Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Генетика и наследственные болезни человека Наследственные болезни  >>
Медицинская генетика
Медицинская генетика
Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре
Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре
Классификация наследственных заболеваний
Классификация наследственных заболеваний
Хромосомные заболевания
Хромосомные заболевания
Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных
Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных
Синдром дауна
Синдром дауна
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5
Синдром шерешевского–тернера
Синдром шерешевского–тернера
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания
Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией,
Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией,
Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни
Дисморфология
Дисморфология
Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в
Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в
Врождённые пороки развития
Врождённые пороки развития
Деформации
Деформации
Дизрупции
Дизрупции
Частная синдромология
Частная синдромология
Синдром беквита–видеманна
Синдром беквита–видеманна
? высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при
? высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при
Синдром нунан
Синдром нунан
Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и
Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и
Charge ассоциация
Charge ассоциация
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание
Слайды из презентации «Врождённые заболевания» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: . Чтобы увеличить слайд, нажмите на его эскиз. Чтобы использовать презентацию на уроке, скачайте файл «Врождённые заболевания.ppt» бесплатно в zip-архиве размером 3889 КБ.

Скачать презентацию

Врождённые заболевания

содержание презентации «Врождённые заболевания.ppt»
СлайдТекст
1 Медицинская генетика

Медицинская генетика

Доцент кафедры педиатрии ФПК ППС Попова Н.Г.

2 Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре

Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре

заболе-ваемости и смертности новорождён-ных и детей раннего возраста в конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно растёт: ? 3–5% живорождённых появляются на свет с ВПР ? 20–30% новорождённых умирает в следствии генетических заболеваний; ? 30–50% детской смертности постнео-натального периода обусловлено ВПР.

3 Классификация наследственных заболеваний

Классификация наследственных заболеваний

Современная классификация наслед-ственных заболеваний по этиологичес-кому принципу основана на изучении родословных, клиническом обследова-нии, основании последних достижений биохимичес- кой и моле- кулярной генетики.

4 Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в световой микроскоп нарушениями структуры или числа хромосом. Не менее 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди живорож- дённых эта частота снижается до 0,6%. На рис. с-м Патау

5 Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных

Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных

перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и нарушений количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, встречающихся у новорождённых. На рис. синдром Эдварса.

6 Синдром дауна

Синдром дауна

Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. В результате скринирующих программ у беременных во втором или первом триместре частота болезни Дауна стала снижаться.

7 Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5

Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» . Популяционная частота неизвестна. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.

8 Синдром шерешевского–тернера

Синдром шерешевского–тернера

У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. При нали-чии мозаицизма с при-сутствующей Y-хромо-сомой (кариотип 45, Х/46, XY) в 4% случаев отмечается повышен-ный риск малигниза-ции рудиментарных го-над, что требует ранне-го хирургического вме-шательства.

9 Моногенные заболевания

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются од-ним геном и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (ауто-сома или Х-хромосома) существуют различ-ные типы наследования.

10 Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией,

Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией,

фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям метаболизма , харак-теризуется повышени-ем уровня фенилала-нина в плазме крови и сопровождается умст-венной отсталостью.

11 Митохондриальные болезни

Митохондриальные болезни

Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему по-томству (сперматозоиды содержат практи-чески только ядерную ДНК). Митохондри-альная ДНК (мт-ДНК) представлена коль-цевыми молекулами с пониженными про-цессами репарации, что приводит к накоп-лению мутаций в мт-ДНК. Такие мутации демонстрируют характерное наследование от поражённой матери всему потомству, по-ражённый отец не может передать заболева-ние своим детям.

12 Митохондриальные болезни

Митохондриальные болезни

Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают вовлеченность мутаций мт-ДНК в самую разнообразную патологию — от врождённых заболеваний нервной системы (табл. 4) с клиникой судорожных проявлений, нарушений мозгового кровообращения, атаксий, нейропатии и миопатии до процессов старения.

13 Дисморфология

Дисморфология

Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, обусловленные нарушени-ем развития эмбриона или плода. При этом всегда нарушается морфология, т.е. струк-тура или форма клеток, тканей, органов, что является основанием для обозначения этой области медицины дисморфологией. Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе. Такие случаи тракту-ются как изолированные врождённые дефекты.

14 Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в

Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в

большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов внешней среды, что поз-волило обозначать их как мультифактори-альные заболевания. В тех случаях, когда возникает множествен-ное поражение, речь идёт об особой и наибо-лее сложной области дисморфологии – мно-жественных врождённых дефектах разви-тия. Этиология этих поражений часто яв-ляется более определённой. Они проявля-ются в виде моногенных и хромосомных мутаций или тератогенных воздействий.

15 Врождённые пороки развития

Врождённые пороки развития

Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса: ? врождённые дефекты в результате незавершённого морфогенеза; ? врождённые дефекты в результате повторяющегося морфогенеза; ? врождённые дефекты в результате аберрантного морфогенеза.

16 Деформации

Деформации

Этот тип врождённых дефектов обнаружи-вается приблизительно у 1–2% новорождён-ных. Наиболее частыми дефектами являют-ся косолапость, врождённый вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Де-формации наиболее часто возникают в позд-ний плодный период в результате воздейст-вия трёх основных причин и предраспола-гающих факторов: ? механические причины; ? врождённые пороки развития; ? функциональные причины.

17 Дизрупции

Дизрупции

Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1–2% новорождённых. Пер-вым исследователем, описавшим данный вид патологии в монографии 1968 г «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen М.М., 1997). Дизрупции возникают в резуль-тате воздействия различных причин: сосу-дистые факторы, аноксия, инфекции, радиа-ция, тератогены, амниотические тяжи, ме-ханические факторы.

18 Частная синдромология

Частная синдромология

C точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых можно разделить на три группы: ? первая группа синдромов — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»; ? вторая группа синдромов — «Селективный скрининг клинически не выявляемых врождённых дефектов»; ? третья группа — «Летальные синдромы».

19 Синдром беквита–видеманна

Синдром беквита–видеманна

Диагноз этого заболевания необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неона-тальной гипогликемией и опухолями (ней-робластома, опухоль Вильмса, карцинома печени). Возможные осложнения у больных с с-м Беквита–Видеманна: ? вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом;

20 ? высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при

? высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при

? высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения УЗИ почек три раза в год до трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли Вильмса).

21 Синдром нунан

Синдром нунан

Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11. У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48см и менее) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки.

22 Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и

Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и

дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у одной трети пациентов.

23 Charge ассоциация

Charge ассоциация

СHARGE – симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития.

24 Спасибо за внимание

Спасибо за внимание

«Врождённые заболевания»
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Vrozhdjonnye-zabolevanija/Vrozhdjonnye-zabolevanija.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

31 тема
Слайды
Презентация: Врождённые заболевания.ppt | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Слайды