Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Наследственные болезни Наследственные болезни человека  >>
Наследственные заболевания
Наследственные заболевания
Наследственные заболевания
Наследственные заболевания
Словарик
Словарик
Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма
Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма
Типы наследственности
Типы наследственности
Наследственные заболевания:
Наследственные заболевания:
Наследственные заболевания:
Наследственные заболевания:
Хромосомные болезни:
Хромосомные болезни:
Хромосомные болезни:
Хромосомные болезни:
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Патау (синдром 13-трисомии)
Синдром Патау (синдром 13-трисомии)
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии)
Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии)
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Дауна (синдром 21-трисомии)
Синдром Дауна (синдром 21-трисомии)
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека
А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека
А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека
А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром дубль-Y
Синдром дубль-Y
Трисомия Х
Трисомия Х
Болезни обмена веществ:
Болезни обмена веществ:
Болезни обмена веществ:
Болезни обмена веществ:
Глюкоцереброзидозы
Глюкоцереброзидозы
Глюкоцереброзидозы
Глюкоцереброзидозы
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Гомоцистинурия
Гомоцистинурия
Гомоцистинурия
Гомоцистинурия
Гистидинемия
Гистидинемия
Гистидинемия
Гистидинемия
Нарушения обмена триптофана
Нарушения обмена триптофана
Нарушения обмена триптофана
Нарушения обмена триптофана
Нарушения иммунитета
Нарушения иммунитета
Нарушения иммунитета
Нарушения иммунитета
Агаммаглобулинемия
Агаммаглобулинемия
Агаммаглобулинемия
Агаммаглобулинемия
Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
Синдром Бёрьесона
Синдром Бёрьесона
Синдром Бёрьесона
Синдром Бёрьесона
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Кретинизм
Кретинизм
Кретинизм
Кретинизм
Лепречаунизм
Лепречаунизм
Лепречаунизм
Лепречаунизм
Болезни крови
Болезни крови
Болезни крови
Болезни крови
Гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия
Талассемия
Талассемия
Гемофилия
Гемофилия
Тромбофилии
Тромбофилии
Нарушение функций почек
Нарушение функций почек
Нарушение функций почек
Нарушение функций почек
Фосфат-диабет
Фосфат-диабет
Наследственный нефрит
Наследственный нефрит
Болезни нервной системы
Болезни нервной системы
Болезни нервной системы
Болезни нервной системы
Эпилепсия
Эпилепсия
Миопатия
Миопатия
Лейкодистрофии
Лейкодистрофии
Лейкодистрофии
Лейкодистрофии
Торсионная дистония
Торсионная дистония
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха
Болезнь Вердинга-Гоффмана (амиотрофия наследственная спинальная)
Болезнь Вердинга-Гоффмана (амиотрофия наследственная спинальная)
Поражения глаз
Поражения глаз
Поражения глаз
Поражения глаз
Синдром Лоу
Синдром Лоу
Синдром Лоу
Синдром Лоу
Синдром Лоу
Синдром Лоу
Дегенерация роговицы Бюклерса
Дегенерация роговицы Бюклерса
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Ретинобластома
Хориоидеремия
Хориоидеремия
Болезни пищеварительной системы
Болезни пищеварительной системы
Болезни пищеварительной системы
Болезни пищеварительной системы
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Жильбера
Болезнь Жильбера
Болезнь Рондю-Вебера-Ослера
Болезнь Рондю-Вебера-Ослера
Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда
Глютеновая энтеропатия (целиакия) взрослых
Глютеновая энтеропатия (целиакия) взрослых
Картинки из презентации «Наследственные заболевания» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: Света. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Наследственные заболевания.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 2078 КБ.

Скачать презентацию

Наследственные заболевания

содержание презентации «Наследственные заболевания.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Наследственные заболевания. Уважаемые студенты! Вам 33щитовидной железы, задержка физического и психического развития;
предоставляется наглядная презентация основных наследственных главным образом в горных районах с недостатком йода в воде или
синдромов по дисциплине «Медицинская генетика».Данный материал как наследственная патология. Причины развития кретинизма
необходим для более углубленного изучения темы. ВНИМАТЕЛЬНОГО связаны с природным (экзогенным) дефицитом йода в воде и пище
ПРОСМОТРА». или эндогенной недостаточностью его. Средний рост взрослых
2Словарик. Хромосомные болезни – наследственные заболевания, больных кретинизмом: мужчин 146,7см, женщин 140см. У страдающих
обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота кретинизмом короткие конечности, кривые ноги, широкие кисти с
Хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие короткими пальцами; череп круглый, лицо с низким лбом,
изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой одутловатое, нос седловидный, глазные впадины глубокие, уши
причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных большие, язык широкий, не помещающийся во рту, короткие редкие
абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами зубы. Кожа бледная, сухая, оволосение бедное. Часты пупочные и
(хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в паховые грыжи, увеличение щитовидной железы; половые органы
результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на недоразвиты. Существенно нарушен обмен веществ; температура тела
ранней стадии развития оплодотворённого яйца. Нерасхождению снижена. Постоянным и выраженным расстройством является снижение
хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, слуха (нередко глухонемота). Психическая отсталость при
например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации выраженном кретинизме достигает степени идиотии. Больные
обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и медлительны, сонливы, речь их задержана; усвоение знаний и
химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным трудовых навыков затруднено и замедлено. Лечение -
эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, компенсирующие недостаточность щитовидной железы препараты. При
ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами лечении с раннего детства многие больные кретинизмом приобретают
метаболизма. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком навыки к самообслуживанию и способны выполнять несложные
генетического материала (полисемия - наличие одной или однотипные работы. Профилактика - йодирование воды и пищи.
нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с 34Лепречаунизм. Лепречаунизм (leprechaunismus; ирланд.
утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, leprechaun гном; син. Донохью синдром) - наследственная болезнь
делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные женщин, обусловленная нарушениями развития и дисфункцией
перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., эндокринной системы; характеризуется гипотрофией, малыми
обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Трисомия размерами лица, гирсутизмом, увеличением молочных желез, клитора
(от греч. tri-, в сложных словах - три и soma - тело) – наличие и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового
в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких аппарата поджелудочной железы, накоплением гликогена и железа в
лишних хромосом, не гомологичных друг другу. Организмы (или печени, кальцинозом почек; наследуется по аутосомно-рецессивному
клетки), у которых одна, две или большее число хромосом типу, ограниченному полом.
представлены тремя гомологами, называются простыми, двойными и 35Болезни крови. Гемоглобинопатии Серповидноклеточная анемия
т.д. трисомиками. Т. - результат нерасхождения хромосом при Талассемия Гемофилия Тромбофилии.
делении клетки. Т. по отдельным хромосомам приводит к тяжёлым 36Гемоглобинопатии. Гемоглобинопатии (от гемоглобин и греч.
