Психические расстройства
<<  Экзамеы без стресса Оказание паллиативной помощи лицам с психическими расстройствами в условиях психоневрологического интерната  >>
Хромосомные аномалии и психические расстройства
Хромосомные аномалии и психические расстройства
Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1:100
Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1:100
Введение
Введение
Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша
Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы
Признаки
Признаки
Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи
Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи
Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5
Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5
Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других
Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других
Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600—800 новорожденных
Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600—800 новорожденных
Дети с болезнью Дауна в 2030 раз чаще рождаются от матерей в возрасте
Дети с болезнью Дауна в 2030 раз чаще рождаются от матерей в возрасте
Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые
Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые
Недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант
Недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант
Трудности в диагностике в период новорожденности возникают в случаях,
Трудности в диагностике в период новорожденности возникают в случаях,
Лечение неспецифическое
Лечение неспецифическое
В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие
В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие
В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского— Тернера
В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского— Тернера
При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера прибегают к анализу
При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера прибегают к анализу
Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически
Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически
Синдром Клайнфельтера — одно из самых распространенных хромосомных
Синдром Клайнфельтера — одно из самых распространенных хромосомных
В раннем возрасте характерные проявления выражены мало
В раннем возрасте характерные проявления выражены мало
Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для своего возраста, тонкие,
Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для своего возраста, тонкие,
Подростковый период начинается с опозданием, проявляется
Подростковый период начинается с опозданием, проявляется
Постоянные признаки — азооспермия (отсутствие в семенной жидкости
Постоянные признаки — азооспермия (отсутствие в семенной жидкости
Генез преступности элементарен: умственная вялость, отсталость,
Генез преступности элементарен: умственная вялость, отсталость,
Таким образом, выяснилось, что хотя подавляющее большинство мальчиков
Таким образом, выяснилось, что хотя подавляющее большинство мальчиков
Как и по данным других исследований, при синдроме 47/ХХУ имела место
Как и по данным других исследований, при синдроме 47/ХХУ имела место
Однако психические нарушения при болезни Клайнфельтера не
Однако психические нарушения при болезни Клайнфельтера не
При подозрении на синдром Клайнфельтера исследуют хромосомный набор у
При подозрении на синдром Клайнфельтера исследуют хромосомный набор у
Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона
Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наслед­ственных
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наслед­ственных

Презентация: «Хромосомные аномалии и психические расстройства». Автор: Валя. Файл: «Хромосомные аномалии и психические расстройства.pptx». Размер zip-архива: 484 КБ.

Хромосомные аномалии и психические расстройства

содержание презентации «Хромосомные аномалии и психические расстройства.pptx»
СлайдТекст
1 Хромосомные аномалии и психические расстройства

Хромосомные аномалии и психические расстройства

Основы поведения и теория девиации

2 Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1:100

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1:100

Примерно 20% выкидышей обусловлено хромосомными аномалиями. Это одна из частых причин преждевременных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития организма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к формированию болезни.

Введение

3 Введение

Введение

Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Мертворождения являются результатом хромосомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши — в более чем 50%. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма. Известно более 100 синдромов, обусловленных структурными перестройками хромосом. Ряд синдромов имеет четко очерченную клиническую картину. Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества какой-то части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормальной генетической программы развития. Также существенно несбалансированное изменение генетической информации.

4 Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша

Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша

от момента оплодотворения до начала родов, и, в зависимости от сроков её возникновения, различают следующие формы: гаметопатии бластопатии эмбриопатии фетопатии

Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

5 Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром

Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром

делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.

Синдром «кошачьего крика»

6 Признаки и симптомы

Признаки и симптомы

Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканню котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: • проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; • низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); • существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; • проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; • нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; • чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; • запоры.

7 Признаки

Признаки

Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).

8 Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи

Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи

расположенные перед ушной раковиной, дисплазию тимуса, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадию, редкие почечные пороки развития (например, подковообразность почек, эктопия или агенезия, гидронефроз), клинодактилия пятого пальца, косолапость, плоскостопие, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и повышенная гибкость суставов. Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания, одну ладонную складку т.д.

Сиптомы

9 Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5

Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5

хромосомы, которая также называется "5p моносомия". Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутаций, то есть новые случаи. Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома. Эти лица могут иметь более серьезные проявления заболевания, чем те у кого проявляются изолированные случаи моносомии с 5р (вследствие делеции).

Генетика

10 Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других

Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других

характерных для этого заболевания симптомов. Генетическая консультация и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции, поэтому часто необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография).

