Генетика человека
<<  Генетика человека Генетика человека  >>
Генетика человека
Генетика человека
Homo sapiens – человек разумный
Homo sapiens – человек разумный
Генетика человека
Генетика человека
Изучение генома человека
Изучение генома человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетические карты хромосом
Генетические карты хромосом
В настоящее время
В настоящее время
По мере развития медицины
По мере развития медицины
Изучение наследственности человека
Изучение наследственности человека
Генетика человека
Генетика человека
Генеалогический метод
Генеалогический метод
Генетика человека
Генетика человека
Из истории известен случай
Из истории известен случай
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Русский царевич Алексей
Русский царевич Алексей
Генетика человека
Генетика человека
Исследуя мумию египетского
Исследуя мумию египетского
Дети от близкородственных
Дети от близкородственных
Среди наследственных заболеваний
Среди наследственных заболеваний
В потомстве супругов,
В потомстве супругов,
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Представительница семьи
Представительница семьи
Генетика человека
Генетика человека
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецы бывают
Близнецы бывают
Генетика человека
Генетика человека
Учёные подсчитали, что
Учёные подсчитали, что
Самое большое в мире
Самое большое в мире
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод
Цитогенетический контроль
Цитогенетический контроль
Генетика человека
Генетика человека
Наличие лишней хромосомы
Наличие лишней хромосомы
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Теперь хорошо известно,
Теперь хорошо известно,
Больные дети обычно
Больные дети обычно
Генетика человека
Генетика человека
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Патау
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Нарушение целостности
Нарушение целостности
Генетика человека
Генетика человека
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия
Генетика человека
Генетика человека
Заболевание обусловлено
Заболевание обусловлено
Генетика человека
Генетика человека
Биохимический метод
Биохимический метод
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Галактоземия
Галактоземия
Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Генетическая консультация
Генетическая консультация
Генетическая дактилоскопия
Генетическая дактилоскопия
Генетика человека
Генетика человека

Презентация на тему: «Генетика человека». Автор: Андрей. Файл: «Генетика человека.ppt». Размер zip-архива: 9908 КБ.

Генетика человека

содержание презентации «Генетика человека.ppt»
СлайдТекст
1 Генетика человека

Генетика человека

Методы исследования наследственности человека.

2 Homo sapiens – человек разумный

Homo sapiens – человек разумный

Все люди, живущие на Земле принадлежат к этому виду. Этот вид генетически неоднороден: не существует двух людей с одинаковыми геномами (за исключением однояйцовых близнецов).

3 Генетика человека
4 Изучение генома человека

Изучение генома человека

В 1956 г. было точно установлено диплоидное число хромосом у человека: 46. В 1960-е г. появился метод дифференцированного окрашивания хромосом. Для каждой пары хромосом были точно установлены размеры, форма, расположение тёмно- и светлоокрашенных полос, т.е. составлены карты хромосом.

5 Генетика человека
6 Генетические карты хромосом

Генетические карты хромосом

Начиная с середины 1970-х гг. построение генетических карт хромосом идёт с большой скоростью, благодаря использованию новых методов. Вот один из них. Ген или его кусочек выделяют, окрашивают и возвращают обратно в клетку. Ген «садится» на своё место в хромосоме, а связанный с ним краситель даёт возможность увидеть в микроскоп, где он именно располагается. Таким образом можно установить местоположения каждого гена.

7 В настоящее время

В настоящее время

известно около 4-х тысяч наследственных аномалий человека, из них 1/3 считается серьёзными заболеваниями. К наследственным относятся, например, психические нарушения (разные виды слабоумия, шизофрении, эпилепсии),а также нарушения обмена веществ ( диабет, фенилкетонурия и др.). Каждый из нас является носителем 4-8 наследственных аномалий.

8 По мере развития медицины

По мере развития медицины

действие естественного отбора в отношении человека ослабевает. Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций как в соматических клетках, так и в гаметах. В организме появляющиеся мутации не исчезают, а накапливаются. Как побороть появление в фенотипе человека вредных мутаций?

