Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Диагностика наследственных заболеваний Хромосомные болезни  >>
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование
Генетика человека
Генетика человека
Звёзды
Звёзды
Вид медицинской помощи
Вид медицинской помощи
Генетика
Генетика
Проспективное консультирование
Проспективное консультирование
Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных
Случаи рождения детей
Случаи рождения детей
Этапы медико-генетического консультирования
Этапы медико-генетического консультирования
Пренатальная диагностика наследственных болезней
Пренатальная диагностика наследственных болезней
Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ
Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ
Профилактика наследственных заболеваний
Профилактика наследственных заболеваний
Профилактика наследственных заболеваний
Профилактика наследственных заболеваний
Белок, вырабатываемый печенью
Белок, вырабатываемый печенью
Рекомендуемые методы
Рекомендуемые методы
Неинвазивные методы
Неинвазивные методы
Профилактика наследственных заболеваний
Профилактика наследственных заболеваний
Инвазивные методы
Инвазивные методы
Амниоцентез
Амниоцентез
Профилактика наследственных заболеваний
Профилактика наследственных заболеваний
Хорион и плацентобиопсия
Хорион и плацентобиопсия
Фетоскопия
Фетоскопия
Заболевания с высокой степенью генетического риска
Заболевания с высокой степенью генетического риска
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание
Слайды из презентации «Профилактика наследственных заболеваний» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: FuckYouBill. Чтобы увеличить слайд, нажмите на его эскиз. Чтобы использовать презентацию на уроке, скачайте файл «Профилактика наследственных заболеваний.pps» бесплатно в zip-архиве размером 1967 КБ.

Скачать презентацию

Профилактика наследственных заболеваний

содержание презентации «Профилактика наследственных заболеваний.pps»
СлайдТекст
1 Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование

Лекция 9 Тема: Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний.

Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна

2 Генетика человека

Генетика человека

с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр. 203-232 Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр. 149-157, 160-165, 168-205, 199-201.

ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ Материалы лекции 9. Для самостоятельной работы (по Горбунову) Законспектировать: Словарь терминов с.230

3 Звёзды

Звёзды

«Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены», нобелевский лауреат Джеймс Уотсон.

4 Вид медицинской помощи

Вид медицинской помощи

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней.

Цель медико-генетического консультирования предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

5 Генетика

Генетика

Мгк

Медицина

Психология

Основные составляющие медико-генетического консультирования

6 Проспективное консультирование

Проспективное консультирование

– консультирование до наступления беременности или в ранние ее сроки Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.

7 Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

На 4-5 сутки у ребенка берется кровь

Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез

Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин.

Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола

Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу.

Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы.

8 Случаи рождения детей

Случаи рождения детей

Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего:

Женщинам старше 35 лет; Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); Женщинам с эндокринными нарушениями; Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами; Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

9 Этапы медико-генетического консультирования

Этапы медико-генетического консультирования

1. Диагностика Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. 2. Прогнозирование Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных 3. Заключение. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.

10 Пренатальная диагностика наследственных болезней

Пренатальная диагностика наследственных болезней

– комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно разделить на три группы: - просеивающие, - неинвазивные, - инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).

11 Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ

Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ

(по материалам ВОЗ).

Тип просеивающей программы

Первичная цель

Вторичная цель

Преконцепционная

Снижение риска в отношении здоровья плода

Информированный выбор для деторождения

Пренатальная

Идентификация супружеских пар с риском рождения больного ребёнка и поражённых плодов в период возможного аборта

Диагноз поражённого плода; пренатальное или неонатальное лечение

Неонатальная

Выявление больных для раннего лечения

Данные по частоте болезней

Общая популяционная

Идентификация факторов высокого риска

Профилактика, ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней

12
13
14 Белок, вырабатываемый печенью

Белок, вырабатываемый печенью

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров материи ? фетопротеин - белок, вырабатываемый печенью плода во внутриутробном периоде, его содержание меняется в течение беременности, ? хорионический гонадотропин человека, ? несвязанный эстриол и некоторые другие вещества.

15 Рекомендуемые методы

Рекомендуемые методы

и тесты во время беременности.

Срок беременности (нед)

Методы и тесты

Первый визит (по возможности в самые ранние сроки)

Определение содержания гемоглобинаи гемато-крита крови. Общий анализ мочи, скрининг на инфекции мочевых путей Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти- HBs антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови

8- 18-я

Ультразвуковое исследование плода и плаценты Амниоцентез или биопсия хориона по показаниям

16- 18-я

Уровень ?-фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола в крови

26- 28-я

Скрининг на сахарный диабет, повторное определение гемоглобина и гематокрита крови, анализ мочи на белок, сахар, нестрессовый тест

28-я

Повторное исследование титра анти-RH-антител у резус-отрицательных беременных, профилактическое введение анти-RН(0)-иммуноглобулина

32- 36-я

УЗИ плода, определение гемоглобина, гематокрита крови, бактериологическое исследование вагинального мазка

16 Неинвазивные методы

Неинвазивные методы

– это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование .

По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с 12-13 недель.

17
18 Инвазивные методы

Инвазивные методы

перинатальной диагностики.

– Это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов

19 Амниоцентез

Амниоцентез

-- это исследование, которое проводится путем прокола тонкой иглой брюшной стенки, матки и пузыря для взятия пробы околоплодных вод. Генетический амниоцентез — исследование хромосомного набора плода, он обычно проводится между 15-й и 20-й неделями.

20
21 Хорион и плацентобиопсия

Хорион и плацентобиопсия

Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Кордоцентез Кордоцентез – взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно... Биопсия тканей плода Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики.

22 Фетоскопия

Фетоскопия

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности.

23 Заболевания с высокой степенью генетического риска

Заболевания с высокой степенью генетического риска

По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы:

1. Заболевания с высокой степенью генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; 2. Заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т.Е. Значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; 3. Болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.

24 Спасибо за внимание

Спасибо за внимание

«Профилактика наследственных заболеваний»
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Profilaktika-nasledstvennykh-zabolevanij/Profilaktika-nasledstvennykh-zabolevanij.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

31 тема
Слайды
Презентация: Профилактика наследственных заболеваний.pps | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Профилактика наследственных заболеваний.pps