Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни |
Метод проектов | ||
<< Методы выявления и изучения НПР на ЛС (принципы, достоинства и недостатки) | Определение содержания, сроков и стоимостИ проекта, выбор метода проектирования >> |
Автор: Deri. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока педагогики, скачайте бесплатно презентацию «Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 9414 КБ.
Сл | Текст | Сл | Текст |
1 | Методы неонатального скрининга на | 19 | детские молочные смеси (для детей в |
фенилкетонурию и диетотерапия для | возрасте до года), овощи и фрукты. | ||
выявленных детей первого года жизни. | 20 | Натуральные продукты по содержанию | |
Подготовила: врач-интерн Стрелкова М.И. | белка делятся на три группы, составляя так | ||
Харьков 2012. | называемый «пищевой светофор» больного | ||
2 | Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное | ФКУ. В красный список входят продукты с | |
заболевание, в основе которого лежит | высоким содержанием фенилаланина, которые | ||
нарушение обмена аминокислоты | полностью исключаются из рациона: мясо и | ||
фенилаланина. Заболевание наследуется по | мясопродукты; рыба и рыбопродукты; яйца; | ||
аутосомно-рецессивному типу. Его | сыр; орехи; хлеб и хлебобулочные изделия | ||
распространенность составляет | (обычные); крупы и хлопья; шоколад. | ||
1:6000-1:10000 новорожденных. | 21 | Желтый список. продукты, которые | |
3 | ФКУ объединяет несколько генетических | содержат умеренное количество белка и | |
гетерогенных форм нарушения обмена | поэтому должны использоваться с | ||
фенилаланина, сходных по клиническим | осторожностью в небольших количествах и | ||
признакам. Классическая ФКУ, обусловленная | под системным контролем фенилаланина | ||
дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ | крови. Они должны равномерно | ||
І типа). Атипичные формы | распределяться в течении дня: молоко и | ||
гиперфенилаланин-емии, которые связаны с | кисломолочные продукты; крупы (рисовая, | ||
нарушением синтеза тетрагидробиоптерина | кукурузная); овощи (картофель, капуста); | ||
(ВН4), кофермента, участвующего в | овощные консервы (икра баклажанная, | ||
процессах гидроксилирования ароматических | горошек консервированый, шпинат-пюре), | ||
аминокислот, в том числе фенилаланина и | бобовые; сухофрукты и бананы. | ||
тирозина. | 22 | Зеленый список. Продукты, которые | |
4 | Мутация R408W в гене РАН. | содержат незначительное количество | |
5 | В результате нарушения обмена в | фенилаланина, которые могут использоваться | |
организме ребенка накапливается | абсолютно свободно в обычных количествах: | ||
значительное количество фенилаланина и | фрукты и ягоды; овощи и зелень; жиры и | ||
продуктов его аномального метаболизма | масла; сахар и сладости (варенье, джемы, | ||
(фенилпируват, фенилмолочная кислота, | мармелад, леденцы, сахарная вата, | ||
фенилуксусная кислота, | фруктовое мороженое); напитки без | ||
о-гидроксифенилуксусная кислота и др.). | аспартама (чай, соки, минеральные воды). | ||
Накопленные в результате метаболического | 23 | Клиническая характеристика ФКУ. При | |
блока фенилаланин и патологические | рождении ребенок с классической ФКУ внешне | ||
продукты его метаболизма обуславливают | выглядит благополучным, однако, у него уже | ||
нарушение миелинизации нервной системы у | имеются выраженные нарушения | ||
ребенка, повреждение паренхимы печени и | аминокислотного состава крови, при этом | ||
ряд других патологических изменений. | уровень фенилаланина может превышать 20 | ||
6 | Основные метаболические превращения | мг%. К характерным фенотипическим | |
фенилаланина и тирозина. Цыфры в кружках – | особенностям ФКУ относят гипопигментацию | ||
участки блокирования реакций при | кожи, волос, радужной оболочки глаз, | ||
фенилкетонурии (1), тирозинозе (2), | появление своеобразного «мышиного запаха» | ||
альбинизме (3), алкаптонурии (4). | мочи. При отсутствии своевременного | ||
7 | Раннее выявление ФКУ у новорожденных, | лечения клинические симптомы манифестируют | |
своевременное и правильное ведение таких | в возрасте 2-6 месяцев. Первые признаки: | ||
больных с первых дней жизни имеет решающее | вегето-висцеральная лабильность и | ||
значение, так как предупреждает задержку | нервно-рефлекторная возбудимость. В | ||
