Наследственные заболевания
<<  Медицинская генетика Значение генетики для медицины  >>
Открытое практическое занятие УД «Генетика человека с основами
Открытое практическое занятие УД «Генетика человека с основами
Терминологический диктант
Терминологический диктант
Устный генетический диктант
Устный генетический диктант
Устный генетический диктант
Устный генетический диктант
Устный генетический диктант
Устный генетический диктант
Терминологический диктант
Терминологический диктант
Терминологический диктант
Терминологический диктант
Терминологический диктант
Терминологический диктант
47, хх(ху)+21
47, хх(ху)+21
47, хх(ху)+18
47, хх(ху)+18
47, хх(ху)+13
47, хх(ху)+13
45, х0
45, х0
Терминологический диктант
Терминологический диктант
Эухроматин
Эухроматин
Гетерохроматин
Гетерохроматин
Тельца Барра
Тельца Барра
Этапы метода
Этапы метода
Тема: «Генетика пола у человека
Тема: «Генетика пола у человека
План изучения нового материала
План изучения нового материала
1. Нормативный кариотип женщины и мужчины
1. Нормативный кариотип женщины и мужчины
Кариотип человека
Кариотип человека
1. Сколько хромосом у человека
1. Сколько хромосом у человека
Кариотип человека
Кариотип человека
Х-хромосома
Х-хромосома
У-хромосома
У-хромосома
Средняя длина молекулы ДНК в хромосоме человека - 4 см
Средняя длина молекулы ДНК в хромосоме человека - 4 см
2. Строение и типы метафазных хромосом
2. Строение и типы метафазных хромосом
Хромосома
Хромосома
Схема строения хроматиды
Схема строения хроматиды
Типы строения метафазных хромосом
Типы строения метафазных хромосом
Денверская классификация хромосом (1960)
Денверская классификация хромосом (1960)
Практическое усвоение материала
Практическое усвоение материала
?
?
3. Хроматин и его виды
3. Хроматин и его виды
Хроматин
Хроматин
Company Logo
Company Logo
Гетерохроматин
Гетерохроматин
Тельце Барра
Тельце Барра
Практическое усвоение материала
Практическое усвоение материала
4. Структурные элементы в дифференцировано окрашенных хромосомах
4. Структурные элементы в дифференцировано окрашенных хромосомах
Парижская классификация хромосом (1971г
Парижская классификация хромосом (1971г
12g12
12g12
Практическое усвоение материала
Практическое усвоение материала
?
?
4 р16
4 р16
22 g12
22 g12
Задание 3 в) локус гена синдрома Коффина Лоури (умственная отсталость,
Задание 3 в) локус гена синдрома Коффина Лоури (умственная отсталость,
Хр22
Хр22
Задание 4 г) локус гена зеленый/синий цвет глаз, имеющего координаты
Задание 4 г) локус гена зеленый/синий цвет глаз, имеющего координаты
19р13
19р13
Домашнее задание
Домашнее задание

Презентация: «Генетика человека с основами медицинской генетики». Автор: SamLab.ws. Файл: «Генетика человека с основами медицинской генетики.ppt». Размер zip-архива: 5364 КБ.

Генетика человека с основами медицинской генетики

содержание презентации «Генетика человека с основами медицинской генетики.ppt»
СлайдТекст
1 Открытое практическое занятие УД «Генетика человека с основами

Открытое практическое занятие УД «Генетика человека с основами

медицинской генетики» Специальность: «Лечебное дело» Преподаватель: Стикина М.Н.

