Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Медицинская генетика и геном человека Генетические заболевания  >>
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Цель лекции
Цель лекции
Актуальность темы
Актуальность темы
Основные вопросы лекции
Основные вопросы лекции
Источники информации
Источники информации
Наследственные болезни
Наследственные болезни
Классификация наследственных болезней
Классификация наследственных болезней
Генные мутации
Генные мутации
Классификация генных заболеваний
Классификация генных заболеваний
Диагностика генных заболеваний
Диагностика генных заболеваний
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод
Показания к амниоцентезу
Показания к амниоцентезу
Генеалогический метод
Генеалогический метод
Аутосомно-доминантный тип наследования
Аутосомно-доминантный тип наследования
Нарушение синтеза гемоглобина
Нарушение синтеза гемоглобина
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Арахнодактилия
Арахнодактилия
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Галактоземия
Галактоземия
Х-сцепленный доминантный тип наследования
Х-сцепленный доминантный тип наследования
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Ихтиоз
Ихтиоз
Y-сцепленный тип наследования
Y-сцепленный тип наследования
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание
Слайды из презентации «Генетические болезни» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: none. Чтобы увеличить слайд, нажмите на его эскиз. Чтобы использовать презентацию на уроке, скачайте файл «Генетические болезни.ppt» бесплатно в zip-архиве размером 1609 КБ.

Скачать презентацию

Генетические болезни

содержание презентации «Генетические болезни.ppt»
СлайдТекст
1 Основы генетики человека

Основы генетики человека

Наследственные болезни человека.

Лектор: к.,б.н., доцент Рыбицкая Л.Н.

2 Цель лекции

Цель лекции

Ознакомиться с методами изучения наследственности. Ознакомление с принципами определения генетического риска наследственной и врожденной патологии и этапами консультирования.

3 Актуальность темы

Актуальность темы

Актуальными являются следующие задачи: · Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики. · Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (на генном, хромосомные, геномные уровнях организации). · Изучение мутационных процессов и наследственных болезней человека. · Выявление факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. · Исследование значения диагностики наследственных болезней и роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных болезней.

4 Основные вопросы лекции

Основные вопросы лекции

1. Классификация наследственных болезней. - Молекулярные (генные) болезни; - Хромосомные болезни. 2. Методы изучения наследственных болезней. 1.1. Генеалогический метод. 1.2. особенности родословных при различных типах наследования. 1.3. Цитогенетический метод. 1.4. Изучение кариотипа человека. 1.5. Близнецовый метод. 1.6. Биохимический метод. 1.7. Метод дерматоглифики. 1.8. Молекулярно-генетические методы.

5 Источники информации

Источники информации

1) Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина, 1984. – C. 403-448, 519-523. 2) Слюсарев А.А., Жукова С. В. Биология. – К.: Вища школа, 1987. – C. 312-334. 3) Тимолянова Е.К. Медицинская генетика – Ростов-на-Дону: Феникс, 2003. – С. 164-294.

6 Наследственные болезни

Наследственные болезни

Наследственные болезни обусловлены геномные, хромосомные или генными мутациями. 1. Врожденные болезни (имеются уже при рождении ребенка). Обусловлены как наследственными, так и ненаследственными факторами. 2. Семейные (наследственные и ненаследственные).

7 Классификация наследственных болезней

Классификация наследственных болезней

1. Генные болезни - обусловлены генными мутациями. 2. Хромосомные болезни - обусловленные хромосомными и геномными мутвциямы. 3. Мультифакториальные болезни (с наследственной предрасположенностью) обусловлены комбинацией генетических и негенетические факторов. 4. Болезни генетической несовместимости матери и плода (иммунологические реакции матери на антиген плода) Различают: моногенные - обусловлены действием одного гена; и полигенные болезни - действием нескольких генов.

