Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Болезнь Альцгеймера Антропогенетика  >>
Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де
Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де
Определение
Определение
История болезни
История болезни
Синдром Корнелии Де Ланге
Синдром Корнелии Де Ланге
Корнелии де Ланге
Корнелии де Ланге
Нунан
Нунан
Рубинштейн-Тейби
Рубинштейн-Тейби
Прадера-Вилли
Прадера-Вилли
Эктодермальные и костные проявления
Эктодермальные и костные проявления
Изменения конечностей
Изменения конечностей
Дермографизм
Дермографизм
Синдром Нунан
Синдром Нунан
Рубинштейн-Тейби
Рубинштейн-Тейби
Дермографизм
Дермографизм
Прадера-Вилли
Прадера-Вилли
Неврологическая симптоматика
Неврологическая симптоматика
Синдром Нунан
Синдром Нунан
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли
Диагностика
Диагностика
Лабораторные данные
Лабораторные данные
Лабораторные и инструментальные данные
Лабораторные и инструментальные данные
Ээг
Ээг
Инструментальные данные
Инструментальные данные
Принципы лечения
Принципы лечения
Лечение
Лечение
Слайды из презентации «Синдром Корнелии Де Ланге» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: Nadinkur. Чтобы увеличить слайд, нажмите на его эскиз. Чтобы использовать презентацию на уроке, скачайте файл «Синдром Корнелии Де Ланге.pptx» бесплатно в zip-архиве размером 2324 КБ.

Скачать презентацию

Синдром Корнелии Де Ланге

содержание презентации «Синдром Корнелии Де Ланге.pptx»
СлайдТекст
1 Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де

Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де

ЛАНГЕ.

Выполнила:клин.ординатор 2-го года обучения Куранова Н.Г

2 Определение

Определение

Наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.

3 История болезни

История болезни

Махамоджонов Жавлон 13 лет Жалобы: Головные боли, ночное недержание мочи, ожирение, низкий рост, отставание в умственном развитии, агрессивное поведение, поддергивание плеч. Из анамнеза: Ребенок болен с рождения, отмечались множественные стигмы, отставание в психо-моторном и речевом развитии, отмечалось АРП. Ребенок от первой беременности,1-х родов. Беременность на фоне токсикоза, анемии. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание. Ребенок родился 7-месячным.ВПР-2300 Рост-43СМ.к К руди приложен на 4-й день. В период новорожденности у ребенка отмечалась гипотония, была проведена операция ахиллопластика и операция на глаза по поводу полуптоза. Брак не родственный.

4
5 Корнелии де Ланге

Корнелии де Ланге

густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и верхней губой, тонкие губы,неправильный рост зубов,эпикантус, Волосы на голове обычно густые, линия роста волос на лбу расположена низко. деформированные ушные раковины мозговой отдел черепа (микроцефалия, брахицефалическая структура), атрезия хоан, микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов; миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва, мраморная кожа

6 Нунан

Нунан

Антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных раковин, асимметрия лица, низкая переносица с широким основанием,крыловидные складки кожи на шее,короткая шея, низкая граница роста волос на затылке, характерные дерматоглифические изменения, гипертелоризм, лобные бугры, толстые несколько опущенные веки

7 Рубинштейн-Тейби

Рубинштейн-Тейби

Брахицефалия;микроцефалия выступающий лоб с низким ростом волос; приподнятые дугообразные брови; широкая переносица; эпикант; антимонголоидный разрез глаз;длинные ресницы; гипертелоризм,птоз широкая спинка носа; загнутый книзу кончик носа;гипоплазия крыльев носа;гримаса, напоминающая улыбку;ретрогнатия;косоглазие; аномалии рефракции; высокое арковидное небо; деформация ушных раковин; ярко-красный невус на коже лба, затылке, боковой поверхности шеи.

8 Прадера-Вилли

Прадера-Вилли

Страбизм, выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

9 Эктодермальные и костные проявления

Эктодермальные и костные проявления

10 Изменения конечностей

Изменения конечностей

11 Дермографизм

Дермографизм

12 Синдром Нунан

Синдром Нунан

Деформация грудины Щитовидная грудная клетка Сколиоз, кифоз Часто пигментные пятна на коже нарушение прорезывания и расположения зубов Низкорослость низкая линия роста волос на затылке плоские стопы, округлые плечи, крыловидные лопатки, низко расположенные и широко расставленные соски, крыловидные складки в подмышечных областях. вальгусная деформация локтевых суставов Слабо развиты вторичные половые признаки