2 Терминологический диктант

Терминологический диктант

На слайдах Вам будут представлены визуальные или словесные обозначения термина. Ваша задача - назвать термин и дать его описание. Оценка ответа: 0 - 0,5 - 1 балл

3 Устный генетический диктант

Устный генетический диктант

Терминологический диктант

1

Company Logo

www.themegallery.com

4 Устный генетический диктант

Устный генетический диктант

Терминологический диктант

2

Company Logo

www.themegallery.com

5 Устный генетический диктант

Устный генетический диктант

Терминологический диктант

3

Company Logo

www.themegallery.com

6 Терминологический диктант

Терминологический диктант

4

Формула Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = (р + q)2 = 1;

Company Logo

www.themegallery.com

7 Терминологический диктант

Терминологический диктант

5

содержание фенилаланина в крови должно составлять 1,4—1,9 мг% или 84,7—114,9 мкмоль/л [Збарский Б. И. и др., 1972]

Company Logo

www.themegallery.com

8 Терминологический диктант

Терминологический диктант

1

Company Logo

www.themegallery.com

9 47, хх(ху)+21

47, хх(ху)+21

Терминологический диктант

2

10 47, хх(ху)+18

47, хх(ху)+18

Терминологический диктант

3

11 47, хх(ху)+13

47, хх(ху)+13

Терминологический диктант

4

12 45, х0

45, х0

Терминологический диктант

5

13 Терминологический диктант

Терминологический диктант

1-5

Company Logo

www.themegallery.com

14 Эухроматин

Эухроматин

Терминологический диктант

1-5

15 Гетерохроматин

Гетерохроматин

1-5

16 Тельца Барра

Тельца Барра

Терминологический диктант

1-5

17 Этапы метода

Этапы метода

1. Культивирование клеток человека; 2. Стимуляция митоза; 3. Добавление колхицина; 4. Добавление гипотонического раствора; 5. Окрашивание хромосом 6.Изучение, фотографирование под микроскопом хромосом; 7.Вырезание хромосом и построение идеограммы, анализ

Company Logo

www.themegallery.com

18 Тема: «Генетика пола у человека

Тема: «Генетика пола у человека

Тельца Барра и их диагностическое значение »

Цель занятия: «научиться отличать нормативный кариотип женщины и мужчины от патологического по кариограммам и количеству телец Барра»

19 План изучения нового материала

План изучения нового материала

1. Нормативный кариотип женщины и мужчины 2. Строение и типы метафазных хромосом 3. Хроматин и его виды 4. Структурные элементы в дифференцировано окрашенных хромосомах

Company Logo

www.themegallery.com

20 1. Нормативный кариотип женщины и мужчины

1. Нормативный кариотип женщины и мужчины

21 Кариотип человека

Кариотип человека

Кариотип - это совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой,

Кариотипы различных видов животных и растений: 1 — скерды 2 — кузнечика 3 — плодовой мушки; 4 — бабочки 5 — курицы

Company Logo

www.themegallery.com

22 1. Сколько хромосом у человека

1. Сколько хромосом у человека

2. Чем отличается кариотип мужчины и женщины?

23 Кариотип человека

Кариотип человека

Норма

Company Logo

www.themegallery.com

24 Х-хромосома

Х-хромосома

Влияет на развитие более 300 болезней

150 миллионов пар азотистых оснований –это более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800

Company Logo

www.themegallery.com

25 У-хромосома

У-хромосома

Y-хромосома несёт всего 78 генов

Company Logo

www.themegallery.com

26 Средняя длина молекулы ДНК в хромосоме человека - 4 см

Средняя длина молекулы ДНК в хромосоме человека - 4 см

Суммарная длина всех ДНК — 180 см.

Хромосома

Хроматин – это ДНК, упакованная белками

Company Logo

www.themegallery.com

27 2. Строение и типы метафазных хромосом

2. Строение и типы метафазных хромосом

28 Хромосома

Хромосома

- это структурный элемент клеточного ядра, содержащий ДНК

Company Logo

www.themegallery.com

29 Схема строения хроматиды

Схема строения хроматиды

Company Logo

www.themegallery.com

30 Типы строения метафазных хромосом

Типы строения метафазных хромосом

Company Logo

www.themegallery.com

31 Денверская классификация хромосом (1960)

Денверская классификация хромосом (1960)

Title Add your text

ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design Inc.

ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design Inc.

Краситель Романовского—Гимзы, 2% ацеткармин или 2 % ацетарсеин.

Company Logo

www.themegallery.com

32 Практическое усвоение материала

Практическое усвоение материала

Задача №1 . Анализ кариотипа по кариограмме Среди предложенных кариотипов укажи аномальные, запиши их, назови синдром, определи вид хромосомной анеуплоидии: моносомия или трисомия

Методические рекомендации: страница 3

33 ?

?

Company Logo

www.themegallery.com

34 3. Хроматин и его виды

3. Хроматин и его виды

35 Хроматин

Хроматин

Эухроматин

Гетерохроматин

36 Company Logo

Company Logo

www.themegallery.com

37 Гетерохроматин

Гетерохроматин

Структурный гетерохроматин

Факультативный гетерохроматин (тельца Барра)

Это спирализованный эухроматин

Плотно упакован всегда

38 Тельце Барра

Тельце Барра

Определите количество телец Барра у человека с набором хромосом 49, ХХХУУ, Нарисуйте на доске, как выглядит ядро соматической клетки с таким кариотипом.

Определите количество телец Барра у нормального мужчины.

Company Logo

www.themegallery.com

39 Практическое усвоение материала

Практическое усвоение материала

Задание 2. Задача на определение количества телец Барра Определите количество полового хроматина у людей с дисбалансом половых хромосом, укажите число хромосом и синдром: 1) ХХУ, 2) ХХХУ, 3) ХО 4) ХХХ 5) ХХХХУ;

Методические рекомендации: страница 5

40 4. Структурные элементы в дифференцировано окрашенных хромосомах

4. Структурные элементы в дифференцировано окрашенных хромосомах

41 Парижская классификация хромосом (1971г

Парижская классификация хромосом (1971г

Text

Text

Te

ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design Inc.

ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design Inc.

Company Logo

www.themegallery.com

42 12g12

12g12

Структурные элементы дифференциально окрашенной хромосомы

Длинное плечо (g)

Company Logo

www.themegallery.com

43 Практическое усвоение материала

Практическое усвоение материала

Задание 4. Нахождение гена на картах дифференциально окрашенных хромосом С помощью современных молекулярно-генетических методов в ДНК обнаружены:

Методические рекомендации: страница 5

Конкурс капитанов

44 ?

?

Задание 4. а) локус гена, вызывающего синдром Вольфа (низкий рост, микроцефалия, судорожные припадки, множественные аномалии развития), имеющего координаты 4 р16;

Company Logo

www.themegallery.com

45 4 р16

4 р16

Company Logo

www.themegallery.com

46 22 g12

22 g12

Задание 3. б) локус гена нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12

Company Logo

www.themegallery.com

47 Задание 3 в) локус гена синдрома Коффина Лоури (умственная отсталость,

Задание 3 в) локус гена синдрома Коффина Лоури (умственная отсталость,

«куриная грудь», «нос боксера», гипертелоризм), Хр22;

Company Logo

www.themegallery.com

48 Хр22

Хр22

Company Logo

www.themegallery.com

49 Задание 4 г) локус гена зеленый/синий цвет глаз, имеющего координаты

Задание 4 г) локус гена зеленый/синий цвет глаз, имеющего координаты

19р13

Company Logo

www.themegallery.com

50 19р13

19р13

Задание 4. б) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12

Company Logo

www.themegallery.com

51 Домашнее задание

Домашнее задание

1. Повторить к следующему занятию генеалогический метод; 2. Записать по кариограмме кариотип. Дать ему характеристику.

«Генетика человека с основами медицинской генетики»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/genetika-cheloveka-s-osnovami-meditsinskoj-genetiki-150701.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

32 темы
Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Генетика человека с основами медицинской генетики