Диагностика и лечение

11 Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600—800 новорожденных

Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600—800 новорожденных

Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболевание, при котором было установлено изменение числа хромосом. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисомии по 21й паре. В дальнейшем было выяснено, что у 3—5% больных на первый взгляд кариотип из 46 хромосом, но на одной из хромосом 13—15й пары «приклеена» дополнительная хромосома из 21 пары, а у 12% находят, что у части клеток кариотип нормальный, а в другой части содержится лишняя хромосома из 21й пары.

Синдром Дауна

12 Дети с болезнью Дауна в 2030 раз чаще рождаются от матерей в возрасте

Дети с болезнью Дауна в 2030 раз чаще рождаются от матерей в возрасте

35 лет. Однако возможно рождение больного ребенка от здоровой матери, в результате влияния внешней среды на расположение и количество хромосом в половых клетках.

Синдром дауна

13 Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые

Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые

трудности. Из характерных проявлений болезни в период новорожденности у большинства больных наблюдаются: плоский профиль лица с уплощенной спинкой носа, монголоидный разрез глазных щелей, снижение мышечного тонуса, изменения в суставах, снижение таких физиологических рефлексов как глотание, сосание. широкие кисти и стопы с короткими пальцами, маленькая головка,

Синдром дауна

14 Недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант

Недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант

(кожная складка, закрывающая внутренний угол глазного яблока), аномалии на кистях рук, появляется поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце.

Синдром дауна

15 Трудности в диагностике в период новорожденности возникают в случаях,

Трудности в диагностике в период новорожденности возникают в случаях,

когда у ребенка в первые дни отмечаются врожденный отек лица, снижение мышечного тонуса вследствие перенесенного удушья во время родов, пневмония или другие заболевания. В таких случаях вопрос о диагнозе решается после дальнейшего наблюдения и исследования кариотипа.

Синдром дауна

16 Лечение неспецифическое

Лечение неспецифическое

Рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота, аминалон, тиреоидные препараты. Большое значение имеет воспитание навыков самообслуживания.

Синдром дауна

17 В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие

В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие

женских половых органов, крыловидные складки на шее и искривление в области суставов. И. А. Шерешевский описал тот же синдром в 1925 г. Такие женщины выделяют с мочой большое количество гормонов, стимулирующих деятельность половых органов, и их яичники представляют собой рудиментарные (недоразвитые) удлиненные тяжи, не содержащие половых клеток, но содержащие соединительную ткань, напоминающую ткань яичников.

Синдром Тернера-Шерешевского

18 В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского— Тернера

В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского— Тернера

лишены одной Ххромосомы. Единственная Ххромосома чаще материнского (77%), а не отцовского (23%) происхождения. Частота синдрома Шерешевского—Тернера не зависит от возраста матери. Отмечаются сезонные колебания частоты рождения девочек с таким синдромом: 2/3 таких детей рождаются в период с мая по октябрь. Частота синдрома, составляющая примерно 1: 3000 живорожденных девочек, значительно ниже частоты синдрома Клайнфельтера.

Синдром Тернера-Шерешевского

19 При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера прибегают к анализу

При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера прибегают к анализу

хромосом. У небольшой части девочек с характерными признаками синдрома Шерешевского—Тернера выявляют Yхромосому. Их кариотип отличен от остальных — 45,Х или 45,Х / 46,ХХ.

Синдром Тернера-Шерешевского

20 Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически

сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Синдром Тернера-Шерешевского

21 Синдром Клайнфельтера — одно из самых распространенных хромосомных

Синдром Клайнфельтера — одно из самых распространенных хромосомных

заболеваний, встречается несколько чаще, чем синдром Дауна. Среди новорожденных мальчиков и взрослых мужчин встречается примерно 1:500. Среди умственно отсталых частота синдрома достигает 1%. Диагностика в период новорожденности невозможна, так как никаких характерных особенностей у новорожденных мальчиков не выявляется.

Синдром Клайнфельтера

22 В раннем возрасте характерные проявления выражены мало

В раннем возрасте характерные проявления выражены мало

Однако при появлении аномалий поведения и психических отклонений задолго до явного нарушения полового развития синдром Клайнфельтера всегда следует иметь в виду, когда речь идет о мальчике с задержкой психического развития или с трудностями в области психосоциальных контактов, обучения и школьной успеваемости. Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть беспокойными, излишне жизнерадостными, агрессивными, замешанными в антисоциальных действиях (воровство, хулиганство). Нередко проблемы впервые возникают после того, как ребенок пошел в школу.