заболеваниям. p?thos - страдание, болезнь), гемоглобинозы – состояния,
3Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах
организма одной хромосомы. Клетку или организм, у которых та или (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических)
иная гомологичная хромосома представлена в единственном числе, гемоглобинов. Выделено свыше 50 патологических разновидностей
называют моносомиком. Моносомия - результат нарушений при гемоглобина, возникших в результате врождённого, передаваемого
расхождении гомологичных хромосом, что чаще происходит в половых по наследству дефекта образования белковой части гемоглобина -
клетках (при мейозе), но возможно и в клетках тела - глобина. При аномалиях гемоглобина нарушаются физико-химические
соматических (при митозе). Например, больные синдромом свойства эритроцитов, обменные процессы в них; эритроциты
Шерешевского-Тернера - моносомики по половой Х-хромосоме. становятся менее устойчивыми к различным гемолизирующим
Делеция (от лат. deletio - уничтожение) – потеря участка факторам. При передаче гемоглобинопати от одного из родителей
хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или (гетерозиготный тип наследования) носители патологического
результатом неравного кроссинговера. Делеции подразделяются на гемоглобина могут быть практически здоровыми людьми; при
интерстициальные (потеря внутреннего участка) и терминальные передаче гемоглобинопатии от обоих родителей (гомозиготный тип
(потеря концевого участка). Нуллисомия (от лат. nullus - наследования) у детей возникает картина тяжёлого гемолиза.
никакой, несуществующий и греч. s?ma - тело) – тип геномной Наиболее распространены и отличаются тяжестью проявлений
мутации, заключающийся в отсутствии в клетках организма серповидноклеточная (дрепаноцитарная) анемия и талассемия.
какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду. 37Серповидноклеточная анемия. Серповидноклеточная анемия (HbS)
Организмы с нуллисомией называются нуллисомиками. Нуллисомия, в связана с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S.
особенности у высших животных, обычно ведёт к гибели организма. При этой форме гемоглобинопатии эритроциты в условиях снижения
Транслокация – в генетике тип хромосомной перестройки (мутации), парциального давления кислорода в окружающей среде приобретают
заключающейся в обмене участками хромосом; часто приводит к форму серпа. При увеличении в крови количества серповидных
снижению плодовитости животных и растений. Полиплоидия - эритроцитов нарастает вязкость крови, замедляется кровоток,
наследственное изменение, связанное с кратным увеличением происходит разрушение серповидных эритроцитов, развиваются
основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко тромбозы в различных органах. У практически здоровых носителей
распространена у растений. Обычно у полиплоидных растений более HbS серповидность эритроцитов и появление признаков заболевания
крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая могут наступить лишь в условиях гипоксии. Поэтому всем носителям
устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. HbS противопоказаны служба в авиации, а также полёты на
Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды. самолётах без достаточного кислородного обеспечения.
Дупликация - разновидность хромосомных перестроек, при которых 38Талассемия. Талассемия - заболевание, распространённое в
какой-либо участок хромосомы в гаплоидном наборе оказывается средиземноморских странах. Характеризуется значительным
представленным два раза. Гетерозиготные по дупликации особи повышением содержания HbF в крови. Полагают, что при этом
несут две дозы дуплицированных генов, гомозиготные - четыре. образование нормального гемоглобина HbA подавлено. Нарушено
Различают внутрихромосомную и межхромосомную дупликации. также образование железосодержащей части гемоглобина (гема).
4Типы наследственности. 1. Аутосомно-доминантный тип Различают большую, малую и минимальную талассемию. При
наследования: а. При достаточном числе потомков признак гетерозиготном наследовании развиваются малая, или минимальная,
обнаруживается в каждом поколении б. Редкий признак наследуется талассемия, при гомозиготном - большая. Для всех форм талассемии
примерно половиной детей в. Потомки мужского и женского пола характерно наличие в крови "мишеневидных" эритроцитов,
наследуют этот признак одинаково г. Оба родителя в равной мере в которых гемоглобин расположен в центре клетки в виде мишени.
передают этот признак детям 2. Аутосомно-рецессивный тип Признаки серповидноклеточной анемии и талассемии (задержка
наследования: а. Признак может передаваться через поколение даже общего развития, анемия, желтушность, увеличение печени,
при достаточном числе потомков б. Признак может проявиться у селезёнки, изменения костей скелета) появляются с раннего
детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% детства. Осложнением серповидноклеточной анемии являются
случаев у детей в. Признак наследуется всеми детьми, если оба тромбозы сосудов кишечника, пигментные камни в жёлчных путях.
родителя больны г. Признак в 50% развивается у детей, если один 39Гемофилия. Гемофилия – Рецессивно наследуемое заболевание,
из родителей болен д. Потомки мужского и женского пола наследуют сцепленное с Х- хромосомой. Гемофилия А - нарушение синтеза
этот признак одинаково 3. Наследование, сцепленное с Х фактора VIII (антигемофильного глобулина А). Гемофилия В, или
хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - болезнь Кристмаса, - Нарушение синтеза фактора IX
рецессивный: а. Мужчины наследуют чаще, чем женщины б. Наследуют (антигемофильного глобулина В). Гемофилия С –
такой признак девочки только от отца в. В браках, где оба аутосомно-рецессивно наследуемая болезнь, обусловленная
супруга здоровы, могут родиться дети, имеющие его, при этом он нарушением синтеза фактора XI (антигемофильного глобулина С).
наследуется 50% сыновей и 100% здоровых дочерей г. Гемофилия А и В встречается у мужчин, женщины являются
Прослеживается чередование больных мужчин в поколениях: где их кондукторами болезни; гемофилия С поражает оба пола. Среди
больше, где - меньше 4. Наследование, сцепленное с Х хромосомой, больных с наследственными коагулопатиями на гемофилию А
если ген, контролирующий проявления признака, - доминантный: а. приходится 68-79 %, на гемофилию В – 6-13 %, гемофилию С – 1-2
Мужчины наследуют реже, чем женщины б. Если признак только у %. Дефицит факторов приводит к замедлению образования кровяного
супруги, то наследуют его все дети (мать гомозиготная), или сгустка (тромба), который должен выполнить защитную роль,
половина детей (мать гетерозиготная) в. Если только у супруга, останавливая кровотечение из микрососудов (Диаметром более
то наследуют все лица женского пола 5. Наследование, сцепленное 100мкм). Клиническая картина. Кровотечение и кровоточивость
с Y хромосомой: а. Страдают только сыновья, в каждом поколении проявляются с детства (длительное кровотечение и плохое
проявляется, если отец болен. заживление пупочной ранки, подкожные, межмышечные,
5Наследственные заболевания: Хромосомные болезни Болезни внутрисуставные гематомы, кровотечения после травм и операций,
обмена веществ Нарушения иммунитета Болезни с преимущественным при смене молочных зубов, желудочно-кишечные и почечные
поражением эндокринной системы Болезни крови Нарушение функций кровотечения). Геморрагии особенно часты и выражены у больных с
почек Болезни нервной системы Поражения глаз Болезни тяжелой формой болезни ( уровень антигемофильного фактора – от
пищеварительной системы. 0,5 до 2%); у больных со средними и легкими формами (
6Хромосомные болезни: Синдром «кошачьего крика» Синдром антигемофильный фактор – от 2,5 до 30%), а также у больных с
Клайнфельтера Синдром дубль-Y Трисомия Х. Синдром Патау Синдром гемофилией С спонтанная кровоточивость менее характерна. Для
Дауна Синдром Эдвардса Синдром Шершевского-Тернера. таких больных опасны любые оперативные вмешательства,
7Синдром Шершевского-Тернера. Известно, что пол женщины и осложняющиеся обильными и длительными кровотечениями.
