Генетика человека
<<  Генетика человека Генетика человека  >>
Генетика человека
Генетика человека
Нормальный кариотип человека
Нормальный кариотип человека
Программа «Геном человека»
Программа «Геном человека»
Программа «Геном человека»
Программа «Геном человека»
Генетическая карта Х-хромосомы человека
Генетическая карта Х-хромосомы человека
Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность
Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность
К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов,
К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов,
Перспективы лечения генетических болезней – генная терапия
Перспективы лечения генетических болезней – генная терапия
Генная терапия
Генная терапия
Программа "Геном человека" завершена
Программа "Геном человека" завершена
Методы изучения генетики человека
Методы изучения генетики человека
Генеалогический метод:
Генеалогический метод:
Родословная царской семьи (наследование гемофилии)
Родословная царской семьи (наследование гемофилии)
Близнецовый метод:
Близнецовый метод:
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод
Биохимический
Биохимический
Молекулярно – генетические методы
Молекулярно – генетические методы
Генетические болезни:
Генетические болезни:
Генные болезни:
Генные болезни:
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Синдром Марфана («Паучьи пальцы»)
Синдром Марфана («Паучьи пальцы»)
Синдром Марфана Президент Авраам Линкольн
Синдром Марфана Президент Авраам Линкольн
Синдром преждевременного старения
Синдром преждевременного старения
Синдром преждевременного старения
Синдром преждевременного старения
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Причина – трисомия по 21 паре
Причина – трисомия по 21 паре
Синдром Шеришевского - Тернера
Синдром Шеришевского - Тернера
Причина – отсутствие одной Х-хромосомы
Причина – отсутствие одной Х-хромосомы
Полисомии Х - хромосомы
Полисомии Х - хромосомы
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Кляйнфельтера
Причина – лишняя Х - хромосома
Причина – лишняя Х - хромосома
Общая тенденция:
Общая тенденция:
Синдром дисомии по Y-хромосоме
Синдром дисомии по Y-хромосоме
Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями
Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями
Диагностика генетических болезней человека
Диагностика генетических болезней человека
Медико-генетическое консультирование:
Медико-генетическое консультирование:
Биопсия хориона
Биопсия хориона
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Ультразвуковое исследование
Ультразвуковое исследование

Презентация на тему: «Генетика человека». Автор: белый лукич. Файл: «Генетика человека.ppt». Размер zip-архива: 955 КБ.

Генетика человека

содержание презентации «Генетика человека.ppt»
СлайдТекст
1 Генетика человека

Генетика человека

Env HSE

2 Нормальный кариотип человека

Нормальный кариотип человека

Кариотип – хромосомный набор В 1956 году было точно определено диплоидное число хромосом в клетках человека У человека 22 пары – аутосомы 1 пара - половые хромосомы (Х и Y)

3 Программа «Геном человека»

Программа «Геном человека»

Один из самых дорогостоящих и потенциально важных проектов в истории цивилизации Запущена в 1990 году Объединила 20 лабораторий и сотни учёных по всему миру

4 Программа «Геном человека»

Программа «Геном человека»

На каждую хромосому приходиться по одной молекуле ДНК Длина всех молекул ДНК в одной клетке человека = 2 м Конечной целью является определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование).

5 Генетическая карта Х-хромосомы человека

Генетическая карта Х-хромосомы человека

6 Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность

Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность

применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний.

7 К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов,

К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов,

ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников.

8 Перспективы лечения генетических болезней – генная терапия

Перспективы лечения генетических болезней – генная терапия

Генная терапия – замена дефектного гена здоровым Для этого необходимо знать точную локализацию гена в геноме Необходимо, чтобы «исправленный» ген попал во все клетки организма (или хотя бы в большинство), а это при современных технологиях невозможно. Таким образом, «вылечить» удается только часть клеток и только на время. Еще одно серьезное препятствие на пути применения генной терапии – мультигенная природа многих заболеваний, т.е. их обусловленность более чем одним геном.

9 Генная терапия

Генная терапия

Пример: лечение гемофилии У больного взяли клетки крови и размножили на питательной среде Ввели в эти клетки здоровый ген Затем эти клетки были возвращены в организм больного Клетки прижились (т.к. это родные клетки) и симптомы гемофилии были сглажены

10 Программа "Геном человека" завершена

Программа "Геном человека" завершена

Сейчас исследователям известен практически весь генетический код человека Однако! Сам каталог генов и карта их расположения на хромосомах не раскрыли принципов функционирования генома. Сделан лишь первый шаг Расшифровать нуклеотидную последовательность - это все равно, что читать книгу, просто произнося названия букв подряд. Найти ген, значит понять, как буквы складываются в слова. Но нужно ещё понять и смысл фразы. Так, что основная работа впереди!

