Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Наследственные заболевания Наследственные синдромы и болезни  >>
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Содержание
Содержание
Определение
Определение
Классификация
Классификация
Генные болезни
Генные болезни
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Известные люди с синдромом Марфана
Известные люди с синдромом Марфана
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Гемофилия
Гемофилия
17 апреля - День гемофилии
17 апреля - День гемофилии
Полигенные болезни
Полигенные болезни
Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни
Наследование мт ДНК
Наследование мт ДНК
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Причины болезней
Причины болезней
Нарушение плоидности
Нарушение плоидности
Формы анеуплоидий
Формы анеуплоидий
Формы анеуплоидий
Формы анеуплоидий
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Мир равных возможностей
Мир равных возможностей
Трисомии по половым хромосомам
Трисомии по половым хромосомам
Изменения структуры хромосом
Изменения структуры хромосом
Болезни хромосомных перестроек
Болезни хромосомных перестроек
Вопросы
Вопросы
Ганс Христиан Андерсен
Ганс Христиан Андерсен
Придворные XVII века
Придворные XVII века
Список источников
Список источников
Список источников
Список источников
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание
Слайды из презентации «Наследственные болезни человека» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: И.Н. Кауфман, идентификатор 218-805-025. Чтобы увеличить слайд, нажмите на его эскиз. Чтобы использовать презентацию на уроке, скачайте файл «Наследственные болезни человека.ppt» бесплатно в zip-архиве размером 2551 КБ.

Скачать презентацию

Наследственные болезни человека

содержание презентации «Наследственные болезни человека.ppt»
СлайдТекст
1 Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток

2 Содержание

Содержание

Наследственные болезни

3 Определение

Определение

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. .

Наследственные болезни

4 Классификация

Классификация

Наследственные болезни

Генные

Хромосомные

Полигенные

Моногенные

Митохонд- риальные

Наследственные болезни

5 Генные болезни

Генные болезни

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Наследственные болезни

6 Моногенные болезни

Моногенные болезни

Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

Наследственные болезни

7 Синдром Марфана

Синдром Марфана

Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. арахнодактилия килевидная грудь

Наследственные болезни

8 Известные люди с синдромом Марфана

Известные люди с синдромом Марфана

Ш. де Голль А. Линкольн

Эхнатон Н. Паганини

Наследственные болезни

Эхнатон, Паганини

Эхнатон, Паганини

9 Муковисцидоз

Муковисцидоз

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Наследственные болезни

10 Гемофилия

Гемофилия

Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Суставы больного гемофилией

Наследственные болезни

11 17 апреля - День гемофилии

17 апреля - День гемофилии

Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой целью проводится международный День гемофилии?

Эмблема Всемирной Федерация Гемофилии

Наследственные болезни

12 Полигенные болезни

Полигенные болезни

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

Наследственные болезни

13 Митохондриальные болезни

Митохондриальные болезни

Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Наследственные болезни

14 Наследование мт ДНК

Наследование мт ДНК

Наследственные болезни

15 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Хромосомы человека

Наследственные болезни

16 Причины болезней

Причины болезней

Связанные с нарушением плоидности

Вызванные нарушением числа хромосом

Хромосомные болезни

Связанные с изменением структуры хромосом.

Наследственные болезни

17 Нарушение плоидности

Нарушение плоидности

Геномные мутации - изменения количества хромосом в геноме

Анеуплоидии – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору

Полиплоидии – изменение количества хромосом, кратное гаплоидному набору (3n ,4n)

Наследственные болезни

18 Формы анеуплоидий

Формы анеуплоидий

Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом. Моносомия по половой хромосоме - синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — женский). Популяционная частота 1:3000 новорожденных. Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера

Наследственные болезни

19 Формы анеуплоидий

Формы анеуплоидий

Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Известные трисомии аутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Наследственные болезни

20 Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Кариотип человека с синдром трисомии 18

Наследственные болезни

21 Мир равных возможностей

Мир равных возможностей

Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят! 21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна

Наследственные болезни

22 Трисомии по половым хромосомам

Трисомии по половым хромосомам

Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750. Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 ); 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко). Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) (1:800).

Наследственные болезни

23 Изменения структуры хромосом

Изменения структуры хромосом

Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча 9- хромосомы.

Наследственные болезни

24 Болезни хромосомных перестроек

Болезни хромосомных перестроек

Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития; синдром Лежена - 46,XX del(5q-); синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ; синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-); синдром Орбели - del(13q-).

Наследственные болезни

25 Вопросы

Вопросы

1. Какие болезни называются наследственными? 2. Какова классификация наследственных болезней человека? 3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке? 4. Можно ли вылечить хромосомные болезни? 5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить? 6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему вы так думаете?

Наследственные болезни

26 Ганс Христиан Андерсен

Ганс Христиан Андерсен

Наследственные болезни

27 Придворные XVII века

Придворные XVII века

Дон Диего де Аседо с книгой в руках

Себастьян де Морра, сидящий на полу

Франсиско Лескано

Наследственные болезни

28 Список источников

Список источников

Иллюстрации.

1. http://www.bestmedisrael.com/ru/ 2. http://boardprofi.ru/?main=article&id=334 3. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html 4. http://genetika.meduniver.com 5. http://hemofilia.spb.ru/news/ 6. http://ianp.com.ua/ru/news/ukraine/read/2734 7. http://www.liveinternet.ru/users/ 8. http:// www.medplaneta.ru 9. http://moikompas.ru/compas/chromatic_aberration 10. http:/www.spina.net.ua 11. http://www.3planet.ru/nature/evolution/tutorial/4.2.html 12. http://www.steroid.ru 13. http://www.scientific.ru/journal/ 14. www.video.mail. ru

.

Наследственные болезни

29 Список источников

Список источников

Литература.

1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил. 2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с. 3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с. 4. http://med-dovidka.com.ua/content/view/1508 5. http://www.elkar.ru/dlja-vrachej/narushenienergoobmena/ 6. http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4295/ 7. http://genetica.meduniver.com/ 8. http://hemofilia.spb.ru/news/ 9. http://il.ks.ua/tem_razdel_files/nasledstv_bolezni.htm 10. http://www.mma.ru/news/id13099 11. http://medicalplanet.su/Patfiz/59.html 12. http://www.scientific.ru/journal/grig/crimedna3.html

Наследственные болезни

30 Спасибо за внимание

Спасибо за внимание

«Наследственные болезни человека»
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Nasledstvennye-bolezni-cheloveka/Nasledstvennye-bolezni-cheloveka.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

31 тема
Слайды
Презентация: Наследственные болезни человека.ppt | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Наследственные болезни человека.ppt