умственного развития детей. Многолетний | дальнейшем происходит регресс развития | ||
мировой и отечественный опыт показывает, | ребенка, потеря интереса к окружающему, | ||
что при классической ФКУ целесообразно | неустойчивость настроения, нарушение | ||
придерживаться диеты в течение всей жизни | мышечного тонуса (чаще гипотония), | ||
(«diet for life»). | появляются срыгивания, признаки | ||
8 | ФКУ в числе первых наследственных | атопического дерматита, могут быть | |
нарушений обмена веществ была | судороги. Впоследствии формируется | ||
рекомендована ВОЗ для включения в | задержка психомоторного и речевого | ||
программу неонатального скрининга с целью | развития. У нелеченных больных возможно | ||
выявления больных ФКУ на доклинической | развитие эпилептических приступов. По мере | ||
стадии. Оптимальный срок взятия образцов | роста ребенка нарушается поведение, | ||
крови для получения достоверных | возникают трудности с социальной | ||
результатов скрининга является 3-5 дни | адаптацией. Без специализированной | ||
жизни для доношенных детей, а для | диетотерапии болезнь медленно | ||
недоношенных – не ранее 7 дня жизни. | прогрессирует и может привести к | ||
9 | Целью нашего исследования было | интеллектуальной недостаточности, в том | |
изучение методов неонатального скрининга | числе к тяжелой умственной отсталости. В | ||
на ФКУ: флуориметрическим методом (сухие | случаях раннего, регулярного и | ||
пятна крови), исследование аминокислот | контролируемого лечения можно достичь | ||
методом тонкослойной хроматографии (ТСХ), | хороших показателей умственного развития. | ||
исследование аминокислот крови методом | 24 | При организации диетотерапии | |
высокоэффективной жидкостной хроматографии | необходимо учитывать: Клиническую форму | ||
(ВЭЖХ) оценка эффективности диетотерапии | заболевания; уровень фенилаланина в крови; | ||
для детей первого года жизни. | возраст ребенка; количество фенилаланина и | ||
10 | Ежегодно в лаборатории Харьковского | натурального белка, получаемого с пищей; | |
специализированного медико-генетического | количество основных пищевых веществ и | ||
центра обследуются более 60000 | энергии в лечебном рационе; толерантность | ||
новорожденных из 4 областей Украины – | ребенка к пищевому фенилаланину; | ||
Харьковской, Сумской, Черниговской, | нутритативный статус (физическое | ||
Полтавской (территория 115,9 тыс. км2, | развитие). | ||
население – 7,1 млн. жителей). | 25 | Организация диетотерапии у детей | |
11 | История скрининга на ФКУ в ХСМГЦ. | первого года жизни. Для детей первого года | |
1986-1991 гг. тест Гатри (бактериальное | жизни источником белка является | ||
ингибирование) 1991-2005 гг. | специализированная аминокислотная смесь | ||
флуориметрический метод (анализатор | без фенилаланина и женское молоко (или | ||
«Fluoroskan», реактивы «домашнего» | детская молочная смесь). Предпочтительным | ||
приготовления) 2005 г. по настоящее время | является сохранение частичного | ||
- флуориметрический метод (анализатор | вскармливания материнским грудным молоком | ||
“Victor" тест-системы | при условии его сцеживания для учета | ||
"Labsystems") Биохимический | количества белка и фенилаланина. | ||
контроль уровня ФА: Флуориметрический | Потребность в основных нутриентах у | ||
метод (сухие пятна крови) Исследование | больного ФКУ первого года жизни | ||
аминокислот методом ТСХ Исследование | соответствует потребностям здоровых детей. | ||
аминокислот крови методом ВЭЖХ Выявление | Фенилаланин является незаменимой | ||
спектра мутаций гена ФАГ молекулярными | аминокислотой, необходимой для адекватного | ||
методами (R408W, P281L, R261Q, R252W, | развития. Установлено, что чем младше | ||
I65T, R158Q). | ребенок, тем в большем количестве | ||
12 | Исследование уровня фенилаланина крови | фенилаланина он нуждается (40% пищевого | |
с использованием ТСХ и ВЭЖХ. Норма. | фенилаланина у детей первого года жизни | ||
Blood’s pool ВКК. ВЭЖХ профиль АК пациента | расходуется на синтез собственных белков). | ||
с ФКУ. Phe. Phe. ФА 20-22 мг/дл. ФА более | В зависимости от переносимости пищевого | ||
25мг/дл. | фенилаланина для детей первого года жизни, | ||
13 | Частота ФКУ по данным неонатального | больных ФКУ, допустимое и безопасное | |