9 Изучение наследственности человека

Изучение наследственности человека

затруднено так как: на человеке невозможно ставить эксперименты; невозможность создания одинаковых условий для потомков от разных браков; он относительно медленно размножается; имеет большое количество хромосом. И тем не менее благодаря следующим методам исследования это становится возможным.

10 Генетика человека
11 Генеалогический метод

Генеалогический метод

основан на изучении родословной человека, в семье которого были обнаружены различные наследственные заболевания. Метод родословных позволяет выявить доминантность или рецессивность признака, сцепленного с другими признаками или с полом.

12 Генетика человека
13 Из истории известен случай

Из истории известен случай

так называемой гемофилии. Английская королева Виктория была гетерозиготной по гену гемофилии в результате мутации, произошедшей у одного из её родителей. Виктория не подозревала об этом, пока не родила восьмого ребёнка – сына Леопольда. Ген этого признака широко распространился среди королевских семей Европы благодаря близкородственным бракам.

14 Генетика человека
15 Генетика человека
16 Русский царевич Алексей

Русский царевич Алексей

болел гемофилией, а два сына испанского короля Адольфа ХIII, Гонсало и Альфонс, умерли от этой болезни, унаследованной от гетерозиготных дочерей Виктории, которые занесли ген в царствовавшие тогда семьи в Испании и России. Британская же линия продолжалась её здоровым сыном Эдуардом VII.

17 Генетика человека
18 Исследуя мумию египетского

Исследуя мумию египетского

фараона Тутанхамона, мать которого одновременно была его сводной сестрой, учёные пришли к выводу, что причиной его ранней смерти послужило тяжкое наследственное заболевание.

19 Дети от близкородственных

Дети от близкородственных

браков необязательно отягощены наследственными заболеваниями. Они могут быть вполне здоровыми. В таких браках были, например, рождены Ч.Дарвин, А.Линкольн, А.С. Пушкин. Легендарная Клеопатра родилась от союза родных брата и сестры. В древние времена заключались во многих царских домах только, так называемые, инцестные браки.

20 Среди наследственных заболеваний

Среди наследственных заболеваний

есть группа, обусловленная действием доминантных генов, а другая – рецессивных. Доминантный ген даже в единственном числе приводит к развитию болезни. Хорея Гентингтона, словно мина замедленного действия, начинает действовать, когда его носитель достигает возраста 30-35 лет. Абсолютно здоровый человек за кроткое время превращается в развалину: перестаёт двигаться, теряет память, речь и погибает в мучениях. Медицина пока не может исцелить его.

21 В потомстве супругов,

В потомстве супругов,

Связанных кровным родством, риск возникновения не только рецессивных наследственных заболеваний: глухонемота, альбинизм, болезни нервной системы, но и мертворождений, выкидышей, врождённых пороков развития.

22 Генетика человека
23 Генетика человека
24 Генетика человека
25 Представительница семьи

Представительница семьи

обратилась к врачу за консультацией, опасаясь за здоровье своих будущих детей, т.к. у мужчин этого рода не просто дурной характер и неразвитый интеллект: все они страдали врождённым заболеванием. Расстройство передавалось через женщин, а вот проявлялось у мужчин. Причиной отклонения стала мутация в одном из генов на Х-хромосоме, из-за чего нарушалась выработка фермента, обеспечивающего передачу импульсов между нервными клетками.

26 Генетика человека
27 Близнецовый метод

Близнецовый метод

Позволяет определить роль генотипа, а также оценить влияние внешних факторов, таких, например, как обучение, воспитание и т.П., В наследовании признаков.

28 Близнецы бывают

Близнецы бывают

однояйцевые и разнояйцевые. Первые развиваются из одной яйцеклетки. Они всегда одного пола, поразительно похожие, у них одинаковая группа крови, одинаковые отпечатки пальцев, их путают даже родители, а собаки не различают по запаху. Только у них операции по пересадке органов проходят успешно. Психические и физические различия у них обусловлены влиянием окружающей среды. Разнояйцовые результат оплодотворения сразу двух яйцеклеток. Их пуповина крепится каждая к своей плаценте.