8 Генные мутации

Генные мутации

Генные мутации - изменение структуры ДНК гена Генные (молекулярные) болезни - это наследственные болезни, которые возникают вследствие генных мутаций. Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоение пар нуклеотидов. В результате нарушается строение белков

9 Классификация генных заболеваний

Классификация генных заболеваний

1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия. 2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия. 3. Нарушение обмена липидов: семейная гиперхолестеринемия. 4. Нарушение биосинтеза гормонов: адреногенитальный синдром. 5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12. 6. Нарушение синтеза гемоглобина: серповидно-клеточная анемия, талассемии.

10 Диагностика генных заболеваний

Диагностика генных заболеваний

Биохимический метод генеалогический метод; метод амниоцентеза. Амниоцентез - это исследование амниотической жидкости (клеток плода), полученной путем пункции матки на 14-16 неделе внутриутробного развития плода. Амниоцентез используется для: 1. Изучение кариотипа. 2. Определение пола плода. 3. Биохимических исследований.

11 Близнецовый метод

Близнецовый метод

12 Цитогенетический метод

Цитогенетический метод

Основным методом исследования хромосом человека после рождения является напивмикрометод, при котором анализируют лимфоциты периферической крови после предварительного культивирования. Культивирования происходит в специально предназначенном инкубаторе (37 ° С, 5% С02) в течение 50 или 69 часов (срок первого и второго митотических делений соответственно).

13 Показания к амниоцентезу

Показания к амниоцентезу

1) женщины после 35 лет (повышен риск трисомий плода); 2) женщины, уже имеющие детей с хромосомными аномалиями; 4) женщины, являющиеся носителями Х-сцепленных заболеваний для определения пола плода; 5) женщины с частыми (три и более) спонтанными абортами.

14 Генеалогический метод

Генеалогический метод

-.

Типи наследования генных заболеваний:

Метод составления и анализа родословных.

1) аутосомно-доминантный; 2) аутосомно-рецессивный; 3) Х-сцепленный доминантный; 4) Х-сцепленный рецессивный; 5) Y-сцепленный тип

15 Аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования

1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) один или оба родителя больного ребенка больные.

16 Нарушение синтеза гемоглобина

Нарушение синтеза гемоглобина

Талассемия (Средиземноморская анемия) проявляется анемией (малокровии "ям) различной степени тяжести, как правило, повышенным содержанием железа в организме, увеличением печени и селезенки..

17 Синдром Марфана

Синдром Марфана

Арахнодактилия (синдром Марфана).

(Од грецького. Arachne – паутина и daktylos – палец; букв. «Паучьи пальцы»).

18 Арахнодактилия

Арахнодактилия

19 Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по горизонтали; 3) родители больного ребенка могут быть здоровыми; 4) ген болезни проявляется только в гомозиготном в состоянии (аа)

20 Галактоземия

Галактоземия

аутосомно-рецессивное заболевание. Причина - недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расщепляет молочный сахар лактозу. Симптомы заболевания проявляются у новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение заключается в исключении молока из пищи.

21 Х-сцепленный доминантный тип наследования

Х-сцепленный доминантный тип наследования

1) женщины болеют чаще мужчин; 2) признак наследуется по вертикали; 3) отец передает признак всем дочерям; 4) Гомозиготная мать передает признак всем своим детям; 5) гетерозиготная мать передает признак половине своих детей.

22 Х-сцепленный рецессивный тип наследования

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

1) болеют чаще мужчины; 2) иметь передает признак сыновьям, а отец - дочерям.

23 Ихтиоз

Ихтиоз

Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина - дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется повышенной кератинизациею кожи ("чешуя рыбы").

24 Y-сцепленный тип наследования

Y-сцепленный тип наследования

1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям.

25 Спасибо за внимание

Спасибо за внимание

«Генетические болезни»
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Geneticheskie-bolezni/Geneticheskie-bolezni.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

31 тема
Слайды
Презентация: Генетические болезни.ppt | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Слайды