11 Методы изучения генетики человека

Методы изучения генетики человека

Генеалогический Близнецовый Цитогенетический Биохимические методы Молекулярно - генетический

12 Генеалогический метод:

Генеалогический метод:

Сущность заключается в изучении родословных в тех семьях, где есть наследственные заболевания

Условные обозначения

13 Родословная царской семьи (наследование гемофилии)

Родословная царской семьи (наследование гемофилии)

14 Близнецовый метод:

Близнецовый метод:

Однояйцевые

Разнояйцевые

15 Близнецовый метод

Близнецовый метод

Различия между однояйцевыми (идентичными) близнецами объясняются не различными генотипами, а условиями среды Позволяет выявить роль среды в проявлении генотипа

16 Цитогенетический метод

Цитогенетический метод

Основан на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом У человека много аномалий, связанных с изменением числа и структуры хромосом (хромосомные болезни) Сегодня такие болезни диагностируются на стадии плода

17 Биохимический

Биохимический

Основан на анализе специфических продуктов обмена веществ у больных

18 Молекулярно – генетические методы

Молекулярно – генетические методы

Выявление изменений в определённых участках ДНК, гена или хромосомы

19 Генетические болезни:

Генетические болезни:

Генные Хромосомные Болезни с наследственным предрасположением

20 Генные болезни:

Генные болезни:

Большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена В результате мутации гена возможны следующие варианты патологий: Синтез аномального белка Выработка избыточного количества белка Отсутствие выработки Выработка уменьшенного количества нормального продукта

21 Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Нарушен обмен аминокислоты фенилаланин Фенилаланин накапливается в крови и превращается в фенил пировиноградную кислоту – нейотропный яд Симптомы – судорожные припадки и олигофрения Частота встречаемости - 1:1000

22 Синдром Марфана («Паучьи пальцы»)

Синдром Марфана («Паучьи пальцы»)

Мутация в гене, ответственом за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина Признаки: Повышенная растяжимость соединительной ткани Высокий рост Длинные пальцы Деформация грудной клетки Плоскостопие и пр.

23 Синдром Марфана Президент Авраам Линкольн

Синдром Марфана Президент Авраам Линкольн

24 Синдром преждевременного старения

Синдром преждевременного старения

основной причиной болезни является мутация, меняющая структуру белка преламина А Этот белок участвует в создании «внутреннего каркаса» клеточных ядер В клетках больных прогерией ядерные оболочки сморщиваются, ядра приобретают неправильную форму Такие клетки не могут нормально делиться В результате организм перестает расти и теряет способность заменять отмирающие клетки новыми, что и приводит к ускоренному старению.

25 Синдром преждевременного старения

Синдром преждевременного старения

26 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Синдром Дауна: Характерный разрез глаз Низкий рост Умственная отсталость Аномалии внутренних органов

27 Причина – трисомия по 21 паре

Причина – трисомия по 21 паре

28 Синдром Шеришевского - Тернера

Синдром Шеришевского - Тернера

Болеют только женщины Низкорослость Недоразвитие половой системы Аномалии развития скелета Разная степень умственной отсталости Склонны к психозам Бесплодны

29 Причина – отсутствие одной Х-хромосомы

Причина – отсутствие одной Х-хромосомы

30 Полисомии Х - хромосомы

Полисомии Х - хромосомы

Незначительное снижение интеллекта Повышенная вероятность развития психозов и шизофрении При тетра- и пентасомии повышается степень умственной отсталости

31 Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера

Болеют мужчины Проявляется в период полового созревания Высокий рост Недоразвитие семенников Женский тип телосложения Слабый рост волос на лице Бесплодны Умственно отсталы в большинстве случаев

32 Причина – лишняя Х - хромосома

Причина – лишняя Х - хромосома

33 Общая тенденция:

Общая тенденция:

Увеличение числа Х-хромосом в генотипе сопровождается усилением умственной отсталости, нарушением психики, антисоциальными поступками и алкоголизмом

34 Синдром дисомии по Y-хромосоме

Синдром дисомии по Y-хромосоме

Мужчины не отличаются от нормы по физическому развитию Увеличение роста Иногда незначительное снижение интеллекта Склонность к агрессии и антисоциальным поступкам В местах заключения мужчин с генотипом ХYY в 10 раз больше, чем мужчин с нормальным генотипом!

35 Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями

Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями

Возраст матери – риск рождения возрастает после 35 лет Приём лекарств во время беременности Гормональные нарушения Алкоголизм и др. Однако причины образования геномных и хромосомных мутаций на ранних стадиях развития зародыша до сих пор окончательно не раскрыты

36 Диагностика генетических болезней человека

Диагностика генетических болезней человека

Генетика и медицина

37 Медико-генетическое консультирование:

Медико-генетическое консультирование:

метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости Диагностика хромосомных нарушений и болезней обмена веществ

38 Биопсия хориона

Биопсия хориона

39 Генетика человека
40 Генетика человека
41 Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Позволяет выявить врождённые пороки развития

«Генетика человека»
http://900igr.net/prezentacija/biologija/genetika-cheloveka-151124.html
cсылка на страницу

Генетика человека

7 презентаций о генетике человека
Урок

Биология

136 тем
Слайды