мужчины определяется наличием двух половых хромосом: у женщины - Повторяющиеся кровоизлияния в локтевые, голеностопные суставы,
ХХ, у мужчины - ХY хромосом. Половая мужская Y-хромосома межмышечные и внутримышечные гематомы ( гематомный тип
наиболее чувствительна к влияниям окружающей среды, являясь кровоточивости) ведут к хроническим артрозам, контрактурам,
«проводником экологической информации в геном». Воздействие атрофии мышц, псевдоопухолям брюшной полости, суставах, мышцах
рентгеновских и ультрафиолетовых лучей вызывают мутации и бедра. Последствия кровотечений и частых трансфузий приводят к
делеции (удаления) генов. По данным ряда исследователей у аутоиммунным синдромам: появление антител к VIII и IX факторам
современных мужчин Y-хромосома значительно меньше Х-хромосомы и (ангибиторная форма гемофилии), развитие вторичного
похожа на маленькую букву “v”. Если Х-хромосома содержит около ревматоидного синдрома, амилоидоз почек, аутоиммунная анемия.
3000-4000 генов, то мужская половая Y-хромосома состоит всего из 40Тромбофилии. ТРОМБОФИЛИИ ГЕМАТОГЕННЫЕ – состояния,
26-33 генов (изначально она содержала более 1500 генов). характеризующиеся наклонностью к развитию рецидивирующих
Продолжающееся уменьшение Y-хромосомы, а затем и ее полное тромбозов кровеносных сосудов (преимущественно вен) разной
разрушение может привести к сильной модификации мужского пола и локализации вследствие нарушений состава и свойств крови.
появлению сначала в большом количестве гомосексуалистов, Этиология, патогенез. Различают две основные группы гематогенных
бесплодных мужчин и мужчин с женским типом поведения, в связи с тромбофилий: связанные преимущественно с изменениями
доминированием Х-хромосомы, а затем недоразвитых женоподобных реологических свойств и клеточного состава крови; обусловленные
существ, которые не способны к родам, т.е. людей с одной первичными нарушениями в системе гемостаза. В первой группе
Х-хромосомой (ХО). Дегенерация Y-хромосомы была выявлена у 5-15% выделяют формы, связанные с избытком клеток крови и ее сгущением
бесплодных мужчин. Поэтому даже микроструктурные изменения в (полицитемия, эритроцитозы, тромбоцитемии и др.), с нарушениями
половых хромосомах могут привести к бесплодию. Люди с одной формы и деформабельности эритроцитов (например, множественные
Х-хромосомой уже есть: это люди с синдромом Шершевского-Тернера, тромбозы и инфаркты при серповидноклеточной анемии), с
который встречается как у мужчин, так и у женщин. У людей с этим повышением вязкости плазмы. Во второй группе выделяют формы:
синдромом верхняя часть туловища такая же, как у мужчин, нижняя связанные с повышением афегационной функции тромбоцитов (в том
– как у женщин. в настоящее время этот синдром встречается у 1 числе вследствие нарушения равновесия между стимуляторами и
из 3000 мужчин. Также есть опасения, что из-за постепенного ингибиторами афегации в плазме крови); связанные с
разрушения Y-хромосомы и нарушения сперматогенеза, резко гиперпродукцией и гиперактивностью фактора Виллебранда;
снизится процент рождения мальчиков. А в конечном счете мальчики связанные с дефицитом или аномалиями основных физиологических
и вовсе перестанут рождаться. Изменения в половых хромосомах антикоагулянтов-антитромбина III, белков С и S; связанные с
наблюдается и у женщин. Неблагоприятные антропогенные факторы дефицитом или аномалиями факторов свертывания крови и
могут привести к быстрому разрушению, а потом и исчезновению компонентов фибринолитической и калликреинкининовой системы
одной из Х-хромосом и к появлению сначала в большом количестве (дефицит фактора XII, плазменного прекалликреина,
лесбиянок, бесплодных и мужеподобных женщин как результат высокомолекулярного кининогена, активатора плаэминогена, ряд
разрушения генов в Х-хромосоме, а затем все тех же недоразвитых молекулярных аномалий фибриногена и др.). Все эти нарушения
женщин, т.е. людей с одной Х-хромосомой (синдром могут быть наследственными, т. е. генетически обусловленными, и
Шершевского-Тернера: ХО). Процесс разрушения генов в половых приобретенными (симптоматическими).
хромосомах у женщин идет медленнее, чем у мужчин. количество 41Нарушение функций почек. Фосфат-диабет Наследственный
мутаций генов у женских особей как человека, так и животных нефрит.
происходит в 4-6 раз меньше, чем у мужских. Одна из причин более 42Фосфат-диабет. ФОСФАТ-ДИАБЕТ – доминантно сцепленное с
медленной дегенерации, возможно, связана с наличием двух Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями
Х-хромосом, которые дублируют друг друга. У мужчин любые фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить
изменения в Y-хромосоме проявляются в следующем поколении обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое
мальчиков. название болезни - рахит, резистентный к витамину D; однако в
8Синдром Шершевского-Тернера. действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном
9Синдром Патау (синдром 13-трисомии). Встречается примерно в заболевании. Этиология, патогенез. Предполагают, что при
одном случае на 25 тыс. живорожденных детей. Риск увеличивается фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования
пропорционально возрасту беременной женщины. В 75% случаев витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена
синдром Патау возникает, когда плод получает три 13-е хромосомы чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих
вместо двух. Около 20% случаев связаны с транслокацией метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются
избыточной хромосомы. Унаследованная транслокация увеличивает фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных
вероятность повторения синдрома в следующем поколении. Хромосомы желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция
обоих родителей необходимо исследовать, чтобы установить, кальция в кишечнике снижена. Клиническая картина. Фосфат-диабет
является ли транслокация унаследованной. СИМПТОМЫ. Дети с имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и
синдромом Патау имеют сходные физические особенности: маленькая отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют
голова, покатый профиль, маленькие глаза, поражения кожи или признаки общей интоксикации, общее состояние остается
лысины на голове, ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции и
нёбо, лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия). Многие остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних
дети с синдромом Патау имеют врожденные пороки сердца и конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация
мочеполовой системы. Большинство детей умирает в течение первого коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет
года жизни, некоторые доживают до двух лет. Выжившие отстают в проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии
умственном и физическом развитии и часто страдают жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.
эпилептическими расстройствами. ЛЕЧЕНИЕ. Исправить хромосомные Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л,
нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции
специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно
здоровья больного и поддержке семьи. и зависит от активности патологического процесса.
