптомы синдрома Клайнфельтера.
описана в 1942 году в работах Гарри Признаки заболевания часто отсутствуют до
Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. подросткового периода (полового
Генетической особенностью этого синдрома созревания). Признаки дефицита
является разнообразие цитогенетических тестостерона в подростковом возрасте:
вариантов и их сочетаний (мозаицизм). слабовыраженный рост волос по всему телу,
Обнаружено несколько типов полисомии по на лобке – по женскому типу; прямая линия
хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, роста волос в области лба, недостаточный
XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; рост волос на лице; узкие плечи, широкие
49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен бедра, часто ожирение и слаборазвитая
синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая мускулатура (евнухоидный тип
частота его колеблется в пределах 1 на телосложения); высокий рост, увеличение
500—700 новорождённых мальчиков. грудных желез (гинекомастия); снижение
3 половой функции; Изменения органов и
4Кариотип при синдроме Клайнфельтера. систем, связанные с недостатком
Особенностью синдрома Клайнфельтера тестостерона: недоразвитие яичек, что в
является обязательное наличие мужской У дальнейшем ведет к бесплодию (часто
хромосомы, поэтому, несмотря на бесплодие является первой причиной
дополнительные Х хромосомы, пациенты обращения к врачу); уменьшение плотности
всегда являются мужчинами. По количеству костной ткани (остеопороз).
дополнительных Х хромосом различают Неспецифические симптомы: чувство нехватки
следующие варианты синдрома Клайнфельтера: воздуха, повышенная потливость; тяжесть в
1. Наиболее часто встречающийся области груди; периодические
классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ. головокружения и головные боли; колебания
2. 48ХХХУ. 3. 49ХХХХУ. Кроме того, к артериального давления, сопровождающиеся
синдрому Клайнфельтера также относят чувством « жара» во всем теле.
мужские кариотипы, включающие, помимо 14
дополнительных Х хромосом, дополнительную 15Возможна задержка умственного и
У хромосому – 48ХХУУ. Также среди психического развития: становится быстро
пациентов с синдромом Клайнфельтера заметно отставание в освоении школьной
встречаются лица с мозаичным кариотипом программы по сравнению с одноклассниками;
46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный выраженные нарушения (дебильность),
хромосомный набор). сопровождающиеся низкой самооценкой, еще
5Частота встречаемости: Синдром более усугубляющей эмоциональное
Клайнфельтера является крайне состояние; повышенная утомляемость;
распространённой патологией и встречается беспричинная агрессия к окружающим;
в мужской популяции с частотой 0,2 %. лабильность психики, которая обуславливает
Таким образом, на каждые 500 новорождённых наличие периодов равнодушия к происходящим
мальчиков приходится 1 ребёнок с данной событиям. Синдром Клайнфельтера можно
патологией (для сравнения: врождённая заподозрить до подросткового возраста по
дисфункция коры надпочечников — 1 случай следующим признакам: относительно высокий
на 10—25 тысяч новорождённых). Синдром рост, длинные ноги, высокое расположение
Клайнфельтера является не только самой талии; у некоторых больных отставание от
частой формой мужского гипогонадизма, сверстников в умственном развитии,
бесплодия, эректильной дисфункции, эмоциональная лабильность (чередование
гинекомастии, но и одной из наиболее радости и печали, смена настроения по
распространённых эндокринных патологий, незначительному поводу); наличие
занимая третье место после сахарного врожденных пороков развития (сердца и
диабета и заболеваний щитовидной железы. других органов), которые выявляются при
6 плановом обследовании и могут
7Патогенез: Нарушение числа хромосом сопутствовать наследственным нарушениям.
обусловлено их нерасхождением либо при 16
делении мейоза на ранней стадии развития 17Диагностика: В отличие от большинства
зародышевых клеток, либо при митотическом заболеваний, связанных с нарушением
делении клеток на начальных этапах количества хромосом, внутриутробное
развития эмбриона. Преобладает патология развитие детей с синдромом Клайнфельтера
мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет проходит нормально, склонности к
место при материнском овогенезе и в 1/3 — преждевременному прерыванию беременности
при отцовском сперматогенезе. Фактором не наблюдаются. Так что в младенческом и
риска возникновения синдрома Клайнфельтера раннем детском возрасте заподозрить
является, по-видимому, возраст матери; патологию невозможно. Синдром
связь с возрастом отца не установлена. В Клайнфельтера обычно клинически
отличие от многих других анэуплоидий проявляется лишь после полового созревания
синдром Клайнфельтера не ассоциирован с и поэтому диагностируется относительно
повышенным риском выкидыша и не является поздно. Но тем не менее при внимательном
летальным фактором. подходе на разных этапах полового
8Основные проявления: Полное отсутствие созревания можно заподозрить синдром
или скудная растительность на лице. Клайнфельтера, поскольку внешне такие
Оволосенение на лобке по женскому типу (в пациенты имеют ряд характерных признаков.
