Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Синдром Дауна Болезнь Альцгеймера  >>
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Наследственное заболевание
Наследственное заболевание
Интересный факт
Интересный факт
Интересный факт
Интересный факт
Паганини
Паганини
Паганини
Паганини
Паганини
Паганини
Паганини
Паганини
Паганини
Паганини
Этиология и патогенез
Этиология и патогенез
Вероятность рождения больных детей
Вероятность рождения больных детей
Вероятность рождения больных детей
Вероятность рождения больных детей
Миссенс мутации
Миссенс мутации
Классификация
Классификация
Клинические варианты
Клинические варианты
Клиника
Клиника
ССС
ССС
Патологические процессы
Патологические процессы
Скелет
Скелет
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Фенотипические диагностические тесты
Фенотипические диагностические тесты
Тесты на арахнодактилию
Тесты на арахнодактилию
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Офтальмологиеские признаки
Офтальмологиеские признаки
Поликистоз
Поликистоз
Диагностика
Диагностика
Диагностические признаки синдрома Марфана
Диагностические признаки синдрома Марфана
Зрение
Зрение
Твердая мозговая оболочка
Твердая мозговая оболочка
Лечение
Лечение
Два типа вмешательств
Два типа вмешательств
Синдром Марфана и беременность
Синдром Марфана и беременность
Диспансерное наблюдение
Диспансерное наблюдение
Прогноз
Прогноз
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание
Картинки из презентации «Синдром Марфана» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Синдром Марфана.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 11366 КБ.