скрининга в исследуемом регионе за время | количество фенилаланина в сутки составляет | ||
работы программы. Фку. Харьковская | от 90 до 35 мг/кг массы тела ребенка. | ||
область. Харьковская область. Харьковская | Количество белка натуральных продуктов в | ||
область. Обследовано. 615641. Выявлено. | лечебном рационе определяют с помощью | ||
76. Частота. 1:8100. Полтавская область. | «порционного» способа: 50 мг фенилаланина | ||
Полтавская область. Полтавская область. | приблизительно приравнивается к одному | ||
Обследовано. 269545. Выявлено. 52. | грамму естественного белка, что позволяет | ||
Частота. 1:5184. Черниговская область. | производить адекватную замену продуктов по | ||
Черниговская область. Черниговская | белку фенилаланину. | ||
область. Обследовано. 227497. Выявлено. | 26 | Метод введения специализированных | |
44. Частота. 1:5170. Сумская область. | продуктов лечебного питания. | ||
Сумская область. Сумская область. | Специализированные продукты на основе | ||
Обследовано. 204371. Выявлено. 34. | смеси аминокислот без фенилаланина вводят | ||
Частота. 1:6011. Суммарно. Суммарно. | в рацион постепенно, в течение 10-14 дней, | ||
Суммарно. Обследовано. 1317010. Выявлено. | начальные дозы составляют 1/5-1/10 часть | ||
206. Частота. 1:6393. | от их необходимого суточного количества. | ||
14 | Правила забора крови. | Одновременно в рационе уменьшают долю | |
15 | Высокое качество метода с | грудного молока или адаптированной смеси. | |
использованием тест-систем «Ani | Сцеженное женское молоко или | ||
Labsystems»для флюориметрического | восстановленную молочную смесь соединяют с | ||
определения уровня ФА в образцах крови, | необходимым количеством | ||
высушенных на фильтровальной бумаге и | специализированного разведенного продукта, | ||
флуорометров «Флюороскан-2» (Labsystems) | при этом объем питания соответствует | ||
или анализатора-фотометра | возрасту больного. Белок за счет | ||
иммуноферментно-флюоресцентого Victor3 | естественных продуктов в диете | ||
1420 (Perkin Elmer), использование | рассчитывают исходя из допустимых суточных | ||
минимального колличества исследуемого | количеств фенилаланина для детей данного | ||
материала, аналитическая надежность и | возраста. При этом он составляет в рационе | ||
практичность этого метода дает основания | 20-22% от возрастной физиологический | ||
использовать его для массового скрининга | нормы. Недостающее количество белка | ||
на ФКУ и контроля лечения выявленних | восполняется за счет специализированных | ||
больных. В составе отдела неонатального | продуктов. | ||
скрининга биохимическая лаборатория ХСМГЦ | 27 | Для расчета суточной дозы | |
принимает участие во внешнелабораторных | специализированного продукта можно | ||
программах контроля качества – | использовать формулу: Суточное количество | ||
Национальной системе внешней оценки | белка – белок естественных продуктов?100 | ||
качества Великобритании (UK NEQAS) и | Количество белка в 100 г сухого | ||
Программе внешнего контроля качества | специализированного продукта Особенности | ||
скрининга новорожденных Соединенных Штатов | построения диеты при фенилкетонурии, | ||
Америки (CDC). | связанные с необходимостью исключения | ||
16 | Контроль качества СDС. | продуктов животного происхождения, | |
17 | Программа Национальной системы | объясняют дефицит белка и жира в ней. | |
внешнего контроля качества Великобритании | Главным источником жира для этих больных | ||
UK NEQAS. | является растительное, сливочное и | ||
18 | В зависимости от уровня фенилаланина | топленое масла. Содержание жира в диете | |
крови различают следующие формы | этих детей должно находиться в пределах, | ||
заболевания: классическая форма ФКУ – | обеспечивающих 30-35% общей калорийности | ||
уровень фенилаланина в сыворотке крови ?20 | пищи. Углеводный компонент диеты | ||
мг%; среднетяжелая форма ФКУ – уровень | корригируют включением в рацион ребенка | ||
фенилаланина в сыворотке крови 15-20 мг%; | различных овощей, соков, сахара, а также | ||
легкая форма ФКУ – уровень фенилаланина в | крахмалсодержащих продуктов. Общее | ||
сыворотке крови 10-15 мг%; легкая | количество углеводов в рационе должно | ||
гиперфенилаланинемия (ГФА) – уровень | обеспечивать 50-60% общей калорийности. | ||
фенилаланина в сыворотке крови 2-10 мг%; | 28 | PKU Diet Management - бесплатная | |