29 Генетика человека
30 Учёные подсчитали, что

Учёные подсчитали, что

В среднем одна двойня приходится на 85 одноплодных родов, тройня – на 8000; большее количество близнецов встречается исключительно редко. С 1900 г. в мировой печати сообщалось один раз о рождении 10 близнецов, 23 раза о рождении 6 близнецов и более 50 раз о рождении 5 близнецов. Предрасположенность к рождению близнецов – наследственная черта, передающаяся по материнской линии.

31 Самое большое в мире

Самое большое в мире

количество детей, рождённых одной женщиной,- 69. Этот рекорд, установленный около 200 лет тому назад российской крестьянкой, до сих пор не удалось побить никому. Первая из двух жён крестьянина Шуйского уезда Ф.Васильева (1707-1782) рожала 27 раз: 16 двоен близнецов (это мировой рекорд), 7 троен и 4 четверни. Выжило 67 детей. Причём большинство из них дожило до взрослого возраста.

32 Цитогенетический метод

Цитогенетический метод

основан на микроскопическом изучении структуры и числа хромосом. Делящиеся лейкоциты фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом. При этом можно определить отклонения от нормы как по числу хромосом, так и в структуре каждой хромосомы.

33 Цитогенетический контроль

Цитогенетический контроль

применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний. При отсутствии одной Х-хромосомы у женщин развивается синдром Шерешевского – Тернера (генотип: 44+ Х0=45). При рождении ребёнок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеются отёчности на тыльной стороне рук и ног. На первом году отёчность исчезает. Взрослые женщины менее 140 см и имеют крыловидные складки на шее. Бесплодны.

34 Генетика человека
35 Наличие лишней хромосомы

Наличие лишней хромосомы

у мужчин (генотип: 44+хху=47) приводит к болезни Кляйнфельтера. В 1942 г. американский врач Кляйнфельтер описал группу из 9 мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень маленькими семенниками и отсутствием сперматозоидов. Мужчины, страдающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального. Почти все они бесплодны. Нередко способны на преступления и извращения.

36 Генетика человека
37 Генетика человека
38 Теперь хорошо известно,

Теперь хорошо известно,

что в 45-50 случаях самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями. Наличие лишней в 21-й паре хромосомы можно наблюдать под микроскопом. Связанная с ней болезнь была описана в ХIХ в. английским врачом Л.Дауном и получила название синдрома Дауна. Она характеризуется слабоумием, уродливым телосложением, монголоидным разрезом глаз. Такие дети чаще рождаются у курильщиков.

39 Больные дети обычно

Больные дети обычно

очень приветливы и дружелюбны, любят музыку. Заболевание сильно варьирует по степени тяжести, и многие больные способны выполнять простую работу и даже жить самостоятельно. Существует зависимость вероятности рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери. В возрасте 20 лет риск составляет 1 из 2000, в 30 лет – 1 из 900, в 40 лет – 1 из 100 и в 44 года – 1 из 40.

40 Генетика человека
41 Синдром Дауна

Синдром Дауна

42 Синдром Патау

Синдром Патау

Наличие лишней 13 хромосомы приводит к синдрому Патау, который был описан в 1960 году. Заболевание сопровождается умственной отсталостью, маленькой головой, аномалиями развития ушей и глаз, волчьей пастью, заячьей губой, наличием лишнего пальца на каждой руке, а также другими аномалиями. Такие дети ,как правило, погибают в возрасте до одного года.

43 Генетика человека
44 Генетика человека
45 Генетика человека
46 Генетика человека
47 Нарушение целостности

Нарушение целостности

хотя бы одной хромосомы приводит к тяжёлым последствиям. Синдром «кошачьего крика», связанный с делецией короткого плеча 5-й хромосомы, описан в 1963 г. Плач новорождённых похож на крик кошки, что связано с аномалиями, гортани и голосовых связок. Дети плохо растут, отстают в психическом развитии. У них поперечная складка у внутреннего угла глаза, уши неправильной формы и низко расположены, короткая шея, часты пороки развития сердца.