виде треугольника, повернутого вниз, а не До начала полового развития удается
виде ромба, как у здоровых мужчин). отметить только отдельные физические
Отсутствие волос на груди,гинекомастия. признаки: длинные ноги, высокая талия,
Постепенная атрофия яичек, выражающаяся в высокий рост. Пик прибавки роста
уменьшении их размера. Ранее ослабление приходится на период между 5—8 годами и
либидо(примерно с 22-25 лет). Снижение средний рост взрослых пациентов составляет
потенции,бесплодие. приблизительно 179,2 + 6,2 см.
9Проявления синдрома с кариотипом 18При подозрении на синдром
48XXYY. Больные имеют более высокий рост, Клайнфельтера проводят лабораторный анализ
чем пациенты с классической формой крови для определения уровня мужских
синдрома Клайнфельтера. Остальные внешние половых гормонов. Необходима
проявление не отличаются. Наличие дифференциальная диагностика с другими
дополнительной Y хромосомы влияет на заболеваниями, протекающими с проявлениями
психотип больных. Такие люди достаточно андрогенной недостаточности. Точный
агрессивны, отличаются взрывным диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на
характером, склонны к совершению основании изучения кариотипа (набора
импульсивных поступков. У них часто хромосом).
наблюдается замедленная речь, иногда 19Лечение: При клинически выраженном
отмечается снижение уровня интеллекта. синдроме Клайнфельтера необходима
10Проявления синдрома с кариотипом пожизненная заместительная терапия
48XXXY. Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ препаратами мужского гормона тестостерона.
могут быть как высокого, так и среднего Адекватная терапия позволяет не только
роста. Характерны множественные видимые улучшить внешний вид и общее самочувствие
пороки развития, такие как глазной больного, но и вернуть способность к
гипертелоризм (большое расстояние между нормальной половой жизни. Кроме того,
глазами), плоская переносица. Нередко заместительная терапия предупреждает
встречаются нарушения развития верхней остеопороз и мышечную слабость, а в случае
конечности: лучелоктевой синостоз их развития способна вернуть кости и мышцы
(сращение лучевой и локтевой кости), пациента в нормальное состояние. В юном
клинодактилия пятого пальца (отклонение возрасте лечение необходимо начинать сразу
мизинца). Коэффициент интеллекта у же после постановки диагноза, поскольку
пациентов с кариотипом 48 ХХХУ - на уровне это необходимо для профилактики
60-80 единиц, что клинически проявляется гинекомастии.
легкой степенью умственной отсталости или 20Развившаяся гинекомастия при синдроме
интеллектом в пределах нормы, но Клайнфельтера не подвергается инволюции
значительно ниже среднего. Психологические даже в случае адекватного лечения. Нередко
особенности данной категории пациентов пациенты испытывают сильный
проявляются в некоторой апатии и психологический дискомфорт из-за
соответствующей интеллекту инфантильности. увеличенных грудных желез, так что
Агрессии, как правило, не наблюдается. приходится прибегать к хирургической
11Проявление синдрома с кариотипом коррекции (мастэктомия). Для профилактики
49XXXXY. Кариотип 49 ХХХХУ встречается таких сопутствующих заболеваний, как
крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ожирение и сахарный диабет второго типа,
ХХХУ, увеличивается число видимых пороков больным рекомендуют придерживаться диеты и
развития. Помимо глазного гипертелоризма и следить за собственным весом.
уплощенной переносицы, у таких пациентов 21Прогноз и профилактика. Профилактики
часто встречается микроцефалия (маленькая развития болезни Клайнфельтера не
голова), узкие глазные щели и др. Кроме разработано, так как неясны причины
пороков развития верхних конечностей, возникновения хромосомной патологии.
нередко наблюдается искривление коленных Прогноз при классической форме болезни
суставов и деформация стоп. Клайнфельтера благоприятный. А ранее
Продолжительность жизни мужчин с назначение заместительного лечения
кариотипом 49 ХХХХУ может значительно помогает больным нормально адаптироваться
сокращаться вследствие наличия врожденных в обществе. Прогноз на восстановление
пороков сердца. Коэффициент интеллекта репродуктивной функции при синдроме
таких больных варьируется в пределах от 20 Клайнфельтера неблагоприятный (исключение
до 60 единиц - то есть от тяжелой до больные с мозаичным кариотипом). Однако
легкой степени умственной недостаточности. описаны случаи рождения здорового
Такие больные обычно дружелюбны, хотя у потомства у больных с классической формой
них могут быть вспышки беспричинного гнева синдрома Клайнфельтера. Для решения
и агрессивности. проблемы бесплодия у таких больных берется
12Признаки синдрома при мозаичном биоптат яичек, их которых выделяют
кариотипе 46XY/47XXY. У больных с зародышевые клетки. После чего проводится
мозаичным кариотипом внешние проявления процедура ЭКО и подсаживание эмбрионов в
болезни Клайнфельтера выражены очень матку.
слабо. Нередко у таких больных в сперме 22Спасибо за внимание!!!
обнаруживают жизнеспособные сперматозоиды,
Синдром Клайнфельтера.pptx
http://900igr.net/kartinka/meditsina/sindrom-klajnfeltera-132198.html
cсылка на страницу

