Человек и общество
<<  Значение эмблематики в определении места человка или группы людей в обществе По изо костюм средневековья  >>
Север и генетика человека
Север и генетика человека
Разнообразие линий Y-хромосомы в Северной Евразии
Разнообразие линий Y-хромосомы в Северной Евразии
Генетическое разнообразие народонаселения: полногеномный скрининиг SNP
Генетическое разнообразие народонаселения: полногеномный скрининиг SNP
Север и генетика человека
Север и генетика человека
Функциональные SNP генов адаптации к арктическому климату у
Функциональные SNP генов адаптации к арктическому климату у
Суммарная частота SNP, определяющих риск развития мультифакториальных
Суммарная частота SNP, определяющих риск развития мультифакториальных
Республика Саха (Якутия)
Республика Саха (Якутия)
УДК 575
УДК 575
Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов
Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов
Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов
Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов
3-М синдром
3-М синдром
Нанизм с колбочковой дистрофией, атрофией зрительных нервов и
Нанизм с колбочковой дистрофией, атрофией зрительных нервов и
Возраст мутации 4585insT в гене CUL7 – 13,7 поколений (1645 ±248,25)
Возраст мутации 4585insT в гене CUL7 – 13,7 поколений (1645 ±248,25)
Не исключено, что отдельную болезнь можно искоренить в той части
Не исключено, что отдельную болезнь можно искоренить в той части

Презентация на тему: «Север и генетика человека». Автор: *. Файл: «Север и генетика человека.ppt». Размер zip-архива: 4010 КБ.

Север и генетика человека

содержание презентации «Север и генетика человека.ppt»
СлайдТекст
1 Север и генетика человека

Север и генетика человека

Академик РАМН В.П. Пузырев НИИ медицинской генетики СО РАМН 634050 Набережная Ушайки, д. 10, Томск p.valery@medgenetics.ru

Научная сессия СО РАН и СО РАМН «Фундаментальные проблемы арктической медицины» (Томск, 30 ноября 2011 г.)

2 Разнообразие линий Y-хромосомы в Северной Евразии

Разнообразие линий Y-хромосомы в Северной Евразии

Data: 3500 individuals, 60 populations, 35 ethnic groups Siberia (Tuva, Buriats, Yakuts, Kets, Altays etc.) North-East Asia (Chukchi, Nivkhs, Koryaks, Eskimo)

Genotyping: 45 SNPs; 17 STRs; sequencing Central Asia (Uzbeks, Kirghizes, Tajiks, Kazakhs, Dungans) Eastern Europe (Rus, Ukr, Belorussians, Moldavians, Komi)

Степанов, 2011

3 Генетическое разнообразие народонаселения: полногеномный скрининиг SNP

Генетическое разнообразие народонаселения: полногеномный скрининиг SNP

Положение индивидуальных геномов в пространстве главных компонент

Сев. Азия

Сибирь

Сев Европа

Вост Европа

Ср. Азия

Вост. Азия

Кавказ

200 000 аутосомных SNP в 40 популяциях России и сопредельных стран Межпопуляционные отличия (Fst) = 13%

Степанов, 2010

4 Север и генетика человека
5 Функциональные SNP генов адаптации к арктическому климату у

Функциональные SNP генов адаптации к арктическому климату у

палеоэскимоса Saqqaq

Кроме того на хромосомах 1,7 и 11 определяются изменения, которые оказывают влияние на вазоконстрикцию, жировую компоненту массы тела и увеличение индекса массы тела.

Символ гена

Наименование продукта

Локализация на хромосоме

OMIM

TP53

Трансформирующий 53 белок

17p13.1

191170

EPHX2

Эпоксидгидролаза

8p21.2 - p21.1

132811

LEPR

Рецептор лептина

1p31.3

601007

FABP2

Белок 2, связывающий жирные кислоты

4q26

134640

6 Суммарная частота SNP, определяющих риск развития мультифакториальных

Суммарная частота SNP, определяющих риск развития мультифакториальных

заболеваний

7 Республика Саха (Якутия)

Республика Саха (Якутия)

Москва

Томск

8 УДК 575

УДК 575

17:599.9 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ У ЯКУТОВ © 2008 г. В.П. Пузырев1, Н.Р. Максимова2 1Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск 634050; 2Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Якутск 677019 Поступила в редакцию 01.04.2008 г.

Ад

ATXN1

36.8

1.0-2.0

Ад

DMRK

21.3

4.0-5.0

Ад

PABPN1

8.8

1.0

Ар

DIA1

14.9

1.0

Ар

CUL7

10.0

Обзорные и теоретические статьи

Название болезни (OMIM)

Название болезни (OMIM)

Тип насле-дования

Тип насле-дования

Ген

Ген

Мутация у якутов

Мутация у якутов

Распространенность болезни на 100 тыс. чел.

Распространенность болезни на 100 тыс. чел.

