Наследственные заболевания
<<  Медицинские осмотры в образовательных организациях Хромосомные заболевания  >>
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Группы хромосом
Группы хромосом
Хромосомные заболевания сопровождаются:
Хромосомные заболевания сопровождаются:
Диагностические признаки хромосомных аномалий:
Диагностические признаки хромосомных аномалий:
Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Синдром шерешевского —тернера (хо)
Синдром шерешевского —тернера (хо)
ХРОМОСОМЫ X МОНОСОМИИ С-М (с-м ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА)
ХРОМОСОМЫ X МОНОСОМИИ С-М (с-м ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА)
Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера
Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера
Синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
Синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Врожденная аномалия матки и яичников
Врожденная аномалия матки и яичников
Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера
Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера
Кариотип ребёнка с синдромом Патау (13+)
Кариотип ребёнка с синдромом Патау (13+)
ХРОМОСОМЫ 13 ТРИСОМИЯ C-M (синдром ПАТАУ)
ХРОМОСОМЫ 13 ТРИСОМИЯ C-M (синдром ПАТАУ)
Полидактилия нижних конечностей
Полидактилия нижних конечностей
Полидактилия верхних конечностей
Полидактилия верхних конечностей
Синдром ПАТАУ (13+)
Синдром ПАТАУ (13+)
Новорожденный мальчик с диагностированным синдромом Патау (разщелина
Новорожденный мальчик с диагностированным синдромом Патау (разщелина
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Билатеральная разщелина верхней губы и твёрдого нёба
Билатеральная разщелина верхней губы и твёрдого нёба
Новорождённый с синдромом Эдвардса
Новорождённый с синдромом Эдвардса
Циклопия с proboscis
Циклопия с proboscis
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром дауна
Синдром дауна
Синдром дауна
Синдром дауна
Ладонь больного с синдромом Дауна
Ладонь больного с синдромом Дауна
Выраженная гипотония
Выраженная гипотония
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром "кошачьего крика"
Синдром "кошачьего крика"
Трисомия 8
Трисомия 8
Контрактуры междуфаланговых суставов
Контрактуры междуфаланговых суставов
ХРОМОСОМЫ 9р+ С-М
ХРОМОСОМЫ 9р+ С-М

Презентация на тему: «Хромосомные заболевания». Автор: Павло. Файл: «Хромосомные заболевания.ppt». Размер zip-архива: 4041 КБ.

Хромосомные заболевания

содержание презентации «Хромосомные заболевания.ppt»
СлайдТекст
1 Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания

Ассистент Фурдела В. Б.

2 Группы хромосом

Группы хромосом

Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа В (4,5 пары) с субмедианным положением центромер Группа С (6-12 пары) средних размеров с субмедианным положением центромер. Половая Х - хромосома по размерам и положению центромеры как бы вписывается между 6 и 7 парами хромосом Группа D (13-15 пары) хромосомы средних размеров с почти терминальной локализацией центромер (акроцентрические хромосомы) Группа Е (16-18 пары) относительно короткие хромосомы с почти медианным и субмедианным положением центромер Группа F (19-20 пары) короткие с почти медианной локализацией центромер Группа G (21,22 пары) очень короткие акроцентрические хромосомы

3 Хромосомные заболевания сопровождаются:

Хромосомные заболевания сопровождаются:

Многочисленными поражениями скелета Нарушением психики Врожденными пороками внешних и внутренних органов Задержкой роста Поражением нервной, эндокринной и др. систем Сниженной регенераторной функцией Повышенной заболеваемостью и смертностью

4 Диагностические признаки хромосомных аномалий:

Диагностические признаки хромосомных аномалий:

А — комплекс признаков, что позволяют заподозрить хромосомную аномалию: физическое недоразвитие, ряд дисморфий мозгового и лицевого черепа, плоскостопие, ряд аномалий внутренних органов (сердца, лёгких, почек) В - признаки, которые встречаются в основном при определённых хромосомных заболеваниях. Их комбинация позволяет в большинстве случаев диагностировать хромосомную аномалию. Например, при трисомии 18-ой хромосомы (б-знь. Эдвардса) -это долихоцефалия (89,6%), флексорное положение кистей (96,1%), "стопа-качалка" (76,2%), короткий и широкий пальцев стопы (70,6%). При трисомии по 13-й хромосоме (б-знь. Патау) –это разщелина верхней губы и нёба (68,7%), флексорное положение кистей (44,4%), косоглазие (31,4%), дефект скальпа (30,5%) С - признаки, характерные лишь для отдельных хромосомных аномалий: крик кошки при синдроме 5р-, аллопеция при синдроме 18р-