10Синдром Патау. 43Наследственный нефрит. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ. Этиология,
11Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии). Встречается в одном патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с
случае на 6600 живорожденных, почти 80% пораженных — девочки. мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков
Риск его появления увеличивается пропорционально возрасту почечной ткани, а также других органов. Существует два варианта
беременной женщины. В 95% случаев синдром Эдвардса появляется, наследственного нефрита - синдром Альпорта и гематурический
если вместо двух 18-х хромосом ребенком унаследовано три. В нефрит. Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского
остальных 5% случаев синдром Эдвардса вызван транслокацией, в пола, что свидетельствует о возможности наследования по
которой избыточная 18-я хромосома присоединяется к другой доминантному типу, частично сцепленному с полом. Клиническая
хромосоме. В случае унаследованной транслокации риск повторения картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой
синдрома Эдвардса в следующем поколении достаточно велик. Для синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензия
того чтобы определить, является ли транслокация унаследованной, отсутствуют, но появляются при развитии почечной
необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. СИМПТОМЫ. Дети недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у
с синдромом Эдвардса обычно рождаются переношенными, но с взрослых. Мочевой синдром характеризуется эритроцитурией
значительным отставанием в развитии и маленькими относительно различной степени - от незначительного увеличения количества
возраста плода. Физические проявления синдрома Эдвардса включают эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную
удлиненную голову со значительным выпячиванием черепа у протеинурию и у некоторых детей - преходящую лейкоцитурию.
основания, маленькие широко расставленные глаза, маленькие рот и Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическое исследование
подбородок, низко расположенные и деформированные уши, короткую крови не выявляет выраженных сдвигов, у некоторых детей может
грудину. Наиболее характерная черта — сжатый кулак с наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия.
указательным пальцем, перекрывающим другие пальцы; большой палец Парциальные функции почек в течение длительного периода остаются
часто недоразвит или отсутствует, ногти на руках и ногах также ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия
бывают недоразвитыми. При синдроме Эдвардса нередко встречаются перегрузочного или ренального типа. Более тяжелые проявления
пороки сердца и почек, легких и диафрагмы, а также грыжи. Обычна характеризуют синдром Альпорта, при котором имеется сочетание
сильная умственная отсталость. Значительное число детей живет не поражения почек, глаз и тугоухости. В связи с тем что тугоухость
более нескольких месяцев, а большинство — не больше года. развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование
Немногие доживают до подросткового возраста. ЛЕЧЕНИЕ. Способа синдрома Альпорта может оказаться затруднительным. Поражение
исправить хромосомные нарушения нет. Работа группы различных слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного
специалистов направлена на то, чтобы обеспечить постоянный аппарата и у некоторых больных выявляется только при
контроль за состоянием здоровья ребенка и поддержку семьи. аудиометрическом исследовании. У большинства детей с
12Синдром Эдвардса. наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в
13Синдром Дауна (синдром 21-трисомии). Встречается в одном виде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также
случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин,
мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от пальцев рук и ног). Для тяжелых форм наследственного нефрита
возраста беременной-женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — характерно прогредиентное течение с постепенным развитием
наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее хронической почечной недостаточности.
умственную отсталость. При синдроме Дауна плод наследует три 44Болезни нервной системы. Эпилепсия Миопатия Лейкодистрофии
21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21. 95% Торсионная дистония Атаксия Фридрейха Болезнь
всех людей с синдромом Дауна имеют классическую трисомию, т. е. Верднига-Гоффманна.
каждая клетка тела содержит три 21-е хромосомы. Примерно 4% всех 45Эпилепсия. ЭПИЛЕПСИЯ – хроническое заболевание головного
людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что мозга, характеризующееся повторными приступами, которые
избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой возникают в результате чрезмерной нейронной активности и
хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный сопровождаются различными клиническими и параклиническими
набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число проявлениями. В основе эпилепсии лежит повышенная нейронная
хромосом — 46, а другие — 47. Если транслоцированная хромосома активность с высоковольтными гиперсинхронными разрядами
или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, (эпилептический очаг). Наиболее часто эпилептические приступы
вероятность повторного появления транслокации в следующем встречаются в детском возрасте. Приступы у детей характеризуются
поколении колеблется от 3 до 15%. Для определения унаследованной не только высокой частотой, но и большей степенью выраженности.
транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Именно в период, когда идет интенсивное развитие мозга, приступы
Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%. могут привести к вторичным изменениям со стороны психики
СИМПТОМЫ: Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, ребенка. У детей различные судорожные состояния встречаются в
короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна 5-10 раз чаще, чем у взрослых, В происхождении эпилепсии
по краю радужки; увеличение поперечного размера головы при основное значение имеет взаимодействие наследственной
относительном уменьшении продольного размера; плоский затылок; предрасположенности и поражения головного мозга. При большинстве
деформированные низко посаженные уши; аркообразное небо, зубные форм эпилепсии отмечается полигенная наследственность, причем в
аномалии, бороздчатый язык; короткая широкая шея, кожная складка одних случаях она имеет большую, в других - меньшую значимость.
на шее у новорожденных; короткие конечности, повышенная Наследственность является важным фактором в развитии эпилепсии.
подвижность суставов; деформация грудной клетки (килевидная или При анализе наследственности нужно учитывать прежде всего явные
воронкообразная; мышечная слабость; врожденные пороки сердца; признаки болезни, придавая определенное значение и таким ее
поперечная ладонная складка; умственная отсталость. Умственная проявлениям, как заикание, учитывать характерологические
отсталость может быть выражена в разной степени. Поведение и особенности личности (конфликтность, злобность, педантизм,
психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна назойливость). К предрасполагающим факторам относятся
склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей. Кроме органические церебральные дефекты перинатального или
того, у них в 20 раз чаще, чем обычно, развивается лейкемия. приобретенного (после нейроинфекций или черепно-мозговой травмы)
ЛЕЧЕНИЕ. Хромосомные нарушения устранить невозможно. Наблюдение характера.
группы специалистов, хирургическое вмешательство с целью 46Миопатия. Миопатия (от mio и греч. p?thos - страдание,
исправить врожденные пороки и антибиотики с целью лечения болезнь) – прогрессирующие мышечные дистрофии; относятся к
инфекционных заболеваний могут существенно продлить жизнь людей наследственным заболеваниям. Миопатии могут передаваться по
с синдромом Дауна. Раннее вмешательство и постоянная забота о аутосомно-рецессивному, доминантному и сцепленному с полом
здоровье, а также специальное воспитание очень важны, чтобы типам. В основе развития миопатии лежат нарушение обмена в
помочь больным людям наиболее полно развить свои способности. мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот,
14Синдром Дауна. значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над
15А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях измененным их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть
человека... волокон замещена жировой тканью; при электронной микроскопии
16Синдром «кошачьего крика». Синдром кошачьего крика (5р-) обнаруживают изменение структуры мембран мышечных клеток.
обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Популяционная Основные признаки миопатии - нарастающая мышечная слабость,
частота синдрома -примерно 1:45 000. Для данного синдрома симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в
наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье поздних стадиях - деформация костей и суставов. Постоянно
мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и выражены вегетативнотрофические расстройства.
физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, 47Лейкодистрофии. Болезнь Краббе-Бенеке – наследуемая
иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей
разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся
зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и
выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес.
"кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: Этиология и патогенез. Недостаточность
сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной галэктозилцерамид|3-галактозидазы приводит к накоплению
складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках,
Изменения других органов и систем неспецифичны. выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества
Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно мозга характерными многоядерными клетками, демиелинизации.
снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Клиническая картина: ранняя инфантильная форма (начало в 3-6
17Синдром «кошачьего крика». мес.); I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная
18Синдром Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера включает случаи реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение
полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии;
двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и
встречающийся и типичный по клинической картине синдром – это ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо-
синдром Клайнфельтера с набором 47,ХХY. Этот синдром встречается или арефлексия, приступы гиперпирексии; III стадия:
с частотой 1:500 – 1:750 новорождённых мальчиков. Варианты децеребрация, бульварные расстройства, судороги; поздняя
полисомии с большим числом Х- и Y-хромосом встречаются редко. инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное
Клинически они также относятся к синдрому Клайнфельтера. нарушение интеллекта и движений. Метахроматическая
Присутствие Y-хромосомы определяет формирование мужского пола. лейкодистрофия (лейкодистрофия Шольца-Гринфилда) относится к
До периода полового созревания мальчики. развиваются почти болезням накопления липидов. Основным патогенетическим
нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии механизмом дебюта и эволюции МЛ является генетически
Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой детерминированное снижение активности лизосомной арилсульфатазы
клинически проявляется в период полового созревания в виде А. Это редкое (встречается с частотой 1:40000) наследственное
недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. аутосомно-рециссивное заболевание характеризуется хроническим
Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не прогредиентным течением. Симптомы появляются на втором или
вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с третьем году жизни ребенка. Основные признаки МЛ: расстройства
синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень сна, нарушения осанки, постепенное исчезновение речевой
характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который способности, прогрессирующие амавроз и глухота, спастические
выделяется с мочой; молочные железы увеличены, однако к лактации парезы (постепенно переходящие в децеребрационную регидность),
они не способны, так как состоят из плотной соединительной умственная отсталость. В финале болезни у пациентов МЛ летальный
ткани. В процессе возмужания у больных с этим синдромом исход наступает через 1-3 года. При гистоморфологическом
складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и исследовании нервной ткани выявляется метахромазия миелиновых
грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и оболочек, жировая дистрофия нервных клеток, главным образом
волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица. отложения липидов в зубчатом ядре, но и в других группах ядер
Больные обычно имеют высокий рост. Люди с синдромом головного и спинного мозга.
Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к 48Торсионная дистония. ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ – наследственное
творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением
эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не мышечного тонуса и своеобразными двигательными расстройствами -
страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка вращательными гиперкинезами. В основе заболевания лежит
умственного развития, порой приводящая к дебильности. Почти поражение клеток подкорковых образований головного мозга и
всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным зубчатого ядра мозжечка. Чаще наблюдаются единичные случаи
набором ХХХY или даже с ХХХХY. Внешне таких людей можно четко болезни, но иногда заболевают несколько членов одной семьи.
идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают Характерные для заболевания гиперкинезы и судороги могут быть
внешностью евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома симптомом других заболеваний - эпидемического энцефалита,
Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гепатоцеребральной дистрофии, опухоли мозга и др. Заболевание
гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать чаще начинается в возрасте 10-15 лет. В мышцах туловища и
делать в возрасте 10 – 11 лет. Поэтому очень важно вовремя конечностей появляются медленные тонические спазмы, приводящие к
идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате искривлению тела с вращением его вокруг продольной оси
анализа их клеток. (торсионный спазм, вращательный спазм). Эти спазмы охватывают
19Синдром Клайнфельтера. мышцы спины, шеи, туловища, тазового пояса и конечностей,
20Синдром дубль-Y. Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, приводя к причудливым позам: развивается искривление спины,
XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по туловище выгибается в сторону или вперед, голова запрокидывается
среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около назад, руки отводятся назад или с силой приводятся к туловищу.
1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— Эти гиперкинезы наступают пароксизмально и резко усиливаются при
1:250. Наиболее частым признаком является высокий рост, который всякой попытке к движению, в результате чего больные с большим
у взрослых больных составляет в среднем 186 см. Однако этот трудом ходят и даже стоят. В состоянии покоя спазмы уменьшаются,
признак не является абсолютным, так как в литературе имеются во сне исчезают. Остальные функции нервной системы и психика
описания мужчин с кариотипом 47, XYY среднего роста. У части обычно остаются сохранными. Помимо генерализованных форм,
больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты наблюдаются и локальные формы торсионной дистонии., при которых
телосложения и диспластические признаки: неправильное строение спазмы охватывают отдельные мышцы шеи (спастическая кривошея)
зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация или только одной конечности по типу писчего спазма. Локальная
коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз. У торсионная дистония начинается в более позднем возрасте и
некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и протекает более благоприятно.
лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие 49Атаксия Фридрейха. Наследственное прогрессирующее
добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением
патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с координации, спастическими явлениями и изменениями скелета. В
интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми основе болезненного процесса лежит дегенерация проводящих путей
нарушениями. При цитогенетическом исследовании с помощью задних и боковых столбов спинного мозга, реже мозжечка.
люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Клиническая картина. Первым проявлением болезни является
Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная постепенное нарушение походки: она становится неуверенной,
Y-хромосома. шатающейся. Чтобы не упасть, больной идет, широко расставив
21Трисомия Х. Частота трисомии-Х составляет среди ноги. Позже неустойчивость появляется и в положении стоя. Со
новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых временем атаксия распространяется на мышцы рук и языка. Речь
— 0,59 %. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены становится скандированной. Мышечный тонус вначале снижен,
среди больных психиатрических больниц. Трисомию-Х иногда сухожильные рефлексы отсутствуют или вызываются с трудом. Позже
называют синдромом трипло-Х, однако это не является в процесс вовлекаются пирамидные пути и возникает картина
обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного нижнего спастического парапареза с характерной гиперрефлексией,
симптомокомплекса. Клинические проявления весьма полиморфны, а у повышением тонуса мускулатуры, патологическими рефлексами.
части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается Обнаруживаются признаки поражения мозжечка — дисметрия,
каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. адиадохокинез, нистагм. Снижены глубокие виды чувствительности,
Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является главным образом на ногах, при сохранении болевой и тактильной
неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % чувствительности. Больные жалуются на боли, парестезии.
больных. Особое внимание привлекает частота заболевания Характерны деформации скелета — кифо-сколиоз и так называемая
шизофренией. У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка стопа Фридрейха (высокий свод, в разогнутом положении основные
физического развития, негрубые диспластические признаки: фаланги при согнутом положении концевых). Часто наблюдается
эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже постепенное снижение психических функций. Кровь и
встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов цереброспинальная жидкость не изменены. Интеркуррентные
отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов. заболевания ухудшают состояние больных.
Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: 50Болезнь Вердинга-Гоффмана (амиотрофия наследственная
выявляют 47 хромосом и двойной половой хроматин. Описано также спинальная). Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание
много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и нервно-мышечной системы. Происходит дегенерация клеток передних
пентасомия (ХХХХХ) с соответствующим увеличением количества рогов спинного мозга. Клиническая картина. Ребенок перестает
телец полового хроматина. В этих случаях степень психического опираться на ноги, утрачивает способность сидеть, удерживать
недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством игрушки. Слабость с последующей атрофией распространяется
дополнительных Х-хромосом. одновременно на проксимальные и дистальные отделы конечностей. В
22Болезни обмена веществ: Глюкоцереброзидозы Финелкетонурия. положении сидя возникает выраженный кифоз вследствие слабости
Гомоцистинурия Гистидинемия Нарушения обмена триптофана. мышц спины. Отмечается раннее симметричное выпадение сухожильных
23Глюкоцереброзидозы. Болезнь Гоше – это наиболее часто и надкостничных рефлексов. Характерны фасцикулярные подергивания
встречающаяся наследственная болезнь нарушения накопления, при мышц, особенно мышц языка. Прогноз. При ранней детской форме
которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего амиотрофии болезнь быстро прогрессирует, приводя к полной
церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток обездвиженности. При поздней детской форме дети не теряют
Гоше. Клиническая картина болезни: отмечается преобладающее способности к передвижению. Ухудшают прогноз частые бронхиты,
увеличение паренхиматозных органов, особенно селезенки. При этом пневмонии.
спленомегалия сопровождается гипоспленизмом с тромбоцитопенией, 51Поражения глаз. Синдром Лоу Дегенерация роговицы Бюклерса
анемией и лейкопенией. Наиболее часто поражаются дистальные Ретинобластома Хориоидеремия.
части трубчатых костей, 75% больных имеют остеопороз. Костные 52Синдром Лоу. Синдром Лоу – наследственная болезнь,
кризы могут протекать с острой болью. Болезнь Фабри - характеризующаяся карликовостью, поражением глаз (катаракта и
наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Причиной заболевания глаукома), умственной отсталостью, нарушением выделительной
является дефект фермента a-галактозидазы А. Образующиеся в функции почек, изменениями в скелете. У детей: симптомы,
результате дефекта фермента продукты (тригексозил- и напоминающие поздний рахит. У взрослых: симптомы остеомаляции.
дигалактозилцерамид) накапливаются в почечных канальцах, в Системный остеопороз, множественные зоны патологической
сердечной мышце, в скелетных мышцах, в нейронах головного мозга, перестройки. Искривление ключиц, сколиоз, варусные бедра,
в эндотелии всех сосудов. В пораженных тканях обнаруживают вальгусные колени. Могут быть патологические переломы.
пенистые клетки и суданофильные гранулы. Накопление гликолипида 53Синдром Лоу.
вызывает характерные симптомы: быструю утомляемость, снижение 54Дегенерация роговицы Бюклерса. Дегенерация роговицы Бюклерса
остроты зрения, повышение артериального давления. У детей — наследственная болезнь глаз, проявляющаяся в детском возрасте
возникают приступы лихорадки, боли в руках и ногах, протеинурия, и характеризующаяся болевыми ощущениями и гиперемией в области
ангиокератомы. Продолжающееся накопление липидов приводит к глазного яблока, снижением чувствительности роговицы, дефектами
почечной и сердечной недостаточности в возрасте 30-40 лет. ее переднего эпителия, нарушением целости передней пограничной
24Фенилкетонурия. Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое пластинки (боуменовой оболочки) с появлением в ней полосчатых
наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного помутнений; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный 55Ретинобластома. Ретинобластома – злокачественная опухоль
обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот, входящих в глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из
состав белка). При заболевании нарушаются обменные процессы, тканей эмбрионального происхождения. Пик заболевания приходится
особенно важные для развивающегося мозга ребенка. В крови и на 2 года. Почти все случаи заболевания выявляются до 5-летнего
других жидкостях организма накапливается в большом количестве возраста. Распространенность ретинобластомы небольшая – примерно
фенилаланин и повышено образуются такие вещества как 1 случай на 20 000 новорожденных. На территории Европы
фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, заболевание встречается почти в 4 раза реже, чем в Азии.
которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием Ретинобластома может быть: односторонней или двусторонней.
нарушенного обмена в мозге является тяжелое психическое Двусторонняя форма заболевания встречается примерно у каждого
недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то четвертого пациента и в большинстве случаев носит наследственный
больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. Поступающий характер. Односторонние же опухоли, как правило,
в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или ненаследственные, но имеется четкая связь заболевания с
превращается в тирозин. Отсутствие в печени фермента хромосомными аберрациями. Как правило, речь идет о делеции
фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению участка длинного плеча одной из хромосом 13 пары с повреждением
фенилаланина пищи в тирозин. Поэтому фенилаланин используется гена RB1. Данное повреждение характерно как для ретинобластомы,
лишь при синтезе белка, а избыток накапливается в клетках печени так и для остеосаркомы. Считается, что ретинобластома
и попадает в кровоток, где количество фенилаланина является развивается из нейроэктодермы сетчатки. При этом опухолевые
токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его клетки имеют разную степень дифференцировки. Для опухолей
реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой. Именно больших размеров характерны очаги некрозов и кальцификатов.
наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать Ретинобластома представлена недифференцированными мелкими
соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией. клетками с крупным ядром. Типичны множественные очаги роста
25Гомоцистинурия. Заболевание наследуется по опухоли на сетчатке. Большинство пациентов погибают от
аутосомно-рецессивному типу. Частота гомоцистинурии составляет метастазов в ЦНС по зрительному нерву, а также метастазов в
1:200 000 новорожденных. В основе заболевания лежит отсутствие кости и костный мозг по крови.
или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, что ведет 56Ретинобластома.
к нарушению обмена метионина. Кофактором цистатионсинтетазы 57Хориоидеремия. Хориоидеремия – наследственная болезнь глаз,
является витамин В6. Поэтому наблюдается проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим
пиридоксинчувствительная и пиридоксинрезистентная формы. У сужением полей зрения, гемералопией и близорукостью, что
родителей и родственников больных часто обнаруживают шизофрению. сопровождается характерными изменениями глазного дна (почти
Рядом авторов отмечается фенотипическое сходство с болезнью полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и
Марфана. Однако, при гомоцистинурии в отличие от болезни Марфана красновато-коричневый цвет желтого пятна, нечеткость границ
более выражены изменения нервной системы, снижение интеллекта и диска зрительного нерва). Наследуется по аутосомно-рецессивному
судорожный синдром. Формы заболевания: классическая; связанная с и сцепленному с полом рецессивному типу.
дефицитом утилизации витамина В6; обусловленная нарушением 58Болезни пищеварительной системы. Болезнь Вильсона-Коновалова
метаболизма фолиевой кислоты. Клинически дети, больные Болезнь Жильбера Болезнь Рандю-Вебера-Ослера Болезнь Виллебранда
классической формой, при рождении выглядят здоровыми. Возможны Глютеновая энтеропатия (целиакия) взрослых.
