Генетика человека
<<  Тема: Методы изучения генетики человека Первая медицинская помощь при травмах и несчастных случаях  >>
Методы изучения генетики человека
Методы изучения генетики человека
Вступление
Вступление
Рассмотрим следующие методов изучения генетики человека
Рассмотрим следующие методов изучения генетики человека
1. Клинико – генеалогический метод
1. Клинико – генеалогический метод
2. Цитогенетический метод
2. Цитогенетический метод
Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0)
Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0)
Синдром Клайнфельтера (46, ХХY)
Синдром Клайнфельтера (46, ХХY)
Синдром Патау:
Синдром Патау:
3. Близнецовый метод
3. Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
4. Антропогенетический метод
4. Антропогенетический метод
4. Антропогенетический метод
4. Антропогенетический метод
4. Антропогенетический метод
4. Антропогенетический метод
5. Иммуногенетический метод
5. Иммуногенетический метод
6. Популяционно – генетический метод
6. Популяционно – генетический метод
Популяционно - генетический метод
Популяционно - генетический метод
Закон Харди – Вайнберга
Закон Харди – Вайнберга
Дополнительная информация:
Дополнительная информация:
Выводы
Выводы
Н.Н. Приходченко ,Т
Н.Н. Приходченко ,Т
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание

Презентация: «Методы изучения генетики человека». Автор: Серёга. Файл: «Методы изучения генетики человека.ppt». Размер zip-архива: 1462 КБ.

Методы изучения генетики человека

содержание презентации «Методы изучения генетики человека.ppt»
СлайдТекст
1 Методы изучения генетики человека

Методы изучения генетики человека

Выполнил ученик 10 «А» класса. Садомов Сергей Сергеевич. Руководитель: Торбина Наталья Александровна.

2 Вступление

Вступление

Генетика человека изучает: А) огромное практическое значение для человечества; Б) наследование нормальных и патологических признаков у человека; В) раннее распознавание заболевания для их профилактики. Особенности генетики человека: А) неприменимы методы экспериментальной генетики; Б) человек размножается медленно и имеет небольшое количество детей. Задачи: Выяснить особенности человека, как объекта генетических исследований. Познакомиться с основными методами генетики человека, для чего и когда они применяются. Значение генетики человека для медицины.

3 Рассмотрим следующие методов изучения генетики человека

Рассмотрим следующие методов изучения генетики человека

1. Клинико-генеалонический метод; 2. Цитогенетический метод; 3. Близнецовый метод; 4. Антропогенетический метод; 5. Иммуногенетический метод; 6. Популяционно-генетический метод.

4 1. Клинико – генеалогический метод

1. Клинико – генеалогический метод

Основа метода – составление родословной и её последующий анализ. С помощью этого метода установлено: Какие признаки доминантны, какие рецессивные; Сцепленное с полом наследование; Взаимодействие генов; Впервые предложен Ф. Гальтоном в 1865 г.

5 2. Цитогенетический метод

2. Цитогенетический метод

Болезнь Дауна 47 хромосом (трисомия 21-ой пары). Самая известная и распространённая болезнь. Признаки: плоский нос, узкое нёбо, воронкообразная грудная клетка, монголовидный разрез глаз. Первыс охарактеризовал синдром был английский учёный Джон Лэнгден Даун в 1862 году. Основной объект этого метода являются хромосомы.

6 Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0)

Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0)

Признаки: широкая кожная складка на шее, половой инфантилизм, не выражены вторичные половые признаки, похожи на детей. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза. В 1938 г. Тёрнер выделил характерные симптомы: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.

7 Синдром Клайнфельтера (46, ХХY)

Синдром Клайнфельтера (46, ХХY)

Ненормальное половое и физическое развитие у мужчин ( узкие плечи, широкий таз, молочные железы), умственная отсталость, бесплодие. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.

8 Синдром Патау:

Синдром Патау:

Синдром Патау - хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Считается, что случаи синдрома Патау были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе. Заячья губа.

9 3. Близнецовый метод

3. Близнецовый метод

В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для выявления роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека.