Скачать презентацию

Синдром Марфана

содержание презентации «Синдром Марфана.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Синдром Марфана. Выполнила: студентка 4 гр. 3 мед. 19Офтальмологиеские признаки. Наиболее часто встречается
факультета Сыченко Д.Е. Преподаватель: Гречанина Ю.Б. миопия различной степени, гипоплазия радужки, цилиарной мышцы и
2Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное пигментной каймы зрачкового края, эктопия хрусталиков кверху,
заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением внутрь или кнаружи, реже – изменение калибра сосудов сетчатки,
сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Частота СМ катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация
в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые этот сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков
синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно
Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо
3Существует интересный факт, что первая девушка модель - поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология
Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит
имела синдром Марфана. Как, установлено, что ряд всемирно двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть
известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует различной.
упомянуть президента США А. Линкольна и великого скрипача 20Нередко при СМ наблюдаются поражения со стороны других
Паганини. органов и систем: Легких: поликистоз, эмфизема, спонтанный
4Н. Паганини, Ш. де Голль, Г.Х. Андерсен, А. Линкольн. пневмоторакс); Желудочно-кишечного тракта: висцероптоз,
5Этиология и патогенез. СМ относят к наследственным болезням недостаточность кардии; Почек (аплазия, поликистоз). Помимо
соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. этого, у больных СМ чаще, чем в общей популяции выявляют
Молекулярной основой заболевания является нарушение синтеза рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, варикозное расширение
одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в вен, разрыв межпозвоночных связок, образования межпозвоночных
норме придает ей эластичность и сократимость. При СМ вследствие грыж, опущение мочевого пузыря, матки, атрофические изменения
дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная кожи, эктазию твердой мозговой оболочки в пояснично-крестцовом
ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность отделе и т.д. Последний симптом считается одним из наиболее
выдерживать физиологические нагрузки. Ген фибриллина-1 важных критериев диагностики заболевания.
располагается на длинном плече хромосомы 15, и картирован в 21Диагностика. Дополнительные методы исследования. 1.
локусе 15q21. Приблизительно в 75% случаев заболевание Лабораторные. Наиболее точным лабораторным признаком СМ является
передается по наследству, остальные 25% вызываются генетическая идентификация мутаций в гене FBN1. + показатели
спорадическими мутациями. Следует сказать, что СМ обладает почечной экскреции метаболитов соединительной ткани:
выраженной генетической гетерогенностью. оксипролина, оксилизилгликозаминов, гликозаминогликанов и их
6При вступлении в брак 1 больного и 1 здорового родителя фракционного состава (увел., как повышенный распад коллагена, а
вероятность рождения больных детей – 50%. его уровень может определять тяжесть заболевания. 2.
7В настоящее время в различных семьях идентифицировано более Электрокардиография. 3. Рентгенография. 4. Компьютерная
550 мутаций. Среди обнаруженных мутаций в гене FBN1 57% – томография. 5. Ангиография. 6. Эхокардиография. 7.
миссенс мутации, 18% –фреймшифт (сдвиг рамки считывания), 16% – Магнитно-резонансная томография (МРТ) 8. Генеалогический анализ.
сплайс сайт, и 8% – нонсенс мутации. Чаще всего при классическом 22Диагностические признаки синдрома Марфана. 1.
СМ имеет место мутация в одном из доменов FBN1 (epidermal growth Костно-суставная. Системы. Большие критерии. Малые критерии. 1.
factor (EGF)-like domain), ответственных за связывание кальция с Воронкообразная деформация грудной клетки, не требующая
фибриллином. Вследствие этого «незащищенный» кальцием фибриллин хирургического лечения. 2. Гипермобильность суставов. 3. Высокое
теряет устойчивость к протеазам, что приводит к дестабилизации небо и неровно растущие зубы. 4. Характерное лицо:
микрофибрилл и нарушению их функции. Патологические изменения в долихоцефалия, гипоплазия скуловых костей, глубоко посаженные
одном и том же локусе могут обуславливать разнообразные глаза, ретрогнатия, опущенные вниз внешние уголки глаз. 1.
клинические проявления – от стертой формы с поражением одной из Килевидная деформация грудной клетки. 2. Воронкообразная
систем организма до классической развернутой. деформация грудной клетки, требующая хирургич. лечения. 3.
8Классификация. I. Форма: 1. Стертая: слабо выраженные Отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86, или
изменения в одной, двух системах. 2. Выраженная: а) слабо размаха рук к росту > 1,05. 4. Положительные «тест запястья»
выраженные изменения в трех системах. б) выраженные изменения и «тест большого пальца». 5. Сколиоз (> 20о) или
хотя бы в одной системе (ограниченная форма). в) выраженные Спондилолистез. 6. Ограничение разгибания в локтевом суставе
изменения в двух, трех системах и более. II. Характер течения: (<170о). 7. Плоскостопие. 8. Протрузия вертлужной впадины.
1. Прогрессирующий. 2. Стабильный. III. Генетическая 232. Зрение. 3. Ссс. 4. Дыхательная. 5. Кожа. 1. Эктопия
характеристика: 1. Семейная форма (тип наследования). 2. хрусталиков. 1. Уплощение роговицы. 2. Увеличение аксиального
Первичная мутация. размера глазного яблока (причина миопии). 3. Гипоплазия радужки
9IV. Клинические варианты: 1. Болезнь Марфана (присутствие или цилиарной мышцы. 1. Дилатация корня аорты. 2. Расслоение
трех классических признаков, семейный характер заболевания). 2. восходящей аорты. 1. Пролапс митрального клапана. 2. Дилатация
Синдром Марфана (наличие стертых форм с положительными легочного ствола при отсутствии клапанных пороков, периф.
нижеперечисленными диагностическими тестами). 3. Марфаноподобный стеноза легочных сосудов или другой причины до 40 лет. 3.
синдром По МКБ-10 СМ относится к классу XVII: Врожденные Кальцификация митрального кольца до 40 лет. 4. Дилатация или
аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения; расслоение иных участков аорты в возрасте до 50 лет. Нет. 1.
разделу Q87.: Другие уточненные синдромы врожденных аномалий Спонтанный пневмоторакс. 2. Апикальные пузыри. Нет. 1.
[пороков развития], затрагивающих несколько систем и имеет код Атрофические стрии. 2. Рецидивирующие грыжи.
Q87.4. 246. Твердая мозговая оболочка. 7. Генетические признаки.
10Клиника. Поскольку фибриллин находится в соединительной Согласно «Гентской нозологии» для диагноза СМ необходимо, как