13 Рубинштейн-Тейби

Рубинштейн-Тейби

Широкие пальцы рук и ног .Вторая фаланга большого пальца руки смещена по направлению к лучевой кости, в результате чего большой палец не может быть приведен к ладони. Ногти уплощены в виде “чашечек”. Деформация ушных раковин; • Ярко-красный невус на коже лба, затылке, боковой поверхности шеи. Вальгусная деформация межфаланговых суставов; Полидактилия; Частичная синдактилия. косолапость, врожденный вывих бедра, повышенная разгибаемость суставов. : гипертрихоз

14 Дермографизм

Дермографизм

15 Прадера-Вилли

Прадера-Вилли

Сколиоз Задержка полового созревания Низкий рост Редкие лобковые волосы Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами Чувствительная кожа (легко появляются синяки) Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части Появление растяжек Дерматиломания (skin picking); гипопигментация кожи, волос и радужки

16 Неврологическая симптоматика

Неврологическая симптоматика

Сознане ясное, на осмотр реагирует адекватно. Команды выполняет не все. Со стороны чмн-птоз, страбизм, девиация языка влево. Со стороны двигательной сферы мышечный тонус асимметричный с тенденции к понижению на ногах, рефлексы повышены,отмечается левосторонняя гемисимптоматика. При осмотре отмечаются гиперкинезы. Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. В позе Ромберга неустойчив. Со стороны ВНД-ЗПР Со стороны-ВНС-ожирение, гипергидроз,гипертрихоз.Со стороны чувствительной сферы изменений не выявлено. судороги, Задержка. Нарушение речи. IQ от 40 до 69. Задержка представлена широким спектром от нарушений тонкой моторики до социальной дезадаптации и задержкой речевых функций. Только у 7 пациентов из 18 был обнаружен нормальный уровень IQ изменение в поведении,

17 Синдром Нунан

Синдром Нунан

Плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков задержка умственного развития

18 Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби

Микроцефалия; Птоз, Косоглазие, нистагм, атрофия зрительных нервов умственной отсталостью, Умственная отсталость носит характер интеллектуального недоразвития различной степени; как правило, она довольно глубокая. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. Иногда у больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки

19 Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли

Сразу после рождения отмечают тяжёлую мышечную гипотонию. Симптом настолько выражен, что дети не совершают спонтанных движений и даже не могут сосать. Их приходится кормить через зонд или из пипетки. Вследствие тяжёлой мышечной гипотонии у них резко задерживается становление статических и локомоторных функций: они не держат головку, не сидят и т.д. Могут не вызываться или быть сниженными так называемые физиологические рефлексы новорождённых — Моро, шаговый, ползания по Бауэру и др. Также отмечают наклонность к гипотерми, булимия, Задержка интеллектуального развития, Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость); Аномальная гибкость

20 Диагностика

Диагностика

Консультация педиатра Консультация эндокринолога Консультация невропатолога Консультация окулиста Консультация генетика Консультация психо-невролога

21 Лабораторные данные

Лабораторные данные

Исследование кариотипа

22 Лабораторные и инструментальные данные

Лабораторные и инструментальные данные

РАРР-А (ПАПП-А) – это белок, который вырабатывается плазмой при беременности. Анализ РАРР-А назначают, чтобы выявить риск отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности. Как правило, его сдают с 11-й до 14-й недели беременности. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии каких-либо специфических, характерных для синдрома изменений не выявляется.

.

23 Ээг

Ээг

24 Инструментальные данные

Инструментальные данные

характерное нарушение мозга описывается двусторонняя аплазия оперкулярных отделов лобных долей. Отмечают также отсутствие центральной (роландовой) борозды, гипоплазию пирамид обонятельного нерва, верхних височных извилин, задней спайки мозолистого тела, отставание миелинизации и распад миелина, глиоз и очаговую аплазию клеток наружного зернистого и пирамидного слоев во всех отделах мозга.

25 Принципы лечения

Принципы лечения

Специфического лечения не существует Для побуждения умственной активности таким детям будут полезны музыкальные занятия: игры с музыкальным сопровождением, ритмичные движения, спокойное слушание напевных мелодий, показ и участие в сказочных представлениях. Особое внимание взрослые должны уделять развитию речи. Родителям следует, как можно раньше, направить усилия на физическое оздоровление ребенка. У таких малышей почти всегда снижен мышечный тонус – массаж и специальная гимнастика необходимы. Если у ребеночка дефект зрения (часто встречается) - понадобится консультация окулиста, специальное лечение или корректирующие очки. Малыши с Де Ланге очень восприимчивы к различного рода заболеваниям верхних дыхательных путей. В этом случае важно разумно сочетать закаливание, профилактику и родительскую осторожность (оберегать от переохлаждений и сквозняков).

26 Лечение

Лечение

При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны , назначают витаминотерапию.

«Синдром Корнелии Де Ланге»
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Sindrom-Kornelii-De-Lange/Sindrom-Kornelii-De-Lange.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

31 тема
Слайды
Презентация: Синдром Корнелии Де Ланге.pptx | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Слайды