Синдром Клайнфельтера

другие презентации на тему «Синдром Клайнфельтера»

«Синдром Корнелии Де Ланге» - Лабораторные и инструментальные данные. Только у 7 пациентов из 18 был обнаружен нормальный уровень IQ изменение в поведении, Неврологическая симптоматика. Сразу после рождения отмечают тяжёлую мышечную гипотонию. Инструментальные данные. Особое внимание взрослые должны уделять развитию речи. Дермографизм.

«Наследственные синдромы и болезни» - Характерны также поражения глаз . Ихтиоз. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Классификация наследственных болезней. Геномные мутации. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Арахнодактилия. Геномные мутации хромосомные мутации. Наследственные болезни человека. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

«Синдром Дауна» - Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Трисомия. Открыватели. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%. Синдром Дауна-. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев. Ложно положительный показатель очень низок.

«Врождённые заболевания» - Синдром беквита–видеманна. На рис. синдром Эдварса. Врождённые пороки развития. Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе. Моногенные заболевания. Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Синдром шерешевского–тернера. Синдром нунан. Популяционная частота неизвестна.

«Диагностика наследственных заболеваний» - Метаболический путь. Генетическое консультирование. Распространение гемофилии в королевских семьях Европы. Дефекты цветового зрения. Лаборатория анализа родословных. Родословная семьи. Метод амниоцентеза. Частота болезни Дауна. Болезнь Дауна. Синдром Клайнфельтера. Условные обозначения для составления родословной.

«Хромосомные болезни человека» - Цитогенетический метод. Гидроцефалия. Компенсация. Акроцефалосиндактилия. Синдром Эдвардса. Близнецовый метод. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром. Нунан синдром. Генетика человека. Череп в форме трилистника. Адреногенитальный синдром. Синдром Крузона. Наследственные болезни. Синдром Мартина-Белла. Синдром Элерса-Данло.

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Картинки