лишь задержка роста и развития. Диагноз обычно устанавливается 59Болезнь Вильсона-Коновалова. Аутосомно-рецессивное
после 3-х лет, когда выявляется под­вывих хрусталика. Основной наследственное заболевание, связанное с нарушением функции
рентгенологический признак - генерализованный остеопороз. При печени и обмена меди. Этиология и патогенез. В связи с
гомоцистинурии наблюдается клинический полиморфизм. нарушенным синтезом церулоплазмина возникают дегенеративные
26Гистидинемия. Заболевание возникает в результате отсутствия изменения в подкорковых узлах (преимущественно в
или недостаточности активности фермента гистидазы. Наследуется чечевицеобразных ядрах). Клиническая картина. Часто задолго до
аутосомно-рецессивно. Для детей первого года жизни гистидин – появления неврологических расстройств обнаруживаются заболевания
незаменимая аминокислота. При недостатке гистидина в этом печени в виде гепатита, желтухи, геморрагического диатеза.
возрасте отмечается нарушение ретенции азота, выявляется дефицит Прогрессирующее заболевание печени приводит к циррозу. При
массы тела, появляются шелушение кожи и экзематозные высыпания. брюшной форме болезнь протекает по типу подострой дистрофии
При гистидинемии происходит нарушение самого эффективного печени, и больной умирает в состоянии печеночной комы до
активного пути катаболизма – превращение гистидина в возникновения неврологических расстройств. В остальных случаях
уроканиновую кислоту (этим путем в норме катаболизируется неврологическая симптоматика быстро занимает ведущее место.
большая часть гистидина). В результате метаболического блока Появляется дрожание рук, нарастает тонус мускулатуры, возникают
происходит накопление в крови и моче гистидина. Увеличение выраженная ригидность, амимия; движения становятся замедленными.
активности трансаминирования и усиленный перевод гистидина в Ригидность осложняется контрактурами. Возникают клонические и
имидазолпировиноградную, имидозолмолочную и имидозолуксусную тонические судороги. Затруднения при выполнении движений
кислоты является компенсаторно-приспособительной реакцией возрастают, большую часть времени больной проводит в неподвижном
организма. Симптомы: от тяжелой умственной отсталости до полного состоянии. Ввиду длительных спазмов мускулатуры возникают
отсутс­твия каких-либо симптомов. Снижение интеллекта выявляется различные вычурные позы. Появляются насильственные движения:
лишь у 50% больных детей. Больные гистидинемией имеют светлый гиперкинезы типа атетоза, насильственный плач, смех.
цвет волос, голубые глаза. На первый план у таких детей Чувствительность не изменена. Сухожильные рефлексы оживлены.
выступает поражение нервной системы: снижение интеллекта, Наблюдаются снижение памяти, эйфория, плаксивость, в дальнейшем
нарушение речи, судороги. А у детей с нормальным интеллектом — неуклонное снижение интеллекта. Типично появление по периферии
можно выявить особенности психики при гистидинемии: роговицы зеленовато-желтого или зеленовато-коричневого пигмента
эмоциональную лабильность, агрессивность. (кольцо Кайзера— Флейшера). У детей наблюдаются несколько форм
27Нарушения обмена триптофана. Болезнь Гартнепа. заболевания.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. При данном заболевании 60Болезнь Жильбера. Болезнь Жильбера (пигментный гепатоз,
наблюдается генетическое изменение транспортной функции клеток ювенильная перемежающаяся желтуха) относится к наследственным
слизистой обо­лочки кишечника и проксимальных отделов почечных доброкачественным хроническим заболеваниям, передающимся по
канальцев. Для болезни Гартнепа характерны кожная аутосомно-доминантному типу. Она встречается в среднем у 5%
фоточуствительность, пеллагроподобный дерматит, мозжечковая населения с колебаниями в различных географических регионах от 3
атаксия с вовлечением в процесс пирамидных путей, нарушение до 7 %, чаще у мужчин во 2-ой и 3-ей декадах жизни. В патогенезе
функции желудочно-кишечного тракта. У некоторых детей выявляется заболевания основную роль играют нарушения транспортной функции
умственная отсталость. Индиканурия. В основе заболевания лежит белков, доставляющих неконъюгированный билирубин (красящееся
нарушение всасывания триптофана в кишечнике с образованием вещество, образующееся при разрушении эритроцитов) к гладкому
избыточного количества индола, который всасывается, окисляется, эндоплазматическому ретикулуму (микросомам) гепатоцитов, а так
сульфатируется и выделяется в виде индикана. Последний же неполноценность фермента микросом, при помощи которого
окисляется под влиянием воздуха до голубого индикана, осуществляется конъюгация (соединение) билирубина с глюкуроновой
окрашивающего пеленки в синий цвет (болезнь "голубых и другими кислотами. В 2/3 случаев болезнь Жильбера клинически
пеленок").При индиканурии наблюдается гиперкальциемия, впервые появляется в связи с острым заболеваниями различного
нефрокальциноз, периодическая гипертермия. Синдром Тада. характера (в исходе вирусного гепатита, инфекционного
Аутосомно-рецессивный тип наследования. При синдроме Тада мононуклеоза, токсических поражений печени различной этиологии и
наблюдается недостаток фермента триптофанпирролазы, др.) и стрессовыми ситуациями (физическое и психическое
катализирующего превращение триптофана в кинуренин. Нарушения переутомление, переохлаждение др.). Появление желтушности склер,
связаны с эндогенным дефицитом никотиновой кислоты и избытком кожи и гипербилирубинемии после перенесенного вирусного гепатита
индольных соединений. При синдроме Тада отме­чается глубокая даже при неизмененных функциональных пробах печени зачастую
умственная отсталость, нанизм, мозжечковая атаксия. Синдром приводит к ошибочному диагнозу хронического гепатита и
Прайса. Генетический дефект кинуренингидроксилазы. Наблюдается назначению соответствующего лечения, которое не дает заметного
избыточное выделение с мочой кинуренина за счет блока фермента. эффекта. Первым и ведущим клиническим проявлением болезни
Основное проявление синдрома Прайса – склеродермия. Жильбера является хроническая или интермиттирующая желтуха. Ее
28Нарушения иммунитета. Агаммаглобулинемия. интенсивность колеблется от субиктеричности склер до достаточно
29Агаммаглобулинемия. АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ (греч.отриц. выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек. Она
приставка а- + гамма-глобулин + греч. haima кровь; син.: усиливается при интеркуррентных заболеваниях, переутомлении,
пангипогамма-глобулинемия, болезнь Брутона) - наследственное физической нагрузке, употреблении алкоголя. Примерно у 1/3
заболевание, характеризующееся отсутствием или резким снижением больных жалобы отсутствуют, а у 2/3 отмечаются астенические
содержания в крови гамма-глобулинов. При этом снижается или явления, тупая боль в верхней половине живота. Печеночные знаки,
становится невозможной выработка антител, в связи с чем больные как правило, отсутствуют. Печень нормальной консистенции,
с агаммаглобулинемией чрезвычайно подвержены инфекционным гладкая, безболезненная, у ? больных постоянно, но незначительно
болезням. Агаммаглобулинемия - редкое заболевание (частота 1:1 увеличена - край ее на 1 – 3 см выступает из-под реберной дуги.
