Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Профилактика наследственных заболеваний Хромосомные болезни человека  >>
«Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр
«Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр
+
+
+
+
При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразны
При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразны
При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразны
При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразны
При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между
При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между
Схема первого и второго закона Менделя
Схема первого и второго закона Менделя
Схема первого и второго закона Менделя
Схема первого и второго закона Менделя
Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга, если гены,
Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга, если гены,
Условия выполнения законов Менделя
Условия выполнения законов Менделя
Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от
Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от
Правила передачи наследственных признаков
Правила передачи наследственных признаков
Аутосомно-доминантный тип наследования болезни
Аутосомно-доминантный тип наследования болезни
Аутосомно-доминантный тип наследования болезни
Аутосомно-доминантный тип наследования болезни
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Кодоминантный тип наследования
Кодоминантный тип наследования
Наследственные болезни
Наследственные болезни
Аутосомно-доминантные болезни
Аутосомно-доминантные болезни
Сидндром Марфана
Сидндром Марфана
Сидндром Марфана
Сидндром Марфана
Аутосомно-рецессивные болезни
Аутосомно-рецессивные болезни
Прогерия
Прогерия
Прогерия
Прогерия
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Ихтиоз
Ихтиоз
Ихтиоз
Ихтиоз
Болезни, сцепленные с полом
Болезни, сцепленные с полом
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Расщелина губы и неба
Расщелина губы и неба
Расщелина губы и неба
Расщелина губы и неба
Профилактика
Профилактика
Лечение
Лечение
~ Заключение~
~ Заключение~
~ Заключение~
~ Заключение~
~Список литературы~
~Список литературы~
~Список литературы~
~Список литературы~
Благодарю за внимание
Благодарю за внимание
Благодарю за внимание
Благодарю за внимание
Благодарю за внимание
Благодарю за внимание
Картинки из презентации «Хромосомные болезни» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: Долгорукова. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Хромосомные болезни.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 3997 КБ.

