Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Болезнь Альцгеймера Антропогенетика  >>
Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де
Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де
Определение
Определение
История болезни
История болезни
Синдром Корнелии Де Ланге
Синдром Корнелии Де Ланге
Корнелии де Ланге
Корнелии де Ланге
Корнелии де Ланге
Корнелии де Ланге
Нунан
Нунан
Нунан
Нунан
Рубинштейн-Тейби
Рубинштейн-Тейби
Рубинштейн-Тейби
Рубинштейн-Тейби
Прадера-Вилли
Прадера-Вилли
Прадера-Вилли
Прадера-Вилли
Эктодермальные и костные проявления
Эктодермальные и костные проявления
Эктодермальные и костные проявления
Эктодермальные и костные проявления
Эктодермальные и костные проявления
Эктодермальные и костные проявления
Изменения конечностей
Изменения конечностей
Изменения конечностей
Изменения конечностей
Изменения конечностей
Изменения конечностей
Дермографизм
Дермографизм
Дермографизм
Дермографизм
Дермографизм
Дермографизм
Синдром Нунан
Синдром Нунан
Синдром Нунан
Синдром Нунан
Рубинштейн-Тейби
Рубинштейн-Тейби
Рубинштейн-Тейби
Рубинштейн-Тейби
Дермографизм
Дермографизм
Дермографизм
Дермографизм
Прадера-Вилли
Прадера-Вилли
Прадера-Вилли
Прадера-Вилли
Неврологическая симптоматика
Неврологическая симптоматика
Неврологическая симптоматика
Неврологическая симптоматика
Синдром Нунан
Синдром Нунан
Синдром Нунан
Синдром Нунан
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли
Диагностика
Диагностика
Лабораторные данные
Лабораторные данные
Лабораторные данные
Лабораторные данные
Лабораторные и инструментальные данные
Лабораторные и инструментальные данные
Ээг
Ээг
Ээг
Ээг
Инструментальные данные
Инструментальные данные
Принципы лечения
Принципы лечения
Лечение
Лечение
Картинки из презентации «Синдром Корнелии Де Ланге» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: Nadinkur. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Синдром Корнелии Де Ланге.pptx» со всеми картинками в zip-архиве размером 2324 КБ.