48 Генетика человека
49 Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия

Болезнь чаще встречается среди афроамериканцев в 4 случаях из 100. Она имеет генетическую природу. Серповидные эритроциты, скапливаясь в капиллярах и мелких сосудах, препятствуют нормальному току крови и не способны в должной мере обеспечить клетки кислородом. Поражаются почки и суставы, закупорка кровеносных сосудов вызывает сильные боли в руках и ногах, спине и желудке.

50 Генетика человека
51 Заболевание обусловлено

Заболевание обусловлено

одной единственной мутацией в гене, расположенном в 11-й хромосоме. В ДНК происходит замена основания, кодон ЦТЦ (кодирующий Глу-глутамин) заменён на ЦАЦ (кодирующий Вал - валин). В прошлом серповидно клеточная анемия приводила обычно к гибели больного. Нередко в возрасте до 30 лет.

52 Генетика человека
53 Биохимический метод

Биохимический метод

изучает наследственно обусловленный обмен веществ. Причиной нарушения обмена веществ является изменение активности определённых ферментов. Примером нарушения аминокислотного обмена является альбинизм, обусловленный дефектом фермента тирозиназы, из-за которого блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызывает у них воспалительные заболевания кожи.

54 Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

(нарушение кислотного обмена) – наследственное заболевание, связанное с накоплением фенилаланина из-за отсутствия фермента, переводящего его в тирозин. Фенилаланин окисляется в в фенилпировиноградную кислоту, которая выделяется с мочой. Частота этого заболевания составляет 1:5600. у больного ребёнка развиваются судороги, дерматиты, от него исходит запах («мышиный», «волчий», «затхлый»). Для диагностики заболевания к 2-5 мл свежей мочи добавляют 10 капель раствора FеCl3. появление сине-зелёного окрашивания свидетельствует о наличии заболевания. Лечение состоит в специально подобранной диете.

55 Галактоземия

Галактоземия

При галактоземии в крови накапливается галактоза, что тормозит всасывание глюкозы, и происходит нарушение углеводного обмена. Если из пищи исключить молоко, являющееся источником галактозы, ребёнок выживает. Без лечения дети погибают на первом году жизни, а при вскрытии обнаруживают цирроз печени.

56 Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика

Связана с накоплением сфигномиелина в мозге, печени. Заболевание развивается в раннем детском возрасте и проявляется в отказе от еды, появлении рвоты, увеличении живота, печени, селезёнки. У больных отмечаются мышечная слабость, судороги, снижается слух и зрение. Дети погибают в раннем возрасте.

57 Муковисцидоз

Муковисцидоз

Генетическое заболевание, наиболее распространённое среди жителей Северной Европы и белых американцев. У больных муковисцидозом слизь, вырабатываемая эпителиальными клетками, очень густая. Она препятствует доступу воздуха в лёгкие, а кроме того, закупоривает протоки, по которым сок поджелудочной железы и желчь из печени поступают в кишечник. Заболевание вызывает рецессивная мутация – делеция 3-х пар оснований в 7-ой аутосоме. В этом же гене возможны ещё более 400 мутаций.

58 Генетическая консультация

Генетическая консультация

Из описанных к настоящему времени 4 тыс. наследственных заболеваний достаточно хорошо изучены 600. Использование различных методов позволяет выявить закономерности наследования признаков у человека в норме и при различных паталогиях. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики помогут снизить риск рождения генетически неполноценного потомства.

59 Генетическая дактилоскопия

Генетическая дактилоскопия

Произвела революционный переворот в судопроизводстве. ДНК для анализа обычно выделяют из небольшого количества биологического материала, найденного на месте преступления, например пятен крови, волос и слюны. В случае изнасилования используют сперму. Этот метод используется для: 1. Идентификации личности преступника. 2. Установления отцовства. 3. В гражданских спорах о наследстве. 4. Подтверждения чистоты породы у животных в с\х. 5. Контроля генетического разнообразия при рождении редких видов животных.

60 Генетика человека
«Генетика человека»
http://900igr.net/prezentacija/biologija/genetika-cheloveka-207134.html
cсылка на страницу
Урок

Биология

136 тем
Слайды