Скачать презентацию

Хромосомные болезни

содержание презентации «Хромосомные болезни.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1«Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр., ОМФ. 17состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся
Проверил преподаватель: Калентьева Н.В. Семей,2012 г. комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных
Государственный медицинский университет г.Семей. Кафедра преждевременным старением организма. Основными формами является
биохимии и химических дисциплин. детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и
2+. Законы Менделя. это принципы передачи наследственных прогерия взрослых (синдром Вернера). http://l.foto.radikal.ru
признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие /0612/08e0016d1d34.jpg.
из экспериментов Грегора Менделя. Мендель изучал, как 18Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих
наследуются отдельные признаки. Исследовал только альтернативные людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то
признаки: (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом,
вариантов не бывает), что позволило чётко установить общие Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда
закономерности наследования. Мендель спланировал и провёл дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к
масштабный эксперимент. (34 сорта гороха, 20 000 гибридов могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, –
второго поколения). Использовал точные количественные методы для закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век
анализа данных. мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к
3При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения небу вернусь. 29 сентября 2000 года Бычков Александр.
единообразны по генотипу и фенотипу. 1-й закон Менделя – закон 19Ихтиоз. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз,
единообразия гибридов первого поколения. характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу
4При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек)
поколения между собой во втором поколении наблюдается напоминающих рыбьи.
расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&a
по генотипу 1:2:1. 2-й закон Менделя – закон расщепления. =ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED
5Схема первого и второго закона Менделя. Растение с белыми ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage.
цветками скрещивается с растением с красными цветками У всех 20Болезни, сцепленные с полом. мышечная дистрофия типа
растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни
самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х
красные и у 1/4 — белые. хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное
6Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга, с Х хромосомой).
если гены, отвечающие за развитие этих признаков, не сцеплены 21Хромосомные болезни. А) Возникают вследствие изменения числа
между собой. 3-й закон Менделя – закон независимого наследования или структуры хромосом. Б)При каждом заболевании наблюдается
отдельных признаков. типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
7Условия выполнения законов Менделя. 1 Подразумевается В)Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6
моногенное наследование. «один ген – один полипептид; один -10 из 1000 новорожденных).
полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна 22Синдром Клайнфельтера. Синдромы, связанные с числовыми
реакция – один признак». Выполняется правило чистоты гамет аномалиями половых хромосом: ХХY и XXXY – синдром Клайнфельтера.
(правило чистоты гамет не является законом). Равновероятность Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др.
встречи гамет и образования зигот. Гены, отвечающие за развитие Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в
разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение,
взаимодействуют между собой. Гены, отвечающие за развитие разных гипогенитализм, недоразвитие вторичных половых признаков,
признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а оволосение, гинекомастия. Характерны снижение полового влечения,
сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму,
соотношениях. гомосексуализму, асоциальному поведению.
8Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от 23Синдром Клайнфельтера.
теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число 24Синдром Шершевского-Тернера. X0 – синдром Шершевского
наблюдений. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000.
(100%-ная пене­трантность признаков). У всех особей с данным Соматические признаки: отек кистей и стоп при рождении, кожная
генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки
экспрессивность признаков). Изучаемые признаки не сцеплены с сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В
полом. Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и основном социально адаптированы, могут получить специальность и
фенотипа. работать.
9Правила передачи наследственных признаков. Детерминанты 25Синдром Патау. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями
наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме аутосом: Трисомия по 13 хромосоме. Типичный признак СП - это
относительно независимо от него самого. Характер признаков расщелины верхней губы и неба. Признаки: микроцефалия,
(фенотип) определяется их случайным сочетанием. Признаки не полидактилия, расщелина губы и неба, низко посаженные ушные
модифицируются какими-либо частями организма и находятся в раковины, микрофтальмия, врожденные пороки сердца, дефект
отношениях доминантности-рецессивности. межжелудочковой перегородки, аномалия почек, пороки развития
10Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. органов пищеварения. Крипторхизм, гипоплазия наружных половых
патологический ген является доминантным вертикальная передача признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.
генетических признаков Заболевания: хорея Гентингтона, 26Синдром Дауна. Частота встречаемости 1: 500-800. Трисомия по
нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, этой 21 хромосоме. Проявление: плоское лицо, монголоидный разрез
различные формы наследственной дистонии и т. д. глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица,
11Аутосомно-рецессивный тип наследования. Проявление косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, плоский затылок,
заболевания у гомозигот по патологической мутации; мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, умственная
Гетерозиготное носительство патологической мутации Передача отсталость, эпилепсия, лейкоз.
заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%. 27Полигенные болезни (мультифакториальные). Обусловлены
Заболевания: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, а также взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и
некоторые заболевания из группы нарушения половой экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по
дифференцировки. законам Менделя. Для оценки генетического риска используют
12Кодоминантный тип наследования. Неполное доминирование. При специальные таблицы Примеры: некоторые злокачественные
неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к
промежуточные между признаками рецессивной и доминантной ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба,
гомозигот. у гетерозигот признаки проявляются одновременно врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.
(смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп 28Расщелина губы и неба. Расщелины губы и неба составляют
крови системы АВ0 у человека. 86,9% от всех врожденных пороков развития лица.
13Наследственные болезни. Наследственные болезни — заболевания http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stoma
человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. ologiya/23256.pub.
Моногенные. Хромосомные. Полигенные. Геномные мутации 29Профилактика. Медико-генетическое консультирование при
хромосомные мутации. Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных
Сцепленные с полом. болезней в родословной Исключение родственных браков.
14Аутосомно-доминантные болезни. В основе лежит нарушение 30Лечение. Диетотерапия. Заместительная терапия. Удаление
синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические токсических продуктов обмена веществ. Воздействие на синтез
функции. Действие мутантного гена проявляется практически всегда ферментов. Исключение некоторых лекарств (барбитуратов,
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. 31~ Заключение~. Изучив данную тему о различных наследственных
Примеры: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, патологиях, о всевозможных человеческих изъянах ,как физических,
дизостозы,отосклероз,талассемия. так и психологических, я пришла к такому выводу: Цени то, что у
15Сидндром Марфана. Наследственное заболевание соединительной тебя есть. Я благодарна судьбе за то, что я это я. За то, что
ткани Признаки: изменения скелета с высоким ростом с могу видеть, слышать, говорить, ходить и дышать. Спасибо!
относительно коротким туловищем , длинными паукообразными 32~Список литературы~. Алексеенко В.А. Жизнедеятельность и
пальцами (арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто биосфера. М.: Логос, 2005 2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин
сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным Л.С. Общая генетика: Учеб. – М.: Высш. шк., 1985.
небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями Интернет-сайты:
сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stoma
сокращена. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm. ologiya/23256.pub
16Аутосомно-рецессивные болезни. Мутантный ген проявляется http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&a
только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки =ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED
рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
мутантного гена Характерные заболевания: ферментопатии. Н/р: http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg Scietific.ru
Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз,Прогерия. www/volgograd.ru.
17Прогерия. Прогерия (греч. prog?r?s преждевременно 33Благодарю за внимание! Nunc plaudite! by ~Hanshaim_Asel~.
«Хромосомные болезни» | Хромосомные болезни.ppt
http://900igr.net/kartinki/meditsina/KHromosomnye-bolezni/KHromosomnye-bolezni.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

другие презентации о наследственных заболеваниях

«Генетика и наследственные болезни человека» - Внезапные изменения генетического материала называются... 40 тысяч новорожденных остаются жить с врожденными пороками. Особенности человека, как объекта генетических исследований. 1. Б л и з н е ц о в ы й. Продолжите фразу: «Кто бы мог подумать, что…» «Ты не поверишь, …» «Оказывается…». Генные заболевания Составьте краткий рассказ на основе схемы.

«Врождённые заболевания» - Синдром нунан. Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Синдром дауна. Частная синдромология. На рис. с-м Патау.

«Хромосомные болезни» - Государственный медицинский университет г.Семей. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом: Аутосомно-рецессивные болезни. А) Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Ихтиоз.

«Целиакия» - При латентной целиакии клинические признаки заболевания отсутствуют. Гипокалиемия и метаболический алкалоз — позднее. Назначение витаминов, в первую очередь, жирорастворимые, желательно в легкоусвояемых (водорастворимых) формах. Коррекция жирового (увеличение доли среднецепочечных триглицеридов), и углеводного обменов диетотерапией.

«Наследственные синдромы и болезни» - Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Способы лечения неизвестны. Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом.

«Генетические болезни человека» - Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо 46. Наследование серповидноклеточной анемии. Дальтонизм. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Близнецы. Схема родословной. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка.

Урок

Медицина

31 тема
Картинки
Презентация: Хромосомные болезни | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Картинки