Скачать презентацию

Синдром Корнелии Де Ланге

содержание презентации «Синдром Корнелии Де Ланге.pptx»
Сл Текст Сл Текст
1Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома 16чмн-птоз, страбизм, девиация языка влево. Со стороны
Корнелии Де ЛАНГЕ. Выполнила:клин.ординатор 2-го года обучения двигательной сферы мышечный тонус асимметричный с тенденции к
Куранова Н.Г. понижению на ногах, рефлексы повышены,отмечается левосторонняя
2Определение. Наследственное заболевание, проявляющееся гемисимптоматика. При осмотре отмечаются гиперкинезы. Со стороны
умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении
3История болезни. Махамоджонов Жавлон 13 лет Жалобы: Головные проб. В позе Ромберга неустойчив. Со стороны ВНД-ЗПР Со
боли, ночное недержание мочи, ожирение, низкий рост, отставание стороны-ВНС-ожирение, гипергидроз,гипертрихоз.Со стороны
в умственном развитии, агрессивное поведение, поддергивание чувствительной сферы изменений не выявлено. судороги, Задержка.
плеч. Из анамнеза: Ребенок болен с рождения, отмечались Нарушение речи. IQ от 40 до 69. Задержка представлена широким
множественные стигмы, отставание в психо-моторном и речевом спектром от нарушений тонкой моторики до социальной дезадаптации
развитии, отмечалось АРП. Ребенок от первой беременности,1-х и задержкой речевых функций. Только у 7 пациентов из 18 был
родов. Беременность на фоне токсикоза, анемии. Отмечалось обнаружен нормальный уровень IQ изменение в поведении,
пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание. Ребенок 17Синдром Нунан. Плоскостопие, изменение формы и структуры
родился 7-месячным.ВПР-2300 Рост-43СМ.к К руди приложен на 4-й позвонков задержка умственного развития.
день. В период новорожденности у ребенка отмечалась гипотония, 18Синдром Рубинштейна-Тейби. Микроцефалия; Птоз, Косоглазие,
была проведена операция ахиллопластика и операция на глаза по нистагм, атрофия зрительных нервов умственной отсталостью,
поводу полуптоза. Брак не родственный. Умственная отсталость носит характер интеллектуального
4 недоразвития различной степени; как правило, она довольно
5Корнелии де Ланге. густые сросшиеся брови, длинные густые глубокая. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии
ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным соответствует олигофрении в степени имбецильности. Иногда у
переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям,
верхней губой, тонкие губы,неправильный рост зубов,эпикантус, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки.
Волосы на голове обычно густые, линия роста волос на лбу 19Синдром Прадера-Вилли. Сразу после рождения отмечают тяжёлую
расположена низко. деформированные ушные раковины мозговой отдел мышечную гипотонию. Симптом настолько выражен, что дети не
черепа (микроцефалия, брахицефалическая структура), атрезия совершают спонтанных движений и даже не могут сосать. Их
хоан, микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение приходится кормить через зонд или из пипетки. Вследствие тяжёлой
прорезывания зубов; миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия мышечной гипотонии у них резко задерживается становление
зрительных нервов, колобома зрительного нерва, мраморная кожа. статических и локомоторных функций: они не держат головку, не
6Нунан. Антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая сидят и т.д. Могут не вызываться или быть сниженными так
посадка ушных раковин, асимметрия лица, низкая переносица с называемые физиологические рефлексы новорождённых — Моро,
широким основанием,крыловидные складки кожи на шее,короткая шея, шаговый, ползания по Бауэру и др. Также отмечают наклонность к
низкая граница роста волос на затылке, характерные гипотерми, булимия, Задержка интеллектуального развития, Быстрая
дерматоглифические изменения, гипертелоризм, лобные бугры, утомляемость (чрезмерная сонливость); Аномальная гибкость.
толстые несколько опущенные веки. 20Диагностика. Консультация педиатра Консультация
7Рубинштейн-Тейби. Брахицефалия;микроцефалия выступающий лоб эндокринолога Консультация невропатолога Консультация окулиста
с низким ростом волос; приподнятые дугообразные брови; широкая Консультация генетика Консультация психо-невролога.
переносица; эпикант; антимонголоидный разрез глаз;длинные 21Лабораторные данные. Исследование кариотипа.
ресницы; гипертелоризм,птоз широкая спинка носа; загнутый книзу 22Лабораторные и инструментальные данные. РАРР-А (ПАПП-А) –
кончик носа;гипоплазия крыльев носа;гримаса, напоминающая это белок, который вырабатывается плазмой при беременности.
улыбку;ретрогнатия;косоглазие; аномалии рефракции; высокое Анализ РАРР-А назначают, чтобы выявить риск отклонений в
арковидное небо; деформация ушных раковин; ярко-красный невус на развитии ребенка на ранних сроках беременности. Как правило, его
коже лба, затылке, боковой поверхности шеи. сдают с 11-й до 14-й недели беременности. При рентгенографии
8Прадера-Вилли. Страбизм, выражена переносица; лоб высокий и черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной
узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие. гипертензии. При электроэнцефалографии каких-либо специфических,
9Эктодермальные и костные проявления. характерных для синдрома изменений не выявляется. .
10Изменения конечностей. 23Ээг.
11Дермографизм. 24Инструментальные данные. характерное нарушение мозга
12Синдром Нунан. Деформация грудины Щитовидная грудная клетка описывается двусторонняя аплазия оперкулярных отделов лобных
Сколиоз, кифоз Часто пигментные пятна на коже нарушение долей. Отмечают также отсутствие центральной (роландовой)
прорезывания и расположения зубов Низкорослость низкая линия борозды, гипоплазию пирамид обонятельного нерва, верхних
роста волос на затылке плоские стопы, округлые плечи, височных извилин, задней спайки мозолистого тела, отставание
крыловидные лопатки, низко расположенные и широко расставленные миелинизации и распад миелина, глиоз и очаговую аплазию клеток
соски, крыловидные складки в подмышечных областях. вальгусная наружного зернистого и пирамидного слоев во всех отделах мозга.
деформация локтевых суставов Слабо развиты вторичные половые 25Принципы лечения. Специфического лечения не существует Для
признаки. побуждения умственной активности таким детям будут полезны
13Рубинштейн-Тейби. Широкие пальцы рук и ног .Вторая фаланга музыкальные занятия: игры с музыкальным сопровождением,
большого пальца руки смещена по направлению к лучевой кости, в ритмичные движения, спокойное слушание напевных мелодий, показ и
результате чего большой палец не может быть приведен к ладони. участие в сказочных представлениях. Особое внимание взрослые
Ногти уплощены в виде “чашечек”. Деформация ушных раковин; • должны уделять развитию речи. Родителям следует, как можно
Ярко-красный невус на коже лба, затылке, боковой поверхности раньше, направить усилия на физическое оздоровление ребенка. У
шеи. Вальгусная деформация межфаланговых суставов; Полидактилия; таких малышей почти всегда снижен мышечный тонус – массаж и
Частичная синдактилия. косолапость, врожденный вывих бедра, специальная гимнастика необходимы. Если у ребеночка дефект
повышенная разгибаемость суставов. : гипертрихоз. зрения (часто встречается) - понадобится консультация окулиста,
14Дермографизм. специальное лечение или корректирующие очки. Малыши с Де Ланге
15Прадера-Вилли. Сколиоз Задержка полового созревания Низкий очень восприимчивы к различного рода заболеваниям верхних
рост Редкие лобковые волосы Маленькие руки и ноги с узенькими дыхательных путей. В этом случае важно разумно сочетать
пальцами Чувствительная кожа (легко появляются синяки) закаливание, профилактику и родительскую осторожность (оберегать
Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части от переохлаждений и сквозняков).
Появление растяжек Дерматиломания (skin picking); 26Лечение. При необходимости проводят противосудорожную и
гипопигментация кожи, волос и радужки. седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны ,
16Неврологическая симптоматика. Сознане ясное, на осмотр назначают витаминотерапию.
реагирует адекватно. Команды выполняет не все. Со стороны
«Синдром Корнелии Де Ланге» | Синдром Корнелии Де Ланге.pptx
http://900igr.net/kartinki/meditsina/Sindrom-Kornelii-De-Lange/Sindrom-Kornelii-De-Lange.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