10 Близнецовый метод

Близнецовый метод

Исследователь работает с парами близнецов, изучая у них наличие степени выраженности и интересующего его признака. Проводит сопоставление монозиготных (однояйцовых близнецов) с дизиготными ( двуяйцовые); партнёров в монозиготных парах между собой. Близнецовый метод включает в себя: а) подбор близнецовых пар; б) определение зиготности близнецов; в) сопоставление групп моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку.

11 4. Антропогенетический метод

4. Антропогенетический метод

12 4. Антропогенетический метод

4. Антропогенетический метод

Антропометрия - один из основных методов антропологического исследования, который заключается в измерении тела человека и его частей с целью установления возрастных, половых, расовых и других особенностей физического строения, позволяющий дать количественную характеристику их изменчивости. Таблица Шелдона

13 4. Антропогенетический метод

4. Антропогенетический метод

Дерматоглифика – изучает линии и узоры на ладонях. Открыл дерматоглифический метод Ф. Гальтон в 1892 году. Дактилоскопия – изучает узоры на пальцах. Пальмоскопия – анализ ладонных узоров.

14 5. Иммуногенетический метод

5. Иммуногенетический метод

У резус (-) у матери развивается резус (+) ребёнок Rh – несовместимости встречаются у 10 % родов. Основной способ лечения: удаление антител у больного ребёнка, с помощью переливания крови.

15 6. Популяционно – генетический метод

6. Популяционно – генетический метод

Изучает: А) генетическую структуру популяций; Б) взаимодействие факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в популяции; В) позволяет понять направление эволюции в истории человечества в разных частях мира; Г) расы и народности с преобладающими заболеваниями.

16 Популяционно - генетический метод

Популяционно - генетический метод

Изучение генетической структуры популяции является необходимым компонентом для понимания многих проблем биологии человека. Под популяцией понимается совокупность особей определённого вида, существующего в течении достаточно длительного времени.

17 Закон Харди – Вайнберга

Закон Харди – Вайнберга

Выявлено уравнение: Где р (в квадрате) — доля гомозигот по одному из аллелей; р — частота этого аллеля; q (в квадрате) — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Закон Харди – Вайнберга открыт в 1908 году, или как по – другому его называют: «закон генетической стабильности популяций». Смысл этого закона заключается в том, что при определённых условиях соотношение частот доминантных и рецессивных аллелей генов, сложившееся в генофонде панмиксической популяции (где свободно скрещиваются особи), сохраняется неизменным в ряду поколений.

18 Дополнительная информация:

Дополнительная информация:

С помощью вышеуказанных методов в настоящее время у человека выявлено и описано около 2000 различных нормальных и патологических признаков, установлен тип наследования многих из них; стало возможным лечение наследственных аномалий обмена веществ.

19 Выводы

Выводы

1. На человека, появившегося на Земле в результате эволюции жизни, распространяются все общебиологические закономерности, в том числе закономерности наследственности и изменчивости. 2. Изучение наследственности и изменчивости человека не может происходить традиционными методами, поэтому были разработаны специальные методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический и др.; 3. Изучение генетики человека имеет большое значение для медицины и практического здравоохранения, так как наследственные заболевания составляют значительную долю патологии, особенно детской (4-5% родившихся в каждом поколении); 4. Благодаря развитию генетики человека, разработаны методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний; прогнозирование вероятности появления пораженного генетическим заболеваем потомства.

20 Н.Н. Приходченко ,Т

Н.Н. Приходченко ,Т

П. Шкурат - Основы генетики человека. Ростов-на-Дону; «Феникс», 1997 год. В.Н. Ярыгин. Биология: учебное пособие для студентов мед. училища – М.; Гуманитарное издательство центр ВЛАДОС, 2001 год. В.А. Орехова. Медицинская генетика. Минск: Высшая школа, 1997 год. А.О. Рувинский. Общая биология. Учебник для 10-11 классов, с углублённым изучением биологии – М.; Просвещение, 1993 год.

21 Спасибо за внимание

Спасибо за внимание

!!

«Методы изучения генетики человека»
http://900igr.net/prezentacija/biologija/metody-izuchenija-genetiki-cheloveka-81812.html
cсылка на страницу
Урок

Биология

136 тем
Слайды
900igr.net > Презентации по биологии > Генетика человека > Методы изучения генетики человека