У якутов

В мире

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (164400)

Экспансия CAG-повторов

Миотоническая дистрофия (160900)

Экспансия CTG-повторов

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (164300)

Экспансия GCG-повторов

Наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия (250800)

Pro269Leu

Якутский синдром низкорослости или 3-М синдром (273750)

4582insT

ГЕНЕТИКА, 2008, том 44, № 10, с. 1308-1314

Неизвестно

9 Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов

Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД)

«Локальная миопатия», поражающая глазодвигательные и поднимающие веки мышцы, а также мышцы-констрикторы глотки. Средний возраст манифестации 49±1,42 лет

10 GCG

6 GCG

M 1 2 3 4

ДНК-диагностика ОФМД в 8% ПААГ. М - маркер PUC19/MspI; 1, 4 - генотип 6/6 GCG-повторов (здоровые). 2, 3 - генотип 6/10 GCG-повторов (больные).

Электрофореграмма сиквенса GCG-повторов в 1 экзоне гена PABPN1 у больного ОФМД. Экспансия GCG-повторов до 10 (норма 6).

Назаренко, 2010

10 Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов

Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов

Миотоническая дистрофия (OМIM 160900)

Мутантный ген заболевания DMPK (19q13) имеет 15 экзонов. У здоровых - 5-37, а у больных - 50-1000 СТG-повторов в 3’-конце гена.

Дебютирует на 2-3 десятилетии жизни. Появляется миотонический спазм и затруднения разгибания пальцев рук. Слабость мышц лица, шеи, конечностей. Катаракта, УО, аномалии ЭКГ и фронтальное облысение.

Назаренко, 2010

11 3-М синдром

3-М синдром

Новорожденный

Девочка, 5 лет

4582 insT (Q1553X)

Мужчина, 41 год

Дистресс-синдром при рождении (42% – тяжелая асфиксия; 26% – требовалась механическая вентиляция. 12% семей – гибель в ранний неонатальный период); низкий рост; лицевые дизморфии (гипоплазия средней трети лица, выступающий лоб, запавшее переносье, длинный фильтр, полные губы, выступающая нижняя челюсть); короткая шея; короткая и широкая грудина; брахидактилия; микромелия кистей и стоп; выступающие пятки; нормальный интеллект; гидроцефальная форма головы, деформация грудины, поясничный лордоз, мышечная гипотония, большой живот с возрастом менее заметны; низкая частота рентгенологической патологии костной системы.

Электрофореграмма фрагмента сиквенса 25 экзона гена CUL7

Норма

Электрофореграмма ПЦР-ПДРФ (HinfI) продуктов в 3% агарозном геле. M-маркер; Б-гомозигота 240 п.о. (больной, О (отец), М (мать) и С2 (сибс)-гетерозиготные носители (здоровые), С1 (сибс) и К1, К2, К3-здоровые (115 и 125 п.н.)

Гомозигота (больной)

Назаренко, 2010

12 Нанизм с колбочковой дистрофией, атрофией зрительных нервов и

Нанизм с колбочковой дистрофией, атрофией зрительных нервов и

пельгеровской аномалией лейкоцитов

Низкий пропорциональный рост; нормальный вес и рост при рождении; отставание в росте с 6 месячного возраста; брахицефальная форма головы; узкое длинное лицо со старческим выражением лица; маленькие черты лица с легким экзофтальмом; короткая шея; сниженный тургор кожи, «старческая» дряблая кожа; микромелия верхняя и нижняя; широкие стопы; атрофия зрительных нервов; дистрофия колбочек сетчатки; частые простудные заболевания; пельгеровская аномалия лейкоцитов; сохранный интеллект.

SCOP syndrome (Short stature, Cone dystrophy, Optic nerve atrophy, Pelger-Huet anomaly)

Электрофореграмма фрагмента сиквенса 45 экзона гена NAG

Назаренко, 2010

13 Возраст мутации 4585insT в гене CUL7 – 13,7 поколений (1645 ±248,25)

Возраст мутации 4585insT в гене CUL7 – 13,7 поколений (1645 ±248,25)

G5741 ?A в гене NAG - 37,7 поколений (1052±640,25)

О-в Ньюфаундленд

Якуты

Тувинцы

2000

1900

1800

20 тыс.

1700

1600

1500

Численность популяций

420 тыс.

198 тыс.

513 тыс.

261 тыс.

200 тыс.

55,7 тыс.

30 тыс.

Тунгусские племена?

Прото бурятские племена

Тюрки

Монголы

Англичане

Ирландцы

Пузырев, 2003

14 Не исключено, что отдельную болезнь можно искоренить в той части

Не исключено, что отдельную болезнь можно искоренить в той части

населения, где сконцентрированы носители патологического гена, и если бы это удалось, кто мог бы всерьез усомниться в целесообразности подобных мер?.. Я – еврейка ашкенази, и знаю, что мой долг всегда быть начеку из-за повышенного риска. (Наоми Стоун, 2000)

«Север и генетика человека»
http://900igr.net/prezentacija/obschestvoznanie/sever-i-genetika-cheloveka-149740.html
cсылка на страницу

Человек и общество

10 презентаций о человеке и обществе
Урок

Обществознание

85 тем
Слайды