Мутация Скачать
презентацию
<<  Виды мутаций Мутационная изменчивость  >>
Лекция 3. Генные мутации
Лекция 3. Генные мутации
Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК
Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК
Предупреждение
Предупреждение
«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость
«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость
Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация
Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация
Генные мутации
Генные мутации
Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена
Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена
Гены
Гены
Классификация мутаций
Классификация мутаций
По причине
По причине
По уровню
По уровню
По механизмам
По механизмам
Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на
Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на
Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла
Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла
Примеры генных мутаций у человека
Примеры генных мутаций у человека
Миссенс мутация
Миссенс мутация
Дефект гена HBB (*141900, 11p15
Дефект гена HBB (*141900, 11p15
Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида,
Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида,
Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под
Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под
Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются
Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются
Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии
Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии
Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов
Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов
Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно
Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно
Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)
Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)
Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная
Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная
Мдд
Мдд
Продолжим разговор о классификации генных мутаций
Продолжим разговор о классификации генных мутаций
По локализации в гене
По локализации в гене
По локализации в хромосоме
По локализации в хромосоме
По локализации в клетке
По локализации в клетке
Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают
Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают
По локализации в организме
По локализации в организме
По последствиям
По последствиям
По проявлению в фенотипе
По проявлению в фенотипе
Множественный аллелизм
Множественный аллелизм
Номенклатура генных мутаций
Номенклатура генных мутаций
Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например:
Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например:
Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах:
Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах:
Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в
Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в
Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека
Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека
(OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man)
(OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man)
Названия генных болезней не систематизированы (подход 3)
Названия генных болезней не систематизированы (подход 3)
Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)
Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)
*
*
Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,
Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,
Некоторые распространенные генные болезни
Некоторые распространенные генные болезни
Значение генных мутаций
Значение генных мутаций
Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для
Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для
Биологические антимутационные механизмы
Биологические антимутационные механизмы
Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала
Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала
Но совсем без мутаций нельзя
Но совсем без мутаций нельзя
Частота генных мутаций
Частота генных мутаций
Генные мутации
Генные мутации
Свойства гена
Свойства гена
Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода
Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание
Слайды из презентации «Генные мутации» к уроку биологии на тему «Мутация»

Автор: . Чтобы увеличить слайд, нажмите на его эскиз. Чтобы использовать презентацию на уроке, скачайте файл «Генные мутации.ppt» бесплатно в zip-архиве размером 1862 КБ.

Скачать презентацию

Генные мутации

содержание презентации «Генные мутации.ppt»
СлайдТекст
1 Лекция 3. Генные мутации

Лекция 3. Генные мутации

Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена.

2 Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК

Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК

Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция (синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК)

3 Предупреждение

Предупреждение

Лекция получилась трудная для восприятия. Пожалуйста, не пытайтесь списывать все, что будет на экране, а в конце посоветуйте, что было бы лучше убрать вообще. Спасибо!

4 «Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость

«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость

В ходе репликации и рекомбинации постоянно возникают различные нарушения в структуре ДНК и хромосом, которые распознаются и исправляются системами репарации. Нарушения в ходе этих «трех р» могут приводить к мутациям.

5 Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация

Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация

Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов.

6 Генные мутации

Генные мутации

Определение .

7 Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена

Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена

Напоминаю: Строение гена эукариот.

8 Гены

Гены

Уникальные – одна копия на геном

структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК

Регуляторные – регулируют работу структурных

Повторяющиеся

9 Классификация мутаций

Классификация мутаций

10 По причине

По причине

Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами Мутагены – факторы, вызывающие мутации: физические – например, температура, радиация химические – например, НNO2, иприт биологические - например, вирусы

11 По уровню

По уровню

Сегодня мы обсуждаем только генные мутации!

Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом

12 По механизмам

По механизмам

Основные типы генных мутаций: замена нуклеотидов вставка или выпадение нуклеотидов переворот нуклеотидов на 180о (везде имеются в виду пары нукдеотидов)

13 Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на

Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на

примере простого текста).

14 Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла

Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла

генетической информации.

Миссенс (missense)-изменяется аминокислота в белке Сайлент (silent)- аминокислота не меняется Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для аминокислоты появляется стоп-кодон

15 Примеры генных мутаций у человека

Примеры генных мутаций у человека

16 Миссенс мутация

Миссенс мутация

Пример – серповидно-клеточная анемия. Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке, т.е.изменилась первичная структура, что повлекло изменение вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов.

ЦТТ в ДНК ГАА в РНК

ЦАТ в ДНК ГУА в РНК

17 Дефект гена HBB (*141900, 11p15

Дефект гена HBB (*141900, 11p15

5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными. Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы).

Не для запоминания!

18 Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида,

Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида,

так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.

19 Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под

Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под

действием белков-ферментов А (аллель IA) или В (аллель IВ). Мутация «0» в гене (аллель I0) привела к образованию неактивного белка.

Н

А

В

Мембрана эритроцита с разными антигенами

Группа 0 (Н) Группа А (А) Группа В (В) Группа АВ (А и В)

20 Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются

Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются

нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер). Примеры: синдром Мартина-Белл (умственная отсталость,с фрагильной Х хромосомой).

21 Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии

Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии

тринуклеотидных повторов.

22 Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)

Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)

Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов.

FMR-1 gene

Норма

Премутация

Полная мутация

23 Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов

Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов

Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера (поздняя и более легкая)

Не для запоминания!

