Генетические болезни человека |
|
Наследственные заболевания
Скачать презентацию |
||
| << Генетические заболевания | Генетика и наследственные болезни человека >> |
Автор: пользователь. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Генетические болезни человека.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 861 КБ.
Скачать презентациюГенетические болезни человека
содержание презентации «Генетические болезни человека.ppt»| Сл | Текст | Сл | Текст |
| 1 | Генетика и медицина. О разрешите мне загадку жизни, | 16 | избытком того или иного белка – продукта биохимической реакции. |
| Мучительно старинную загадку… Скажите, что такое человек. | При фенилкетонурии (10 случаев на 10 тыс. человек) наблюдается | ||
| Г.Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы | дефицит ферментов, катализирующих превращение аминокислоты | ||
| наследственности. И.П. Павлов. | фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в клетках в | ||
| 2 | Специфика человека как объекта генетических исследований. | токсических концентрациях, что вызывает поражение нервной | |
| Сложный хромосомный набор Генетическая неоднородность популяций | системы и приводит к слабоумию. Если не предпринято | ||
| людей Отсутствие гомозиготных линий Немногочисленность потомства | своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются | ||
| Разнообразие биологического и социального окружения людей | глубокими инвалидами. | ||
| Медленная смена поколений Невозможность помещения всех членов | 17 | Ген ФКУ встречается в среднем 1-2 на 100 человек, но болезнь | |
| семьи в абсолютно одинаковые условия Продолжительность жизни | может возникнуть лишь в том случае, если мать и отец являются | ||
| исследователей соизмерима с длительностью существования объекта | носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном | ||
| изучения. | наборе. Меню для детей с ФКУ составляется из фруктов, | ||
| 3 | Методы изучения наследственности человека. | крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них | |
| 4 | Схема родословной. | фенилаланина. Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков | |
| 5 | Близнецы. | болезни. Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые | |
| 6 | Наследственные болезни. В медицинской генетике насчитывается | физические признаки: посветление волос, радужек глаз. | |
| около 3000 наследственных заболеваний Около 4 % новорожденных | Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения ФКУ | ||
| детей страдают от генетических дефектов 1 из 10 гамет человека | должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда | ||
| несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией Изучение и | поражение мозга не разовьется. Необходим постоянный медицинский | ||
| профилактика наследственных болезней человека – предмет науки, | контроль за умственным и физическим развитием ребенка. | ||
| которая называется МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ. | 18 | Хромосомные болезни В отличие от генных болезней характерно | |
| 7 | Мутации – наследственные изменения генетического материала. | не наследование их от предшествующих поколений, а возникновение | |
| Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации | вследствие новой мутации. Болезнь Дауна связана с нерасхождением | ||
| наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. | при делении 21 – хромосомы. В результате такой аномалии клетки | ||
| Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, | эмбриона имеют 47 хромосом вместо 46. Хромосома – 21 оказывается | ||
| вызывая изменение как незначительных так и жизненно важных | не в двойном, а в тройном количестве (трисомия). | ||
| признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. По | 19 | Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения | |
| своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, | больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск | ||
| доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и | возрастает до 1/350, в 42 года до 1/60, а в 49 лет до 1/12. | ||
| соматическими. | 20 | Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в | |
| 8 | Мутации – причина генетических аномалий. | первые дни развития, что проявляется, как самопроизвольный | |
| 9 | Генные болезни и аномалии. У человека дальтонизм ( | аборт, или выкидыш. Тем не менее иногда эмбрион с моносомией | |
| неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен | способен выжить. При синдроме Шерешевского-Тернера вместо | ||
| сцепленным с полом рецессивным геном с, локализованным в | присущих женскому организму ХХ-половых хромосом чаще всего | ||
| Х-хромосоме. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. | имеется одна Х-хромосома (45Х0). У больных рост менее 150 см., | ||
| Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС : Хс : | укорочение нижней челюсти, короткая шея, кожные складки, идущие | ||
| ХС : У F1: ХСХС : ХСХс : ХСУ : ХсУ сын - дальтоник. | от головы к плечам, аномалии скелета, нарушение половой системы, | ||
| 10 | Дальтонизм. | снижение интеллекта. | |
| 11 | Тесты на определение дальтонизма. | 21 | Синдром Клайнфельтера. Фенотип мужчины с синдромом |
| 12 | Гемофилия. Вызывается рецессивным геном, расположенным в Х – | Клайнфельтера (46,ХХY) характеризуется недоразвитием половых | |
| хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, | желез, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом, | ||
| обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым | отложением жира по женскому типу, изменением органа зрения, | ||
| мужчиной женщина передает половине своих сыновей Х – хромосому с | снижением интеллекта. | ||
| геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость | 22 | Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека. | |
| крови, но половина из них – носительницы гена гемофилии, что | Алкоголизм одного из родителей Курение будущей матери Принятие | ||
| скажется в дальнейшем на потомках мужского пола. | большого количества лекарств во время беременности Значительный | ||
| 13 | «Царская болезнь». Болезнь крови, ставшая причиной ранней | возраст матери. У родителей после 40 лет частота появления | |
| смерти многих наследников правящих династий Великобритании, | больных детей резко возрастает. Загрязнение окружающей среды | ||
| Германии, Испании и России, распространялась среди потомков | мутагенами (радиоактивное излучение, химические загрязнители | ||
| британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла | воды, почвы, воздуха, пестициды, химические красители, лаки). | ||
| мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия. | 23 | Пути профилактики наследственных заболеваний. Запрет на | |
| 14 | Серповидноклеточная анемия. | близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, | |
| 15 | Наследование серповидноклеточной анемии. | наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей | |
| 16 | Многие из аутосомно-рецессивно наследуемых генных болезней | среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое | |
| приводят к нарушению обмена веществ. Фенотипическое проявление | консультирование Дородовая диагностика наследственных | ||
| болезней обмена веществ обычно связано с отсутствием или | заболеваний. | ||
| «Генетические болезни человека» | Генетические болезни человека.ppt | |||
Наследственные заболевания
«Целиакия» - Коррекция вторичных нарушений и дефицитных состояний. Т-Лф + HLA-гены DR3, DR7, DQW2, 95% DQ. При латентной целиакии клинические признаки заболевания отсутствуют. IV.ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ: определение HLA II класса, провокация глютеном. Патогенетические механизмы малабсорбции при глютеновой энтеропатии. Основные:
«Генетические болезни человека» - Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни. Близнецы. Генные болезни и аномалии. И.П. Павлов. Г.Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы наследственности. Наследование серповидноклеточной анемии. Гемофилия. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
«Наследственные синдромы и болезни» - Геномные мутации. Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Характерны также поражения глаз . Аутосомно-рецессивные болезни. Аутосомно-доминантные болезни. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.
«Врождённые заболевания» - Частная синдромология. Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Врождённые пороки развития. Классификация наследственных заболеваний. Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе.
«Болезнь Дауна» - Содержание: Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания. В настоящее время – Алехина А.В., Гурьевич Г.В., Давидович Л.Д. Трудности в согласованном движении глаз и фиксации взгляда на объекте. Существует 2 диагноза: Болезнь Дауна (используется в России).
«Хромосомные болезни» - Синдромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом: X0 – синдром Шершевского -Тернера (моносомия Х). Кодоминантный тип наследования. Примеры: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы,отосклероз,талассемия. Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. «Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр., ОМФ.
Медицина
31 темаНаследственные заболевания
30 презентаций
Генетические болезни человека