5 Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Высокий рост, непропорционально длинные конечности Гипоплазия яичек и полового члена, вторичные половые признаки развиты плохо, оволосение по женскому типу, гинекомастия (50%), снижение полового вличения, импотенция, бесплодие Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия V-ого пальца, сколиоз, радиоульнарный синостоз Судороги, атаксия, тремор Предрасположенность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению

6 Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

7 Хромосомные заболевания
8 Синдром шерешевского —тернера (хо)

Синдром шерешевского —тернера (хо)

9 ХРОМОСОМЫ X МОНОСОМИИ С-М (с-м ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА)

ХРОМОСОМЫ X МОНОСОМИИ С-М (с-м ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА)

Низкий рост (98%), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-подобное искривление голеней (56%) Половой инфантилизм (94%), первичная аменорея (96%), бесплодие (99%) У новорожденных периферический лимфатический отёк (40%) Короткая шея (71%), низкая линия роста волос (73%), гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73%), гиперпигментация кожи (60%), микрогнатия (40%) Коарктация аорты и ДМЖП, гипертензия (27%), аномалии мочевой системы (38%), снижение слуха (52%), в 16% - снижение умственного развития

10 Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера

Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера

Низкий рост Своеобразная “щитоподобная” грудная клетка Широко расставлены соски (90%) Крыловидные складки на шее Деформорованные ушные раковины (80%) Вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость Остеопороз Пигментные пятна на коже

11 Синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

Синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

Крыловидная Лимфатический отёк складка на шее стопы

12 Хромосомные заболевания
13 Хромосомные заболевания
14 Хромосомные заболевания
15 Хромосомные заболевания
16 Хромосомные заболевания
17 Хромосомные заболевания
18 Врожденная аномалия матки и яичников

Врожденная аномалия матки и яичников

19 Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Пузырчатая гигрома шейного отдела плода и отёк плода

20 Кариотип ребёнка с синдромом Патау (13+)

Кариотип ребёнка с синдромом Патау (13+)

21 ХРОМОСОМЫ 13 ТРИСОМИЯ C-M (синдром ПАТАУ)

ХРОМОСОМЫ 13 ТРИСОМИЯ C-M (синдром ПАТАУ)

Микроцефалия (58,7%), тригоноцефалия Деформированные ушные раковины (80%) Микрогнатия (32,8%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома радужки (35,5%) Полидактилия (50%), флексорное положение пальцев рук (44,4%), поперечная ладонная складка Аринэнцефалия (63,4%), аплазия мозолистого тела (18,6%), BПC (ДМПП-37,6%), аномалии почек (58,6%), пороки развития пищеварительной системы (50,6%), удвоение матки, гипоплазия внешних половых органов

22 Полидактилия нижних конечностей

Полидактилия нижних конечностей

23 Полидактилия верхних конечностей

Полидактилия верхних конечностей

24 Синдром ПАТАУ (13+)

Синдром ПАТАУ (13+)

25 Новорожденный мальчик с диагностированным синдромом Патау (разщелина

Новорожденный мальчик с диагностированным синдромом Патау (разщелина

верхней губы и нёба, полидактилия левой кисти, дефект межпередсердной перегородки)

Мальчик 7 лет с синдромом Патау (врожденная глухота и слепота)

26 Синдром ЭДВАРДСА(18+)

Синдром ЭДВАРДСА(18+)

27 Синдром ЭДВАРДСА(18+)

Синдром ЭДВАРДСА(18+)

Гипогенитализм у мальчика

Стопа-качалка

28 Синдром ЭДВАРДСА(18+)

Синдром ЭДВАРДСА(18+)

29 Билатеральная разщелина верхней губы и твёрдого нёба

Билатеральная разщелина верхней губы и твёрдого нёба

30 Новорождённый с синдромом Эдвардса

Новорождённый с синдромом Эдвардса

Маленькое лицо, микрогнатия, малые размеры грудной клетки, низко расположены ушные раковины

31 Циклопия с proboscis

Циклопия с proboscis

32 Синдром Дауна

Синдром Дауна

33 Синдром Дауна

Синдром Дауна

34 Синдром дауна

Синдром дауна

35 Синдром дауна

Синдром дауна

36 Ладонь больного с синдромом Дауна

Ладонь больного с синдромом Дауна

37 Выраженная гипотония

Выраженная гипотония

38 Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна

39 Синдром "кошачьего крика"

Синдром "кошачьего крика"

40 Трисомия 8

Трисомия 8

41 Контрактуры междуфаланговых суставов

Контрактуры междуфаланговых суставов

42 ХРОМОСОМЫ 9р+ С-М

ХРОМОСОМЫ 9р+ С-М

Ребёнок 3 лет

Женщина 21 года

«Хромосомные заболевания»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/khromosomnye-zabolevanija-162343.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Слайды