другие презентации о наследственных заболеваниях

«Генетика и наследственные болезни человека» - Внезапные изменения генетического материала называются... Кто передал ген гемофилии царевичу Алексею? Болезни. 3. Продолжите фразу: «Кто бы мог подумать, что…» «Ты не поверишь, …» «Оказывается…». Причины изменений в наследственном аппарате человека. Доминантные? В 1986 году было известно 2 тысячи наследственных болезней.

«Врождённые заболевания» - Синдром шерешевского–тернера. Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Дизрупции. На рис. с-м Патау. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Такие случаи тракту-ются как изолированные врождённые дефекты. Моногенные заболевания. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.

«Генетические болезни человека» - Р: ХСХс х ХСУ G: ХС : Хс : ХС : У F1: ХСХС : ХСХс : ХСУ : ХсУ сын - дальтоник. Наследственные болезни. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия). Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

«Болезнь Дауна» - Клиника нарушения. Особенность протекания психических процессов. Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие. В настоящее время – Алехина А.В., Гурьевич Г.В., Давидович Л.Д. В США – Национальное общество «синдром Дауна». Частота тугоухости у детей-даунов 60-80% случаях.

«Целиакия» - Серологическое обследование. III. Тотальное нарушение мембранного пищеварения и всасывания. При латентной целиакии клинические признаки заболевания отсутствуют. Назначение витаминов, в первую очередь, жирорастворимые, желательно в легкоусвояемых (водорастворимых) формах. Порядок проведение провокационного теста.

«Наследственные синдромы и болезни» - Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage.

Урок

Медицина

31 тема
Картинки
Презентация: Синдром Корнелии Де Ланге | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Картинки