здоровые дети – уровень фенилаланина в | программа, которая рассчитывает | ||
сыворотке крови 1-2 мг%. | фенилаланин, калории, белок, жиры, | ||
19 | Принципы диетотерапии больных | углеводы, холестерин и 18 основных | |
фенилкетонурией: Диетотерапия – | витаминов и минералов. Диета ФКУ – одна из | ||
патогенетически обоснованный и наиболее | строжайших диет в мире. Соответствие | ||
эффективный метод лечения ФКУ, основной | нормам потребления основных витаминов и | ||
целью ее является предупреждение развития | минералов очень важно для обеспечения | ||
повреждения ЦНС, нарушений физического и | нормального здоровья, роста и развития | ||
интеллектуального развития. Для | ребенка с ФКУ. PKU Diet Management | ||
организации лечебного питания ребенка, | расчитывает потребляемый фенилаланин, 18 | ||
больного ФКУ, необходимо наличие | витаминов, минералы и показывает дефицит | ||
специализированных продуктов на основе | согласно рекомендованному суточному | ||
смесей аминокислот без фенилаланина, | потреблению (Recommended Daily *), который | ||
полиненасыщенных жирных кислот, | учитывает возраст (период новорожденности, | ||
большинства витаминов и минеральных | период грудного вскармливания, дети | ||
веществ, а также специализированных | младшего и среднего возраста, взрослые), | ||
безбелковых и малобелковых продуктов на | пол и специальные требования в рационе | ||
основе крахмалов и/или мальтодекстрина. | (беременность, грудное вскармливание). . | ||
Рацион питания больного ФКУ строят по | 29 | Таким образом, проведенное изучение | |
принципу резкого ограничения фенилаланина, | методов скрининга на ФКУ | ||
поступающего с пищей. Из питания исключают | (флуорометрическим методом, методом ТСХ, | ||
продукты с высоким содержанием белка: мясо | методом ВЭЖХ) продемонстрировало | ||
и мясопродукты, рыбу и рыбопродукты, | актуальность неонатального скрининга и | ||
творог, яйца, бобовые, орехи, шоколад и | диетотерапии для детей первого года жизни. | ||
др. Допустимы в диете натуральные | 30 | Благодарю за внимание! | |
продукты, такие как женское молоко, | |||
Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни.ppt |
«Методы преподавания» - Методы и приемы изучения литературы в школе. Из пересказов Балталон предпочитал свободный, а не «близкий к заучиванию наизусть». Что нового для себя узнал Вася о своем отце? В целом речь идет о первой ступени в логике познания литературы. Нельзя ли определить источник страсти рыцаря и Плюшкина? М. А. Рыбникова нередко использует слово «метод» в значении «прием».
«Методы воспитания» - Различия в реализации метода характеризуются приемами воспитания, которые являются частью общего метода и представляют собой конкретное действие педагога. Достижение целей воспитания осуществляется, как правило, в процессе реализации совокупности методов. Отсюда следует, что методы воспитания бинарные.
«Методы обучения» - Методы обучения биологии. - элемент метода, выражающий отдельные действия учителя и учащихся в процессе обучения. Классификация МО по Н.М.Верзилину. Типы МО по характеру преобладающего источника знаний. Словесные методы обучения. Учебный метод. Методический приём. Беседа Рассказ Объяснение Лекция Дискуссия.
«Методы психологии» - Психология как наука. Выполните задание. Тест «Какой вы психолог?». Психология = «Психе» (др.греч.- душа) + «Логос» (др.греч. - учение, наука). Лонгитюдинальное наблюдение – длительное наблюдение в течение нескольких лет. Определение психологии. Включенное наблюдение – метод, в котором наблюдатель становится членом исследуемой группы.
«Метод близнецов» - В чем достоинства близнецового метода? Результат исследования. Схожесть ОБ. Сопоставление некоторых признаков ОБ и РБ дает следующие результаты. РБ могут быть как одного, так и разного пола. ОБ всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство. Близнецовый метод предложил использовать в 1876 г. англ.
«Методы селекции» - Порода районирована в Казахстане, имеет высокую продуктивность. При повторном посеве снова отбирают растения с определенными признаками. Плесневые грибы выделяют несколько видов веществ, убивающих микробы. Таким путем были получены новые высокоурожайные сорта ячменя и пшеницы. Основными методами селекции являются отбор и гибридизация.