24 Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно

Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно

Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508).

Нарушается выделение секретов железами

Не для запоминания!

25 Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)

Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)

«Барабанные палочки» и «часовые стекла» – проявления хронической легочной инфекции

Мекониальный илеус – проявление CF

26 Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная

Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная

дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная дистрофия Беккера),. Наследуются Х-сцепленно рецессивно.

Не для запоминания!

27 Мдд

Мдд

28 Продолжим разговор о классификации генных мутаций

Продолжим разговор о классификации генных мутаций

29 По локализации в гене

По локализации в гене

Если мутация происходит.

В кодирующей части – синтез белка может измениться качественно в регуляторной части – например, в промоторе – измениться количественно в интронах – ничего не будет – нейтральная (сайлент) мутация

30 По локализации в хромосоме

По локализации в хромосоме

Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Х-сцепленные (в Х хромосоме) У-сцепленные (в Y)

31 По локализации в клетке

По локализации в клетке

Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые митохондриальные болезни)

Митохондрии имеют свою кольцевую ДНК

32 Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают

Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают

мышцы, зрение, нервную систему.

Все наши клеточные органеллы от мам, папы привносят только хромосомы

33 По локализации в организме

По локализации в организме

Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не передаются детям Генеративные (в половых клетках и проявятся только у потомков)

34 По последствиям

По последствиям

Вредные Полезные Нейтральные

35 По проявлению в фенотипе

По проявлению в фенотипе

Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии) Рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии)

36 Множественный аллелизм

Множественный аллелизм

Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантных аллелей. Как писал Лев Толстой по другому поводу: «Все счастливые семьи (норма) счастливы одинаково. Каждая несчастная семья (мутация) несчастна по-своему». Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Самая частая мутация (50% случаев) – del 508 – приводит к выпадению фенилаланина в положении 508 белка и нарушает его работу.

37 Номенклатура генных мутаций

Номенклатура генных мутаций

38 Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например:

Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например:

15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает синдром Марфана) 07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация приводит к муковисцидозу) Xp21.2 – дистрофин (мутации - миопатия Дюшенна или Беккера)

321 1234

Короткое плечо p

Нумерация районов идет от центромеры к теломерам в каждом плече

Длинное плечо q

39 Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах:

Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах:

Подход 1: Генетическая номенклатура (по изменениям в ДНК или белке) Для генных болезней человека: Подход 2: Mendelian Inheritance in Man (ОMIM) Подход 3: Названия болезней

40 Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в

Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в

ДНК или белке. Примеры (запоминать не надо!):

3821delt - выпадения тимина в позиции № 3821. 2112ins13 kb – после нуклеотида № 2112 вставилось 13 000 нуклеотидов (13 килобаз) delf508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G – замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена триптофана на стоп триплет

В днк

В белке

Аланин A Ала Аргинин R Арг Аспарагиновая кислота D Асп Аспарагин N Асн Валин V Вал Гистидин H Гис Глицин G Гли Глутаминовая кислота E Глу Глутамин Q Глн

Изолейцин I Иле Лейцин L Лей Лизин K Лиз Метионин M Мет Пролин P Про Серин S Сер Тирозин Y Тир Треонин T Тре Триптофан W Три Фенилаланин F Фен Цистеин C Цис Стоп-триплет Х

41 Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека

Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека

принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по составлению регистра мутаций. (подход 2).

(October 21, 1921 – July 22, 2008),

42 (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man)

(OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man)

Каждая мутация получает 6-значный номер

43 Названия генных болезней не систематизированы (подход 3)

Названия генных болезней не систематизированы (подход 3)

Это может быть просто название, основанное на проявлении болезни – ахондроплазия – «недоразвитие хряща» Может быть синдром, названный по имени ученого (чаще) – синдром Марфана; или больного (реже) Может быть броское и необычное название – синдром грима Кабуки, синдром счастливой куклы

44 Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)

Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)

OMIM 100800 Мутация в белке-рецепторе к фактору роста фибробластов

45 *

*

***

**

Синдром Марфана OMIM 154700

Мутация в важном белке соединительной ткани – фибриллине. Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**.

46 Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,

Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,

пока не известно.

47 Некоторые распространенные генные болезни

Некоторые распространенные генные болезни

Не для запоминания!

48 Значение генных мутаций

Значение генных мутаций

49 Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для

Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для

естественного отбора и, следовательно, эволюции. Для медицины: существуют генные (менделирующие) болезни, которых описано несколько тысяч.

50 Биологические антимутационные механизмы

Биологические антимутационные механизмы

51 Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала

Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала

антимутационные механизмы.

Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная система (следит на уровне организма)

52 Но совсем без мутаций нельзя

Но совсем без мутаций нельзя

Вред для особи

Польза для эволюции

53 Частота генных мутаций

Частота генных мутаций

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Метод определения частоты спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей доминантного признака, если у родителей он отсутствует. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5 х 10-5 на ген (локус) на поколение.

54
55 Свойства гена

Свойства гена

56 Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода

Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода

).

Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

57 Спасибо за внимание

Спасибо за внимание

«Генные мутации»
http://900igr.net/prezentatsii/biologija/Gennye-mutatsii/Gennye-mutatsii.html
cсылка на страницу
Урок

Биология

134 темы
Слайды
Презентация: Генные мутации.ppt | Тема: Мутация | Урок: Биология | Вид: Слайды