ткани различных органов, симптоматика СМ многосистемна и минимум, наличие по одному большому критерию в двух системах и
разнообразна. При этом наиболее часто наблюдается сочетанное одного малого в третьей. 1. Эктазия в пояснично- крестцовом
поражение сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. отделе. Нет. 1. Наличие критериев у родителей, детей или сибсов.
Естественно, тяжесть состояния и прогноз при СМ зависят, прежде 2. Мутации, характерные для СМ в гене фибриллина 1. 3.
всего, от степени поражения сердца и сосудов. Изменения Наследование гаплотипа FBN1, сцепленного с диагностированным СМ
сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их в семье. Нет.
основная причина – потеря способности стенок артерий и клапанных 25Лечение. Консервативное. Так как ведущая причина смерти
структур сердца выдерживать естественные гемодинамические больных СМ - разрыв расслаивающей аневризмы аорты, то
нагрузки. консервативное лечение направлено в первую очередь на его
11Ссс. Наиболее частая сердечная патология при СМ – предотвращение. Еще в начале 70-х годов прошлого столетия было
недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается показано, что риск расслоения аорты у больных с СМ можно снизить
поражение эластических структур створок и сухожильных нитей путем длительного применения ?-блокаторов (пропранолол, атенолол
клапана с развитием его пролабирования и его недостаточности. и метопролол). При наличии непереносимости или противопоказаний
Эта дисфункция митрального клапана рано или поздно у многих к применению ?-блокаторов используют антагонисты кальция или
перерастает в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, ингибиторы ангиотензин превращающего фермента (АПФ). Стимуляция
требующую хирургической коррекции. Реже бывает аортальная и преждевременного полового созревания при помощи гормонотерапии
трикуспидальная недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не может затормозить дальнейший рост и уменьшить проявления СМ у
характерны. В связи с наличием у больных клапанных пороков, очень высоких детей.
заболевание часто осложняется инфекционным эндокардитом. 26Хирургическое. В настоящее время при СМ в основном
12Патологические процессы со стороны аорты при СМ. Расширяется применяется два типа вмешательств на аорте: комбинированная
корень аорты, ее клапанное кольцо и синус Вальсальвы. трансплантация по Bentall, при которой пересаживают корень аорты
Развивающаяся вследствие этого относительная аортальная и ее клапан, 2. операции, сохраняющие аортальный клапан.
недостаточность нередко приводит к кардиомегалии и тяжелой 5-летняя и 10-летняя выживаемость при операции по Bentall - 80%
левожелудочковой недостаточности. Самым грозным осложнением и 60% соответственно, а операции с сохранением аортального
является развитие расслаивающей аневризмы аорты с клапана еще более эффективны: 5-летняя выживаемость превышает
внутристеночной гематомой, проявляющееся выраженным болевым 90% .
синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, сто зачастую 27Синдром Марфана и беременность. Беременность при СМ опасна,
явлется причиной смерти больных СМ. Идентичные, но менее по крайней мере, по двум причинам. 1. Имеется риск наследования
выраженные изменения могут быть и в легочной артерии. Так как заболевания, который составляет 50%. 2. Во время беременности и
при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко
эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не увеличивается риск расслаивающей аневризмы аорты и возникновения
только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной инфекционного эндокардита . Причина расслоения - увеличение ОЦК,
артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, аорто-кавальная компрессия и гормональные изменения. Риск этого
мозговых и других сосудах. осложнения возрастает пропорционально увеличению срока
13Скелет. Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у
пациентов. высокий рост, астеническое телосложение, женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой
долихостеномелию, долихоцефалию, прогнатию, системы и диаметр аорты, не превышающий 4 см.
"готическое" небо, деформация грудины («куриная» грудь 28Диспансерное наблюдение. В целях предотвращения
или грудь «сапожника»), арахнодактилию, сколиозы и прогрессирования заболевания и профилактики осложнений
спондилолистезы, кифосколиозы, нарушение функции суставов, необходимо: 1. Регулярное наблюдение квалифицированных
плоскостопие, протрузию вертлужной впадины, дисфункцию специалистов многопрофильной клиники. 2. Постоянный прием
височно-нижнечелюстного сустава. Характерным является внешний бета-адреноблокаторов (при отсутствии абсолютных
вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, противопоказаний). 3. Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ
длинные, узкие ногти, «птичье лицо» (большой нос и для контроля диаметра аорты и клапанных пороков. 4. Профилактика
маловыраженный подбородок). инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного
14 лечения, а также при имеющихся пороках клапанов.
15 29Прогноз. Продолжительность и качество жизни больных СМ в
16Известны следующие фенотипические диагностические тесты СМ: основном зависит от объема и выраженности поражения
- соотношение кисть-рост > 11%; - отношение размаха рук к сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз. Приемлемым для них
росту > 1,05; - длина среднего пальца > 10 см; - отношение является низкий или средний уровень физической активности. Из-за
длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86; - индекс риска сердечно-сосудистых осложнений, развития пневмоторакса и
телосложения Варги (ИВ) < 1,5 ИВ = масса тела, г/(рост,см)? - возможной дислокации хрусталиков, им не рекомендуется заниматься
возраст, годы/100. контактными видами спорта и подводным плаванием. Оперированные
17Весьма часто при СМ бывают положительными тесты на пациенты имеют еще больше ограничений, особенно, если принимают
арахнодактилию: а) тест большого пальца Steinberg: согнутый 1-й антикоагулянты. Раннее начало лечения таких больных позволяет
палец выступает за мягкие ткани кисти. При рентгенографии кисти значительно увеличить продолжительность и улучшить качество их
с приведенным большим пальцем его фаланга выступает за скелет жизни. Без лечения средняя продолжительность жизни составляет
метакарпальных костей. б) тест запястья Walker-Murdoch: При 32+/-16 лет. При проведении полноценного лечения этот показатель
обхватывании запястья другой. При арахнодактилии 1-й и 5-й увеличивается до 60 и более лет.
пальцы соединяются друг с другом. 30Спасибо за внимание!
18
«Синдром Марфана» | Синдром Марфана.ppt
http://900igr.net/kartinki/meditsina/Sindrom-Marfana/Sindrom-Marfana.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