Признаки заболевания

23 Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для своего возраста, тонкие,

Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для своего возраста, тонкие,

худые, с длинными ногами; однако телосложение может быть и нетипичным. Яички маловаты относительно возраста, но этот признак может отчетливо проявиться только после вступления в подростковый возраст, когда они не начинают расти. Половой член несколько меньше среднего размера, иногда отмечается крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или обоих яичек).

Синдром Клайнфельтера

24 Подростковый период начинается с опозданием, проявляется

Подростковый период начинается с опозданием, проявляется

недостаточность мужских половых гормонов, но некоторые больные почти полностью подвергаются маскулинизации, у них развиваются вторичные половые признаки противоположного пола. Примерно у 40% взрослых мужчин с синдромом Клайнфельтера отмечают увеличение молочных желез; волосы на лице у них редкие, так что большинство бреются не каждый день.

25 Постоянные признаки — азооспермия (отсутствие в семенной жидкости

Постоянные признаки — азооспермия (отсутствие в семенной жидкости

жизнеспособных сперматозоидов) и бесплодие. Мужчины с синдромом Клайнфельтера: выше среднего роста, склонны к антисоциальному поведению и правонарушениям. Среди них повышена частота заболеваний легких, варикозного расширения вен и рака грудных желез.

26 Генез преступности элементарен: умственная вялость, отсталость,

Генез преступности элементарен: умственная вялость, отсталость,

безынициативность, неуспеваемость в школе обрекают больного на жалкую роль. Житейская беспомощность, низкий образовательный и профессиональный уровень, пассивность, внушаемость позволяют легко вербовать их в пособники преступлений.

27 Таким образом, выяснилось, что хотя подавляющее большинство мальчиков

Таким образом, выяснилось, что хотя подавляющее большинство мальчиков

и мужчин с синдромом Клайнфельтера отличается лишь умеренной умственной отсталостью, они с повышенной вероятностью заболевают более тяжелым слабоумием или психозами.

28 Как и по данным других исследований, при синдроме 47/ХХУ имела место

Как и по данным других исследований, при синдроме 47/ХХУ имела место

незрелость, неуверенность, хвастливость и требовательность, при отсутствии энергии, инициативы, заинтересованности; очень ярко проявлялись плохие успехи, как образовательные, так и профессиональные. Половое влечение и потенция были резко снижены.

29 Однако психические нарушения при болезни Клайнфельтера не

Однако психические нарушения при болезни Клайнфельтера не

ограничиваются перечисленными особенностями. По данным Бейкера и Столлера значительной части больных свойственны трансвестизм, "женственность" и даже гомосексуализм.

30 При подозрении на синдром Клайнфельтера исследуют хромосомный набор у

При подозрении на синдром Клайнфельтера исследуют хромосомный набор у

ребенка; такое исследование особенно рекомендовано пациентам детской консультации, клиник для психических и умственно отсталых больных. До вступления в период полового созревания (возраст до 10—12 лет) уровень гормонов, стимулирующих деятельность половых органов, остается в норме. В начале периода полового созревания у мальчиков яички увеличиваются в размерах, однако их рост вскоре прекращается. Уровень стимулирующих гормонов остается высоким, а количество мужских половых гормонов обычно снижено.

Лабораторные исследования

31 Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона

Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона

(мужского полового гормона) начинают в возрасте 11—12 лет. Можно использовать эфир циклопентилпропионата, внутримышечно каждые три недели, постепенно увеличивая дозу. При более позднем начатом лечении, чтобы быстрее достичь нормализации всех процессов, начинают с более высокой дозы и наращивают ее в большем темпе.

Методы лечения

32 Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наслед­ственных

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наслед­ственных

болезней. Хромо­сомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наслед­ственной патологии человека. Главная клиническая особенность хромосомных болезней — умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития хромосомные болезни зарегистрированы в 42,6% случаев.

Заключение

«Хромосомные аномалии и психические расстройства»
http://900igr.net/prezentacija/psikhologija/khromosomnye-anomalii-i-psikhicheskie-rasstrojstva-162698.html
cсылка на страницу

Психические расстройства

7 презентаций о психических расстройствах
Урок

Психология

42 темы
Слайды
900igr.net > Презентации по психологии > Психические расстройства > Хромосомные аномалии и психические расстройства