000 000). Тип наследования - рецессивный, сцепленный с В периоды обострений такое же увеличение отмечается чаще, у 4/5
X-хромосомой. Встречается только у мальчиков, обычно в возрасте больных. Селезенка не увеличена. Основной признак болезни –
до 6 лет. Начинается заболевание обычно со 2-го года жизни, но умеренная гипербилирубинемия (значительное количество
первые его признаки могут появиться уже в конце 1-го года. билирубина). Чаще колебания уровня общего билирубина наблюдаются
Клинически агаммаглобулинемия характеризуется рецидивирующими в пределах 25 – 75 мкмоль/л. Изредка встречается повышение
бактериальными инфекциями, в то время как вирусные переносятся уровня билирубина до 120 мкмоль/л. У 20% больных наблюдаются
обычно удовлетворительно. Инфекционные болезни при изменения, характерные для хронического холецистита.
агаммаглобулинемии протекают длительно, с частыми обострениями и 61Болезнь Рондю-Вебера-Ослера. Болезнь обусловлена
тяжелыми осложнениями. Отмечаются повторные пневмонии, отиты, наследственной, передаваемой по аутосомно-доминантному типу
пиодермии, сепсис. неполноценностью сосудистого эндотелия, что приводит к ранимости
30Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы. сосуда, его расширению и удлинению. Клиническая картина. На коже
Синдром Бёрьесона Муковисцидоз Кретинизм Лепречаунизм. лица, слизистой оболочке носа, губ, пищеварительного тракта
31Синдром Бёрьесона. Бёрьесона-Форсмана-Лемана синдром – образуются телеангиэктазии, которые легко травмируются и дают
наследственная форма слабоумия с ожирением. Психика массивные кровотечения.
характеризуется умственным недоразвитием степени идиотии и 62Болезнь Виллебранда. Наследственная комбинированная
наличием эпилептиформных припадков, агрессивными тенденциями, геморрагическая гемостазиопатия, которая встречается у мужчин и
аффективными вспышками. Соматически - малый или карликовый рост, женщин. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клиническая
genu valgum, гипотиреоз, диспластические черты в строении лица и картина. Нарушается сосудисто-тромбоцитарный и вторичный
черепа (башенный череп, узкие глазные щели, кожа и подкожная гемостаз, поэтому у больных отмечается кровоточивость по
основа в области лба и щек отечны, ушные раковины увеличены). микроциркуляторному (кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки,
Ожирение равномерное, несколько больше выраженное в области носовые, десновые, почечные, желудочно-кишечные, меноррагии) и
молочных желез. Гипогенитализм. Чаще болеют мужчины. Заболевание макроциркуляторные (межмышечные и подкожные гематомы и
наследственное, тип наследования рецессивный, сцепленный с кровоизлияния в суставы) типам.
полом. 63Глютеновая энтеропатия (целиакия) взрослых. Целиакия –
32Муковисцидоз. Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, атрофия слизистой оболочки тонкой кишки вследствие
viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное непереносимости белка, клейковины злаков (глютена). Причина –
заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют первичный (наследственный) или вторичный («хронический» энтерит,
секреты. Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, туберкулез, амилоидоз и др. поражения кишечника) дефицит в
печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, кишечной стенке фермента N – глютаминилпептидазы, расщепляющего
половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех пептид глиадин – один из компонентов глютена. Определенное
органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В значение предается сенсибилизации к глютену, так как в сыворотке
легких из-за вязкого, часто гнойного секрета, трудноотделяемого крови больных могут быть противоглютеновые и противоглиадиновые
и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в антитела. Накопление глиадина в слизистой оболочке кишки
первые месяцы жизни) развиваются воспалительные процессы - вызывает ее атрофию, и как следствие, нарушения переваривания и
повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием всасывания пищевых ингредиентов. Клиника: Наследуется
хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечаются аутосомно-доминантно – 80% больных принадлежат к системе HLA -
постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. 8. Частота болезни в общей популяции 0,03%. Соотношение женщин и
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных мужчин – 8:1. Обильный пенистый, с частицами непереваренной пищи
муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, стул (до 10 раз в сутки). Снижение массы тела. Анемия,
несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, гиповитаминоз. Гипопротеинемические отеки. Боли в животе не
жирный, зловонный стул. Из-за застоя желчи у некоторых детей характерны. Употребление содержащих глютен продуктов (хлеб,
развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном макароны, геркулес и др.) ухудшает состояние. Заболевание
пузыре. Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. начинается в детстве, нередко протекает летально или в смертной,
Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. малосимптомной форме, и в полной мере проявляется у взрослых.
Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих Этому способствуют инфекционные и другие сопутствующие болезни,
родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. интоксикация, беременность и т.д. Осложнения: Рефрактерность к
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или аглютеновой диете. Лечение безглютеновой диетой с течением
прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не времени становится не эффективным и заболевание быстро
имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, прогрессирует. Опухоли желудочно-кишечного тракта (чаще всего
так и у девочек. лимфомы). Боли в животе, кахексия – вероятные признаки этого
33Кретинизм. КРЕТИНИЗМ - (от франц. cretin - слабоумный, осложнения. Изъявления и стриктуры тонкой кишки (встречаются
кретин), эндокринное заболевание - недостаточная функция редко).
«Наследственные заболевания» | Наследственные заболевания.ppt
http://900igr.net/kartinki/meditsina/Nasledstvennye-zabolevanija/Nasledstvennye-zabolevanija.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

другие презентации о наследственных заболеваниях

«Желудочно-кишечные заболевания» - 10. Правила гигиены питания. 1. 7. Хранение продуктов питания без холодильника опасно. 9. Гельминтозы - болезни вызываемые паразитическими червями - гельминтами (глистами). 4. Вредно съедать за раз много пищи. Предупреждение желудочно-кишечных заболеваний". 8. 3. 3. Принимать пищу в определенные часы.

«Наследственные болезни» - Полигенные. Хромосомные геномные мутации хромосомные мутации. Факторы риска. Моногенные болезни. Болезнь Виллебранда. Прогерия. Генные и хромосомные болезни. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам.

«Генетические заболевания» - Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением механизма свертывания крови. Вероятность наследственности. Историческая справка. Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Гемофилия. Автор: Алексеева Я.

«Наследственные заболевания» - Организмы с нуллисомией называются нуллисомиками. Тромбофилии. Сухожильные рефлексы оживлены. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей. Синдром Дауна (синдром 21-трисомии). Гемоглобинопатии Серповидноклеточная анемия Талассемия Гемофилия Тромбофилии. Синдром Прайса.

«Заболевания почек» - Воспаление почек Пиелонефрит. Что такое диурез? Процесс образования и выделения мочи называется диурезом. Лечение пиелонефрита. Основные симптомы при заболеваниях почек. Болезни почек. Возникает пиелонефрит в самых различных обстоятельствах: послеоперационный период, беременность. Рекомендуется молочно-растительная диета, разрешаются мясо, отварная рыба.

Урок

Медицина

31 тема
Картинки
Презентация: Наследственные заболевания | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Картинки