другие презентации о наследственных заболеваниях

«Мутации и наследственные заболевания» - Синдром Клайнфельтера. Болезнь Дауна. Альбинизм. Мутации. Типы мутаций. Фенилкетонурия. Значение для особи. Гемофилия. Наследственные заболевания человека. Практическая генетика. Расщелина губы и неба. История. Синдром Тернера. Прогерия. Статистика. Знания о типах мутаций. Синдром Марфана.

«Наследственные генетические болезни» - Нейрофиброматоз. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Синдром Мориса. Полиплоидия. Синдром Марфана. Деликатная проблема. Синдром Клайнфельтера. Хромосомные болезни. Синдром Эдвардса. Генные болезни. Охрана репродуктивного здоровья. Синдром Данло. Синдром Дауна. Наследственные болезни. Муковисцидоз.

«Основы генетики человека» - Различные формы дальтонизма. Пузырный занос. Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена. Проявление синдромов. Синдром Дауна. Классификация последовательностей и генов в геноме. Кисты в головном мозге. Геномные мутации. Примерное количество генов в хромосомах человека. Эволюция глобиновых генов.

«Хромосомные болезни человека» - Акроцефалосиндактилия. Клинические признаки. Синдром Крузона. Эктродактилия. Порфирия, или вампиризм. Наследственные болезни человека. Синдром трисомии. Расщелина губы. Компенсация. Синдром Аарского. Синдром Сваера. Остеогенез. Синдром Клайнфельтера. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Синдром Шерешевского-Тернера.

«Медицинская генетика и геном человека» - Характеристики генома человека. Величина генетического груза. Наследственный аппарат клетки. Доминантные болезни. Ядро. Словарь генома. Этиология наследственных болезней. Функциональный геном человека. Мутантные гены. Наука о наследственности и изменчивости. Принципы клинической диагностики. Гены и хромосомы.

«Изучение генетики человека» - Синдром болезни Дауна. Человек как генетический объект. Задание для учащихся. Синдром Дауна. Близнецовый метод. Гальтон. Определение полной нуклеотидной последовательности. Цитотогенетический метод. Хромосомные болезни человека. Синдром «кошачьего крика». Тест. Изучение количества и формы хромосом. Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний.

Урок

Медицина

31 тема
Картинки
Презентация: Синдром Марфана | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Картинки